BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital yang

menimbulkan manifestasi sianosis. Penyakit jantung bawaan sianotik secara garis
besar terdiri Tetralogi of Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries (TGA).
Insidensi penyakit jantung bawaan adalah 8-10 diantara 1.000 kelahiran hidup.
Etiologi terjadinya penyakit jantung bawaan terdiri dari faktor genetik dan
lingkungan. 1
Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik yang
terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,
hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy of Fallot sekitar 35% dari insidensi penyakit jantung bawaan.1,2
Manifestasi klinis berupa sianosis sentral, clubbing finger, sering lelah, dan
keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pada pemeriksaan fisik
murmur ejeksi sistolik. Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin terdapat
polisitemia dan peningkatan hematokrit. Pemeriksaan penunjang yang mendukung
diagnostik

tetralogy

of

fallot

yaitu

foto

thoraks,

elektrokardiografi

dan

echokardiografi. 1
Tatalaksana tetralogi of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan terapi
bedah. Terapi medikamentosa untuk mengatasi serangan sianotik akut. Terapi bedah
terbagi atas paliatif dan korektif. Terapi paliatif untuk < 2 tahun dengan serangan
1

sianotik yang berat dan berulang. Komplikasi yang dapat terjadi berupa abses otak,
endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan perdarahan.1

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital
yang menimbulkan manifestasi sianosis akibat pirau jantung kanan dan kiri,
adanya transposisi pembuluh darah besar dan keadaan common mixing.
Penyakit jantung bawaan sianotik secara garis besar terdiri dari 2 golongan
besar yaitu Tetralogi of Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries
(TGA). Insidensi penyakit jantung bawaan adalah 8-10 diantara 1.000
kelahiran hidup. 1,2

2.2 Epidemiologi
Tetralogi of Fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang
paling banyak ditemukan, yakni merupakan lebih kurang 10 % dari seluruh
penyakit jantung bawaan. Setelah umur 1 tahun maka tetralogi fallot
merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang paling banyak ditemukan.

2.3 Etiologi
Etiologi terjadinya penyakit jantung bawaan terdiri dari faktor genetik
dan lingkungan. Faktor genetik erat hubungannya dengan sindrom tertentu
yaitu sindrom down, turner, dan lain-lain. Faktor lingkungan antara lain
3

infeksi rubella maternal, beberapa obat yang mengandung thalidomine,

isotretionin, litium, alkohol, penyakit diabetes melitus dan hipertensi juga
berperan dalam penyakit jantung bawaan.

2.4 Patofisiologi
Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik
yang terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis
pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy
of Fallot sekitar 3-5% dari insidensi penyakit jantung bawaan.
Sirkulasi pada penderita Tetralogy of Fallot berbeda dengan anak
normal. Kelainan yang memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal
dan defek septum ventrikel. Stenosis pulmonal bervariasi dari sangat ringan
hingga sangat berat. Defek septum ventrikel pada Tetralogy of Fallot biasanya
besar, terletak di bawah katub aorta, dan lebih anterior daripada defek septum
ventrikel biasanya sehingga terjadi overiding aorta. Hal ini menyebabkan
darah bebas mengalir melalui celah ini. Aliran darah ke paru akan menurun
akibat adanya stenosis pulmonal pada ventrikel kanan, hambatan yang tinggi
ini mengakibatkan makin banyak udara yang miskin oksigen menuju ke aorta
sehingga menimbulkan sianosis. Selain itu akibat adanya defek pada septum
maka tekanan puncak sistolik pada ventrikel kiri sama dengan tekanan puncak
sistolik pada ventrikel kanan. Karena tekanan ventrikel kiri dalam
pengawasan baroreseptor sehingga tekanan ventrikel kanan juga tidak akan
4

melampaui tekakan sistemik, sehingga tidak terdapat beban volume. Dengan

meningkatnya usia, infundibulum semakin hipertrofik sehingga pasien makin
sianosis. Sianosis berkepanjangan ini mengakibatkan hipoksia yang lama
kelamaan terkompensasi dengan adanya polisitemia.

