ASSIGNMENT BLOCK 4

ARTICLE OF THALASSEMIA

Prof. dr. KMS. Arsyad, DABK., SP.AND.

Disusun Oleh :
Mentari Indah Sari

04111001024

Rahman Ardiansyah

04111001055

Fadlia

04111001057

Lianita

04111001083

Khumaisiyah

04111001094

Kevin Putrawan

04111001105

Moza Guyanto

04111001112

Carollius Pratama Putra

04111001120

Hanifah

04111001121

Fatimah Shellya

04111001123

PENDIDIKAN DOKTER UMUM

FAKUILTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
TAHUN 2011

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas ridho dan karunia-Nya tugas artikel ini
dapat diselesaikan tepat waktu.
Artikel ini bertujuan untuk memenuhi tugas blok 4 yang merupakan bagian dari
sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.
Penyusun mengucapkan terima kasih kepada Prof. dr. KMS. Arsyad, DABK., SP.AND.
selaku dosen pembimbing serta semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan tugas
artikel ini.
Kami menyadari tugas artikel ini masih memiliki banyak kekurangan. Oleh karena
itu, saran dan kritik yang membangun dari pembaca sangat kami harapkan guna perbaikan di
masa yang akan datang.

Palembang, 3 Desember 2011

Penyusun

DAFTAR ISI

Artikel Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu, makan
hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan
sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin
sebagaimana
mestinya.
Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada
di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat
penting untuk mengangkut oksigen dari paruparu
ke
seluruh
bagian
tubuh
yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila
produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada,
maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara
normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan
akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya
diturunkan. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah
merah.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin
alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh
sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus
memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang
tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan
rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan
pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa 1 gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor
merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.

Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun
sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal
saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bias muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang
dan facies cooley. Faies cooley adalah
ciri khas thalasemiamayor, yakni
batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulang yang bekerja terlalu keras
untuk
mengatasi
kekurangan
hemoglobin.
Penderita
thalasemia
mayor akan tampak memerlukan
perhatian
lebih
khusus.
Pada
umumnya,
penderita
thalasemia
mayor harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidup. Tanpa
perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia
mayor
hanya
dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa
sering transfusi darah ini harus
dilakukan lagi-lagi tergantung dari
berat ringannya penyakit. Yang pasti,
semakin berat penyakitnya, kian
sering
pula si
penderita harus
menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia,
namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.