Anda di halaman 1dari 20

PAGET’S DISEASE

Anugrah, Asirah Aris
I.

Pendahuluan
Paget’s disease atau disebut juga osteitis deformans merupakan suatu
penyakit metabolisme pada tulang dimana terdapat peningkatan yang
berlebihan dari aktivitas formasi dan resorpsi dari tulang. Kondisi ini
menyebabkan struktur tulang menjadi abnormal yang semakin lama semakin
meluas sehingga mengakibatkan deformitas tulang, peningkatan risiko fraktur
dan nyeri.(1,2,3)
Penyakit ini pertama kali dilaporkan oleh Sir James Paget pada tahun
1877 yang juga dikenal dengan nama Osteitis Deformans. Kelainan ini pada
dasarnya dapat mengenai semua tulang akan tetapi seringkali mengenai
tulang tengkorak, tulang panjang, pelvis, dan vertebra.(3,4,5)

II.

Insiden dan Epidemiologi
Penyakit paget sering terjadi pada populasi keturunan Eropa bagian
Utara. Studi radiologis di United Kingdom yang dilakukan di tahun 1970
menyatakan bahwa prevalensi pada waktu itu sebesar 5,4% populasi setelah
berumur 55 tahun. Terjadi peningkatan tergantung umur di mana prevalensi
pada pasien yang lebih dari 85 tahun hampir lima kali di atas mereka yang
berumur kurang dari 60 tahun. Survei yang sama dilakukan pada waktu yang
sama di Amerika Serikat menunjukkan bahwa prevalensinya lebih rendah
yaitu 2,3% dari populasi antara umur 65 dan 74 tahun. Survei ini juga
1

menunjukkan ketergantungan umur yang nyata. Studi lebih baru dilakukan
dengan menggunakan metodologi yang sama dan di kota yang sama di
Amerik Serikat menunjukkan bahwa prevalensi penyakit Paget menurun
dalam 20 tahun. Estimasi untuk prevalensi penyakit Paget pada pasien lebih
dari 55 tahun menurun hingga 2%, namun insidensi meningkat sesuai umur
menetap. Berdasarkan studi ini, peneliti mengestimasikan bahwa 118.000
wanita dan 144.000 pria di Enggris dan Wales mengalami penyakit Paget.
(2,4,6,7)

Predileksi paling sering pada tulang lumbar spine (30-75%), pelvis
(30-75%), sacrum (30-60%), femur (25-35%), cranium (25-65%), proximal
humerus (31%), dan scapula (24%).(8)

Gambar 1. Tulang yang sering terkena penyakit Paget.
Dikutip dari kepustakaan 9

III.

Etiologi dan Patofisiologi
Penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui. Para ahli menduga
penyebabnya adalah infeksi virus karena ditemukan adanya badan inklusi
Paramyxovirus dalam osteoklas. Penyebab lainnya adalah adanya peranan
2

faktor genetik dalam penyakit tersebut. Fase campuran atau mixed phase Pada fase ini terjadi peningkatan resorpsi tulang dan diikuti oleh peningkatan aktifitas pembentukan tulang yang tidak normal. 6. Fase Osteolitik atau initial phase Pada stadium ini terjadi peningkatan aktifitas osteoklas yang menyebabkan resorpsi ekstensif tulang.12) 1. Paget’s disease mungkin dihubungkan dengan infeksi virus karena ditemukannya adanya mRNA virus measles dalam osteoklas serta adanya mononuclear sel lainnya. 11) Penyakit Paget terdiri dari 3 stadium. (1. dan terjadi penggantian jaringan tulang normal oleh jaringan ikat longgar yang kaya akan vaskularisasi. 8. IV. Bentuk tulang baru abnormal dan menunjukkan gambaran khas trabekula yang kasar dan penebalan cortex pada tulang. meliputi :(4. 2. Sel sumsum tulang yang terinfeksi oleh virus akan menyebabkan peningkatan pembentukan osteoklas yang abnormal. 3. Anatomi dan Fisiologi 3 . 10. Selain itu juga dilaporkan oleh Lunn pada tahun 1885. Peranan faktor genetik pertama kali dilaporkan oleh Pick pada tahun 1883 yang menggambarkan pasangan ayah dan anak yang menderita Paget’s disease. Fase Osteosklerotik Pada fase ini aktifitas dari osteoklas sudah menghilang tetapi aktifitas dari osteoblas masih terus berlangsung sehingga terbentuk tulang baru yang tidak memiliki arsitektur lamelar seperti tulang normal yang disebut dengan woven bone.

