2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)
1

Lainnya BlogBerikut

adeferiyatna.421@gmail.com Dasbor Keluar

Hidup itu indah

Segala sesuatu yang diciptakan oleh manusia tiada yang
sempurna, karena kesempurnaan hanya milik pencipta dari
manusia itu sendiri.

Welcome comments
berharap barokah

Sabtu, 19 April 2014

PKU (PHENYLKETONURIA)

www.TwitterBackgr
ounds.org
Mengenai Saya

RIZKY
saya
adalah
wanita biasa
bernama asli Rizki
Mar'atus Sholikhah
yang lahir di desa
andongsari, salah
satu desa yang
http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

1/6

2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)

terletak di kab.
jember, jawa timur,
tepatnya sekitar 3
kg dari pantai
selatan(PAPUMA).
saat ini masih
menepuh pendidikan
s1 kimia murni di
salah satu univ. islam
negeri di kota
malang.
Lihat profil
lengkapku
translate
PilihBahasa

Enzimmerupakanbiokatalisatorkarenabekerjasebagaikatalisdalam
tubuhmahkluk hidup dengan mempercepat reaksi kimia tanpa ikut bereaksi
atau terpengaruh oleh zat kimia tersebut. Metabolisme merupakan
sekumpulan reaksi kimia yang terjadi pada makhluk hidup untuk menjaga
kelangsungan hidup. Reaksireaksi ini meliputi proses sintesis molekul yang
besarmenjadimolekulkecil(anabolisme)danpenyusunanmolekulbesardari
molekul kecil (katabolisme). Beberapa reaksi kimia antara lain respirasi,
glikolisis,dansintesisprotein.Sehinggaketikaberkurangnyaenzimdidalam
tubuh maka akan mengganggu jalannya metabolisme yang semula
baikmenjadiburuk.Jikaprosesmetabolismedidalamtubuhterganggumaka
akan menyebabkanmunculnyapenyakit.Salah satu penyakit kekurangan enzim
yaituFenilketonuria.
Fenilketonuria adalah penyakit dimana penderita tidak dapat
memetabolisme amino esensialfenilalaninsecarabaikkarenatubuhtidakmempunyai
enzimyangmengoksidasifenilalaninmenjadiasamaminononesensialtirosindan
bisaterjadikerusakanpadaotakanak.Didalamtubuhtirosinakandisintesa

Arsip Blog

2014 (8)
Juni (5)
Mei (1)
April (2)
analisis
kronologi
munculnya
tasawuf
PKU
(PHENYLKETO
NURIA)

menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya

penyakitparkinsondanjugahilangnyakeinginanmelakukanhubunganseksualpada
usia lanjut.Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan
fenilalaninkedalamtubuhnya.
Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia. Penderita penyakit
PKUinirataratadalahorangkulitputihdenganperbandingan1:15.000ribu
orang.
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil
metabolismefenilalanin,yaitufenilketonpadaairkemih(urin).Fenilketonini
menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali
dideteksipadapenderitaPKU,sehinggasampaisaatinidisebutfenilketonuria
yangartinyafenilketonpadaurin.
Fenilketonuria merupakan penyakit metabolik bawaan yang
disebabkan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Tidak terbentuknya
enzim fenilalaninhidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang
mengaturpembentukanenzimfenilalaninhidroxilase.Dalamfungsinyasehari
hari, enzim fenilalanin hidroksilase akan mengubah asam amino fenilalanin
menjaditirosin.Bilaenzimtersebuttidakadaatautidakberfungsi,tentusaja
reaksi perubahan tersebut tidak akan terjadi. Akibatnya, kadar fenilalanin
dalamtubuhakanmeningkatjauhdiatasnormaldankadartirosintentunya
menjadidibawahnormal.

http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

2/6

2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)

