PAPER

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

PAPER

Neurofibromatosis

Disusun oleh:
PAVITRADEVI A/P N.KANNADHAS
NIM: 110 100 444

Supervisor:

dr. Bobby R.E. Sitepu, M. Ked (Oph) Sp. M

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
RSUP HAJI ADAM MALIK
MEDAN
2016

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena telah
melimpahkan berkatnya kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan paper yang
berjudul Neurofibromatosis ini.
Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan terima kasih yang
sebesar-besarnya kepada dr. Bobby R.E. Sitepu, M. Ked (Oph) Sp. M selaku
supervisor yang telah memberikan bimbingan dalam menyelesaikan paper ini.
Penulis menyadari masih banyak kekurangan dalam penulisan paper ini
baik dari segi isi maupun sistematika penulisan karena keterbatasan kemampuan
penulis. Oleh karena itu penulis sangat mengharapkan kritik dan saran dari semua
pihak untuk menyempurnakan paper ini. Semoga paper ini dapat bermanfaat bagi
kita semua.

Medan, Desember 2016

Penulis

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

DAFTAR ISI
Halaman
KATA PENGANTAR................................................................................
i
DAFTAR ISI...............................................................................................
ii
DAFTAR GAMBAR..................................................................................
iii
BAB 1 PENDAHULUAN.........................................................................
1
1.1 Latar Belakang........................................................................

1.2 Tujuan Penulisan.....................................................................

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA................................................................

2
3

2.1 Anatomi Mata..........................................................................

2.1.1 Bagian Luar Mata...........................................................

2.1.2 Bagian Dalam Mata........................................................

2.2 Neurofibromatosis...................................................................

2.2.1 Definisi..........................................................................

2.2.2 Epidemiologi.................................................................

2.2.3 Etiologi..........................................................................

10

2.2.4 Patofisiologi..................................................................

10

2.2.5 Manifestasi Klinis.........................................................

11

2.2.6 Diagnosa Banding.........................................................

16

2.2.7 Diagnosis.......................................................................

17

2.2.8 Penatalaksanaan............................................................

18

2.2.9 Komplikasi....................................................................

19

2.2.10 Prognosis.......................................................................
BAB 3 KESIMPULAN..............................................................................
DAFTAR PUSTAKA.................................................................................

20
21
22

DAFTAR GAMBAR

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Halaman
Gambar 2.1. Bagian sagittal mata..............................................................3
Gambar 2.2. Lisch nodul pada iris mata.................................................. 12
Gambar 2.3. Wajah dengan neurofibroma plexiform .............................13

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

BAB 1
PENDAHULUAN
1.1.

Latar Belakang
Neurofibromatosis merupakan kelainan kongenital dari perkembangan

neuroektoderm yang menyebabkan pembengkakan atau benjolan pada jaringan

fibrosa. Neurofibromatosis dianggap sebagai phacomatosis karena menimbulkan
bitnik-bintik berpigmen (cafe au lait), benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf
dan bersifat jinak.1
Neurofibromatosis

dibagi

menjadi

dua

kelompok

utama

yaitu

neurofibromatosis tipe 1 (NF-1), juga dikenal sebagai von Recklinghausen atau

neurofibromatosis perifer dan neurofibromatosis tipe 2 (NF-2), juga dikenal
sebagai neurofibromatosis akustik bilateral dan neurofibromatosis sentral.2
Neurofibromatosis tipe 1 menyumbang sekitar dari 1/2.000 sampai 1/5.000
populasi. Mutasi gen yang bervariasi ditemukan pada kasus neurofibromatosis
tipe 1 namun tidak ada kasus rekuren yang dilapor dengan mutasi gen yang telah
diidentifikasi.3 Neurofibromatosis tipe 2 terjadi pada 1 dari 37.000 kelahiran per
tahun, penderita neur dengan sekitar setengah dari individu yang terkena mewakili
kasus pertama dalam keluarga sebagai akibat dari mutasi dominan yang baru.4
Manifestasi oftalmologi dari neurofibromatosis tipe 1 adalah lisch nodul,
glioma saraf optik, tumor retina, dan neurofibroma plexiform. Manifestasi
oftalmologi dari neurofibromatosis tipe 2 adalah katarak, fundus dan defek motor
okular.2,5
Prognosis neurofibromatosis tergantung pada tipenya. Secara umum
prognosis

neurofibromatosis

tipe

lebih

buruk

dibanding

dengan

neurofibromatosis tipe 1.6

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

1.2.