kemudian tertimbun pada matriks kolagen dan proteoglikan.Tulang adalah suatu jaringan ikat khusus yang memiliki fungsi sebagai unsur pokok dari suatu kerangka manusia. Ketika sedang aktif meghasilkan jaringan osteoid. sel darah putih. osteon. tulang + blastos. tulang + kytos. (13) Tulang memiliki 3 jenis sel yaitu osteosit (yun. tulang + klastos. sertat tempat melekatnya origo dan insertio otot-otot yang mebggerakkan kerangka tubuh. merupakan bagian dari susunan sendi. dan garam. osteoblas 4 . fosfat.(13) Komponen utama dari jaringan tulang adalah mineral dan jaringan organik (kolagen serta ptoteoglikan). osteoblas (yun. Matriks organik tulang disebut juga sebagai suatu osteoid. benih) yang berfungsi mensintetis unsur organik matriks tulang dan osteoklas (yun. sebagai pelindung tubuh.(14) Osteoblas membangun tulang dengan membentuk kolagen tipe I dan proteoglikan sebagai matriks tulang atau jaringan osteoid melalui proses yang disebut osifikasi. sel) yang terdapat pada rongga-rongga (lakuna) di dalam matriks tulang. magnesium. osteon. Kalsium dan fosfat membentuk suatu kristal garam (hidroksiapatit). Sekitar 70% dari osteoid adalah kolagen tipe I yang memiliki sifat kaku dan keras pada tulang. dan trombosit. pecah) yang merupakan sel yang terlibat dalam resorpsi dan remodelling jaringan tulang. osteon.(13) Tulang juga mempunyai fungsi sebagai temoat mengatur dan menyimpan kalsium. Terdapat juga tulang tertentu yang memiliki jaringan hemopoietik yang berfungsi untuk memproduksi sel darah merah.

pembentukan tulang terjadi dalam kondisi yang konstan. Perbedaan tulang matur dan imatur terutama terdapat pada jumlah sel. kecuali pada masa pertumbuhan anak di mana akan terjadi lebih banyak proses pembentukan tulang. dan mukopolisakarida. Metafisis adalah bagian tulang yang melebar di bagian distal tulang.(13) Osteosit adalah sel-sel tulang dewasa yang bertindak sebagai suatu lintasan pertukaran kimiawi melalui tulang yang padat.(13) Pada keadaan normal. Keadaan ini membuat tulang dapat berespons terhadap tekanan yang meningkat dan mencegah terjadinya patah tulang. sehingga kalsium dan fosfat terlepas ke dalam darah. Sebagian dari fosfatase alkali akan memasuki aliran darah. Oleh karena itu. fiber bone) dan tulang matur (mature bone. Diafisis ata batang merupakan bagian tengah tulang yang berbentuk silinder. lamelar bone). pembentukan tulang terbagi dalam dua jenis yaitu tulang imatur (non-lamelar bone.(13) Osteoklas adalah sel-sel besar berinti banyak yang memungkinkan mineral dan matriks tulang diabsorbsi. woven bone.menyekresikan sejumlah besar fosfatase alkali yang memegang peran penting dalam mengendapkan kalsium dan fosfat ke dalam matriks tulang. kadar fosfatase alkali di dalam darah dapat menjadi indikator yang baik tentang tingkat pembentukan tulang. 5 .(13) Secara histologi. Proses-proses ini penting untuk fungsi normal tulang. jaringan kolagen. Osteoklas menjadi sel fagosit yang mempunyai kemempuan mengikis tulang dengan menghasilkan enzim proteolitik yang memecahkan matriks dan melarutkan mineral tulang.

