Anda di halaman 1dari 10

BAB I

KAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMIN


EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP PROKARIOTIK
Perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik contohnya yakni pada Escherichia coli.
Pengenalan sel-sel kelamin jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter
morfologisnya. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau tidak adanya
suatu kromosom kelamin tidak lazim yang disebut factor factor F (F=fertility=kesuburan).
Faktor F itu dapat berupa suatu badan/bentukan terpisah,tetapi dapat juga berada dalam keadaan
terintegrasi dengan kromosom utama sel. Faktor F juga merupakan DNA unting ganda yang
sirkuler, dalam tiap sel terdapat satu kopi factor F, yang tersusun sekitar 1/40 dari jumlah
informasi genetik yang terkandung pada kromosom utama.
Sel-sel Escherichia coli Jantan (F+)
Sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung faktor F berupa
badan terpisah dari kromosom utama, disebut sebagai F +. Sebaliknya, sel E.coli dinyatakan
berkelamin betina jika dalam sel itu tidak terkandung faktor F, disebut F -. Sel berkelamin jantan
(F+) mampu mentransfer gen-gen ke dalam sel-sel berkelamin betina (F -). Transfer materi genetic
tersebut dari F+ ke F- didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara kedua sel.
Pasangan konjugasi itu terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada permukaan
suatu sel kelamin betina. Dinyatakan pula oleh Watson dkk., (1987) bahwa hanya DNA faktor F
(hasil replikasi) yang ditransfer dan tidak ada gen-gen yang terletak pada kromosom utama ikut
ditransfer.
Sel-sel E. coli Berkelamin Jantan (Hfr)
Faktor F dalam sel E.coli jantan dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom utama sel
melalui proses pindah silang, sel-sel E. coli kelamin jantan (F +) akan berubah menjadi sel Hfr
dan tetap berkelamin jantan. Menurut Watson dkk (1987) menyatakan bahwa jika sebuah sel Hfr
berdekatan dengan sebuah sel F- terjadilah replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi, dan
karena ujung pengarah factor F berdekatan dengan kromosom utama, akan terjadi juga transfer
materi genetic kromosom utama.

EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP EUKARIOTIK


Ekspresi Kelamin pada Tumbuhan Eukariotik
Chlamydomonas
Sel-sel Chlamydomonas biasanya haploid dan dapat bereproduksi secara vegetatif dengan
pembelahan. Pada beberapa jenis lainnya, tiap sel berpotensi sebagai gamet dan bereproduksi
seksual membentuk zigot yang diploid. Menurut Stansfield (1983) menyatakan bahwa secara
genetic ada 2 kelamin (mating type), yakni tipe (+) dan tipe (-), yang tidak dapat dibedakan
secara morfologi; kelamin berada di bawah control satu gen. Sifat jantan maupun sifat betina
terbagi menjadi lima tingkat (valensi) yang berkisar dari yang sangat kuat sampai sangat lemah.
Satu individu jantan dari tingkat apapun dapat berkonjugasi dengan betina dari tiap tingkat
bahkan individu jantan tertentu dapat juga berkonjugasi dengan jantan lainnya jika jarak
tingkatnya cukup jauh (demikian halnya pula halnya pada betina).
Saccharomyces dan Neurospora
Seperti pada Chlamydomonas, genetik kelamin Saccharomyces dan Neurospora bersifat
monogenik atau berada di bawah kontrol satu gen. Pada kelamin S. cerevisiae dan N. crassa
dibedakan menjadi mating type (+) dan (-). Menurut Watson dkk (1987) membedakan kelamin
pada S. cerevisiae sebagai kelamin a dan . Kelamin a dispesifikasi oleh alela MAT a,
sedangkan kelamin dispesifikasi MAT . Kelamin-kelamin itu termanifestasi bilamana salah
satu alela tersebut menempati lokus MAT. Lokus MAT tersebut terletak pada kromosom 3.
Kelas Jamur Basidiomycetes
Sekitar 90% spesises jamur dalam kelas Basidiomycetes tergolong heterotalik. Sekitar
37% spesies heterotalik tersebut (bipolar) kompatibilitas kelamin dipengaruhi oleh 1 pasang
factor Aa yang berperilaku seperti halnya pada Mucorales heterotalik atau semacam
Ascomycetea seperti Neurospora sitophila.
Lumut Hati
Perangkat kromosom sporofit lumut hati Sphaerocarpos dilaporkan terdiri dari 7
pasangan yang masing-masing kromosomnya setangkup, serta sepasang (pasangan ke 8) yang
tidak setangkup kromosomnya, pada pasangan ke 8 salah satu kromosom lebih besar daripada