Gambar 1. Perbedaan aliran darah pada jantung normal dan Tertalogy of Fallot.
Pada Tetralogy of Fallot bayi tidak menunjukkan gejala sianosis pada
saat lahir, gejala mulai berkembang pada usia 2-6 bulan.

2.5 Manifestasi Klinis

Manifestasi yang penting pada tetralogi of fallot adaah terjadinya
serangan sianotik (cyanotic spell) yang ditandai dengan sesak napas
mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis bertambah, lemas, kejang dan
sinkop. Serangan dapat terjadi setiap saat, terutama pada umur bulan ke 2 dan
bulan ke 3. Sianosis sering terlihat setelah bangun tidur, menangis, buang air

besar, dan makan. Serangan yang hebat dapat menimbulkan koma dan
kematian. Jari tabuh (clubbing finger) mulai nampak saat umur 6 bulan.
Jongkok sering terjadi setelah anak dapat berjalan, setelah berjalan lama, anak
akan jongkok untuk beberapa menit kemudian anak berjalan kembali.
Kekurangan oksigen pada anak tetralogy of fallot membuat anak mudah lelah,
mengantuk, menyusu yang terputus-putus. Selain itu juga dijumpai
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dibandingkan dengan anakanak seusianya. Pada pemeriksaan fisik bentuk dada anak normal. Terdengar
bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal yang makin melemah sesuai dengan
pertambahan obstruksi.

Gambar 2. Sianosis pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

Gambar 3. Clubbing finger pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

2.6 Diagnosis
Pada diagnosis Tetralogy of Fallot dapat dilakukan pemeriksaan darah
rutin, foto thoraks, elektrokardiografi, dan echokardiografi. Pada pemeriksaan
darah rutin didapatkan peningkatan hemoglobin, eritrosit dan hematokrit
sebagai kompensasi hipoksia. Pada pasien tetralogy of fallot yang memiliki
kadar hemoglobin, eritrosit dan hematokrit yang rendah merupakan indikasi
defisiensi besi. Pada foto thoraks terdapat gambarn khas boot-shape heart
disebabkan arkus aorta yang bergeser pada bagian kanan, apeks jantung kecil
dan terangkat, ukuran jantung tidak membesar dan penurunan corakan
vaskularisasi paru karena berkurangnya aliran darah yang menuju ke paru
karena penyempitan pulmonal. Pada gambaran elektrokardiografi pada
neonatus tidak berbeda dengan anak normal. bila sudah terjadi serangan
sianotik maka akan menunjukkan gambar elektrokardiografi berupa deviasi ke
sumbu kanan dan hipertrofi ventrikel kanan (terlihat QRS yang positif pada
7

V1 dan S yang dapam pada V6). Pada gambaran echokardiografi

menunjukkan defek septum ventrikel yang besar disertai overiding aorta.
Aorta besar sedangkan a. pulmonal kecil. Katup pulmonal tidak selalu terlihat
jelas. Infundibulum sempit.

Gambar 4. Foto thoraks boot-shape heart khas Tetralogy of Fallot.

Gambar 5. Gambaran echokardiografi pada Tetralogy of Fallot

2.7 Penatalaksanaan
Tatalaksana tetralogy of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan
terapi bedah. Tatalaksana serangan sianotik akut antara lain:
1. Pasien diposisikan dalam knee chest position.
2. Berikan O2 masker 5-8 liter permenit.
3. Morfin sulfat 0,1-0,2mg/kgBB/im atau midazolam 0,1mg/kgBB/iv untuk
menurunkan resistensi perifer, mengurangi venous return dan mengurangi
spasme infundibulum.
4. Sodium bikarbonat 1/mEq/kg/iv untuk mengatasi asidosis metabolik
5. Transfusi darah bila hemoglobin kurang dari 15 gr/dl, jumlah darah rata-rata
yang diberikan adalah 5 ml/kgBB.
6. Propanolol 0,1mg/kgBB/iv di bolus. Dengan dosis rumatan 1mg/kgBB/hari
dibagi dalam 4 dosis.
7. Edukasi menjaga higienenitas mulut dan gigi untuk mencegah endokarditis.
9

