LAPORAN PENDAHULUAN PASIEN DENGAN THALASEMIA

ASKEP PADA ANAK DENGAN THALASEMIA

A. KONSEP PENYAKIT
1.

PENGERTIAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada

hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin (Suryadi dan rita, 2001).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif (Arif Manjoer, 2000).
Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai
oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori
mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh
penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb
yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai
globin atau struktur Hb (Nursalam,2005).
Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari
keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah
merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia tidak
dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.
Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen

daripada paru-paru keseluruh

tubuh.

Semua

tisu

tubuh

manusia

memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan
menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia).
Talasemia terbagi tiga jenis yaitu:
1.

Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's

anemia sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun
1925. Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia
sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
2.

Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

3.

Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan

dalam darah. alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan
gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2.

ETIOLOGI
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Faktor

genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan

keturunan Thalasemia (homozigot).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi

pendek

(kurang

dari

100

hari).

Kerusakan

tersebut

terjadi

karena gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) dan

atau gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin.
3.

PATOFISIOLOGI
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa

dan dua rantai beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya
rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan
eritrosit membawa oksigen. Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam
rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga
menghasilkan

hemoglobin

defective.

Ketidakseimbangan

polipeptida

ini

memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah

merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai
polipeptida kini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik
yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta,
atau terdiri dari hemoglobin tak stbil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolisis. Produksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow
memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC
secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi
RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi
dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah
atau rapuh.
4.

MANIFESTASI KLINIS

Tanda-tanda klinis thalasemia :

1.

Kelesuan.

2.

Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.

3.

Sesak nafas.

4.

Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen.

5.

Hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1
tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak
sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai
adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati
yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut mempengaruhi gerak
sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah
rupture karena trauma ringan saja.

Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal
hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini
disebabkan karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan
tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks
tipis dan trabekula besar.
Keadaan

kulit pucat kekuning-kuningan, jika pasien telah sering

mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam
jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan
faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).
5.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
a.

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%. Gambaran morfologi eritrosit :

mikrositik hipokromik, retikulosit meningkat, anisositosis, polklilositosis dan

adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).
b.

Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap

besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin
memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga
hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga
mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT
dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis.
Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan
peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis
rantai beta. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. Pemeriksaan
pedigree: kedua orangtua pasien thalasemia mayor merupakan trait (carrier).
c.

Pemeriksaan lain :

Foto Rontgen tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis,

diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan
ujung tulang panjang: perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

6.

KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi

darah yang berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam
darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,
limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi
alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma
yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
Secara umum komplikasi thalassemia antara lain :

7.

a.

Fraktur patologi

b.

Hepatosplenomegali

c.

Gangguan tumbang

d.

Disfungsi organ

e.

Gagal jantung

f.

Hemosiderosis

g.

Hemokromatosis

h.

infeksi

PROGNOSIS
Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang

mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah

infeksi dan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosiderosis
(harganya pun mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara
berkembang). Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang umumnya
mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.
8.

PENCEGAHAN
a.

Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah

perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang
homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25
% Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.
`

b.

Pencegahan sekunder :

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan

Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan
sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus
homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan
50%

lainnya

normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu

kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin
sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk,
1996)
9.

PENATALAKSANAAN
a.

Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar

feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau
sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur
sel darah merah.
b.

Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam
satu tahun.
Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
c.

Suportif

Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 11 g/dl. Dengan kedaan
ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian sel darah merah sebaiknya10-20 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
d.

Pada sedikit kasus transplantasi sumsum tulang telah dilaksanakan

pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA-Matched
Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
e.

Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

DAFTAR PUSTAKA
Dorland.1998. Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC
Guyton & Hall. 1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Dochterman, Joanne McCloskey, dkk. 2004. Nursing Intervention Classification
Fourth Edition. Mosby
Editors, Moorhead, Sue, dkk. 2007. Nursing Outcomes Classification Fourth
Edition. Mosby
NANDA.

2012. Dianosa

Keperawatan

Definisi

dan

Klasifikasi

2012-

2014. Jakarta : EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC
Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby
Bambang yuwono dalam situs web askeptalasemia.blogspot.com