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Tujuan Penulisan
Tujuan penulisan paper ini adalah untuk mengetahui dan memahami

tentang Neurofibromatosis. Selain itu, paper ini juga bertujuan untuk melengkapi
persyaratan kepaniteraan klinik di bagian Ilmu Kesehatan Mata Fakultas
Kedokteran Universitas Sumatera Utara.

BAB 2
2

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

TINJAUAN PUSTAKA
2.1

Anatomi Mata

Gambar 2.1 : Bagian sagittal mata

Sumber : American Academy of Ophthalmology. Fundamentals and Principles of
Ophthalmology. The Basic and Clinical Science Course, Section 2. 2014. p.37

2.1.1

Bagian Luar Mata

1. Palpebra (Kelopak mata)

Palpebra atau kelopak mata mempunyai fungsi melindungi bola mata,
serta mengeluarkan sekresi kelenjar yang membentuk film air mata di depan
kornea. Palpebra merupakan alat menutup mata yang berguna utuk melindungi
bola mata terhadap trauma, trauma sinar, dan pengeringan bola mata. Palpebra
mempunyai lapisan kulit yang tipis, longgar, dan elastik dengan sedikit folikel
rambut serta tanpa lemak subkutan.7,8

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Palpebra terdiri dari 4 lapisan jaringan utama yang dibagi dalam 2 lamela.
Lamela anterior terdiri dari kulit dan otot orbicularis okuli, sedangkan lamella
posterior terdiri dari lempeng tarsal dan konjungtiva palpebral.9
2. Kelenjar Lakrimal
Kelenjar lakrimal berbentuk seperti buah kenari dan terletak di fossa
lakrimalis pada kuadran temporal di atas orbita. Kelenjar lakrimal menerima
pasokan sensorik dari saraf lakrimal. Kelenjar air mata berfungsi untuk
menghasilkan air mata untuk melembabkan mata, membersihkan mata dari debu
dan membunuh kuman yang masuk ke mata.1
2.1.2

Bagian Dalam Mata

Kornea
Kornea adalah jaringan transparan, serat-serat kolagen, avaskular dengan

ukuran 11-12 mm horizontal dan 10-11 mm vertical. Kornea berkontribusi besar

untuk memberikan dioptric sebesar 74 % atau 43.25 D dari seluruh 58.6 D
kekuatan dioptric manusia normal. Kornea mendapat nutrisi dari pembuluhpembuluh darah limbus, humor akuos, dan air mata. Kornea terdiri atas 5 lapisan,
yaitu : 5,8,10
a) Epitel
Tebalnya 50 m, terdiri atas 5 lapis sel epitel tidak bertanduk yang saling
tumpang tindih; satu lapis sel basal, sel poligonal dan sel gepeng.
Pada sel basal sering terlihat mitosis sel.
Sel basal menghasilkan membran basal yang melekat erat kepadanya. Bila
terjadi gangguan akan mengakibatkan erosi rekuren.
Epitel berasal dari ektoderm permukaan.

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

b) Membran Bowman
Terletak di bawah membran basal epitel kornea yang merupakan kolagen yang
tersusun tidak teratur seperti stroma dan berasal dari bagian depan stroma.
Lapis ini tidak mempunyai daya regenerasi.
c) Stroma
Terdiri atas lamel yang merupakan susunan kolagen yang sejajar satu dengan
lainnya, pada permukaan terlihat anyaman yang teratur sedang di bagian
perifer serat kolagen ini bercabang.
d) Membrane descement
Merupakan membran aseluler dan merupakan batas belakang stroma kornea
dihasilkan sel endotel dan merupakan membran basalnya.
Bersifat sangat elastik dan berkembang seumur hidup, mempunyai tebal 40
m.
e) Endotel
Berasal dari mesotelium, berlapis satu, bentuk heksagonal, besar 20-40 m.
Endotel melekat pada membran descement melalui hemidesmosom dan zonula
okluden.

