por qu se dice que laedad materna se puede asociar ms a

mutaciones genmicas, mientras quela edad paterna esta

asociada ms a mutaciones puntuales?
Mutaciones genmicas:
Variaciones en el nmero normal de cromosomas
En las mujeres es ms probable el suceso de no disyuncin a una
edad de 35 aos aprox a ms (menopausia), entonces existe la
probabilidad de que un ovocito tenga un cromosoma de ms al
momento de anafase, los microtubulos arrastran cada cromtida.
En cambio los varones la no disyuncin aumenta a partir de los 60
aos.
Una mutacin puntual en los hombres es ms frecuente por la
espermatognesis, ya que es muy sucesivas, entonces al haber un
mayor nmero de replicaciones hay ms probabilidades de que los
nucletidos sean afectados para alguna afectacin
qu mecanismos ocurre encuentras en las enfermedades
producidas por deficiencia de enzimas lisozomales?
Cul es la diferencia en el tratamiento de estas
enfermedades con respecto a la fenilcetonuria por ejemplo?
En la enfermedade producidas por deficiencia de enzimas lisozomales
se deben a un error gentico (mutacin de un gen), donde el sustrato
se acumula y deposita dentro del lisosoma lo que aumenta su
tamao.
La diferencia es que es causado por un material sin digerir por
ejemplo en la enfermedad tay- sach. Se da por una mala degradacin
de gangliosidos que afecta al cerebro y celulas nerviosas de un
reciennacido. Inicialmente , aqu no hay cura como en la
fenilcetonuria donde el tratamiento principalemnte es diettico. Evitar
alimentos con fenilalanina) en la enfermedad de POMPE donde hay
una acumulacin de glucgeno. Por dentro en la
maltasa cida, afectando al tejido muscular.
Error gentico: que
produzca un defecto en
la funcin de una
enzima
liberacin
a qu se denomina farmacogentica,
excesiva en el citosol lo
importancia?
que producir una lisis
Estudio modificaciones genticas en respuesta a
agentes farmacolgicos del ser humano.
Ayuda a predecir respuestas frente a distintos medicamentos al
establecer diferencias entre el perfil del ADN de los individuos
Farmacogentica:

Analisisdel genoma y sus productos en la medida en la que se

relaciona con las respuesta a frmacos.
cmo se puede tratar a una persona tratada por un error
innato del metabolismo?
Principal tratamiento: dieta
Sin embargo se debe ubicarel punto exacto de la va metabolica
donde se de el error para saber que restringir
Galactosemia clsica: evitar alimentos con galactosa porque
producir cataratas y retraso mental
IHF: evitar alimentos con frutuosa por dao heptico, renal, muerte e
hipoglicemia
Fenilcetonuria: Agregar carnitina, restringir alimentar ricos en
fenilalanina
Causa bioqumica:
Hipoglicemia al comer frutas en IHF: la fructuosa por deficiencia de
aldolasa b se acumula como fructuosa, el fosfato esto inhibe
produccin de glucosa en la glucogenlisis (la fosforilasa) y
glucogenlisis (fructuosa o difosfatasa)
Retardo mental en fenilcetonuria: por la deficiencia fenilalanina
hidroxilasa que actan en vas alternas. Estas nos dan cido
fenilpinsuico. Y cidofenol actico, ambos son fenilcetones que atacan
a las clulas nerviosas.
Hipopigmentacin en la fenilcetoanuria: La falta de fenilalanina
hidroxilasa hace que se acumule fenilalanina y no se sintetice la
tirosina, gracias a la tirosina se obtiene adrenalina, noadrenalina y
melanina por medio de la tirosinasa. Entonces, la deficiencia de este
ltimo producto se expresa como hipopigmentacin.
Letargo e incluso o muerte en la deficiencia de la deshidrogenasa de
los acidos grasos de cadena media:
Al utilizar mayor cantidad y de manera ms rpida, el glucgeno al
momento de dormir se debe evitar el ayuno por ms de 4-6 horas,
esto porque el tener menos deshidrogenasa no podr metabolizar sus
cidos grasos como segunda fuente, entonces el cuerpo y corazn
cuya fuente principal son los cidos grasos y cuerpos cetnicos,
dejar de funciones.
Razon por que algunos errores innatos del metabolismo
presentan una mayor prevalencia en algunos grupos
poblacionales que en otros?

Debido a la engamia (consanguinidad), desde los trabajos de erro se

vi en matrimonios consanguneos era ms frecuente nios
alcaptnicos y en ciertos poblaciones la incidencia es mucho mayor
como en religiones como los huteritas o en culturas indias donde se
busca una sangre pura
Neonato con galactosemia, actividad normal de galactosa
1 puridin transferasa
cmo lmutaciones en genes diferentes puede generar un tipo
similar
la galactosemia se da por deficiencia de enzimas
galactosquinasa (ingerido en el caso) que lleva a un dao renal y
heptico, catarastas y retraso en el crecimiento
cataratas: por via alternativa el acmulo del alcohol del galactitol en
las clulas de una turgencia en clula del ojo
galactosa 1 fofato uridiltransferasa que acumula galactosa 1 fosfato
dentro de la clula
en ambos tipos por deficiencia de diferentes enzimas nos llevan a un
sntoma muy similar.
Distencin abdominal en la hipolactasia
Ausencia marcada de losniveles de lactasa en la mucosa describe una
malabsorcin de lacosa en el intesino aun siendo inducible
causas que generan un error innato en el metabolismo?
Las mutaciones, eliminan o aumentan las enzimas codificiadas hasta
un punto donde no se produce un metabolismo normal
Cada una de estas alteraciones tienen un efecto sobre la va
metabolica completa generano vas alternas o cofactores
Muchos de ellos producto de fenocopia
por qu l mayora son autosmica recesiva?
Si son dominantes: incompatible con la vida ya que solo es una falta
en la produccin de toda la enzima lo cual llevara una muerte
instantnea. Solo afecta a individuos con alelos mutados, ya que solo
hay ausencia o disminucin de la actividad enzimtica.
Posibles mecanismos para que una sufra un EIM sin padecer
deficiencias

Hipoglicemia en Von Gierke: (glucogenosi 1A)

La glucosa o fosfatasa esta enzima que de la reaccin final para
convertirse en glucosa a partir d glucgeno.
Entonces este se descompone por medio devas alternas generando
una hipoglicemia
Hepatomegalia y no cardiomegalia
Acidos grasos
Sitios de corte y
Epidermlisis ampollar
Por una alteracin en la protena estructural llamada queratina. Esta
es el componente principal de las capas ms externas siendo
piel,uas, cabellos, tiene una resistencia mecnica que si es alterada
se destuye por ujn simple rapn o friccion
Suicidio protenico:
Una sola cadena mutante es suficiente para provocar degradacin del
trmero (colgeno)
Efecto dominente negativo:
Persistancia de Hb fetal: alfa y gama (4-nacimiento)
Se da por una delecin y mutaciones de puntos
Hb fetal no es reemplazada por hb A y HB A2
No hay patologa porque HbF funciona con efectividad.
Ner:
Remueve un trozo de ADN que contiene dao
El oligonucletido removido es de 29 bases
Mismatch repair
Reconozco bases mal complemntads resultantes de la replicacin
Rastrea ADN recin replicada, identifica la complemntaridad errnea y
remueve la base en la nueva cadena