Anda di halaman 1dari 21

Diagnosis Prenatal dan Konseling Genetik pada Kehamilan

Herkuliana Puspita Sari


102012228
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Kampus II Jalan Arjuna No. 6, Jakarta 11510
Email: erly_giovani@yahoo.com
Pendahuluan
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada
bayi berat badan rendah diperkirakan 20% diantaranya meninggal karena kelainan

kongenital

dalam minggu pertama kehidupannya.


Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi bisa di sebabkan oleh karena kelainan genetic
ataupun kelainan kromosom, usia kedua orangtua, kebiasaan ibu pada saat hamil sehingga perlu
untuk dilakukan diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal merupakan bermacam-macam cara yang
digunakan untuk mengetahaui kesehatan dan kondisi fetus sebelum lahir.Tanpa diagnosis ini di
khawatirkan, akan ada sesuatu yang tidak di inginkan pada bayi, ibunya, atau keduanya.

Anamnesis
Anamnesis antara dokter dan pasien harus membina hubungan yang baik dapat dilakukan
dengan cara menyampaikan ucapan selamat datang dan mempersilahkan pasien duduk dengan
sopan, serta menampilkan sikap dan wajah yang ramah. Anamnesis dapat dilakukan dengan
menanyakan:1
1. Identitas Pasien
2. Keluhan Utama
3. Riwayat Kehamilan Sekarang
1

Usia kehamilan ?
Kapan hari pertama haid terakhir
Pendarahan pervaginam?
Keputihan?
Mual dan muntah?
Masalah/kelainan pada kehamilan sekarang?
Obat-obtan yang di minum (termasuk jamu)?

Riwayat Kehamilan lalu

Berapa kali hamil dan berapa kali melahirkan?


Adakah komplikasi pada kehamilan terdahulu
Pernahkan melahirkan cacat?
Apakah pernah keguguran, berapa kali, umur kehamilan
Jumlah persalinan cukup bulan?
Jumlah persalinan premature?
Perdarahan pada kehamilan, persalinan, nifas terdahuu?
Adanya hipertensi dalam kehamilan pada kehamilan terdahulu
Berat bayi < 2,5 kg atau berat bayi > 4 kg
Adanya masalah - masalah selama kehamilan, persalinan, nifas terdahulu?

Riwayat penyakit keluarga

Penyakit pada anggota keluarga yang berhubungan dengan penyakit herediter


Adakah keturunan kembar

Riwayat Perkawinan

Berapa kali menikah


Pernikahan sekarang sudah berapa lama

Riwayat Sosial Ekonomi

Respon ibu dan keluarga tehadap kehamilan


Jumlah keluarga di rumah yang membantu
Siapa pembuat keputusan dalam keluarga
Kebiasaan makan dan minum
Kebiasaan merokok, menggunakan obat-obatandan alcohol
Kehidupan seksual
Pekerjaan dan aktivitas sehari-hari
Pilhan tempat untuk melahirkan
2

Pendidikan, Penghasilan

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan umum
Pada pemeriksaan umum akan diperiksa keadaan umum, sikap,dan kesadaran pasien.
Selanjutnya dilakukan dengan pemeriksaan tanda-tanda vital seperti tekanan darah, suhu tubuh,
denyut nadi, serta frekuensi pernapasan.
Pemeriksaan Obstetri
Pemeriksaan ini terdiri dari inspeksi, palpasi, perkusi dan auskultasi.
Inspeksi
Pada tahap ini, akan diperiksa beberapa hal diantaranya bentuk perut, terdapat bekas
luka/operasi, perubahan warna kulit (linea nigra, striae gravidarum) atau tidak, serta terdapat
tumor atau tidak. Dapat dilihat perdarahan yang keluar pervaginam: banyak atau sedikit, darah
beku dan sebagainya. Kalau telah berdarah banyak maka ibu kelihatan anemis (pucat).2,3
Palpasi
Palpasi yang dilakukan ada Leopold 1 4.3

Leopold 1
Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan tinggi fundus serta menentukan bagian tubuh
anak apa yang terletak dibagian atas. Cara pemeriksaannya adalah pasien tidur terlentang dengan
lutut ditekuk dan pemeriksa berdiri disebelah kanan pasien menghadap kearah kepala pasien,
dengan kedua tangan menentukan bagian apa dari anak yang terletak dalam fundus. Apabila
kepala maka akan didapatkan bentuk bulat, keras dan ada ballottement. Sedangkan apabila
bokong maka akan didapatkan bentuk yang tidak begitu bulat, konsistensinya lunak, dan tidak
ada ballottement. Pada letak lintang, fundus kosong.