Sklera
Sklera terbentuk dari fibril kolagen yang lebar yang dipertahankan oleh
fibroblast. Ketebalan sklera 1mm sekitar kepala saraf optik dan 0.3mm pada
posterior insersi otot. Otot bertanggung jawab untuk memindahkan bola mata
yang melekat pada bola mata pada sklera.11

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Konjungtiva
Konjungtiva merupakan membran mukosa yang transparan dan tipis yang

membungkus permukaan posterior kelopak mata (konjungtiva palpebral) dan

permukaan anterior sklera (konjungtiva bulbaris). Konjungtiva selain konjungtiva
tarsal, berhubungan longgar dengan jaringan dibawahnya, oleh karenanya bola
mata mudah digerakkan. Konjungtiva terdiri atas tiga bagian, yaitu :
a) Konjungtiva tarsal yang menututpi tarsus, konjungtiva tarsal sukar di gerakkan
dari tasus.
b) Konjungtiva bulbi menututpi sklera dan mudah di gerakkan dari sklera di
bawahnya.
c) Konjungtiva fornises atau forniks konjungtiva yang merupakan tempat
peralihan konjungtiva tarsal dengan konjungtiva bulbi.
Konjungtiva bulbi dan forniks berhubungan dengan sangat longgar dengan
jaringan di bawahnya sehingga bola mata mudah bergerak. Fungsi konjungtiva
adalah sebagai proteksi pada sklera dan memberi pelumasan pada bola mata.8,12

Pupil
Pupil adalah lubang di tengah iris yang terletak depan lensa. Gerakan pupil

dikendalikan oleh sistem saraf parasimpatis dan simpatis. Pupil akan konstriksi
(miosis) saat mata menyala (aktivasi parasimpatis, relaksasi simpatik) dan
melebarkan (midriasis) dalam gelap (aktivasi simpatik, relaksasi parasimpatis).11

Koroid
Koroid adalah segmen posterior uvea yang mempunyai ketebalan 0.25

mm, diantara retina dan sclera. Koroid terdiri atas 3 lapisan pembuluh darah, yaitu
: 8,10
1. Lapisan paling dalam yaitu choriocapillaris
2. Lapisan tengah yaitu pembuluh darah kecil
6

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

3. Lapisan paling luar yaitu pembuluh darah besar

Iris
Iris adalah struktur datar, tipis, berbentuk cincin menempel ke ruang

anterior. Iris mengandung banyak pembuluh darah dan jaringan ikat serta
mengandung melanosit dan sel pigmen untuk memberi warna pada mata. Iris
berupa permukaan pipih dengan apertura bulat yang terletak di tengah, yaitu pupil.
Iris memisahkan bilik mata depan dari bilik mata belakang, yang berisi akuos
humor. Di dalam stroma iris terdapat sfingter dan otot-otot dilator. Iris
mengendalikan banyaknya cahaya yang masuk ke dalam mata.8,10

Korpus Siliaris
Korpus siliaris terdiri atas zona anterior yang berombak-ombak, pars

plikata (2mm), dan zona posterior yang datar, pars plana (4mm). Prosessus siliaris
berasal dari pars plikata, berfungsi sebagai pembentuk akuos humor. Muskulus
siliaris berfungsi untuk mengubah tegangan pada kapsul lensa, sehingga lensa
dapat mempunyai berbagai fokus baik untuk melihat objek dekat maupun jauh.8,18

Zonule (Ligamen suspensorium)

Zonule berasal dari lamina basal dari pars plana dan pars plicata korpus

siliaris dan memegang lensa di tempatnya. Ligamen ini juga menghubungkan

lensa ke badan siliaris dan memungkinkan lensa untuk berubah bentuk.10

Akueous humor
Akueous humor adalah suatu cairan transparan yang beredar di ruang

anterior dan posterior. Ini menyediakan nutrisi untuk mendukung fungsi

jaringannya pada segmen anterior, ekskresi sisa-sia metabolism, membantu
mempertahankan tekanan intraocular dan bentuk bola mata.10

Fovea

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Fovea adalah depresi kecil pada retina dekat disk optik. Fovea memiliki
konsentrasi tinggi cone. Ini adalah bagian dari retina di mana ketajaman visual
yang terbesar.10

