A.

HYDROCEPHALUS
1. DEFINISI
Hidrosefalus adalah suatu keadaan di mana terjadi peningkatan pada volume
cairan serebrospinal (cerebrospinalfluid / CSF). Peningkatan volume ini
disebabkan karena gangguan penyerapan atau produksi yang berlebihan (lebih
jarang terjadi). Secara harafiah, hidrosefalus terdiri dari 2 kata, yaitu hidro (hydro)
dan sefalus (cephalus). Hidro berarti air, dan sefalus berarti kepala atau otak
sehingga dapat diartikan sebagai air di dalam otak. Hidrosefalus dapat mengenai
semua orang dari anak-anak hingga dewasa. Dikatakan bahwa terdapat 1 sampai 2
bayi yang menderita hidrosefalus dalam 1000 bayi yang lahir. Penyakit
hidrosefalus dapat menyebabkan kerusakan otak yang permanen hingga kematian.
2. PENYEBAB
Hidrosefalus dapat dikelompokan ke dalam 2 jenis, yaitu obstructive
hydrocephalus dan communicating hydrocephalus. Obstructive hydrocephalus
adalah hidrosefalus yang disebabkan oleh penyumbatan cairan serebrospinal di
dalam sistem ventrikel otak. Sementara communicating hydrocephalus disebabkan
karena penyumbatan cairan serebrospinal di luar sistem ventrikel otak.
Keadaan obstructive hydrocephalus dapat disebabkan karena kelainan
kongenital (bawaan sejak lahir) atau kelainan yang didapat (acquired).
Kelainan kongenital
Dandy-Walker syndrome : menutupnya jalur keluar cairan dari dalam sistem
ventrikel ke luar sistem ventrikel;
Aneurisma vena Galen (pelebaran dinding pembuluh darah);
Penyempitan jalur cairan serebrospinal.
Kelainan yang didapat (acquired)
Penyempitan saluran cairan serebrospinal yang disebabkan infeksi atau
perdarahan;
Tumor jaringan otak;
Abses (massa berbentuk kantung dengan isi berupa nanah);
Kista araknoid;
Infeksi.
Hydrocephalus communicating disebabkan karena proses infeksi (TBC atau
jamur atau bakteri penghasil nanah), perdarahan (trauma, spontan, atau setelah
prosedur operasi), peningkatan kekentalan cairan serebrospinal, dan peningkatan
produksi cairan serebrospinal karena tumor di pleksus koroid (jarang terjadi).
Secara umum, penyebab pada penyakit hidrosefalus antara lain:
Perdarahan di dalam otak;
Tumor otak;
Trauma pada kepala ;

 Komplikasi dari kelahiran bayi yang prematur;

Gangguan perkembangan sistem saraf, seperti spina bifida;
Meningitis (peradangan pada selaput meningen atau selaput yang melapisi
otak) atau infeksi lainnya;
Faktor genetik atau keturunan.
3. GEJALA
Gejala pada hidrosefalus bervariasi tergantung pada usia penderita, perjalanan
penyakit tersebut, dan toleransi individual terhadap kondisi hidrosefalus. Sebagai
contoh pada bayi, di mana tulang tengkorak belum menutup sempurna, lebih toleransi
terhadap peningkatan cairan serebrospinal dibandingkan dewasa.
Hidrosefalus memiliki 4 gejala klinis yang dikenal, yaitu:
a. Congenital atau infantile hydrocephalus
Hidrosefalus jenis ini terjadi pada bayi atau anak-anak di bwaha usia 3
tahun. Sutura (sendi kaku pada tulang tengkorak) menutup pada akhir usia 3 tahun.
Sehingga dengan adanya hidrosefalus pada usia dibawah 3 tahun, ukuran kepala
menjadi membesar. Gejala pada anak dengan hidrosefalus yaitu memiliki lingkar
kepala yang lebih besar dibanding pertumbuhan normal, ubun-ubun di kepala menjadi
tegang, kulit kepala yang tipis dengan pembuluha darah yang melebar, dan suara
seperti pot yang retak saat tulang tengkorak diketuk. Pasien dapat mengalami kejang,
muntah-muntah, nafsu makan menurun, dan sering tidur atau mengantuk.
Hidrosefalus juga menimbulkan kelainan pada mata berupa kelopak mata (terutama
kelopak mata atas) yang tertarik ke dalam, dan gangguan untuk melirik ke atas. Gejala
pada mata tersebut membuat gambaran seperti matahari terbenam (setting sun
appearance).
b. Occult hydrocephalus
Hidrosefalus jenis ini terjadi saat sutura kepala sudah menutup, sehingga tidak
menimbulkan pembesaran kepala. Gejala yang timbul bervariasi, mulai dari gangguan
postur hingga urinary urgency(keinginan berkemih yang tidak bisa ditahan). Dapat
terjadi gangguan penglihatan sepeerti penglihatan menurun atau melihat benda
menjadi ganda (diplopia). Gejala lain seperti pada hidrosefalus bayi juga dapat terjadi
pada hidrosefalus jenis ini.
c. Normal-pressure hydrocephalus
Hidrosefalus jenis ini terjadi karena adanya kompensasi dari pengeluaran cairan
serebrospinal . sehingga tekanan intracranial menurun dan berada dalam batas normal.