Kelainan ini biasanya terdiagnosis pada saat pemeriksaan radiologis untuk kepentingan lainnya. Lempeng epifisis adalah daerah pertumbuhan longitudinal pada anak-anak. Bagian epifisis yang letaknya dekat sendi tulang panjang akan bersatu dengan metafisis sehingga pertumbuhan memanjang tulang terhenti.7) Gambaran klinik dapat berupa : 6 . Gambaran Klinik Sebagian besar penderita dengan penyakit Paget tidak merasakan keluhan (asimptomatik).(13) Gambar 2.2. karena kebanyakan pasien merasakan keluhan yang ringan atau bahkan tanpa gejala. Bagian ini akan menghilang pada tulang orang dewasa. (1. Struktur tulang normal.Metafisis berfungsi menopang sendi dan menyediakan daerah yang luas sebagai tempat perlekatan tendon dan ligamen pada bagian epifisis tulang. Diagnosis A. V. Dikutip dari kepustakaan 9.

a. dan kehilangan pendengaran. 16) Dapat terjadi ketika penyakit paget mengenai tulang kepala. 10. Jika tulang tengkorak terkena. mengenai tulang panjang yang menanggung teknan mekanik yaitu pada daerah tibia anterior dan femur anterolateral sehingga anggota gerak terlihat bengkok. 16) Merupakan keluhan yang paling umum. d. Nyeri tulang (1. paralisis nervus fasialis. 9. nyeri ini dapat terjadi pada setiap tulang yang terkena penyakit paget. Kehilangan pendengaran ini juga dapat terjadi akibat sklerosis tulang-tulang telinga. c. 2. 10. permukaan kulit terasa hangat yang merupakan tanda osteitis deformans. Deformitas tulang (1. 2. terjadi fraktur. 16) Akan menyebabkan gangguan penglihatan. Dapat juga terjadi kifosis sehingga tubuh penderita terlihat pendek dengan kaki membengkok dan tangan menggantung yang menyerupai kera. Nyeri bersifat tumpul yang konstan terutama bila penderita bangun tidur dan nyeri akan bertambah bila b. 5. 10. Nyeri kepala dan hilangnya pendengaran (2. dasar tengkorak mungkin terlihat mendatar (Platibasia) sehingga leher terlihat memendek. basis cranii. sering pada area yang berdekatan dengan sendi sehingga kadang juga menyebabkan nyeri pada bagian sendi. dan tulang pendengaran (otosklerosis). Penekanan Syaraf Kranial (2. 16) Deformitas terutama terjadi pada anggota gerak bawah. neuralgia trigeminal. 7 .

pasien akan mengalami gejala yang khas.Gambar 4. Gambaran Radiologi Penegakan diagnosis penyakit Paget terutama dilakukan dengan pemeriksaan radiologis. survei tulang menyeluruh tidak tepat untuk menegakkan luasnya keterlibatan 8 . maka Computed Tomography (CT) Scan bisa membantu. Penebalan pada tulang vertebra (16) Dapat menyebabkan penekanan pada korda spinalis dan serabut saraf. Dikutip dari kepustakaan 16. Jika dalam foto polos (x-ray) tampak samarsamar.(2) Diagnosis penyakit Paget dapat ditegakkan dengan foto polos dari minimal satu area tulang pada semua pasien dengan kondisi ini. Apabila terdapat spinal stenosis. f. terutama teknik resulosi tinggi digunakan untuk menunjukkan struktur skeletal internal. e. B. yaitu klaudikasio spinal dan kelemahan tungkai bawah. Tampilan klinis pasien dengan penyakit paget tampak pembengkokan (bowing) dari tungkai bawah (kanan) dan tungkai atas (kiri). Steal syndrome (16) Aliran darah dialihkan dari organ internal dalam ke sirkulasi sistemik pada tulang yang menyebabkan iskemi serebral dan iskemi medulla spinalis.