Vitreous humor
Vitreous humor suatu badan gelatin yang jernih dan avaskular yang

membentuk dua pertiga volume dan berat mata. Vitreus sangat penting untuk
metabolisme hasil metabolit dari jaringan intraocular seperti lensa, korpus siliaris
dan retina. Vitreus jumlahnya sekita 4.0 ml dan mengandung air 99%. Sisa 1%
meliputi dua komponen, kolagen dan asam hialuronat, yang memberi bentuk dan
konsistensi mirip gel pada viterus karena kemampuannya mengikat banyak air.8

Lensa mata
Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna, dan

hampir transparan sempurna dan terletak di posterior chamber dan pupil. Tebalnya
sekitar 4mm dan diameternya 9mm. Lensa ditahan ditempatnya oleh ligamentum
suspensorium yang dikenal sebagai zonula zinni. Di sebelah anterior lensa
terdapat akuos humor, disebelah posteriornya, vitreus. Lensa terdiri atas kapsul
lensa, subkapsul, dan serat lensa. 65% lensa terdiri atas air, sekitar 35% nya
protein.8,10

Retina
Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan

semitransparan yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola
mata. Lapisan-lapisan retina, mulai dari sisi dalamnya, adalah sebagai berikut:
membran limitan interna, lapisan serat saraf, lapisan sel ganglion, lapisan
pleksiform dalam, lapisan inti dalam, lapisan pleksiform luar, lapisan inti luar,
membran limitans eksterna, lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar, dan
epitel pigmen retina. Fotoreseptor ini dikenal sebagai cone (sel berbentuk kerucut)
dan rod (sel berbentuk batang). Cone memungkinkan untuk mendeteksi warna
sementara rod memungkinkan untuk melihat dalam cahaya yang kurang.8
8

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Saraf Optik
Saraf optik berisi akson dari retina sel ganglion (sel-sel saraf retina) dan

mengirimkan impuls dari retina ke otak. Pada akhirnya seseorang dapat melihat
sebuah benda atau objek.11
2.2

Neurofibromatosis

2.2.1

Definisi
Neurofibromatosis merupakan kelainan kongenital dari perkembangan

neuroektoderm yang menyebabkan pembengkakan atau benjolan pada jaringan

fibrosa. Neurofibromatosis dianggp sebagai phacomatosis karena menimbulkan
bitnik-bintik berpigmen (cafe au lait), benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf
dan bersifat jinak.1
Ada dua bentuk utama neurofibromatosis, yaitu:
Tipe 1 (NF-1, Penyakit von Recklinghausen). Organ target utamanya adalah
sistem saraf perifer, sistem saraf pusat (SSP), kulit, dan hampir tersebar luas.2
Tipe 2 (NF-2, sebelumnya dikenal sebagai neurofibromatosis akustik bilateral
atau neurofibromatosis sentral) yaitu kondisi medis yang ditandai dengan
terbentuknya tumor saraf pada sistem saraf pusat dan sumsum tulang
belakang, kondisi ini bersifat herediter.2
2.2.2

Epidemiologi
Neurofibromatosis tipe 1 menyumbang sekitar dari 1/2.000 sampai 1/5.000

populasi. Mutasi yang bervariasi ditemukan pada kasus neurofibromatosis tipe 1

namun tidak ada kasus rekuren yang dilapor dengan mutasi yang telah
diidentifikasi.3
Neurofibromatosis tipe 2 terjadi pada 1 dari 37.000 kelahiran per tahun,
penderita neur dengan sekitar setengah dari individu yang terkena mewakili kasus
pertama dalam keluarga sebagai akibat dari mutasi dominan yang baru.4

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

2.2.3

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Etiologi
Neurofibromatosis cenderung berjalan dalam keluarga. Setiap anak dari

orang tua yang terlibat memiliki kesempatan 50% dari mengembangkan

neurofibromatosis. Dalam neurofibromatosis tipe 1, kromosom 17 bertanggung
jawab untuk penyakit ini sementara kromosom 22 bertanggung jawab untuk
neurofibromatosis tipe 2. Hampir 50% kasus tidak memiliki riwayat keluarga
neurofibromatosis, sehingga penyebabnya adalah mutasi baru.13
Kedua neurofibromatosis tipe 1 dan 2 diperoleh melalui transmisi dominan
warisan autosomal atau mutasi sporadis, dengan presentasi tipe 1 lebih umum
daripada tipe 2. Dengan demikian, anggota keluarga yang sama dengan bawaan
neurofibromatosis mungkin memiliki presentasi penyakit berbeda satu sama lain,
karena mereka tidak selalu membawa mutasi gen yang sama. Ini dapat bervariasi
dari penghapusan gen lengkap untuk penyisipan, berhenti dan mutasi pertukaran
antar gen, membuat tingkat keparahan yang tepat dari penyakit sulit untuk di
prediksi. Onset dari neurofibromatosis selama masa kanak-kanak biasanya
menunjukkan khusus penyakit progresif yang lebih parah dapat diharapkan, tidak
ada beda jenis kelamin atau predileksi ras.13
2.2.4