Tatalaksana bedah terbagi atas bedah paliatif dan bedah korektif. Bedah
paliatif dilakukan dengan shunt procedure yang bertujuan untuk menambah
aliran darah ke paru. Terapi ini dilakukan dengan membuat anastomosis (end to
side anastomosis) pada ujung a. subclavia dengan a. pulmonal proksimal atau
prosedure Waterston, yaitu dengan anastomosis antara aorta ascendens dengan
a. pulmonalis kanan atau prosedure Glenn, yaitu anastomosis vena cava
superior dengan a. polmonalis kanan. Bedah korektif dengan cara menutup
defek septum ventrikel dan eksisi infundibulum. Pada serangan sianotik yang
berat pada bayi kurang dari 2 tahun maka dilakukan bedah paliatif terlebih
dahulu kemudian bedah korektif dilakukan pada anak dengan umur > 2 tahun.
Pada kasus ini anak belum dilakukan bedah korektif karena keterbatasan dana.

2.8 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak dengan tetralogy of fallot
adalah abses otak, endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan
perdarahan. Abses otak dapat menimbulkan gejala sakit kepala, muntah dan
gejala neurologik lainnya. Endokarditis dapat terjadi pada pascaoperasi
manipulasi gigi, tonsilektomi dan infeksi lokal pada rongga mulut. Anemia
relatif terjadi pada defisiensi besi. Perdarahan karena penurunan tombosit
akibat polisitemia.

10

2.9 Prognosis
Tetralogi of fallot merupakan penyakit progresif, sebagai akibat makin
beratnya obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Bayi yang semula tidak
sianotik menjadi sianotik, dan yang tadinya sudah sianotik akan berkembang
menjadi makin sianotik. Progresivitas penyakit ini harus dipantau dengan
ketat. Pada pasien tetralogi of fallot, apabila tidak dilakukan operasi, dapat
terjadi salah satu atau lebih kemungkinan berikut :
1. Pasien meninggal akibat sianotik
2. Stenosis infundibular makin hebat
3. Terjadinya abses otak atau komplikasi yang lain.

2.10

Pembahasan
Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas
kongenital dimana arteri-arteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan
11

jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami transposisi sehingga aorta
keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal
ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan
sirkulasi sistemik yang bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang
dengan kehidupan, dimana seharusnya ada percampuran antara kedua
sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami
kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena duktus
arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis
yang progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran kedua
sirkulasi melalui saluran fetal tersebut.
Gejala klinis pada pasie TGA berupa sianosis progresif yang timbul
dalam beberapa jam pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi
yang menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis dan selanjutnya
dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik selain
ditemukan sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi
jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi
terletak di sebelah anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan
penunjang dapat dilakukan rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu
jantung sedikit membesar dan dikatakan tampak seperti sebuah telur yang
berbaring pada satu sisinya. Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa
pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi pulmonal yang
dibuat dengan cara ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah
12

kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium
kanan, dan foramen ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung
akteter dikembungkan dengan medium kontras, kemudian kateter dan balon
ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga merobek
septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan
percampuran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan
operasi koreksi definitif yang merupakan suatu perbaikan anatomi, dimana
dilakukan dengan cara mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel
yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama atau
minggu kedua kehidupan.
Pada foto rontgen toraks pasien TOF sianotik, ukuran jantung normal
atau lebih kecil dari normal. Corakan vaskular pulmonal cenderung menurun.
Lapang paru yang hitam terlihat pada pasien TOF dengan atresia pulmonal.
Segmen arteri pulmonal dalam bentuk konkaf dengan apeks yang berbentuk
melengkung ke atas (berbentuk boot-shaped atau coueur en sabot
merupakan ciri khas dari ToF. Pembesaran atrium kanan (25%) dan arkus
aorta kanan (25%) dapat ditemukan. Sementara itu, pada pasien TOF
asianotik, hasil foto toraks tidak dapat dibedakan pada kondisi VSD ukuran
kecil hingga sedang.