yang lainnya. Kromosom yang lebih besar itu disebut sebagai kromosom X, sedangkan yang
lebih kecil disebut kromosom Y.
Tumbuhan Berumah Satu dan Berumah Dua
Sel-sel pada tumbuhan berumah satu berpotensi ganda, bahkan dikatakan pula bahwa selsel itu tidak mempunyai kromosom kelamin. Kedua macam sel kelamin pada tumbuhan berumah
satu dihasilkan oleh satu genotip. Berkenaan dengan tumbuhan berumah satu, ada juga kasus
tentang perubahan sifat, dari yang berumah satu menjadi berumah dua. Pada tumbuhan berumah
dua itu secara genetic dikendalikan oleh gen pada satu lokus saja.
Marga Melandrium
Melandrium adalah satu marga tumbuhan yang tergolong berumah dua. Pada Melandrium
ditemukan adanya kromosom kelamin X dan Y. Gen penentu kelamin jantan pada Melandrium
terletak pada kromosom Y, sedangkan gen-gen penentu kelamin betina terletak pada kromosom
X maupun pada autosom. Tumbuhan Melandrium yang mempunyai pasangan kromosom
kelamin XX berkelamin betina, sedangkan yang mempunyai pasangan XY berkelamin jantan.
Ekpresi Kelamin pada Hewan Avertebrata
Paramaecium bursaria
Pada P. bursaria ditemukan beberapa kelamin, tepatnya 8 kelamin (mating type), tipe
macam secara fisiologis tidak dapat berkonjugasi dengan tipenya sendiri, namun dapat
berkonjugasi dengan satu dari 7 tipe lain.
Ophryotrocha
Hewan ini memiliki kelamin yang terpisah, ada individu jantan dan ada individu betina.
Tipe kelamin pada Ophryotrocha ditentukan oleh ukuran tubuh hewan itu. Jika berukuran kecil
hewan itu akan menghasilkan sperma, jika tumbuh menjadi lebih besar, hewan yang sana itu
akan berubah menghasilkan telur.
Cacing tanah
Pada cacing tanah terdapat dua gonad yang terpisah, satu gonad menghasilkan gamet
jantan, sedangkan gonad lain mengahasilkan gamet betina.
Helix

Helix merupakan salah satu hewan yang hermaprodit. Hewan-hewan tersebut menghasilkan telur
maupun sperma.
Crepidula
Menurut Adrian dan Owen (1960) menyatakan bahwa tiap individu mengalami suatu
urutan perkembangan, mulai dari tahap aseksual yang diikuti oleh suatu tahap jantan. Tahap
jantan diikuti oleh suatu tahap perantara dan akhirnya tahap betina.
Lygaeus turcicus
Pada Lygaeus turcicus sudah ditemukan kromosom kelamin X dan Y. Zigot yang
memiliki kromosom kelamin XX akan menjadi individu betina sedangkan yang mempunyai
kromosom kelamin XY akan menjadi individu jantan.
Hymenoptera
Pada Hymenoptera telur yang tidak dibuahi akan berkembang menjadi individu
berkelamin jantan yang haploid, sebaliknya telur-telur yang dibuahi biasanya berkembang
menjadi individu betina yang diploid. Pola ekspresi kelamin pada Hymenoptera disebut sebagai
haplo-diploidy. Status segmen kromosom tertentu yang homozigot, heterozigot, atau hemizigot,
menentukan ekspresi kelamin. Dalam hal ini ekspresi kelamin betina tergantung pada
heterozigositas bagian suatu kromosom. Ekspresi kelamin juga tergantung pada komposisi
genetic daerah/bagian kromosom tersebuta, dan bukan semata-mata tergantung pada fenomena
diplody dan haploidy.
Drosophila melanogaster
Pada D. melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. mekanisme ekspresi kelamin
pada D. melanogaster dikenal sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A).
Mekanisme tersebut sebagai suatu mekanisme keseimbangan determinasi kelamin atau
keseimbangan gen. Apabila perimbangan mengarah kepada kelamin netral maka secara fenotip
terlihat sebagai individu intersex steril.
Mekanisme ekspresi kelamin X/A berhubungan dengan beberapa gen pada kromosom X
maupun autosom, salah satunya yakni gen Sx1 (sex-lethal) yang terdapat pada kromosom X.
Pada keadaan sedang bekerja gen Sx1 bertanggung jawab atas perkembangan betina, namun