Patofisiologi
Neurofibromatosis tipe 1 terjadi setelah mutasi pada kromosom 17 yang

mengkode protein yang disebut neurofibromin. Neurofibromin adalah tumor

supresor gen yang berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras yang
berperan dalam divisi sel.14
Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22 yang
mengatur produksi merlin/schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan
tumor. Dalam tidak adanya kontrol penghambatan ini supresor tumor pada
onkoprotein ras, terjadi proliferasi seluler tidak menentu dan tidak terkendali,

10

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

yang mengakibatkan proliferasi seluler dan perkembangan tumor yang tidak

seimbang.15
2.2.5

Manifestasi Klinis

Neurofibromatosis Tipe 1
Dua dari tujuh kriteria diagnostik berikut menandakan kehadiran
neurofibromatosis tipe 1. Gejala tidak muncul saat kanak-kanak atau remaja dan
menyulitkan diagnosis walaupun disuspek neurofibromatosis tipe 1. Tujuh kriteria
klinis yang digunakan untuk mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1 adalah : 13

Enam atau lebih cafe au lait makula lebih dari 5 mm diameter terbesar dalam
individu prapubertas dan lebih dari 15 mm diameter terbesar pada individu

pasca pubertas
Dua atau lebih neurofibroma dari jenis apa pun atau satu plexiform

neurofibroma
Bercak hitam di ketiak atau daerah inguinal
Optik glioma
Dua atau lebih nodul Lisch (iris hamartomas)
Sebuah lesi tulang khas seperti displasia sphenoid atau pseudarthrosis tibia
Saudara tingkat pertama (orang tua, saudara, atau keturunan) dengan
neurofibromatosis tipe 1 seperti yang didefinisikan oleh kriteria di atas

Manifestasi Ophthalmologic dari neurofibromatosis tipe 1 adalah sebagai berikut:

Lisch Nodul
Lisch nodul adalah jenis yang paling umum dari keterlibatan okular di
neurofibromatosis tipe 1. Nodul ini merupakan hamartomas melanositik. Nodul
lisch muncul halus dan dapat dilihat dengan jelas dengan warna kuning kecoklatan
pada pemeriksaan slit lamp. Seringkali, lesi asimtomatik hadir pada bagian
belakang dan bilateral pada kedua mat. Namun, ada pula presentasi unilateral di
pasien neurofibromatosis segmental. Lisch nodul jarang menimbulkan komplikasi
okular dan pada pasien biasanya asimtomatik. Lisch nodul hadir di 94% dari
pasien yang 6 tahun.14

11

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Secara teoritis, cahaya ultraviolet adalah faktor dalam pembentukan nodul

Lisch. Lisch nodul terdiri dari melanosit dan sel spindle, 2,3 dan sinar ultraviolet
adalah mitogen dikenal melanosit. Lisch nodul memiliki karakteristik sebagai
berikut :
Halus, biasanya bilateral, nodul terlihat menonjol
Biasanya muncul pada dekade pertama; hampir semua pasien dengan

neurofibromatosis tipe 1 memiliki Lisch nodul pada usia 20 tahun

Merupakan hamartomas jinak, histologis identik dengan nevus iris.14

Gambar 2.2 : Lisch nodul pada iris mata

Sumber : 12. Bowling, Brad. Trauma. In : Kanskis Clinical
Ophthalmology: A Systematic Approach Eight Edition. 2016. Australia:
Elsevier. pg 844.
Neurofibroma Plexiform
Neurofibroma plexiform adalah pembengkakan lembut dengan batas tidak
jelas yang terletak di bawah kulit yang dapat menyusup ke orbit dan daerah
temporal atau kelopak mata. Kelopak mata dengan neurofibroma biasanya merasa
seperti 'kantong cacing' saat diraba. Neurofibroma orbital dapat menyebabkan
strabismus atau proptosis, menyebabkan perubahan dalam panjang bola mata, dan
telah dikaitkan dengan glaucoma infantil sekunder karena mempersempit sudut
mata. Pasien lebih muda dari 10 tahun harus dipantau untuk amblyopia, yang
dapat hasil dari ptosis atau anisometropia . Penyebab lain dari amblyopia hadir di
62% pasien neurofibromatosis termasuk kekeruhan lensa, kelainan retina dan
pertumbuhan tumor intrakranial. Pada anak-anak, amblyopia mungkin akibat dari
12