Leopold 2
Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan letak punggung anak. Cara pemeriksaannya
adalah posisi pemeriksa sama halnya dengan Leopold 1, lalu dengan kedua belah jari-jari uterus
ditekan ketengah untuk menentukan dimana letak punggung anak : kanan atu kiri. Punggung
anak memberikan tahanan besar.Pada letak lintang dipinggir kanan kiri uterus terdapat kepala
atau bokong.
Leopold 3
Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan bagian terendah anak apakah sudah masuk ke
pintu atas panggul atau tidak. Cara pemeriksaannya adalah posisi pemeriksa tetap sama seperti
leopold 1, pemeriksa memakai satu tangan menentukan apa yang menjadi bagian bawah (kepala
atau bokong), bagian bawah coba digoyangkan apabila masih bisa, berarti bagian tersebut belum
terpegang oleh panggul.
Leopold 4
Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan seberapa jauh bagian tubuh anak sudah
memasuki rongga panggul. Cara pemeriksaan adalah posisi pasien tetap, pemeriksa menghadap
kearah kaki pasien, dengan kedua belah tangan ditentukan seberapa jauh bagian tubuh anak yang
paling bawah sudah memasuki rongga panggul. Hal ini ditentukan dengan cara, apabila posisi
tangan konvergen, berarti baru sebagian kecil kepala masuk panggul, apabila posisi tangan
sejajar, berarti separuh dari kepala masuk kedalam rongga panggul, sedangkan apabila posisi
tangan divergen, berarti sebagian besar kepala sudah masuk panggul.
Janin sering belum cukup bulan, jadi fundus uteri masih rendah. Sering dijumpai kesalahan
letak janin. Bagian terbawah janin belum turun , apabila letak kepala, biasanya kepala masih
goyang atau terapung (floating) atau mengolak di atas pintu atas panggul. Bila cukup
pengalaman, dapat dirasakan suatu bantalan pada segmen bawah rahim terutama pada ibu yang
kurus.3
Auskultasi

Auskultasi bisa dilakukan dengan stetoskop kebidanan atau dengan fetal heart detector
(Doppler). Pada auskultasi bisa didengar bermacam bunyi dari anak akan terdengar bunyi
jantung, bising tali pusat, gerakan anak selain itu juga dapat didengar bermacam bunyi dari ibu
diantaranya bising arteri uterina, bising aorta, bising usus. Bunyi jantung anak dengan Doppler
dapat didengar sejak umur kehamilan 12 minggu sedang dengan stetoskop baru didengar pada
umur kehamilan 26 minggu. Frekuensi bunyi jantung anak antara 120 -140 per menit. Karena
letak janin normal dalam posisi kyphose, dan didepan dada terdapat tangan, maka bunyi jantung
janin paling jelas terdengar didaerah punggung anak dekat kepala. Pada presentasi kepala,
tempatnya ialah di kiri atau kanan sedikit dibawah pusat. Bila janin masih kecil, bunyi jantung
anak dicari dengan Doppler digaris tengah diatas symphisis . Bunyi jantung anak dihitung
frekuensinya dan keteraturannya.3

Prenatal Diagnosis
Diagnosis prenatal adalah ilmu dan seni untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan
fungsi pada perkembangan janin. Sekitar 2-3% bayi baru lahir mempunyai masalah dengan
kelainan kongenital mayor yang ditemukan pada saat lahir. Kelainan kongenital mayor
merupakan salah satu penyebab utama kematian neonatus, dan kelainan genetik merupakan
empat besar kasus rawat inap di bagian anak.
Banyak kelainan pada janin dapat diidentifikasi saat prenatal dan kemajuan teknologi
dalam bidang kesehatan telah memungkinkan untuk melakukan pengobatan prenatal, sehingga
saat ini diagnosis prenatal merupakan jembatan penting antara obstetri dan pediatrik. Diagnosis
prenatal meliputi evaluasi terhadap tiga kategori pasien berupa yaitu :4
1.
Janin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan kongenital.
2.
Mereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk kelainan kongenital umum.
3.
Janin yang pada pemeriksaan ultrasonografi (USG) ditemukan mempunyai kelainan
struktur dan perkembangan.
Kualitas USG mempengaruhi kemampuannya untuk diagnostik prenatal dalam
mendeteksi kelainan-kelainan kongenital yang secara klinis sudah jelas tampak, dan juga
peningkatan kemampuannya mendeteksi kelainan kongenital yang masih belum tampak jelas
secara klinik, selain itu dapat membantu atau sebagai pembimbing yang sangat akurat untuk
berbagai prosedur seperti: pemeriksaan amniosintesis, pemeriksaan villi khorialis, pemeriksaan
darah janin dan pemeriksaan biopsi janin.
5