13

Gambar
6.
Gambaran posteroanterior pada rontgen dada pasien ToF. Ukuran jantung
normal, namun terdapat penurunan vaskularisasi paru. Segmen arteri
pulmonal yang hipoplasi menyebabkan pembentukan jantung boot-shaped
Pemeriksaan

Ekokardiografi

mendiagnosis

adanya

TOF

dan

mengetahui derajat keparagannya. Pasien dengan TOF menunjukkan adanya

VSD perimembranosa infundibular yang berukuran besar dan aorta yang
overriding pada gambaran di daerah parasternal long-axis view. Pada
tampilan shor-axis view di bagian parasternal, dapat terlihat anatomi RVOT,
katup pulmonal, anulus pulmonal, dan arteri pulmonal utama beserta
percabangannya. Dengan menggunakan studi Doppler, dapat diukur perkiraan
gradien tekanan pada daerah obstruksi. Distribusi arteri koroner yang anomali
dapat terlihat dengan menggunakan ekokardiografi. Gambaran anomali yang
14

berhubungan dengan TOF, seperti ASD dan vena kava superior sinistra yang
persisten dapat pula terlihat.
Follow-up jangka panjang dilakukan setiap 6 12 bulan, terutama
pada pasien dengan shunt VSD residual, obstruksi residual dari RVOT,
obsrtuksi residual dari arteri pulmonal, aritmia, atau gangguan konduksi.
Adanya regurgitasi katup pulmonal yang signifikan membutuhkan insersi
katup pulmonal homograft melalui prosedur pembedahan paskakoreksi TOF.
Regurgitasi ini umumnya disebabkan oleh stenosis arteri pulmonal utama
maupun percabangannya (baik primer maupun sekunder akibat operasi shunt).
Pada

beberapa

kasus,

membuka

stenosis

arteri

pulmonal

dengan

menggunakan balon atau stenting, dibutuhkan untuk mengatasi regurgitas

pulmonal. Pembedahan diindikasikan pada kondisi regurgitasi pulmonal jika
pasien simtomatik atau kondisi yang berhubungan dengan regurgitasi
trikuspid yang signifikan, fungsi ventrikel kanan yang buruk, atau dilatasi
ventrikel kanan progresif. Jika tidak ditangani, regurgitasi pulmonal dapat
membatasi aktivitas fisik pasien.
Pada beberapa pasien, terutama pasien yang menjalani operasi
Rastelli, dapat muncul stenosis atau regurgitas valvular. Stenosis valvular
dapat membaik dengan dilatasi menggunakan balon, namun regurgitasi
pulmonal akan memberat. Teknik implantasi katup pulmonal perkutan yang

15

tidak melalui proses pembedahan dikembangkan oleh Bonhoeffer dan

menunjukan hasil yang baik. Pada beberapa anak dapat muncul aritmia,
umumnya ventrikular takikardia, yang dapat menyebabkan kematian. Aritmia
ini berhubungan dengan hipertrofi ventrikel kanan yang persisten akibat
adanya koreksi yang tidak adekuat. Keluhan pusing, pingsan, atau palpitasi
dapat mengindikasikan terjadinya aritmia.
Terapi dengan pacemaker diindikasikan pada pasien dengan blokade
jantung komplit atau disfungsi sinus node yang terinduksi oleh prosedur
pembedahan. Setelah terpasang pacemaker, perlu dilakukan follow up rutin.
Setelah dilakukannya operasi, aktivitas fisik pasien perlu dibatasi.
Munculnya subacute bacterial endocarditis perlu diobservasi seumur hidup
setelah dilakukan prosedur koreksi TOF.