pada keadaan tidak sedang bekerja, maka yang berkembang adalah kelamin jantan. Selanjutnya
ada juga gen dsx (doublesex) dan gen tra (trasformer). Keduanya merupakan gen resesif
autosomal. Gen tra terletak pada kromosom 3 dan mengubah individu betina (berdasarkan
konstitusi kromosom) menjadimindividu jantan steril. Sebaliknya gen dsx mengubah individu
jantan maupun betina menjadi individu intersex.
Ekpresi kelamin pada Drosophila ditentukan oleh suatu rangkaian tahap aktivasi gen,
yang masing-masing menuju ke pembentukan suatu protein yang memungkinkan penyambungan
yang benar atas RNA yang disintesis pada tahap berikutnya. Pada individu jantan gen-gen Sx1,
tra, dan tra 2 ditranskripsikan, tetapi hanya menghasilkan RNA-d yang non fungsional, transkrip
gen dsx disambung-sambung untuk kepentingan biosintesis suatu protein yang menghentikan
gen yang menspesifikasi sifat-sifat betina.
Caddies Flies, Kupu Siang (Butterflies), dan Kupu Malam (Moths), Serta Ulat Sutera
Pada caddies flies, kupu siang (butterflies), dan kupu malam (moths), serta ulat sutera,
individu yang bergenotip XX memiliki fenotip kelamin jantan. Namun ada pula yang
mengatakan bahwa kromosom kelamin pada hewan-hewan itu disimbulkan sebagai ZZ (jantan)
dan ZW atau ZO untuk betina/
Boniella
Cacing Boniella memiliki kelamin terpisah. Ekspresi kelamin pada Boniella sebagai satu
contoh fenomena perkelaminan yang non genetic, dan tergantung pada factor-faktor lingkungan
luar. Potensi genetic kejantanan dan kebetinaan ada pada zygot, demikian pula beberapa factor
spesifik dalam lingkungan merangsang ekspresi gen-gen yang menghasilkan fenotip jantan
maupun fenotip betina.
Ekspresi kelamin pada Hewan Vertebrata
Pisces
Kebanyakan spesies ikan budidaya memiliki tipe perkelaminan gonochoristik.
Berdasarkan dengan tipe perkelaminan gonochoristik, ikan-ikan yang memiliki gonad dibedakan
menjadi dua tipe yakni spesies yang memiliki gonad yang belum berdiferensiasi dan yang sudah
berdiferensiasi. Menurut Gardner dkk. (1991) pada beberapa ikan juga terdapat mekanisme

ekspresi kelamin kromosomal ZZ-ZW, seperti halnya pada kebanyakan burung, kupu-kupu
malam (moths).
Amphibia
Pada amphibian tidak ada keseragaman pola ekspresi kelamin. Ada yang memiliki
kromosom kelamin (tipe XY-XX maupun tipe ZZ-ZW). Ada pula yang tidak memiliki
kromosom kelamin. Heterogami jantan tipe (XY/XX) sudah ditemukan ditemukan pada 3
kelompok Anura-Rana esculenta, Eupsophus migueli, dan Gastrotheca riobambae. Heterogami
betina pada satu kelompok Anura, Pyxicephalus adspersus.
Reptilia
Banyak jenis reptile, individu heterogametic berkelamin betina dengan simbul ZW, dan
yang homogametic berkelamin jantan dengan simbul ZZ. Pada beberapa reptile suhu
pengeraman telur yang telah dibuahi berpengaruh besar terhadap ekspresi kelamin turunan.
Aves
Kromosom kelamin pada burung disimbulkan XX atau ZZ untuk jantan dan XO,ZW, atau
ZO untuk yang betina. Stansfield (1983) menyatakan pula bahwa pada ayam peliharaan terdapat
satu kromosom yang mirip dengan kromsom Y pada manusia, bahkan yang dikatakan pula
bahwa kromosom W pada ayam, bukanlah elemen penentu kelamin yang kuat.
Mamalia: Tikus dan Manusia
Perkembangan kelamin pada mamalia terbagi menjadi dua tahap proses. Konstitusi
kromosom dalam inti adalah yang pertama kali menentukan diferensiasi kelamin dari gonad
awal. Jika kemudian terbentuk testis, maka akan disekresikan hormone testosterone. Hormone
tersebut selanjutnya disirkulasikan ke seluruh bagian tubuh embrio dan menginduksikan sel-sel
somatic untuk berkembang dalam jalur jantan. Namun jika ovarium yang terbentuk, maka tidak
adanya testosterone ini memungkinkan sel-sel somatic untuk berkembang dalam jalur betina.
Jenis kelamin pada mamalia ditentukan kromosom Y dan bukan oleh perimbangan X/A. Pada
tikus sudah terdapat gen yang mengendalikan suatu cirri yang dominan disebut Sex-reversed
(Sxr) trait. Gen atau perangkat gen termaksud menyebabkan zigot tikus yang bergenotip AAXX
tumbuh dan berkembang menjadi individu tikus yang berfenotip kelamin jantan lengkap dengan

