MAKALAH PENYULUHAN

Deteksi Dini Retinoblastoma pada Anak

Disusun Oleh :
Febryanty Justicya S (120100024)
Supervisor:
dr. Sri Sofyani, M.Ked(Ped), SpA(K)
dr. Azwan Hakmi, M.Kes, SpA
dr. Lily Rahmawati, SpA, IBCLC
dr. Monalisa Elizabeth, M.Ked(Ped), SpA
dr. Ika Citra Dewi, M.Ked(Ped), SpA

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

RSUP H. ADAM MALIK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2016

DAFTAR ISI
SAMPUL................................................................................................................ i
DAFTAR ISI......................................................................................................... ii
BAB I

PENDAHULUAN.................................................................................. 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA.........................................................................2

2.1. Definisi......................................................................................... 3
2.2. Etiologi......................................................................................... 3
2.3. Faktor Resiko.................................................................................3
2.4. Patofisiologi...................................................................................3
2.5. Tanda dan Gejala...........................................................................5
2.6. Diagnosis................................................................................. 5
2.7. Deteksi Dini...................................................................................8
2.8. Pencegahan................................................................................ 9
BAB III KESIMPULAN....................................................................................10
BAB IV

11

BAB I
PENDAHULUAN
Retinoblastoma adalah salah satu penyakit kanker primer pada mata yang
paling sering dijumpai pada bayi dan anak. Insidennya berkisar antara 1 : 14.000
sampai dengan 1 : 34.000 kelahiran hidup. Retinoblastoma ini tidak hanya dapat
mengakibatkan kebutaan namun sangat membahayakan kehidupan. Bila tidak
diobati secara tepat, dapat berakibat fatal karena dalam satu sampai dua tahun
seteiah didiagnosis akan bermetastase ke otak atau berrnetastase iauh secara
hematogen menyebabkan kematian.
Di negara berkembang, upaya pencegahan dan deteksi dini belum banyak
dilakukan oleh para orang tua. Salah satu sebabnya adalah pengetahuan yang
masih minim mengenai penyakit kanker tersebut. Dalam penelitian menyebutkan
bahwa 5-10% anak usia prasekolah dan 10% anak usia sekolah memiliki masalah
penglihatan. Namun seringkali anak-anak sulit menceritakan masalah penglihatan
yang mereka alami. Karena itu, skrining mata pada anak sangat diperlukan untuk
mendeteksi masalah penglihatan sedini mungkin. Skrining dan pemeriksaan mata
anak sebaiknya dilakukan pada saat baru lahir, usia 6 bulan, usia 3-4 tahun, dan
dilanjutkan pemeriksaan rutin pada usia 5 tahun ke atas. Setidaknya anak
diperiksakan ke dokter mata setiap 2 tahun dan harus lebih sering apabila telah
ditemukan masalah spesifik atau terdapat faktor risiko.
Terapi retinoblastoma mempunyai tujuan untuk menyelamatkan hidup
(tujuan yang paling utama), menyelamatkan mata (jika memungkinkan), dan
menyelamatkan penglihatan semaksimal mungkin. Pengobatan dapat berupa
fotokoagulasi, krioterapi, radioterapi, dan kemoterapi serta tindakan bedah. Tidak
semua terapi dapat memberikan ketiga jaminan tersebut, misalnya terapi
pembedahan

yang

hanya

bisa

menjamin

keselamatan

nyawa.

Untuk

menyelamatkan lebih banyak nyawa, mata, dan penglihatan dibutuhkan langkah

yang lebih awal, yaitu deteksi dini. Retinoblastoma adalah jenis kanker yang cepat
menyebar. Prognosa tergantung dari stadium klinis tumor pada saat didiagnosa.
Apabila ditemukan dalam stadium dini maka prognosanya akan lebih baik.

Sehingga, deteksi secara dini sangat diperlukan. Selain itu, apabila penderita
ditemukan di stadium awal, harapan hidup akan lebih besar daripada penderita
yang ditemukan saat sudah stadium lanjut. Penderita retinoblastoma stadium
lanjut tidak mempunyai harapan hidup
Sebagai tenaga kesehatan hendaknya menjadi motor dalam meningkatkan
status kesehatan masyarakat, termasuk dalam mencegah angka mortalitas akibat
retinoblastoma.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Retinoblastoma adalah salah satu penyakit kanker primer pada mata yang
paling sering dijumpai pada bayi dan anak
2.2. Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan
protektif yang berada dalam pita kromosom, bisa karena mutasi atau diturunkan.
Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya
cenderung diturunkan. Sekitar 10% penderita retinoblastoma memiliki saudara
yang juga menderita retinoblastoma dan mendapatkan gennya dari orang tua.
Kanker

bisa

menyerang

salah

satu

maupun

kedua

mata.

Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalu saraf

penglihatan/nervus optikus).
2.3. Faktor Risiko
Terjadinya mutasi genetik pada penyakit Retinoblastoma tidak diketahui
pada sebagian besar kasus, namun ada kemungkinan bahwa seorang anak
mengalami penyakit ini karena diturunkan dari orang tua. Retinoblastoma yang
diturunkan disebut retinoblastoma herediter. Retinoblastoma jenis ini biasanya
mengenai kedua mata serta dapat berkembang bahkan sejak usia sangat muda.
Retinoblastoma yang tidak disebabkan oleh mutasi genetik umumnya
terjadi secara kebetulan dan hanya mengenai salah satu mata. Sementara
retinoblastoma pada orang dewasa bisa juga dipicu oleh penyakit diabetes atau
terdapat sejarah penyakit mata lainnya di dalam riwayat kesehatan keluarga
2.4. Patofisiologi
Teori tentang histogenesis dari Retinoblastoma yang paling banyak dipakai
umumnya berasal dari sel prekursor multipotensial (mutasi pada lengan panjang
kromosom pita 13, yaitu 13q14 yang dapat berkembang pada beberapa sel retina
dalam atau luar. Pada intraokular, tumor tersebut dapat memperlihatkan berbagai
3

pola

pertumbuhan

yang

akan

dipaparkan

di

bawah

ini.

1. Pola pertumbuhan
Retinoblastoma Intraokular dapat menampakkan sejumlah pola pertumbuhan,
pada pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai gambaran massa putih
sampai coklat muda yang menembus membran limitan interna. Retinoblastoma
Endofitik

kadang

berhubungan

dengan

vitreous

seeding.

Sel-sel

dari

Retinoblastoma yang masih dapat hidup terlepas dalam vitreous dan ruang sub
retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan tumor melalui mata. Vitreous
seeding sebagian kecil meluas memberikan gambaran klinis mirip endopthalmitis,
vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang dapat berkumpul
di iris membentuk nodule atau menempati bagian inferior membentuk
Pseudohypopyon.
Tumor Eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang subretinal,
yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi peningkatan
diameter

pembuluh

darah

dengan

warna

lebih

pekat.

Pertumbuhan

Retinoblastoma Eksofitik sering dihubungkan dengan akumulasi cairan subretina

yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio retina eksudatif yang
memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel Retinoblastoma mempunyai
kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan
tumbuh. Dengan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya
tumor primer tunggal.1 Sebagaimana tumor tumbuh, fokus kalsifikasi yang
berkembang

memberikan

gambar

khas

chalky

white

appearance.

2. Invasi saraf optikus

dengan penyebaran tumor sepanjang ruang subarachnoid ke otak. Sel
Retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginvasi saraf optikus
dan meluas kedalam ruang sub arachnoid.
3. Diffuse infiltration retina
Pola yang ketiga adalah Retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi luas yang
biasanya unilateral, nonherediter, dan ditemukan pada anak yang berumur lebih
dari 5 tahun. Pada tumor dijumpai adanya injeksi conjunctiva, anterior chamber
seeding, menginfiltrasi retina, karena masa tumor yang dijumpai tidak jelas,