(16) 1. (2) Lesi yang tersembunyi dapat dideteksi dengan pemeriksaan radionuklida. dan area yang nyeri pada penyakit Paget harus diperiksa dengan foto polos untuk menentukan apakah ada penyebab yang mendasarinya. terdapat gambaran flame shaped atau blade of grass (gambaran lusen berbentuk huruf “v”) disertai penebalan korteks dan trabekula yang kasar. Tulang Panjang Pada tulang panjang.skeletal.(4. a. 17) 9 . Foto Polos (X-Ray) Pada pemeriksaan radiologis foto polos tulang tampak penebalan korteks dan sklerosis tulang dengan trabekulasi yang kasar.

Dikutip dari kepustakaan 7 b.(4) 10 .Gambar 5 Tampak gambaran candle flame shaped atau blade of grass. Vertebra Pada tulang vertebra terdapat pembesaran tulang vertebra dan trabekular yang kasar. Korteks yang menebal menyebabkan timbulnya gambaran ‘picture frame’.

ekspansi tulang menyebabkan celah sendi pada HIP joint menyempit (kepala panah hitam kecil). trabekular yang kasar dan sklerosis(3) Gambar 7.Gambar 6 Tampak gambaran “picture flame” Dikutip dari kepustakaan 4 c. Sedangkan pada tahap lanjut terdapat pembesaran pelvis yang tidak simetris. Pelvis Pada pelvis. (panah putih kecil). sclerosis yang menyebabkan perubakan pada ilium ke arah HIP joint (panah hitam kecil). Foto pelvis AP. menunjukkan adanya penebalan korteks pada os pubis dextra yang menyebabkan bentuk flat (mendatar) sehingga rongga pelvis tampak tidak simetris. Tampak trabekular sklerotik yang tebal pada os ischium dextra (kepala panah hitam besar). terdapat penebalan iliopectineal line pada fase awal. tampak 11 .

trabekula kasar pada os ilium (panah hitam besar). Tulang Tengkorak Pada tulang tengkorak terdapat gambaran osteoprosis sirkumpskripta (pada fase osteolitik). Sedangkan pada tahap lanjut. akan tampak cotton wool appearance. d. terdapat osteoporosis sirkumpskripta disertai area sclerosis.(3) Gambar 8 Tampak osteoporosis sirkumpskripta bagian frontal dan parietal. Dikutip pada kepustakaan 3. Pada fase campuran. Dikutip dari kepustakaan 3 12 .

(4.8) 13 . Skintigrafi tulang ini dianggap sebagai suatu pemeriksaan yang sensitif untuk mendeteksi peningkatan aliran darah dan aktivitas osteoblastik yang menyertai aktivitas osteoklastik pada penyakit Paget. Radionuklida Meskipun foto X-ray biasanya cukup untuk mendiagnosis penyakit Paget.Gambar 9 Foto Polos kepala posisi lateral tampak cotton wool appearance pada tulang tengkorak dan penebalan korteks. Dikutip pada kepustakaan 3 2. tetapi dapat dilakukan pemeriksaan radionuklida yang memberikan gambaran berupa hasil scan tulang seluruh tubuh sehingga tidak melewatkan luas dan aktivitas penyakit Paget.

(8) Pemeriksaan CT scan juga digunakan untuk melihat adanya lesi pada tulang tengkorang yang tidak terlihat pada foto X-ray khususnya pada foramen opticus dan pada bagian telinga medial. dan perluasan osseus.Gambar 10 Radionuklida scan tulang menunjukkan adanya peningkatan uptake pada tulang yang terkena Paget disease. trabekular kasar tulang. dan neoplasma sekunder. CT scan umumnya sangat membantu dalam menentukan komplikasi penyakit Paget termasuk fraktur. stenosis tulang belakang. CT-Scan CT scan memberikan gambaran diagnosis radiologi untuk kelainan penyakit Paget di tulang sama seperti yang terdeteksi oleh foto polos. Dikutip dari kepustakaan 4 3.(8) 4. MRI 14 . Selain itu. penebalan korteks tulang. Gambaran yang ditemukan pada CT scan penyakit Paget mencakup gambaran osteolisis.