testis, sekalipun tidak mengalami spermatogenesis.

Hal itu berarti bahwa selama

spermatogenesis, bagian ujung kromosom Y termaksud, karena suatu kejadian telah pindah dan
bergabung dengan kromosom X, kejadian yang memungkinkan perpindahan tersebut yaitu
pindah silang non resiprokal.
Berkenaan dengan perkembangan testis, pada kromosom Y manusia terdapat gen TDF.
Gen TDF dipandang sebagai master regulator yang merangsang ekspresi sejumlah besar gen
yang menghasilkan fenotip kelamin jantan. Selain itu dikemukakan pula adanya gen H-Y yang
terpaut kromosom kelamin Y, dinyatakan ikut bertanggung jawab terhadap diferensiasi testis
maupun spermatogenesis. Perkembangan jalur jantan juga dipengaruhi oleh satu gen (Tfm+). Gen
(Tfm+) mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone, yang ada pada
sitoplasma dari semua sel, baik jantan maupun betina. Tahap perkembangan fenotip kelamin
berikutnya tergantung pada produk-produk testis. Testis mensekresikan 2 hormon pengontrol
yakni substansi penghambat saluran Muller dan testosterone.
Diferensiasi kelamin betina berlangsung agak belakangan daripada diferensiasi kelamin
jantan. Oleh karena tidak ada protein antigen H-Y gonad-gonad primitive berkembang menjadi
ovarium, dan karena tidak ada testosterone dan substansi penghambat saluran Muller, saluran
Wolff mengalami degenerasi. Saluran Muller berkembang menjadi tuba fallopii, rahim, dan
sebagian vagina.
BEBERAPA PEMIKIRAN
Dalam hubungan ini juga terlihat bahwa peranan kromosom kelamin dalam penentuan
jenis kelamin pada dasarnya sama halnya dengan autosom, kromosom kelamin sama saja dengan
autosom yakni sama-sama sebagai pembawa factor keturunan. Pengontrol ekspresi kelamin atau
yang menentukan jenis kelamin adalah gen, tidak hanya satu buah atau hanya satu pasang,
namun justru banyak pasangan gen, sehingga yang terjadi adalah interaksi gen. ekspresi gen-gen
yang interaksinya bertanggung jawab atas fenotip kelamin makhluk hidup juga dipengaruhi oleh
factor lingkungan.