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

menjauhkan sumbu visual yang sekunder untuk infiltrasi dan edema dari orbit dan
kelopak mata. Bawaan glaukoma ipsilateral karena Neurofibroma plexiform telah
digambarkan sebagai variasi dari gangguan perkembangan segmen anterior.14
Berikut ini adalah karakteristik dari neurofibroma plexiform kelopak mata:
Penebalan klopak mata atas
Deformitas berbentuk S
Perabaan seperti kantong cacing
Bawaan glaukoma ipsilateral untuk neurofibroma plexiform telah
digambarkan sebagai variasi dari gangguan perkembangan segmen anterior.14

Gambar 2.3: Neurofibroma plexiform nodular pada palpebra

Sumber : 12. Bowling, Brad. Trauma. In : Kanskis Clinical
Ophthalmology: A Systematic Approach Eight Edition. 2016. Australia:
Elsevier pg 845

Tumor Retina
Berikut ini adalah karakteristik dari tumor retina :
Hamartomas Astrocytic (tumor putih yang melibatkan saraf optik)
Hamartomas gabungan dari retina dan epitel pigmen retina
Hemangioma kapiler retina
Kemungkinan peningkatan kejadian melanoma koroid

13

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Hamartomas astrocytic retina adalah tumor jinak pada lapisan saraf retina
yang dapat terjadi bilateral yang melibatkan saraf optik dan kutub posterior retina,
dengan beberapa lesi perifer yang luas ke retina anterior Jika saraf optik atau
makula yang terlibat, pasien mungkin menunjukkan penurunan visus atau
strabismus, sementara leukocoria dapat hadir jika tumor terletak di kutub
posterior.14
Hamartoma Koroid
Berikut adalah karakteristik dari hamartoma koroid :
Biasanya dijumpai di bagian posterior.
Datar, lesi yang tidak jelas.
Mengandung neuronal dan komponen melanostik.14
Glioma Optik
Diperkirakan 15-40% anak dengan neurofibromatosis tipe 1 memiliki
glioma saraf optik atau glioma jalur visual yang melibatkan saraf optik, Chiasma
optikum, atau saluran optik. Beberapa lesi ini tidak menunjukkan gejala. Bilateral
glioma saraf optik hampir patognomonik untuk neurofibromatosis tipe 1.
Unilateral penurunan ketajaman dengan defek pupil aferen relatif (+/-) dan
strabismus (+/-) dapat terjadi. glioma saraf optik muncul pada computed
tomography (CT) scan atau gambar resonansi magnetik (MRI) sebagai dilatasi
fusiform dari saraf optik.14
Glioma saraf optik secara lokal invasif dan lambat berkembang dengan
potensi keganas yang rendah. Namun, glioma chiasmatic dapat menginvasi
hipotalamus dan ventrikel ketiga, menyebabkan hidrosefalus obstruktif. Sekitar
10-38% dari pasien anak dengan glioma saraf optik memiliki neurofibromatosis
tipe 1. Pada kebanyakan anak dengan glioma optik, gejala yang muncul mungkin
proptosis yang tidak sakit dan penurunan ketajaman visual. Temuan fisik termasuk
kehilangan penglihatan, kehilangan penglihatan warna, sebuah defek pupil aferen,
dan pucat saraf optik atau atrofi. Sebuah lesi besar dapat memampatkan Chiasm
optik, menyebabkan nystagmus atau gejala lainnya. gejala hipotalamus, seperti
perubahan nafsu makan atau tidur, juga dapat terjadi. lesi besar dapat
memampatkan ventrikel ketiga, sehingga hidrosefalus obstruktif disertai sakit
kepala, mual, dan muntah.14