Gejala yang terjadi meliputi 3 gejala khas yaitu gangguan postur, gangguan fungsi
mental, dan gangguan berkemih. Gangguan postur tubuh yang terjadi berupa
gangguan keseimbangan sehingga pasien mudah jatuh, kelemahan pada kaki, berjalan
dengan jarak pendek-pendek, dan posisi tubuh lebih condong ke depan. Gangguan
mental

yang

terjadi

meliputi

ketumpulan

dalam

berpikir

dan

bertindak, apatis (menjadi pasif), dan menurunnya perhatian serta gangguan daya
ingat. Gejala gangguan berkemih muncul dalam akhir perjalan pernyakit dengan
gejala berupa rasa ingin berkemih yang mendadak dan tidak bisa ditahan (urgency),
dan

frekuensi

berkemih

yang

meningkat.

Lama

kelamaan

pasien

akan

mengalami inkontinensia (tidak dapat mengontrol rasa berkemih atau mengompol).

d. Acute hydrocephalus
Perjalan penyakit yang timbul bersifat cepat atau akut. Umunya disebabkan karena
perdarahan atau karena tumor. Gejala yang timbul antara lain sakit kepala, gangguan
penglihatan, muntah-muntah, dan penurunan kesadaran seperti terus mengantuk.
4. GAMBAR

B. SPINA BIFIDA
1. DEFINISI
Spina bifida adalah kelainan neural tube ( neural tube defect ) yang terjadi
akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. Spina bifida
terdiri dari sebuah hiatus yang biasanya terletak dalam vertebra lumbosakralis,
dan lewat hiatus ini menonjol sakus meningus sehingga terbentuk meningokel.
Jika sakus tersebut juga berisi medulla spinalis, anomali tersebut dinamakan

meningomielokel. Spina bifida disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan

dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, sarafsaraf sekitar dan kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord. Kelainan
ini menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh.
Spina bifida adalah kelainan tabung saraf yang terjadi saat kelahiran. Kelainan
ini mempengaruhi bayi ketika tulang belakang tidak terbentuk dengan baik di
sekeliling bagian tertentu dari saraf tulang belakang, menyebabkan tulang
belakang terlihat pada beberapa titik tertentu. Kondisi ini dapat terjadi dalam
bentuk yang ringan maupun parah. Dalam bentuk yang lebih ringan, biasanya
lebih sering terjadi, tulang belakang yang tampak tersebut ditandai dengan tanda
lahir, lesung di kulit, atau rambut yang tumbuh di punggung. Kasus yang ringan
dari spina bifida tidak membutuhkan perawatan dan tidak menyebabkan
permasalah besar serta memungkinkan pasien untuk hidup dengan normal.
2. PENYEBAB
Meskipun belum diketahui secara pasti tetapi para ahli cenderung berpendapat,
penyebab spina bifida adalah gabungan masalah genetika dan faktor lingkungan.
Penelitian menunjukkan bahwa wanita yang melahirkan bayi dengan spina bifida
menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi lainnya dengan
kelainan yang sama. Juga, wanita yang tidak terlalu sehat, sebagai contoh, mereka
yang memiliki penyakit kronis seperti diabetes atau mereka yang kelebihan berat
badan biasanya melahirkan bayi dengan kelainan tertentu.
Bahan bahan teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube
adalah :
- Carbamazepine
- Valproic acid
- Defisiensi folic acid
- Sulfonamide
Seorang wanita yang mengkonsumsi valproic acid selama kehamilan mempunyai
resiko kemungkinan melahirkan bayi dengan defek neural tube sebesar 1-2%,
maka dari itu seorang wanita hamil yang mengkonsumsi obat-obat anti epilepsi
selama kehamilannya disarankan untuk melakukan pemeriksaan AFP prenatal
rutin. Faktor maternal lain yang dapat menyebabkan defek neural tube meliputi :
- Riwayat keluarga dengan defek neural tube
- Penggunaan obat-obat anti kejang
- Overweight berat
- Demam tinggi pada awal kehamilan
- Diabetes mellitus

3. GEJALA
Gejala lain yang berhubungan dengan spina bifida termasuk:
Sedikit atau bahkan tidak ada rasa di tangan, kaki, telapak kaki, atau di salah

satu tangan, salah satu kaki, atau salah satu telapak kaki.
Gerakan yang terbatas pada anggota tubuh yang berhubungan
Masalah pencernaan atau kesulitan dalam buang air besar
Permasalahan kandung kemih atau kemih yang bocor
Hidrosefalus, atau cairang yang menumpuk di otak; kondisi ini dapat
meningkatkan risiko serangan, masalah penglihatan, dan ketidakmampuan

belajar
Skoliosis atau pembengkokan tulang belakang
4. GAMBAR