Kelebihan fenilalanin mengakibatkan tertimbunnya fenilalanin di

dalam darah dan bersifat toksin terhadap otak. Kondisi ini dapat
mengakibatkan keterbelakangan mental jika tidak segera ditangani pada 3
minggupertama.
Dalamkeadaannormal,fenilalanindiubahmenjaditirosindandibuang
dari tubuh. Gangguan dalam proses ini (penyakitnya disebut fenilketonuria
ataufenilalaninemia

atau

fenilpiruvat

oligofrenia,

disingkat

PKU)

menyebabkan fenilalanin tertimbun dalam darah dan dapat meracuni otak

serta menyebabkan keterbelakangan mental. Penyakit ini diwariskan secara
genetic.
Tetrahidrobiopterinmerupakansuatusenyawayangmiripasamfolat,
sebagai koenzim.Tetrahidrobiopterin berperanan sebagai karier perantara
ekuivalen pereduksi yang akhirnya disuplai oleh NADPH. Phenylalanine
merupakan asam amino esensial. Tubuh mendapatkan phenylalanine dari
asupanmakananyangmengandungprotein,misalnyatelur,tempe,dantahu.
Dalamkeadaannormal,tigaperempatdarifenilalanindiubahmenjadi
tirosindenganbantuanenzimphenylalaninehidroksilase(PAH)dankoenzim
tetrahidrobiopterin. Sedangkan seperempat bagian fenilalanin lainnya akan
membentuk protein di dalam tubuh. Karena terjadi defifsiensi enzim
phenylalanine hidroksilasedalam tubuh, kadar phenylalanine dalam tubuh
pun meningkat. Hal ini disebabkankarena rantai mayor phenylalanine yang
berarti proses pengubahan phenylalaninemenjadi tirosin menjadi terhambat
bahkan terhenti. Penumpukan phenylalanine dalamtubuh dalam kadar yang
tinggi menyebabkan terhambatnya transport asam amino kedalam sel,
sehinggaterdapatkekuranganserebrosiddalamotakyangmenyoloksehingga
menyebabkan

retardasi

mental.

Pada

ibu

hamil,

kandungan

berlebihphenylalanine dalam tubuh menyebabkan rusaknya otak dari bayi,

selain itu system urat sarafnya pun tidak sempurna. Akibat defisiensi
phenylalanine hidroksilase dalam tubuh, terjadi krisis tirosin. Tirosinerat
kaitannya dengan pembentukan epinefrin (adrenalin) dan melanin. Bila
terjadikrisis tirosin dalam tubuh, epinefrin dan melanin menjadi sukar
terbentuk. Kekurangan melanin menyebabkan hipopigmentasi pada bagian
tubuh, seperti rambut seperti rambut jagung, kulitnya bule, dan mata
kebirubiruan.Secara fisik, gejala tersebut miripdengan penderita albino.
Namun, pada penderita albino hipopigmentasi bersifat permanen. Pada
phenylketonuria, hipopigmentasi masih bisa disiasati dengan mengaturkadar
phenylalanine yang masuk ke dalam tubuh. Hilang atau berkurangnya

http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

3/6

2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)