14

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Optik jalur saraf glioma (OPGs) ini serius, tapi dapat disembuhkan, tumor
otak yang muncul di dalam dan sekitar saraf optik. Setengah dari pasien dengan
glioma saraf optik adalah pasien neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis tipe
1 terkait OPGs biasanya kurang agresif dibandingkan yang tidak terkait. Banyak
pasien dengan OPGs tidak menunjukkan gejala. Chiasma atau keterlibatan otak
yang berdekatan dapat menyebabkan gejala endokrin dan neurologis.14
Glioma saraf optik ini gejala biasanya hadir pada usia 6, dengan sebagian
besar anak-anak didiagnosis pada usia 3 tahun. Seringkali, ketajaman visual dapat
dinilai pada usia tiga tahun, penglihatan warna pada usia lima tahun dan bidang
visual dengan usia delapan tahun.14
Neurofibromatosis Tipe 2
Diagnosis klinis neurofibromatosis tipe 2 mensyaratkan individu dengan
setidaknya 1 dari persyaratan klinis berikut:
Bilateral schwannomas vestibular, yang

relatif

dikaitkan

dengan

neurofibromatosis tipe 2 dan unilateral schwannoma vestibular atau dua dari

meningioma, schwannoma, glioma, neurofibroma, posterior subkapsular

kekeruhan lenticular
Unilateral schwannoma vestibular dan dua dari meningioma, schwannoma,
glioma, neurofibroma, posterior subkapsular kekeruhan lenticular. Beberapa
meningioma

dan

unilateral

schwannoma

vestibular

atau

dua

dari:

schwannoma, glioma, neurofibroma, katarak

Namun, karena sekitar setengah dari kasus merupakan hasil dari mutasi baru,
sejarah keluarga sering negatif.
Tidak seperti neurofibromatosis tipe 1, yang sering dikaitkan dengan

sejumlah petunjuk diagnostik kulit, neurofibromatosis tipe 2 disertai dengan

beberapa tanda-tanda eksternal. gejala yang muncul adalah sebagai berikut:
Gangguan pendengaran, dering di telinga, dan keseimbangan masalah yang

terkait dengan lesi saraf vestibular

Defisit visual
Kelumpuhan saraf kranial.15

Manifestasi Ophthalmologic dari neurofibromatosis tipe 2 adalah sebagai berikut:

Katarak

15

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Katarak mempengaruhi sekitar dua-pertiga dari pasien. Kekeruhan pada lensa

mengembangkan sebelum usia 30 tahun dan mungkin di bagian posterior
subkapsular atau kapsuler, kortikal atau campuran.
Fundus
Membran epiretinal sering terjadi dan kombinasi hamartoma dari epitel
pigmen retina relatif umum.
Defek Okular Motor
Hanya 10% yang terjadi dari keseluruhan.5
2.2.6

Diagnosa Banding 15,16

Neurofibromatosis tipe 1
Neurofibromatosis tipe 2
Brainstem Gliomas
Meningioma
Neurofibromatosis Tipe 2
Neurofibromatosis Tipe 1
Cauda Equina and Conus
Pediatric Ependymoma
Medullaris Syndromes
Low-Grade Astrocytoma
Spinal Cord Hemorrhage
Spinal Cord Infarction
Spinal Epidural Abscess

2.2.7 Diagnosis
a) Anamnesis
Riwayat keluarga keturunan pertama sangat penting untuk mendiagnosis
neurofibromatosis tipe 1 sementara riwayat keluarga (tingkat pertama secara
relatif) ditambah unilateral (pada satu sisi) schwannomas vestibular atau dua dari
kondisi berikut penting dalam mendiagnosis neurofibromatosis tipe 2.13,15
b) Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
Untuk neurofibromatosis tipe 1, harus amati apakah terdapat 2 atau lebih
kriteria diagnostik yang dibahaskan di manisfestasi klinis.
Pada neurofibromatosis tipe 2 didapati paralisis nervus VII, gangguan
visual dan pendengaran.,15,16
c) Pemeriksaan Penunjang
Pada neurofibromatosis tipe 1, dilakukan pemeriksaan tekanan darah dan
pengambilan sampel melalui biopsi untuk mengetahui apakah ada sel-sel kanker
atau tidak.17