diagnosis sering dikacaukan dengan keadaan inflamasi seperti pada uveitis

intermediate yang tidak diketahui etiologinya. Glaukoma sekunder dan Rubeosis
Iridis terjadi pada sekitar 50% kasus.
4. Penyebaran metastasis ke kelenjar limfe regional, paru, otak dan tulang.
Sel tumor mungkin juga melewati kanal atau melalui slera untuk masuk ke orbita.
Perluasan ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana tumor
tumbuh dalam orbita. Pada bilik mata depan, sel tumor menginvasi trabecular
messwork, memberi jalan masuk ke limphatik conjunctiva. Kemudian timbul
kelenjar limfe preauricular dan cervical yang dapat teraba.
2.5. Tanda dan Gejala
1. Tanda dini retinoblastoma adalah mata merah dan nyeri, mata juling
(strabismus) atau terdapat warna iris yang tidak normal ( Iris pada kedua mata
memiliki warna yang berlainan).
Mata kucing, merupakan mata yang bersinar kekuningan di tempat gelap, persis
seperti mata kucing
2. Bola mata menjadi besar, bila tumor sudah menyebar luas di dalam bola mata
(stadium lanjut)
3. Bila terjadi nekrosis tumor, akan terjadi gejala pandangan berat
4. Gangguan penglihatan sampai kebutaan

2.6 Diagnosis
Pada pemeriksaan funduskopi didapatkan gambaran tumor dengan warna
putih atau krem kekuningan, dengan lesi satelit pada retina, ruang sub retina dan
terdapat sel-sel tumor pada korpus vitreus (Vitreus Seeding). Untuk mendapatkan
pemeriksaan funduskopi yang lebih detail sebaiknya pemeriksaan dilakukan
dengan midriatil untuk melebarkan pupil.

Pada pemeriksaan X foto, hampir 60-70% penderita retinoblastoma

menunjukkan adanya kalsifikasi. Bila tumor mengadakan infiltrasi ke saraf optic
foramen optikum melebar.
Pada pemeriksaan fluoresen angiografi didapatkan gambaran berupa massa
tumor dan neovaskularisasi pada daerah tumor, tetapi tidak dapat menampilkan
gambaran Vitreous Seeding.
USG pada mata dapat memberikan gambaran heterogenitas dan kalsifikasi
jaringan yang identik dengan massa pada retinoblastoma. USG tidak lebih sensitif
jika dibandingkan dengan Computed Tomografi (CT) yang ideal untuk
mendeteksi adanya kalsifikasi intraokuler. Namun, CT dikhawatirkan dapat
memperburuk mutasi gen pada penderita retinoblastoma dengan usia di bawah 1
tahun karena adanya radiasi dari alat tersebut.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) merupakan alat yang paling sensitif
untuk mengevaluasi retinoblastoma karena memberikan gambaran yang paling
baik yang dapat memantau ada tidaknya metastase pada nervus optikus.
Pemeriksaan foto polos diindikasikan bila pada gambaran klinis didapatkan
kecurigaan adanya metastase ke tulang.
Klasifikasi yang paling sering dipakai adalah klasifikasi Reese Ellsworth, yaitu:
1a : Tumor soliter ukuran 4 diameter papil nervus optikus pada atau dibelakang
ekuator.
1b : Tumor multipel ukuran 4 diameter papil nervus optikus pada atau dibelakang
ekuator.
2a : Tumor soliter ukuran 4 10 diameter papil nervus optikus pada atau
dibelakang ekuator.
2b : Tumor multipel ukuran 4 10 diameter papil nervus optikus pada atau
dibelakang ekuator.

3a

Beberapa

lesi

pada

anterior

sampai

ekuator.

3b : Tumor soliter ukuran 10 diameter papil nervus optikus di posterior sampai

ekuator.
4a

: Tumor multipel Iebih dari 10 diameter papil nervus optikus.

4b

: Beberapa lesi dari anterior ke oraserata.

5a

5b

: Vitreous seeding

Tumor

Didapatkan

masif

tiga

setengah

stadium

pada

atau

lebih

retina.

retinoblastoma,

yaitu:14

1. Stadium tenang : Pupil lebar. Pada pupil tampak reflek kuning yang disebut
Amourotic Cats Eye. Hal inilah yang menarik perhatian orangtuanya untuk
membawa anak berobat. Pada funduskopi tampak bercak berwarna kuning
mengkilat dapat menonjol ke dalam badan kaca. Pada permukaan terdapat
neovaskularisasi dan perdarahan.
2. Stadium glaukoma : Oleh karena tumor yang semakin besar, maka tekanan
intraokuler meningkat sehingga menyebabkan glaukoma sekunder dengan disertai
rasa sakit yang sangat. Media refrakta menjadi keruh, oleh karenanya pada
pemeriksaan dengan funduskopi sudah tidak jelas dan sukar untuk menentukan
besarnya tumor.
3. Stadium ekstraokuler : Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar,
menyebabkan eksoptalmus, kemudian dapat pecah ke depan sampai keluar dari
rongga orbita disertai dengan jaringan nekrosis di atasnya (retinoblastoma
eksofitik). Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang sepanjang nervus optikus
dan masuk ke ruang tengkorak (retinoblastoma endofitik)

2.7. Deteksi Dini

Deteksi dini untuk retinoblastoma dinamakan lihat merah. Pemeriksaan ini
bisa dilakukan dengan menggunakan alat yang dinamakan opthalmoscope.