Upaya pencegahan cacat bawaan dapat dibedakan atas pencegahan primer dan
pencegahan sekunder. Pencegahan primer ditujukan pada upaya pencegahan terjadinya
kehamilan dengan cacat bawaan, kegiatan utamanya adalah penyaringan atau deteksi dini
golongan yang mempunyai risiko untuk mendapat keturunan dengan cacat bawaan, yang
meliputi kegiatan skrining, konseling prakonsepsi / pranikah dan tindakan supportifnya berupa
keluarga berencana, adopsi atau inseminasi donor.4
Pencegahan sekunder ditujukan pada upaya pencegahan kelahiran bayi dengan cacat
bawaan dengan melakukan kegiatan pranatal antara lain: skrining genetika dalam kehamilan,
konseling prenatal, diagnosis prenatal dan tindakan suportif lainnya berupa terminasi kehamilan,
terapi gen maupun terapi janin in utero.4

Indikasi Diagnosis Prenatal


Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia maternal (>35 tahun),
abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil skrining test lain yang positif.
Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal adalah sebagai berikut:
1.
2.

Usia maternal 35 tahun atau lebih


Riwayat wanita hamil / keluarganya / keluarga pasangannya dengan anomali kromosom,

seperti sindrom Down.


3.
Orang tua dengan karier translokasi kromosom
4.
Riwayat gangguan gen tunggal hadir dalam dirinya atau keluarga suaminya.
Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan
diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi mulai meningkat dengan cepat. Hal
ini berhubungan dengan non-disjunction pada miosis ibu. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk
mendapat bayi lahir hidup dengan kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli
yang menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi
konsensus.4,5
Pasangan yang pernah mempunyai anak trisomi mempunyai kemungkinan rekurens sebesar
1% sehingga perlu ditawari untuk diagnosis prenatal. Saudara kandung dan keluarga dekat
(tingkat kedua) dari penderita sindroma Down juga mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk
mendapat keturunan yang menderita sindroma Down, namun banyak penelitian yang tidak
menemukan peningkatan insiden sindroma Down dalam keluarga pada tingkat kedua dan ketiga.
Translokasi dan rearrangement struktur kromosom yang lain merupakan predisposisi
untuk mendapat keturunan dengan kelainan kromosom. Pasangan yang salah satu partnernya
6

adalak karier translokasi berimbang resiprocal mempunyai risiko tinggi untuk mendapat abortus
berulang. Diagnosis prenatal pada keturunannya menemukan hampir 10-12% dengan translokasi
kromosom yang tidak berimbang. Riwayat keluarga dengan defek gen tunggal, yang memerlukan
diagnosis prenatal tergantung dari banyak faktor, seperti berapa jauh hubungan kekerabatan
antara anggota keluarga yang sakit dengan individu yang meminta konseling, demikian juga
halnya frekuensi dari penyakit tersebut dalam populasi.

Waktu pelaksanaan

Pemeriksaan ultrasonografi, sebaiknya dilakukan pada awal trimester kedua kira-kira 1820 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan noninvasif yang paling banyak

digunakan dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan umur kehamilan.
Pemeriksaan serum ibu, test darah yang dilakukan terhadap ibu hamil pada kehamilan

trimester 1
Amniosintesis untuk pemeriksaan genetik umumnya dilakukan pada usia kehamilan

trimester kedua.
Amniosintesis dini yang dilakukan pada usia kehamilan sebelum 15 minggu (11-14

minggu).
Pemeriksaan vili korialis, dikerjakan pada usia kehamilan 10-12 minggu.
Pemeriksaan darah janin dengan teknik kordosentesis, dapat dilakukan sejak usia

kehamilan 12 minggu
Biopsi janin, dikerjakan pada saat kehamilan usia 17-20 minggu.2,5

Jenis-jenis Diagnosis Prenatal


Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan pada saat melakukan prenatal diagnosis
adalah dengan menggunakan ultrasonografi. Berikut beberapa jenis pemeriksaan sonografi yang
dapat dilakukan:7
1. Nuchal Translucency
2. Sonografi Khusus
3. Pemeriksaan ultrasonografi (USG)
Informasi yang dapat diperoleh dari pemeriksaan ultrasonografi antenatal meliputi :
1. Konfirmasi kehidupan janin
2. Penentuan umur kehamilan yang akurat
3. Diagnosis kehamilan ganda dan penentuan korionisitas
7

4.
5.
6.
7.
8.
9.

