celular
Mutao
gentica
qualquer alterao
no DNA, que
modifique alguma
informao dos genes
de qualquer ser vivo.
Mutaes
Mutaes gnicas
Albinismo
Mutaes
Somticas
Ocorrem durante a
replicao do DNA
que precede a
diviso mittica de
clulas no sexuais .
Todas as clulas
descendentes so afetadas.
No so transmitidas
descendncia.
Germinativas
Ocorrem durante a
replicao do DNA que
precede a meiose
Afetam os gmetas e
todas as clulas que
deles descendem aps
a fecundao .
So transmitidas
descendncia.
Mutaes
Neutros
Prejudiciais
A miostatina bloqueia a
proliferao das clulas
musculares satlites que
promovem um grande
incremento da massa muscular
Aumento da diversidade
de genes, a qual permite
a evoluo das espcies
Albinismo
Agentes
mutagnicos
Mutaes
Mutaes gnicas
Mutaes
gnicas
A deleo ou a
insero de
nucletidos
num gene leva
a mudanas na
protena
produzida.
Mutaes Gnicas
Drepanocitose ou anemia
falciforme
No DNA da hemoglobina
mutante existe um nucletido
de adenina em substituio
do nucletido de timina que
existe
na
hemoglobina
normal.
O mRNA mutado possui
uracilo em substituio da
adenina num codo.
A hemoglobina mutante
(hemoglobina S) possui
valina em vez do cido
glutmico.
Mutaes Gnicas
A substituio de cido glutmico por
valina na posio 6 da cadeia da
hemoglobina modifica a solubilidade das
molculas de hemoglobina.
Enquanto que as
molculas normais ficam
independentes, sendo
solveis, as molculas de
hemoglobina S aderem
umas s outras formando
cadeias rgidas de
filamentos insoluveis que
conduzem deformao
dos glbulos.
Os glbulos vermelhos
drepanocticos podem
bloquear a circulao nos
capilares.
Mutaes silenciosas
Sem impacto
PKU ou Fenilcetonria
O que ?
Sintomas da fenilcetonria
Atraso mental - 3 ao 6 ms de vida.
Alteraes neurolgicas e atrasos severos
no desenvolvimento - 1 ano de vida .
Tratamento