kadarepinefrin (adrenalin) dalam tubuh menyebabkan berkurangnya respon

saraf simpatik.Mengingat fungsi epinefrin adalah sebagai stimulator kuat
systemsarafsimpatik.
Phenylketonuria terjadi akibat mutasi G ke A pada intron 12 yang
menghasilkanhilangnya ekson 12. Seperti kita ketahui, mutasi itu dapat
disebabkan oleh banyak faktor, seperti radiasi, oksigen radikal yang sangat
reaktif, dan lainlain.Phenylketonuria merupakan penyakit yang diturunkan
keduaorangtuamelaluialelresesifautosomal.PPmerupakangenuntukorang
normal, Pp merupakan gen untuk karier, sedangkan penderita
phenylketonuria memiliki gen pp. Pada karier (Pp), fenotiptampak normal,
namun IQ pada karier biasanya lebih rendah dibandingkan orangnormal.
Begitu juga dengan kadar fenilalanin dalam tubuh. Karier memiliki
kadarphenylalaninelebihtinggidibandingkandenganorangnormalsehingga
karierphenylketonuria otomatis memiliki kadar tirosin dibawah orang
normal.Halinipunberpengaruhpadapembentukanmelanin.
Namun, hipopigmentasi yang terjadi padakarier tidak seekstrem
penderitabahkanpadafenotipseringtidakterlihat.Penderitaphenylketonuria
harus diberikan terapi rendah phenylalanine dantinggi tirosin, misalnya
dengan mengonsumsi iodium. Hal ini harus dilakukan gunamencegah
bertambahparahnya keadaan mental pasien. Adapun cara yang lebih baik adalah
pencegahan prenatal. Hal ini ditujukan untuk ibu hamil yang janinnya
didugamenderita phenylketonuria. Cara ini lebih bersifat preventif, yaitu
dengan mengaturkadar phenylalanine dalam tubuh ibu hamil.Adapun gejala
klinisnya yaitu Retardasi mental yang merupakan keadaan yangdapat
dijumpai pada penderita fenilketonuria. Selain itu, keringat dan urin
penderitaberbau khas keton. Kelebihan fenilalanin memang diubah menjadi
fenilketon dan dikeluarkan melalui urin. Penderita fenilketonuria juga
cenderung bermata biru danberambut pirang. Hal ini disebabkan oleh
rendahnya kadar tirosin darah yangmengakibatkan menurunnya produksi
daripigmenmelanin.Tandatandayanglainadalahkejang,mualdanmuntah,
perilaku agresif atau melukai diri sendiri, hiperaktif,gejala psikis (kadang
kadang), bau badannya menyerupai tikus (keton) karena di dalamair kemih
dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan
fenilalanin).Diagnosis sudah dapat ditegakkan pada hari pertama anak lahir
denganmelakukan tes Guthrie. Karena itu, di beberapa negara sudah
dilakukan diagnosis diniuntuk mendeteksi kemungkinan terjadinya
fenilketonuriapadabayiyangbarulahir.Biladiagnosatelahditegakkansecara

http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

4/6

2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)

dini, anakanak yang menderita fenilketonuriadalam tumbuh berkembang

dengannormal.
Penyembuhanpenyakitiniyaitudenganmelakukandietkhususrendah
fenilalanin. Karena fenilalanin ada dibanyak makanan, maka dengan
pengaturandiet itu tidak terlalu mudah untuk dilakukan. Makanan tinggi
protein seperti daging dankeju adalah contoh dari makanan yang
mengandung fenilalanin. Selain itu, makananberpati seperti roti, kentang,
jagung dan pasta tidak luput dari pengaturan.Salah satu yang mudah
dihindari adalah penggunaan pemanis aspartam. Mudahdihindari karena
setiap produk yang mengandung aspartam harus diberi peringatanuntuk
penderita fenilketonuria. Tapi untuk berbagai makanan lain yang
tidakmencantumkanlabelperingatan,penderitadankeluarganyatentuharus
lebih ekstrahatihati lagi. Diet harus dikonsultasikan dengan ahli gizi yang
dapat memberikananjuran pola makan yang sesuai dengan kebutuhan tumbuh
kembang anak, tapi dapatmenghindarkan konsekuensi terjadinya retardasi
mental.Yangharusdiingat,dietiniharussudahdimulaipadamingguminggu
pertamasang bayi. Ini untuk menghindarkan anak dari kemungkinan
defisiensi mental. Walaudemikian, perbaikan juga tetap terlihat walaupun
terapi dimulai setelah gejala terlihat.Pencegahan dilakukan dengan
melakukanpemeriksaanuntukmendeteksiterjadinyafenilketonuriapadabayi
barulahir.Pencegahaniniberfungsiagarpenderitafenilketonuriatidakjatuh
ke dalam keadaan retardasi mental. Untuk mencegah agarbayi tidak
menderita fenilketonuria merupakan hal yang sulit mengingat penyakit
iniadalah terkait dengan genetik. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya
dilakukansepanjanghiduppenderita.

Diposkan oleh RIZKY di 16.07

+1 Rekomendasikan ini di Google

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar

http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

5/6

2/12/2016

Hidupituindah:PKU(PHENYLKETONURIA)

MasukkankomentarAnda...

Berikomentarsebagai:

Publikasikan

AdeFeriyatna(Google)

Beritahusaya

Pratinjau

Posting Lebih Baru

Keluar

Beranda

Langganan: Poskan Komentar (Atom)

Google+ Followers

see u..

Good Night comments & graphics

Template Perjalanan. Gambar template oleh Barcin. Diberdayakan oleh
Blogger.

http://rizkyaja135.blogspot.co.id/2014/04/pkuphenylketonuria.html

6/6