Deteksi anomali pada janin


Pemantauan pertubuhan janin
Penilaian kesejahteraan janin
Penentuan lokasi plasenta dan tepinya
Pemantauan real time untuk prosedur invasive
Deteksi kelainan uterus dan adneksa

Ekokardiografi janin
Ekokardiografi janin dapat dilakukan pada usia kehamilan 15 minggu dan seterusnya.
Bila teknik ini digunakan dengan duplex atau warna aliran Doppler, dapat mengidentifikasi
sejumlah besar cacat jantung struktural dan gangguan irama. Ekokardiagrafi janin dianjurkan
dalam kasus di mana cacat jantung dicurigai.

Pemeriksaan serum ibu


1. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP)
Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama : albumin dan alfa
fetoprotein ( AFP ). Karena orang dewasa biasanya hanya memiliki albumin dalam darah,
tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya,
hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan plasenta untuk melintasi
darah ibu. Konsentrasi AFP meningkat perlahan dalam serum fetus dan cairan amnion
sampai usia kehamilan mencapai 13 minggu untuk kemudian menurun secara cepat
setelah masa itu terlewati. Pada serum maternal didapatkan peningkatan secara perlahan
pada usia kehamilan 12 minggu. Rasio AFP fetus dengan ibu berkisar 50.000 : 1. Adanya
defek pada tubuh fetus seperti pada keadaan NTD (Neural Tube Defect) dapat
menyebabkan AFP mengalami kebocoran kedalam cairan amnion yang menyebabkan
peningkatan serum AFP maternal secara drastis.8
Screening untuk serum AFP sebaiknya dilakukan pada trimester kedua kehamilan
sebagai bagian dari sistem multiple marker serum test. Biasanya screening ini ditawarkan
pada usia kehamilan 15-20 minggu. Serum AFP maternal diukur dalam satuan
nanogram / milliliter lalu kemudian dibuat kurva distribusi yang akan dibandingkan
dengan populasi standar. Jika digunakan batas atas kadar serum AFP maternal 2,5 maka
8

dapat dideteksi 90% kasus anensefali dan 80% kasus spina bifida. Bila didapatkan hasil
screening yang abnormal maka harus diikuti dengan dengan konseling serta tes
diagnostik lainnya.8
2. Maternal Serum Beta-HCG
Tes ini paling sering digunakan sebagai tes untuk kehamilan. Dimulai pada sekitar
seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio ke dalam rahim, trofoblas akan
menghasilkan cukup beta-HCG untuk mendiagnosis kehamilan. Jadi, pada saat pertama
kali menstruasi luput, beta-HCG akan sudah cukup untuk tes kehamilan positif. BetaHCG juga dapat diukur dalam serum dari darah ibu, dan ini dapat berguna di awal
kehamilan ketika terancam aborsi atau kehamilan ektopik dicurigai, karena jumlah betaHCG akan lebih rendah dari yang diharapkan.2.4,5
Kemudian pada kehamilan, di tengah sampai akhir trimester kedua, beta-HCG dapat
digunakan bersama MSAFP untuk skrining kelainan kromosom, dan sindrom down pada
khususnya. Sebuah beta-HCG tinggi dibarengi dengan penurunan MSAFP menunjukkan
Sindrom Down. Tingkat HCG yang tinggi mengindikasikan adanya penyakit Tropoblastic
( kehamilan molar ). Tidak adanya bayi saat di USG disertai HCG yang tinggi
mengindikasikan mola hidatidosa, Kadar HCG juga bisa digunakan untuk follow up
perawatan pada kehamilan molar untuk memastikan tidak adanya penyakit trophoblastik
seperti kariokarsinoma.4
3. Serum estriol maternal (uE3)
Jumlah estriol dalam serum ibu bergantung pada kelayakan janin, sebuah plasenta
berfungsi dengan benar, dan keadaan ibu. Substrat untuk estriol dimulai sebagai
dehydroepiandrosterone ( DHEA ) yang dibuat oleh kelenjar adrenal janin. Ini
dimetabolisme lebih lanjut di dalam plasenta menjadi estriol. Estriol masuk ke sirkulasi
ibu dan dieksresi oleh ginjal dalam air seni ibu atau oleh hati ibu dalam empedu.
Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan indikasi umum
kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency
mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila Sindrom Down hadir dan juga
adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly. Pada kehamilan kadar estrogen akan
meningkat sebagai hasil konversi dari 16 OH DHEAS yang diproduksi oleh hati dan