BAB III
PENUTUP

3. 1 Kesimpulan

16

Tetralogi of fallot adalah penyakit jantung kongentinal yang

merupakan suatu bentuk penyakit kardiovaskular yang ada sejak lahir dan
terjadi karena kelainan perkembangan dengan gejala sianosis karena terdapat
kelainan VSD, stenosispulmonal, hipertrofiventrikel kanan, dan overiding
aorta. Penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti. diduga
karena adanya faktor endogen dan eksogen. Sianosis merupakan gejala
tetralogi fallot yang utama.Berat ringanya sianosis ini tergantung dari
severitas stenosis infindibuler yang terjadi pada tetralogi fallot dan arah pirau
interventrikuler. Tetralogi fallot hanya bisa disembuhkan melalui operasi.
Operasi direkomendasikan pada usia 1 tahun keatas guna mencegah
komplikasi kembali saat dewasa nantinya. TF dengan absent pulmonary valve
atau tanpa adanya katup harus segera diatasi dengan operasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Djer Mulyadi, madiyono Bambang, 2000, Petunjuk Praktis Tatalaksana

Penyakit Jantung Bawaan. Sari Pediatri vol 2. No. 3. FKUI, Jakarta.
17

2. Edwina Elisabeth, 2012, Perbedaan status gizi anak dengan penyakit jantung
sianotik, FK Universitas Diponegoro.
3. Endah Sri, 2009, Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Sianotik, Cardiology
update, Jakarta.
4. Kliegman, R.M., Behrman, R.E., Jenson, H.B., Stanton, B.F. (2007).
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics 18th Ed. USA: Elsiever.
5. Roebiono Poppy, 2010, Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan,
FKUI, Jakarta
6. Sudigdo,S., Bambang Madiyono, 1994, Buku Ajar Kardiologi Anak, IDAI,
Jakarta

DAFTAR ISI

Halaman
i

KATA
PENGANTAR .......................................................................
....
DAFTAR

ii

ISI ......................................................................................
.......
BAB I

PENDAHULUAN

18

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi ..............................................................
2.2 Epidemiologi.................................................................
2.3 Etiologi.............................................................
2.4 Patogenesis ..........
2.5 Manifestasi Klinis.............
2.6 Diagnosis............
2.7 Penatalaksanaan...........
2.8 Komplikasi........
2.9 Prognosis...........
2.10
Pembahasan
.......

3
3
3
4
5
6
9
10
11
12

BAB III

PENUTUP...............

17

..
3.1

17
Kesimpulan

.......
DAFTAR

18

PUSTAKA ............................................................................
...

GAMBARAN FOTO X-RAY THORAX

TETRALOGY OF FALLOT

19

dr. Robert Mangiri, Sp. Rad, M. Sc

KATA PENGANTAR
Puji

Syukur

kehadirat

Tuhan

YME,

karena

atas

Kehadirat-Nya

Makalah ini dapat terususun agar pembaca dapat memperluas ilmu tentang
Gambaran Foto X-Ray Thorax Tetralogy Of Fallot , yang kami sajikan berdasarkan
pengamatan dari berbagai sumber informasi, referensi. Makalah ini di susun oleh
penyusun dengan berbagai rintangan. Baik itu yang datang dari diri penyusun
20

maupun yang datang dari luar. Namun dengan penuh kesabaran dan terutama
pertolongan dari Tuhan YME akhirnya makalah ini dapat terselesaikan.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan
menjadi sumbangan pemikiran kepada pembaca. Saya sadar bahwa makalah ini
masih banyak kekurangan dan jauh dari sempurna. Untuk itu, kepada pembaca
saya meminta masukannya demi perbaikan pembuatan makalah saya di masa
yang akan datang dan mengharapkan kritik dan saran dari para pembaca.

Penulis

21