Anda di halaman 1dari 7

LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA
A. Pengertian
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang
dari 120 hari dan terjadilah anemia (Tamam,2009).
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut
zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit.
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi
(Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin
pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2 rantai beta () (Yaish,2010).
Penderita Thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam
jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.
Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Oleh
karena itu, penderita Thalasemia mengalami anemia sepanjang hidupnya (Mambo,2009).
Thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia jika menurunnya sintesis rantai alfa
globin dan Thalasemia bila terjadi penurunan sintesis rantai beta globin. Thalasemia
dapat terjadi dari ringan sampai berat. Thalasemia beta diturunkan dari kedua orang tua
pembawa Thalasemia dan menunjukkan gejala klinis yang paling berat, keadaan ini
disebut juga Thalasemia mayor. Penderita Thalasemia mayor akan mengalami anemia
dikarenakan penghancuran hemoglobin dan membuat penderita harus menjalani transfusi
darah seumur hidup setiap bulan sekali (Ganie, 2005).
Thalasemia diwariskan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Apabila salah
satu dari orang tua memiliki gen pembawa sifat Thalasemia maka kemungkinan anaknya
50% sehat dan 50% carrier Thalasemia. Apabila kedua orang tua memiliki gen pembawa
sifat Thalasemia maka kemungkinan anaknya 25% sehat, 25% menderita Thalasemia
mayor dan 50% carrier Thalasemia (Mambo,2009).

B. Klasifikasi Talasemia
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang
utama adalah :

a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling sering ditemukan
pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). Merupakan thalasemia
dengan defisiensi pada rantai a
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara. Merupakan anemia yang sering dijumpai yang
diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
1) Thalasemia beta mayor, Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik
yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat
pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang
bervariasi, dan hepatosplenomegali.
2) Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda
tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan
kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat
c. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga
berdekatan).
d. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)
C. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
a. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai
dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan
darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia
mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat
adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak
lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni

batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia
mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita
thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian
sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang
hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
D. Tanda dan gejala
Tanda dan gejala dari penyakit Thalasemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di
dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat selsel darah merah
dan hemoglobin.
Thalasemia alfa silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal
ini terjadi karena kekurangan protein alfa globin tidak terlalu banyak sehingga
hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja dengan normal. Penderita. Thalasemia alfa
atau beta dapat mengalami anemia ringan. Anemia ringan dapat membuat penderita
merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia kekurangan zat besi.
Penderita beta Thalasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai
dengan sedang. Selain itu juga dapat diikuti dengan masalah kesehatan lainnya, seperti:
1. Menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak
2. Masalah tulang, Thalasemia dapat menyebabkan sumsum tulang tidak berkembang.
Hal ini menyebabkan luas tulang melebihi normal dan tulang menjadi rapuh.
3. Pembesaran limpa.
Penderita hemoglobin H disease dapat mengalami anemia dengan tingkat yang berat.
Tanda dan gejala akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Penderita akan
mengalami anemia berat dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:

a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.

Pucat dan lesu


Nafsu makan menurun
Urin lebih pekat
Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
Kulit berwarna kekuningan
Pembesaran hati dan limpa
Masalah tulang (terutama tulang wajah)
(Hassan R,2005)

E. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan
dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta
thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin
yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu
kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara
terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel
darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau
terdiri dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada
bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi
RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi
RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan
edstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
(Suriadi, 2001).
Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda
urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino
tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai
alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F.
F. Pemeriksaan penunjang
a. Pemeriksaan laboratorium.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,
anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel
normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi

(IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol Elektroforesis hemoglobin


memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin
patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE
maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat
meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis
alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio
alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula
yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hairon-end yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
c. Pemeriksaan Penunjang
1) Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri
eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia
sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.
G. Panatalaksanaan
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya pemupukan zat besi
yang disebut hemosiderotis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine
(Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi)
(Suriadi, 2001)
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang
mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di
tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan
dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih
di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia,

maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia.
Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di
laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.
H. Komplikasi
a. Fraktur patologi
b. Hepatosplenomegaly
c. Gangguan tumbuh kembang
d. Difungsi organ, seperti: hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 20001)
I. Diagnosa Keperawatan
1. Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul
1) Intoleransi aktifitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen
dan kebutuhan.
2) Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
3) Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi
dan neurologis.
4) Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan
Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
5) Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan
dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

DAFTAR PUSTAKA
Ganie, Ratna A. 2005. Thalasemia: Permasalahan dan Penanganannya. Diakses dari
http://www.usu.ac.id/id/files/pidato/ppgb/2005/ppgb_2005_ ratna_akbari_ganie.pdf
pada 30 Agustus 2016.
Hassan R, Alatas H. 2005. Ilmu Kesehatan Anak Jilid 1. Jakarta: Infomedika.
Mambo. 2009. Warisan yang Tidak Diharapkan. Diakses dari http://www.dkkbpp.comsysinfokeskotabalikpapan/ pada 30 Agustus 2016.
Mansjoer, Arif. dkk, 2000, Kapita Selekta Kedokteran Jilid II, FKUI : Jakarta.
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar
Interpratama : Jakarta.
Tamam,M.

2009.

Pekan

Cegah

Thalasemia.

Diakses

dari

http://rotary-

cegahthalassaemia.com/ pada 30 Agustus 2016.


Yaish, Hasan M. 2010. Thalassemia. Diakses dari http://emidicine. medscape.com/
article/958850-overview pada 30 Agustus 2016.