BAB II
KROMOSOM KELAMIN
Penentu ekspresi kelamin adalah gen. terdapat berbagai macam kromosom kelamin antara
lain X,Y (pada XY) dan Z,W (pada ZW). Pengkajian berbagai hal mengenai kromosom kelamin
bukan bertujuan untuk menyatakan bahwa yang menentukan ekspresi kelamin adalah kromosom
kelamin, namun yang bertanggung jawab atas munculnya fenotip kelamin apapun adalah gen
yang terletak pada autosom, pada kromosom kelamin ataupun pada keduanya.
SEJARAH PENEMUAN KROMOSOM KELAMIN
Pada tahun 1981 ahli bioogi Jerman Henking menemukan bahwa suatu struktur inti tertentu
dapat ditemukan selama spermatogenesis serangga tertentu. Separuh sperma menerima struktur
ini sedangkan yang separuhnya lagi tidak. Henking mengidentifikasinya sebagai X-body dan
menyatakan bahwa sperma dipilah atas dasar ada tidaknya X-body. Kemudian pada tahun 1902
C.E McClung membenarkan observasi dari Henking dengan mengaitkan X-body dengan
determinasi kelamin tetapi secara salah menyatakannya spesifik untuk individu kelamin jantan.
Pada awal abad ke-20 E.B Wilson menyatakan bahwa X-Body yang dilaporkan Henking adalah
suatu kromosom yang menentukan kelamin atau kromosom. Sejak saat itu X body dikenal
sebagai kromosom kelamin atau kromosom X.
E.B Wilson juga menyatakan bahwa zigot XX akan menjadi individu betina, sedangkan
zigot XY akan menjadi individu jantan. Fenomena ini dinyatakan dalam hubungannya dengan
mekanisme determinasi kelamin tipe XX-XY.
EVOLUSI KROMOSOM KELAMIN
Evolusi kromosom kelamin bermula dari kondisi tanpa kromosom kelamin menuju ke kondisi
ada kromosom kelamin. Fenomena ini terungkap pada kelompok makhluk hidup diberbagai
takson.
Evolusi kromosom kelamin X dan Y pemula
Asal mula evolusi kromosom kelamin primitive berkaitan dengan evolusi kelamin terpisah,
yang dimulai dari pemisahan kedua fungsi kelamin pada individu terpisah (dioceus) yang

bermula dari individu kelamin tergabung (coseksual), pada keadaan kelamin tergabung itu fungsi
jantan dan betina diekspresikan dalam tubuh individu yang sama.
Pola transisi sederhana dari keadaan kelamin tergabung menjadi kelamin terpisah sempurna
ini adalah melalui keadaan mutasi pada dua lokus. Salah satu lokus adalah f yang mengontrol
fungsi betina sedangkan lokus lainnya adalah m yang mengontrol fungsi jantan. Daya seleksi
memungkinkan munculnya suatu transisi evolusioner berupa tahap gynodiocy. Mekanisme
mutasi pada dua lokus diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan rekombinasi yang akan
memunculkan kromosom proto X dan kromosom proto Y.
Erosi Kromosom Y
Setelah terbentuknya kromosom proto Y mengalami proses evolusi spesifik yang disebut
sebagai erosi kromosom. Dikenal dua pola erosi evolusioner kromosom proto Y yang utama.
Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan Mullers Ratchet. Pola kedua berupa
fiksasi mutan-mutan tepaut Y yang merugikan melalui hitchhiking dengan mutasi-mutasi yang
menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y. Mullers Ratchet bersangkut paut
dengan hilangnya kelompok kromosom yang membawahi mutan-mutan merugikan dalam
jumlah yang paling kecil, dari suatu populasi terbatas akibat genetic drift. Fiksasi mutasimutasi terpaut Y yang merugikan terjadi karena ada mutasi-mutasi menguntungkan pada bagian
kromosom proto Y yang tidak mengalami rekombinasi.
Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO
Sistem determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A dtemukan pada
Drosophila, C.elegans, dan Rumex mungkin ditemukan juga pada burung. Pada dasarnya data
komparatif tentang hubungan evolusioner antara sistem kromosom kelamin dan pola determinasi
kelamin pada berbagai kelompok, masih belum cukup menghasilkan suatu rekonstruksi sejarah
evolusi sistem determinasi kelamin X/A. Perbedaan antara takson-takson besar berkenaan
dengan pola determinasi kelamin, tampaknya lebih merupakan suatu produk kecelakaan historis,
yang memperlihatkan tipe-tipe mutan yang terjadi di tahap-tahap awal evolusi mekanismemekanisme tersebut pada berbagai kelompok, daripada merupakan hasil dari aneka ragam
tekanan selektif.
Diduga pula bahwa ekspresi ff dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina dan tidak
adanya produk ff misalnya karena kehadiran suatu alela f sterilitas betina yang dominan

mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. Perkembangan parsial
jantan merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung ke arah kelamin jantan, sesuai
dengan perluasan skenario yang semula didiskusikan untuk evolusi kromosom proto X dan proto
Y. Oleh karena itu, pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa ff dan mF berakibat
munculnya individu-individu jantan parsial (pada tingkat fenotif).
KEBAKAAN YANG TERPAUT KELAMIN
Menurut Gardner dkk. (1991) kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang
terpaut pada kromosom kelamin. Kajian tentang kebakaan yang terpaut kelamin, sama sekali
bukan bermaksud menyatakan bahwa macam kebakaan ini mempengaruhi ekspresi kelamin.