kelenjar adrenal janin. Pada kondisi tertentu seperti trisomi 18 (Edwards Syndrome) dan
trisomi 21 (Down Syndrome) dapat ditemukan penurunan kadar estrogen4,5
4. Inhibin-A
Inhibin disekresi oleh plasenta dan korpus liteum. Inhibin-A dapat diukur dalam
serum ibu. Tingkat peningkatan inhibin-A adalah dikaitkan dengan peningkatan risiko
untuk trisomi 21. Inhibin-A tinggi dapat berhubungan dengan risiko kelahiran prematur.9
5. Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)
Rendahnya tingkat PAPP-A sebagai diukur dalam serum ibu trimester pertama
dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13,18, dan 21.
Selain itu, kadar PAPP-A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil kehamilan
yang merugikan, termasuk small for gestational age ( SGA ) atau lahir mati. PAPP-A
tinggi dapat memprediksi large of gestational age ( LGA) baby.
Amniosintesis
Amniosintesis untuk diagnosis genetik biasanya dilakukan pada trimester kedua (minggu
15 20). Prosedur ini bersifat invasif dan digunakan untuk mendiagnosis aneuploidi pada fetus
dan gangguan genetik lainnya. Prosedur ini dulunya dapat pula digunakan pada trimester
pertama kehamilan. Namun karena resiko dan komplikasi yang mungkin terjadi lebih besar
daripada amniosintesis yang dilakukan pada trimester kedua. Risiko keguguran adalah 1 per 200
kehamilan.
Pada saat melakukan amniosintesis akan digunakan bantuan ultrasound transducer untuk
memasukan jarum berukuran 20 22 G kedalam kantung amnion sambil menghindari plasenta,
tali pusat dan fetus. 1-2 ml cairan amnion awal yang diaspirasi mungkin mengandung sel dari ibu
sehingga tidak akan digunakan untuk pemeriksaan genetik. Sekitar 20 ml cairan akan diambil
untuk dilakukan fetal kariotyping. Setelah jarum dikeluarkan, daerah uterus yang dilewati jarum
bekas tusukan harus diobservasi secara sonografi untuk mengetahui kemungkinan adanya
perdarahan.9
Sel fetus yang diambil pada saat amniosintesis dapat dikultur, namun pada kasus-kasus
tertentu kultur ini tidak berhasil. Hal ini lebih mungkin terjadi bila fetus abnormal. PCR Digital
dari hasil amniosintesis tanpa melewati kultur dapat digunakan untuk deteksi cepat aneuploidi.
10

Studi yang dilakukan menunjukan resiko fetal loss yang berkaitan dengan prosedur ini adalah
0,06% (Eddleman and colleagues, 2006). Sedangkan studi yang dilakukan oleh

American

College of Obstetricians dan Gynecologists pada tahun 2006 menunjukan bahwa angka fetal loss
mencapai 1 diantara 300 500. Sebagian diantara bukan disebabkan oleh amniosintesis secara
langsung, melainkan adanya abnormalitas sebelumnya seperti abruptio plasenta, implantasi
plasenta yang abnormal, anomali fetus dan infeksi.4

Gambar 2: Amniosintesis
Pemeriksaan villi korialis
Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa kekurangan
antara lain, diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut sehingga risiko
untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah mulai bergerak
menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien, sehingga diusahakan untuk melakukan
diagnosis prenatal pada trimester pertama.
Teknik pemeriksaan villi korialis pertama kali diperkenalkan di Cina pada tahun 1975 yang
bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan cara memasukkan kateter halus ke
dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil. Bila terasa ada hambatan, kemudian
pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi.10
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12 minggu,
untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode biokimia yang dapat
diaplikasikan pada jaringan villi. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali kromosom, defek
11