(4. Gambaran klinis yang ditemukan bervariasi dari rasa nyeri ringan sampai adanya deformitas dan kecacatan. femur. 7) 15 .(1. 6. erosi pada tulang . MRI biasanya digunakan untuk melihat terjadinya suatu komplikasi pada penyakit Paget yang berhubungan dengan penebalan dan pelebaran tulang yang dapat merusak atau membahayakan soft tissue disekitarnya seperti contohnya saraf. MRI sangat baik digunakan untuk membedakan adanya keganasan atau penebalan soft tissue. namun pasien yang memiliki fraktur dan menjadi imobilisasi dapat mengalami hiperkalsiuria dan hiperkalsemia. 11) Kadar serum kalsium dan fosfat biasanya normal. costa. Total alkalin fosfatase pada 85% pasien penyakit Paget yang belum mendapatkan terapi didapatkan meningkat. dan anggota gerak bawah. ground glass appearance. Pemeriksaan Laboratorium Penyakit Paget berhubungan dengan peningkatan aktivitas formasi dan resorpsi dari tulang sehingga meningkatnya marker dari aktivitas aktivitas formasi dan resorpsi dari tulang terjadi.Karakteristik gambaran MRI untuk penyakit Paget bervariasi tergantung dari stadium atau fase penyakit Paget yang terjadi. Fibrous Displasia Tempat tersering adalah tibia.(4) C. 10.(1) VI. Differensial Diagnosis 1. Pada pemeriksaan radiologik ditemukan korteks tulang yang menipis.

Pada femur. dan lain-lain. Degenerasi Maligna(1. 9) Osteoarthritis merupakan komplikasi paling sering dari penyakit Paget. 18) Kejadian fraktur patologis (stress fracture) umum terjadi di penyakit paget. biasanya fraktur yang terjadi berupa fraktur komplit dan angka b. ketulian. Deformitas sendi paling sering terjadi pada pada panggul dan lutut c. 6. 9. 18) Komplikasi ini dapat terjadi karena adanya invagiasi dari vertebral body d. Fraktur (6.Gambar 11. Gambar dikutip dari kepustakaan 7 VII. yang bisanya menyebabkan nyeri pada sendi. tampak Ground glass appereance. Osteoarthritis(1. 8. yang membesar yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. 6.5% dari seluruh pasien. terutama pada tulang panjang yang menahan beban.9. 8. yaitu antara lain : a. 16 . Frekuensi terjadinya degenerasi ganas sekitar 1% . Kompresi saraf dan stenosis spinal (6. kejadian non union pada fraktur di femur cukup tinggi. 8. 8. 18) Osteosarkoma yang muncul pada pasien usia tua (dekade 7-8) hampir selalu akibat degenerasi ganas dari penyakit paget. Komplikasi Penyakit paget dapat menimbulkan berbagai macam komplikasi. 9. Fibrous displasia.

VIII. Gagal jantung ini terjadi akibat peningkatan aliran darah dalam jangka waktu lama. e. Apabila osteoartritis muncul pada lutut. Jantung bekerja keras memompa darah akibat peningkatan vaskularitas pada tulang-tulang yang terkena penyakit paget.Degenerasi ganas harus selalu dicurigai bila tulang yang terkena menjadi bertambah sakit.6. latihan untuk penguatan otot quadriceps mungkin dapat membantu. Aktifitas fisik Sangatlah penting untuk memelihara kesehatan tulang dan sendi. Gagal jantung high output(1. untuk usia di atas 70 tahun diberi 600 unit vitamin D perhari. Pasien yang bedrest lama (immobilisasi) beresiko untuk mengalami hiperkalsemia. jantung menjadi lemah. Apabila nyeri 17 . dan hangat. lama kelamaan. namun merupakan komplikasi yang penting. bengkak. 10) B. (9. Gangguan pendengaran(9) Dapat terjadi ketika tulang tengkorak terkena penyakit Paget yang menyebabkan penebalan pada tulang tengkorak sehingga dapat mengganggu pendengaran dan juga dapat disebabkan oleh sklerosis pada tulang telinga (otosklerosis). membesar. sehingga f. Namun untuk menjaga kekuatan tulang pasien dapat diberikan intake kalsium sebesar 1200 mg dan 400 unit vitamin D perhari. Dietetik Tidak ada modifikasi diet yang spesifik untuk terapi pada penyakit paget.18) Walaupun jarang. Penatalaksanaan A.

