ENFERMEDAD DE ANDERSEN

La enfermedad de Andersen es una enfermedad metablica rara hereditaria, autosmica

recesiva infrecuente. Tambin se denomina enfermedad por dficit de enzima ramificante,
amilopectinosis o Enfermedad por depsito de glucgeno de tipo IV.
Causas - Etiologa
Esta enfermedad esta causada por el dficit de actividad de una enzima del metabolismo del
glucgeno, lo que ocasiona una acumulacin de glucgeno. Se puede diagnosticar
prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la clula del lquido
amnitico.
Clnica
La clnica se caracteriza por presentar cirrosis heptica progresiva que comienza a
manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del
desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensin portal, ascitis, varices
esofgicas e insuficiencia heptica.
Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucgeno tipo IV, estos
nios presentar hipotonia grave y afectacin neuronal.
El diagnstico definitivo requiere la determinacin de la actividad de la enzima.
Los pacientes tienen un mal pronstico, y suelen fallecer a partir de los 5 aos.
ENFERMEDAD DE MCARDLE
La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metablica rara, que
presenta un aumento leve de glucgeno en el msculo.
Causas - Etiologa
La enfermedad de McArdle esta causada por un dficit congnito de la enzima fosforilasa en el
msculo esqueltico, siendo su actividad normal en el hgado y el msculo liso. En esta
enfermedad al existir un dficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucgeno
en glucosa y aparece un aumento de glucgeno leve en msculo.
El diagnstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras una prueba de
esfuerzo fsico, pero el diagnstico definitivo se realiza mediante la determinacin enzimtica
en el tejido muscular de la enzima fosforilasa.
Clnica
Clnicamente suele debutar por sntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza
por debilidad y calambres temporales del msculo esqueltico durante el ejercicio.
La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria
(niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis
(rotura de las fibras musculares). Si presenta mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede
ocasionar lesiones en el rin.
La expectativa de vida no parece estar afectada.
El tratamiento incluye medidas fsicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los
episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de protenas, ya que puede aumentar la
resistencia al ejercicio.