gen spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit
turunan.5,10
Jaringan villi dapat diambil dengan teknik transervikal maupun transabdominal. Sebelum
tindakan, dilakukan pemeriksaan USG untuk konfirmasi denyut jantung janin dan letak plasenta.
Tentukan posisi uterus dan serviks, bila uterus anteversi maka tambahan pengisian kandung
kemih dapat membantu untuk meluruskan posisi uterus, namun hindari pengisian kandung kemih
yang berlebihan karena dapat mendorong uterus keluar dari rongga pelvis sehingga
memperpanjang jarak untuk mencapai tempat pengambilan sampel yang dapat mengurangi
kelenturan yang diperlukan untuk manipulasi kateter.10
Pasien dibaringkan dalam posisis litotomi, antisepsis vulva dan vagina kemudian masukkan
spekulum dan lakukan hal yang sama pada serviks. Ujung distal kateter (3-5 cm) sedikit ditekuk
untuk membentuk lengkungan dan kateter dimasukkan kedalam uterus dengan tuntunan USG
sampai terasa tahanan menghilang pada endoserviks. Operator menunggu sampai sonographer
menvisualisasi ujung kateter, kemudian kateter dimasukkan sejajar dengan selaput korion ke tepi
distal plasenta. Keluarkan stylet dan pasang tabung pengisap 20 ml yang mengandung medium
nutrien. Jaringan villi yang terisap ke dalam tabung dapat dilihat dengan mata telanjang sebagai
struktur putih yang terapung dalam media. Kadang kala diperlukan pemeriksaan mikroskop
untuk mengkonfirmasi jaringan villi. Sering jaringan desidua ibu ikut terambil namun mudah
dikenali sebagai stuktur yang amorf (tak berbentuk). Bila tidak berhasil mendapat jaringan villi
yang cukup maka dapat dilakukan insersi kedua.
Teknik transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh Smid Jensen dan Hahnemann dari
Denmark. Dengan tuntunan USG masukkan jarum spinal ukuran 19 atau 20 ke dalam sumbu
panjang plasenta. Setelah stylet dikeluarkan, aspirasi villi ke dalam tabung 20 ml yang berisi
media kultur jaringan. Berhubung karena jarum yang dipakai lebih kecil dari kateter servikal
maka perlu dilakukan tiga sampai empat kali gerakan maju mundur pada ujung jarum terhadap
jaringan plasenta agar jaringan villi dapat terambil. Berbeda dengan teknik transervikal yang
dilakukan sebelum usia kehamilan 14 minggu, teknik ini dapat dilakukan sepanjang kehamilan
sehingga dapat menjadi alternatif untuk amniosintesis dan pemeriksaan darah janin.

12

Komplikasi yang dapat terjadi pada pemeriksaan villi korialis adalah abortus dan yang
ditakuti akhi-akhir ini adalah hubungan antara tindakan ini dengan kejadian reduksi anggota
gerak. CVS yang dilakukan pada kehamilan < 9 minggu mempunyai risiko untuk reduksi
anggota gerak 10-20 kali lebih besar dibandingkan dengan CVS yang dilakukan setelah usia > 11
minggu.
Kontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel yang dikultur dapat memberikan hasil negatif
palsu, dan hal ini sering terjadi bila hanya sedikit sampel yang terambil, namun di senter yang
telah berpengalaman kejadian ini tidak ditemukan lagi.
Fetal Blood Sampling
Disebut juga dengan Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) atau
cordosentesis. Pemeriksaan ini invasif dan dapat dilakukan bila dicurigai adanya anemia yang
parah pada fetus. Bila dicurigai adanya anemia berat pada fetus, dapat dilakukan pemeriksaan
Doppler pada arteri cerebral media untuk mengetahui kecepatan sistolik puncak dari arteri
tersebut.11

Gambar 3 : Kordosintesis

Fetal blood sampling dapat digunakan untuk analisis genetik apabila hasil amniocentesis
maupun CVS meragukan atau saat hasil yang cepat diperlukan. Kariotyping dengan darah fetus
dapat diselesaikan dalam 1 2 hari. Darahnya juga dapat dapat dianalisis untuk kelainan
metabolic dan hematologi, analisis asam basa, kultur bakteri dan PCR.
13

Fetal blood sampling dilakukan dengan bantuan sonografi, operator akan menggunakan
jarum ukuran 22 G untuk mengambil darah pada area vena umbilikalis yang terletak dekat
dengan plasenta. Pengambilan darah dari arteri harus dihindarkan karena dapat menyebabkan
vasospasme dan bradikardia pada fetus.
Dapat terjadi perdarahan pada vena umbilikalis, hematoma, perdarahan fetal maternal dan
bradikardia fetus. Komplikasi ini umumnya dapat membaik namun pada beberapa kasus dapat
menyebabkan kematian janin. Angka kematian fetus yang berkaitan dengan prosedur ini dapat
mencapai 1,4%.
Biopsi janin
Indikasi pemeriksaan jaringan janin sampai saat ini masih terus berkembang. Teknik yang
invasif ini digunakan hanya untuk kelainan dengan morbiditas tinggi, dimana diagnosis dengan
pemeriksaan amniosintesis, villi khorialis atau darah janin tidak memuaskan. Jaringan yang
diambil dari janin untuk prenatal diagnosis antara lain: kulit, otot, liver, ginjal dan otak.
Indikasi yang paling sering digunakan untuk pemeriksaan jaringan janin adalah untuk
diagnosis genodermatosis, yang merupakan penyakit berat turunan pada kulit dengan angka
morbiditas dan mortalitas tinggi.
Pada awalnya biopsi janin dilakukan dengan fetoskopi, tetapi saat ini telah diganti dengan
memakai USG. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 17-20 minggu dengan memakai forsep
biopsi yang dimasukkan melalui jarum angiocath no 14. Biopsi jaringan janin untuk diagnosis
genodermatosis hanya dapat dilakukan dengan biopsi kulit, hasil biopsi ini dapat diperiksa
dengan teknik morfologi, immunohistokimia, dan biokimia.
Biopsi jaringan otot janin, jarang dilakukan tetapi pernah dilakukan untuk diagnosis prenatal
mucular dystrophy yang disebabkan mutasi gen pada kromosom X, gen untuk distrofin. Sejak
karakteristik gen distrofin diketahui