c. Nyeri tulang paget dapat diterapi dengan obat-obatan standar. Dengan ditemukannya bifosfonat maka peluang pengobatan penyakit Paget lebih baik. kebanyakan terapi bertujuan menurunkan resorpsi tulang osteoklas. d. NSAID. Tetapi sekarang sudah jarang digukana karena adanya penelitian yang mendapatkan dengan terapi calsitonin tetap terjadi osteolysis. namun juga bisa disebabkan oleh kompresi saraf. Karena defek primer tampaknya pada osteoklas.(8) a.tulang saat menopang beban muncul atau ada kelainan sendi.11) Calsitonin juga biasa digunakan untuk menghambat resorpsi tulang dan menghilangkan nyeri yang dirasakan pasien. e. Dalam beberapa kasus nyeri ini tampaknya meningkat berhubungan dengan peningkatan aktivitas formasi dan resorpsi dari tulang. Indikasi dari terapi spesifik adalah : (19) Nyeri tulang persisten Fraktur berulang Komplikasi neurologis Gagal jantung high output Hiperkalsemia akibat immobilisasi Beberapa bulan sebelum dan sesudah operasi besar tulang dimana terdapat resiko perdarahan besar 18 . atau opioid analgesik secara sendiri-sendiri atau 2. harus C. f. Spesifik Terapi spesifik untuk penyakit Paget bertujuan untuk menurunkan aktivitas formasi dan resorpsi yang abnormal dari tulang. kombinasi.(2. b. 11) Gejala utama penyakit Paget adalah nyeri. 2. Simptomatik(1. seperti analgesik sederhana.(10) Medikamentosa 1. dilakukan penyesuaian terhadap aktifitas fisik pasien.

total sendi (total joint replacement) Fraktur patologis pada tulang panjang. dilakukan penggantian      IX. dilakukan dekompresi Osteosarcoma yang terdeteksi pada stadium dini Prognosis Sebagian besar penderita penyakit paget memiliki harapan hidup yang baik. khususnya bagi penderita yang mendapatkan terapi sebelum kelainan 19 . 19) Biasanya operasi dilakukan jika ada salah satu komplikasi berikut :  Osteoarthritis yang disertai nyeri hebat. Dikutip dari D.Nama Obat (Bifosfonat) Dosis Alendronte 40 mg dalam sehari selama 6 bulam (oral) Etidronate 240-400 mg dalam sehari selama 6 bulan (oral) Tiludronate 400 mg per hari selama 3 bulan (oral) Risedronate 30 mg per hari selama 2 bulan (oral) Zoledronic acid 5 mg IV single dose Pamidronate 30 mg per minggu (dalam 6 kali pemberian) atau untuk dosis pertama diberi 30 mg dan selanjutnya 60 mg per 2 minggu (dalam 3 kali pemberian) (total dosis : 180-210 mg) Tabel 1. kepustakaan 11 dan 19. dilakukan dekompresi Spinal stenosis. Dosis obat bifosfonat untuk Paget disease. Operasi Orthopedi(16. dilakukan fiksasi interna Deformitas berat Nerve entrapment (Penjepitan saraf).

yang berat atau komplikasi berat terjadi. Terapi dapat mengurangi gejala. namun tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.(8) 20 .