Pemeriksaan ini bisa dilakukan oleh tenaga kesehatan yang sudah dilatih
sebelumnya, tidak harus oleh seorang dokter yang bertugas di rumah sakit
besar. Di puskesmas pun, pemeriksaan ini dapat dilakukan. Pemeriksaan ini
menggunakan alat yang dinamakan ophthalmoscope, suatu alat untuk melihat
bagian dalam dari mata anak yang diperiksa. Retinoblastoma terjadi pada anak
usia balita, sehingga dalam proses pemeriksaannya, anak bersangkutan biasanya
diminta untuk duduk di pangkuan ibunya sementara pemeriksa berada tidak jauh
dari hadapan mereka.

Bila mata anak dalam kondisi normal, maka pemeriksa melalui alat
ophthalmoscope akan melihat warna merah terpantul dari mata anak yang
diperiksa. Pemeriksa akan menganjurkan orangtua membawa anaknya ke fasilitas
kesehatan yang lebih lengkap bila melalui alat tersebut pemeriksa tidak melihat
warna merah terpantul dari mata anak yang diperiksa atau ada pantulan warna
merah, namun mata anak yang diperiksa juling. Saat ini, setelah mengetahui
adanya Lihat Merah, diharapkan orangtua mau memeriksakan anaknya sekali
setahun selama masih berusia balita.

2.7. Pencegahan
Secara umum tidak diketahui apa yang menyebabkan retinoblastoma.
Karena itu tidak ada cara untuk mencegahnya.

Pada keluarga yang memiliki retinoblastoma, periksakan anak anda apakah juga
mengalami retinoblastoma pada tahap awal. Retinablastoma apabila dapat
diketahui sejak dini, maka akan mungkin untuk disembuhkan

BAB III
KESIMPULAN

Retinoblastoma adalah salah satu penyakit kanker primer pada mata yang
paling sering dijumpai pada bayi dan anak. Retinoblastoma ini tidak hanya dapat
mengakibatkan

kebutaan

namun

sangat

membahayakan

karena

dapat

menyebabkan kematian.
Upaya pencegahan dan deteksi dini belum banyak dilakukan oleh para
orang tua. Salah satu sebabnya adalah pengetahuan yang masih minim mengenai
penyakit kanker tersebut. Karena itu, skrining mata pada anak sangat diperlukan
untuk mendeteksi masalah penglihatan sedini mungkin. Selain itu, perlu dikenali
tanda dan gejala retinoblastoma sedini mungkin yaitu, mata merah dan nyeri, mata
juling, warna iris yang tidak normal, mata kucing, bola mata menjadi besar,
gangguan penglihatan sampai kebutaan

BAB IV
DAFTAR PUSTAKA

10

1. Tso M. Retinal Disease Biomedical Foundations and Clinical Management. J.B.

Lippincott Company. New York, 1988: 441-443.
2. Prijanto, Hendrian D. Retinoblastoma dalam Pedoman Diagnosis dan Terapi
Ilmu Penyakit Mata. FK UNAIR RS dr. Soetomo. Surabaya, 2006: 65-67.
3. Ilyas S. Kedaruratan dalam Ilmu Penyakit mata. Balai Penerbit FKUI. Jakarta,
2009: 159-161.
4. Clinical opthalmology, an asian perspective, a publication of singapore national
eye centre, 2007 : 687-696
5. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth
Edition: 280-83
6. America Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus
in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2008-09 : 390-99
7. Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic Approach.
6th ed. 2007 :542-50
8. Yanoff M, Fine BS. Chapter 18 Retinoblastoma and Pseudoglioma:
Retinoblastoma. Ocular Pathology: 686-98.
9. Rahman A. Deteksi Dini dan Penatalaksanaan Retinoblastoma. Majalah
Kedokteran Andalas. Padang, 2008 : 57-62.

11