16

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Pada neurofibromatosis tipe 2, dilakukan tes darah untuk memeriksa

apakah ada mutasi DNA. Tes ini kurang sensitif. Jadi bila hasilnya negatif, masih
berisiko menderita neurofibromatosis tipe 2, pemeriksaan telinga untuk menilai
kemampuan pendengaran dan pemeriksaan mata untuk menilai keberadaan
katarak.18
Tes genetika dan MRI scan dilakukan untuk neurofibromatosis tipe 1 dan
2. Tes genetika untuk memeriksa ada atau tidaknya mutasi gen. Pemeriksaan ini
dianjurkan bagi pasangan berisiko tinggi yang berencana untuk memiliki anak,
begitu juga bagi ibu yang sedang hamil. Sampel bisa diambil embrio (calon janin),
cairan ketuban, dan sel dari jaringan plasenta. MRI scan dapat mendeteksi tumor
di otak, telinga, dan saraf tulang belakang. MRI sering berguna dalam deteksi
glioma intrakranial.17,18
2.2.8

Penatalaksanaan
Penanganan untuk neurofibromatosis tipe 1 dan 2 tergantung pada

manifestasi klinis masing-masing.19,20

Neurofibromatosis tipe 1
ADHD
Medikamentosa
Terapi perilaku
Lesi tulang (bony lesion)
Bracing
Observasi
Operasi

Brain Tumor
Observasi
Operasi
Medikamentosa (dalam penelitian

Neurofibromatosis tipe 2
Gangguan keseimbangan
Latihan vestibular
Terapi fisik / terapi okupasi
Gangguan pendengaran
Bahasa
isyarat
/
pelatihan

komunikasi alternative
BAER (Brainstem Auditory Evoked

Response hearing test)

Alat bantu dengar
Medikamentosa (dalam penelitian

klinis)
Hearing prosthetics
Implant koklea
Implan auditory brainstem
Tinnitus
Terapi pelatihan ulang tinnitus
Intervensi perilaku

17

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

klinis)
Neurofibroma dermal
Observasi
Operasi
Medikamesntosa (dalam penelitian
klinis)
Gangguan pendengaran
IEP
Medikamentosa
Uji klinis

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Nyeri
Medikamentosa
Akupuntur
Intervensi perilaku
Vestibular schwannomas
Observasi
Uji klinis
Radioterapi
Operasi

Optik glioma
Observasi
Kemoterapi
Neurofibroma plexiform
Kemoterapi
Terapi radiasi
Operasi
Medikamentosa (dalam penelitian
klinis)
Nyeri
Medikamentosa
Akupuntur
Intervensi perilaku
2.2.9

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi dari neurofibromatosis tipe 1 adalah

tumor pada saraf perifer, akar saraf dan plexi, kompresi spinal cord, ektasiasis
dural, epilepsy, stroke, hydrocephalus, gangguan penglihatan, gangguan
kardiovaskular, gangguan pendengaran dan sefalgia.21
Komplikasi dari neurofibromatosis tipe 2 adalah gangguan penglihatan,
penumpukan cairan di otak, kelemahan pada ektremitas inferior dan superior.22

2.2.10 Prognosis

18

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Prognosis untuk neurofibromatosis tipe 1 sangat bervariasi dalam

manifestasinya dan kebanyakkkan orang menjalani kehidupan yang relatif
panjang dan sehat namun ia dapat mengurangi harapan hidup.6
Neurofibromatosis tipe 2 umumnya memiliki prognosis yang lebih buruk.
Sebagian besar morbiditas dari neurofibromatosis tipe 2 adalah hasil dari
pengobatannya tersendiri. Deteksi dini dan perhatian yang cepat untuk komplikasi
dapat mengurangi morbiditas dan mortalitas secara keseluruhan.6

BAB 3
KESIMPULAN

19

PAPER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU / RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : PAVITRADEVI
NIM : 110100444

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang

berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf, dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan
jenis kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis
telah, terlepas

dari bentuk

yang

paling

umum,

jenis

yang berbeda.

Neurofibromatosis tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von.

Neurofibromatosis tipe 2 juga dikenal sebagai neurofibromatosis akustik bilateral
dan neurofibromatosis sentral.
Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik
sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing masing jenis
neurofibromatosis.
Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk
kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis
tipe 2.
Penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter
maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita yang
merencanakan untuk memiliki keturunan.

20