diagnosis prenatal untuk janin yang berisiko dapat

dilakukan dengan metode molekuler (polymerase chain reaction) yang diambil dari ekstrak
DNA dari cairan ketuban atau vili korialis. 5
Seperti halnya biopsi otot, maka biopsi hati juga hanya dilakukan pada penyakit yang
diturunkan yang tidak dapat didiagnosis dengan pemeriksaan amniosit atau villi korialis.
14

Sejumlah kecil penyakit gangguan metabolisme termasuk dalam kategori ini

dan dapat

didiagnosis dengan pemeriksaan enzym yang diproduksi di hati, seperti ornitrin transcarbamilase
(OTC) deficiency, carbamoyl phospstase synthetase (CPS) deficiency, glucosa 6 phospatase
deficiency (G6PD).4,5,

Komplikasi
Ada beberapa komplikasi yang dapat bergantung pada jenis prenatal diagnosis yang
digunakan. Umumnya komplikasi lebih sering terjadi pada proses yang bersifat invasif.
Komplikasi yang mungkin terjadi adalah:
1. Amniosintesis : resiko fetal loss tetap ada meskipun kecil. Studi yang dilakukan
menunjukan resiko fetal loss yang berkaitan dengan prosedur ini adalah 0,06%
(Eddleman and colleagues, 2006). Sedangkan studi yang dilakukan oleh

American

College of Obstetricians dan Gynecologists pada tahun 2006 menunjukan bahwa angka
fetal loss mencapai 1 diantara 300 500. Sebagian diantara bukan disebabkan oleh
amniosintesis secara langsung, melainkan adanya abnormalitas sebelumnya seperti
abruptio plasenta, implantasi plasenta yang abnormal, anomali fetus dan infeksi.4
2. CVS : Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain pecahnya ketuban dan infeksi sangat
kecil, hanya berkisar 0,5 %. Defek reduksi pada tungkai serta hipogenesis oromandibular
dapat terjadi pada CVS yang dilakukan pada usia 7 minggu.4
3. Fetal blood sampling : Dapat terjadi perdarahan pada vena umbilikalis, hematoma,
perdarahan fetal maternal dan bradikardia fetus. Komplikasi ini umumnya dapat
membaik namun pada beberapa kasus dapat menyebabkan kematian janin. Angka
kematian fetus yang berkaitan dengan prosedur ini dapat mencapai 1,4%.

Komplikasi Hamil Usia Tua


Risiko untuk mendapatkan abnormalitas kromosom meningkat dengan meningkatnya
umur ibu (grafik 1). Selain itu, oleh karena janin dengan abnormalitas kromosom lebih sering
mati intrauterin dibanding dengan janin normal, risiko untuk itu menurun dengan meningkatnya
umur kehamilan (grafik 2).5

15

Grafik 1. Hubungan umur ibu dengan risiko abnormalitas kromosom.

Grafik 2. Hubungan umur kehamilan dengan risiko abnormalitas kromosom. Setiap garis
menunjukkan risiko relative
Berdasarkan kedua grafik di atas, dapat ditarik kesimpulan untuk hubungan risiko
abnormalitas kromosom dengan usia ibu dan gestasi adalah:5
-

Risiko untuk trisomi meningkat menurut umur ibu

16

Risiko untuk Sindroma Turner and triploidi tidak berubah dengan meningkatnya umur
ibu.

Semakin dini usia gestasi, semakin besar risiko mendapatkan abnormalitas kromosom.

Angka kematian janin pada trisomi 21 antara umur kehamilan 12 minggu (pada saat
skrining NT dilakukan) dan umur kehamilan 40 minggu sekitar 30% dan antara 16
minggu (pada saat dilakukan skrining trimester ke dua serum biokimiawi) dengan 40
minggu, sekitar 20%.

Pada trisomi 18, 13 dan sindroma Turner, angka kematian janin pada umur kehamilan 1240 minggu berkisar 80%.12

Konseling genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian
atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka
keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya
kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan
tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk
melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetic. Tindakan-tindakan yang dapat disarankan
oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut:
1. Prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum
dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum,
dan chorionic virus sampling.
2. Carrier testing
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang
membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah
uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan
mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.

3. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang
17

akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan.
Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah
pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
4. Newborn screening
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan
ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari
pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment)
yang berkenaan dapat diupayakan.
5. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita
kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan
setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing.
Genetik konselor dapat membantu anda memahami masalah anda dan memberikan anjurananjuran langsung kepada anda, anda beserta keluarga akan memutuskan apa yang akan dilakukan
selanjutnya.
Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau pasangan berisiko
tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/ fatal pilihan anda adalah:
1.

Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus dilakukan tes untuk
menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya blastosis yang tidak terpengaruh yang
ditanamkan di uterus untuk menghasilkan kehamilan.

2.

Menggunakan donor sperma atau donor sel telur

3.

Adopsi

Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi berikut ini adalah
piilihan-pilihan yang dapat anda lakukan:
1.

Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi.


18

2.

Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum dilahirkan. (Pembedahan


ini hanya dapat digunakan untuk mengatasi beberapa kecacatan, seperti : spina bifida, atau
hernia diafragma congenital).

3.

Mengakhiri kehamilan.4

Apabila hasil diagnosis menunjukkan

adanya kelainan genetik maka konselor dapat

menyarankan pilihan-pilihan berikut:


1. Agar tidak memiliki anak
Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua,
karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor
harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di
antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat
mempertimbangkan keputusan tersebut.
2. Mengadopsi
Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu
jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan
anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.
Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar
daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus
mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian
keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
3. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma
dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma
atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik
akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan
anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.
4. Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

19

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk
orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga
dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan
genetik dapat dihindari.
5. Tindakan operasi
Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau
congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma
sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa
sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan
operasi.
6. Menterminasi kehamilan
Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua,
terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus
mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai
indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek
etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua
tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.
7. Membiarkan anak lahir
Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko
bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan
ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya
sesaat.
Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien,
dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa
yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk
mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.13

Kesimpulan
Prenatal diagnosis membantu mendeteksi kelainan yang terjadi pada janin dalam waktu
dini. Prenatal diagnostik sangat disarankan bagi wanita hamil 35 tahun, dimana faktor resiko
20

terjadinya kelainan pada janin meningkat. Ada indikasi tertentu untuk melakukan pemeriksaan
ini dan berbagai macam prosedur yang dapat dilakukan.

Daftar Pustaka
1. Gleadle J. At a glance: anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Erlangga Medical
Series; 2003.h.10-21
2. Prawirohardjo S. Ilmu kebidanan. Jakarta : PT Bina Pustaka; 2008.
3. Manuaba IBG, Manuaba IAC, Manuaba F. Pengantar kuliah obstetric. Jakarta: EGC;
2007. h.481-514
4. Cunningham F, MacDonald P, Gant N, Leveno K, Gilstrap L, Hankins Gea. Prenatal
diagnosis and therapy. In: Williams obstetrics. 21 ed. New York: McGraw Hill;
2001.h.973-1003, 1221-73.
5. Rossiter J, Blakemore K. Fetal genetic disorders. In: Winn H, Hobbins J, editors. Clinical
maternal-fetal medicine. 1 st ed. New York: Parthenon Publishing Group; 2000. p. 78398.
6. Nathan L, Laufer N, Goodwin TM. Current diagnosis & treatment obstetrics &
gynaecology. 10th edition. New York: The McGraw-Hill Companies, 2003. p. 95-125
7. Rodeck C, Pandya P. Prenatal diagnosis of fetal abnormalities. In: Chamberlain G, Steer
P, Breat G, Chang A, Johnson M, Neilson J, editors. Turnbull's obstetrics. 3 rd ed.
London: Churchill Livingstone; 2001. p. 169 - 96.
8. Norwitz ER, Schorge JO. At a glance osbstetri dan ginekologi. Edisi ke-2. Jakarta:
Penerbit Erlangga, 2009. h. 118-9.
9. Nathan L, Laufer N, Goodwin TM. Current diagnosis & treatment obstetrics &
gynaecology. 10th edition. New York: The McGraw-Hill Companies, 2003. p. 95-125
10. Jenkins T, Wapner R. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Creasy R, Resnik R,
Iams J, editors. Maternal fetal medicine. 5 th ed. Philadelphia: WB. Saunders; 2004. p.
235-73.
11. Datta M, Randall L, Holmes N, Karunaharan N, MacLean A, Hardiman P. Rapid
obstetrics & gynaecology. Jakarta: EGC, 2008. p. 75-6.
12. Nicolaides K, Snijders R. First trimester diagnosis of chromosomal defects. London:
Fetal Medicine Foundation; 2004. p. 7-42.
13. Burke W. Genetic testing. N Engl J Med; 5 Desember 2002.h.1867-75.
21