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SORDERA DE

LOS MONGE:
UNA SORDERA DESCUBIERTA
EN COSTA RICA CON
GRAN IMPACTO INTERNACIONAL

Dr. Jos Ral Snchez Cerdas, Ph. D.


Audilogo

ANTECEDENTES

Taras

Los sordos de Taras de Cartago


Resea de la familia Monge

ANTECEDENTES
El alfrez Felipe
Monge Merino.
Fundador de la familia
Monge en Costa Rica.
Naci en Jerez de la
Frontera, Andaluca
(Espaa). En 1572 o
en 1576. Lleg a
Costa Rica a la edad
de 20 aos.

ANTECEDENTES
Hijo de Juan Jimnez
Merino
El apellido Monge pudo
provenir del lado
materno o quizs su
abuelo materno se
llam Felipe Monge.
(Mauricio Melndez
Obando, genealogista)

TESTAMENTO
Fragmentos del testamento de
Flix Monge y su esposa Nieves
Chavarra. Ante notario y testigos
el da 7 de diciembre de 1826,
cuando Flix tena 56 aos de
edad.

TESTAMENTO
Declara el Sr. Flix Monge que los tres
protreritos que estn contiguos a la casa de su
morada se le den a su hijo
certifico que conozco a los otorgantes
quienes por lo que hablamos, preguntamos y
respondieron estan en su sano juicio, memoria
y entendimiento natural, pues asegura el
Sr. Monge, sordo de nacimiento,
manifiesta clara y terminantemente
qual es su voluntad

TESTAMENTO
La sordera de los
Monge es una
mutacin.
No se sabe cundo
apareci en los
descendientes de
Felipe Monge.

HISTORIA DE LA
INVESTIGACIN
Se inicia en la Escuela de
Medicina de la U. C. R.
en el ao de 1976.
Grace Jara y Susana
Roberts hacen la
propuesta.

HISTORIA DE LA
INVESTIGACIN
1981:
El grupo investigador pudo
definir la deficiencia auditiva
como una sordera
neurosensorial, de herencia
autosmica dominante.

HISTORIA DE LA
INVESTIGACIN
1991:
Exposicin de resultados.
Octubre. VIII Congreso
Internacional de Gentica
Humana. Washington.
E. U. A.
Conferencia de Prensa.
U. C. R. Octubre 6-7-La
Nacin

PERFIL AUDIOLGICO
Inicia a una edad temprana. Casos
comprobados entre 4-6 aos de edad.
No se descarta la posibilidad de que su
inicio sea ms temprano. (Se requiere
equipo y nuevas investigaciones).
Hace crisis para efectos comunicativos y
escolares entre los 9 y 12 aos de edad.
Su evolucin es lenta.
Guarda cierto patrn simtrico.

PERFIL AUDIOLGICO
Se inicia en los tonos graves.
Evoluciona hacia tonos medios y agudos
afectando la totalidad del espectro
frecuencial.
Hay presencia de acfenos en algunas
etapas de la evolucin de la prdida.
El grado de prdida llega a ser de severo
a profundo en ambos odos.
Campo dinmico estrecho.

a. Audicin
normal.
b. Hipoacusia
inicial
(tonos
graves)
c. Hipoacusia
con
avance a
tonos
medios
d. Hipoacusia
pantonal
e. Hipoacusia
pantonal
avanzada
f. Sordera
muy
avanzada

PERFIL AUDIOLGICO
Es una sordera asindrmica.
Las timpanometras muestran normal
funcionamiento del odo medio.
Las emisiones otoacsticas en los inicios
de la sordera muestran clulas ciliadas
externas an funcionales.

PERFIL AUDIOLGICO
Los nios que recin inician con prdida
auditiva, muestran potenciales evocados
con robusta onda V. Esto confirma la
integridad de la va auditiva.
La prdida auditiva es muy heterognea
en cuanto a la edad de inicio y en cuanto
al ritmo de evolucin.

ASPECTOS GENTICOS
Sordera
hereditaria,
autosmica
dominante, no
sindrmica.

ASPECTOS
GENTICOS
El dao en la familia
Monge se ubica en el
brazo largo del
cromosoma 5, en el
locus 5q31.3 (Online
Mendelian Inheritance
in Man-OMIM, 2016)

ASPECTOS GENTICOS
Es una mutacin
puntual.
Sustitucin de
una Timina (T)
por una Guanina
(G). Secuencia
de letras en el
ADN (A, T, C, G).

ASPECTOS GENTICOS
Comisin de nomenclatura gentica:
DFNA1 (Primer gen autosmico
dominante descrito)
La mutacin afecta el gen llamado
Diaphanous, descubierto en la mosca
Drosophila.