Anda di halaman 1dari 9

BAB II

THALASEMIA
2.1 Definisi
Thalassemia mempunyai banyak definisi. Menurut penelitian yang
dilakukan oleh Renzo Galanello, thalassemia adalah sekelompok kelainan darah
herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis
rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah,
penurunan produksi sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia
diwariskan sebagai sifat resesif.
Menurut penelitian yang dilakukan oleh Mohammad Azhar Ibrahim Kharza,
thalassemia merupakan suatu kelainan bawaan sintesis hemoglobin (Hb).
Kelainan ini bervariasi, dari asimtomatik sampai parah, dan bervariasi sesuai
dengan rantai hemoglobin darah yang terpengaruh. Rantai yang mengalami
kelainan mempengaruhi usia onset gejala (-Thalassemia mempengaruhi janin, Thalassemia mempengaruhi bayi yang baru lahir).
Menurut studi yang dilakukan oleh Sylvia Morais de Souza et al,
thalassemia adalah penyakit monogenik paling umum dan ditandai dengan anemia
hipokromatik

dan mikrositik, yang

terjadi akibat

dari tidak

adanya atau

berkurangnyasintesis rantai globin.


Menurut studi yang dilakukan oleh Deborah Rund dan Eliezer
Rachmilewitz, talasemia adalah anemia turunan yang disebabkan olehkelainan
produksi hemoglobin. Thalassemia menyebabkan tubuh mensintesa lebih sedikit
sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin kurang dari biasanya.
Hemoglobin adalah zat protein yang kaya zat besi dalam sel darah merah.
Hemoglobin bekerja untukmembawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.
Hemoglobin juga membawa karbondioksida dari tubuh ke paru-paru untuk
dilepaskan melalui pernafasan. Penderita thalassemia dapat mengalami anemia
ringan atau berat. Kondisi ini disebabkan oleh angkasel darah merah yang lebih
rendah dari biasanya atau hemoglobin yang tidak cukup pada sel darah merah.

2.2 Etiologi
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada
kromosom manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak
pada kromosom 11. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh locus control
region (LCR). Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-unsur dasargen
menyebabkan cacat pada inisiasi atau pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA
yang abnormal, substitusi, dan frameshifts. Hasilnya adalah penurunan atau
pemberhentian daripada penghasilan rantai beta-globin, sehingga menimbulkan
sindrom thalassemia beta.
Mutasi Beta-zero (0) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin,
yang biasanya

akibat mutasi nonsense, frameshift, atau splicing.Sedangkan

mutasi beta-plus(+) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin tetapi


dengan sedikit cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki beberapa hubungan
dengan faktor etnis atau kelompok berbeda yang lazim di berbagai belahan dunia.
Seringkali, sebagian besar individu yang mewarisi penyakit ini mengikuti pola
resesif autosomal, dengan individu heterozigot memiliki kelainan gen tersebut,
sedangkan pada individu heterozigot atau individu compound homozigot,
kelainan itu memanifestasi sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau
intermedia.
Penyakit thalasemia muncul dilator belakangi oleh beberapa faktor
penyebab umum yang diketahui berdasarkan beberapa kasus thalasemia yang
terjadi adalah :
1. Faktor genetika atau keturunan
Hampir 80% penyakit thalasemia muncul dari gen orang tua yang
memiliki riwayat penyakit demikian, dari kedua orang tua maupun
salah satu orang tua yang memiliki penyakit demikian
2. Kecacatan dari kandungan
Biasanya ditemukan pada usia balita atau anak anak dengan
rentang usia hingga 12 -18 tahun. Juga dapat ditularkan oleh ibu
yang memiliki penyakit demikian. Kemudian ketika lahir anak sudah
menderita thalasemia dan harus menerima transfuse darah sepanjang
hidupnya.
PATOFISIOLOGI THALASSEMIA

Faktor Genetik

Hemoblobin postnatal (Hb A)


Rantai

Rantai
Mutasi gen
Kromosom11

Kromosom 16

Thalassemia

Thalassemia
Kelebihan rantai globin bebas

Timbunan rantai

HB E

Kerusakan membran

Sel darah Merah


Perubahan perfusi jaringan
Hemolisis

Sum-sum tulang

Eritropoiesis tidak efektif


Anemia

Transfusi darah Resiko infeks


Iron overload

Eritropoietin meningkat

sang jar.hematopoiesis ekstramedular


Ekspansi sum-sum
hati
tulang Hiperplasia sutul

Hearth failure Serosis pancreatic

Desakan
Eritropoiesis massif,sel eritroid memenuhi rongga
tulang
Hepatospleno megali

Deformitas Tulang

Intoleran aktivitas

Perubahan proses dalam keluarga

2.3 Faktor resiko


Faktor-faktor yang meningkatkan resiko thalassemia meliputi:
1. Riwayat keluarga thalassemia.

Thalassemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka melalui gen
hemoglobin yang bermutasi.
2. Keturunan ras tertentu.
Thalassemia cenderung lebih sering terjadi pada orang-orang Italia, Yunani,
Timur Tengah, Asia, dan Afrika.
3. Faktor Predisposisi
a. Penyakit thalasemia disebabkan oleh adanya kelainan atau perubahan mutasi
pada gen globinalpha atau beta sehingga produksi rantai globin tersebut kurang
atau tidak ada.Akibat produksi Hbberkurang dan eritrosit mudah sekali rusak
atau umumnya lebih pendek dari eritrosit normal.
b. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut gen globin beta. Pada
manusia kromosomditemukan berpasangan. Jika hanya sebelah saja akan
mengalami kelainan disebut thalassemia carrier (pembawa sifat thalassemia).
Jika kelainan terjadi di kedua kromosom, dinamakan penderitathalassemia
mayor atau heterozigot. Gen ini didapat dari kedua orangtuanya yang
membawa sifatthalassemia (carrier).
4. Faktor Presipitasi
a. Gizi buruk, gizi buruk dapat memperparah keadaan penderita thalassemia yang
seharusnyamembutuhkan nutrisi yang cukup.
b. Konsumsi makanan yang mengandung banyak zat besi, zat besi dapat
mengakibatkan limfa dan hatimembesar karena penderita diberi transfusi maka
penderita jangan diberi makanan yangmengandung zat besi.
c. Melakukan aktivitas yang terlalu berat, dapat menyebabkan penderita
bertambah lelah.
d. Personal hygiene yang kurang, kebersihan diutamakan, karena penderita
mudah terkena penyakityang sebabkan oleh virus, protozoa, atau bakteri.
e. Taraf ekonomi yang rendah, sebagian penderita thalassemia berasal dari
keluarga ekonomi rendah,tidak ada biaya merupakan salah satu faktor karena
untuk mentransfusi darah dibutuhkan danayang tidak sedikit.
2.4 Epidemiologi
Di seluruh dunia, thalassemia adalah suatu penyakit yang umum terdapat
pada manusia. Thalassemia mengenai seluruh kelompok etnik di kebanyakan
negara di seluruh dunia. Sebagai contoh, di Siprus, satu dari tujuh individu adalah
sebagai pembawa genetik thalassemia, yang akan menyebabkan 49 pernikahan

diantara pembawa genetik thalassemia menghasilkan 158 kasus thalassemia


mayor yang baru.
Sebuah studi longitudinal jangka panjang di German yang dijalankan oleh
Elisabeth Konne dan Enno Kleihauer dari 1971 sampai dengan 2007 telah
mendapati daripada 34.228 orang, 34% dari mereka yang diteliti ditemukan
memiliki sebuah hemoglobinopati.Sebagian besar kasus melibatkanthalassemia
(25798 kasus, 25,6%) dan kelainan struktural hemoglobin (8.430 kasus, 8,4%).
Dari sebuah studi yang dilakukan oleh M. Sengupta pada penduduk desa di
India, daripada 4635 komunitas etnis, lima mutasi umum dan 12 mutasi langka
telah dilaporkan.
Dari sebuah studi survei skala besar di Cina yang dilakukan oleh Yi-Tao
Zeng dan Shu-Zhen Huang, dalam dua dekade terakhir ini, dari satu juta orang di
28 provinsi, kasus -thalassemia yang dilaporkan adalah 2,64% dan untuk thalassemia adalah 0,66%.
Dalam satu studi yang dilakukan di Inggris oleh Hickman Met al, sekitar
3000 bayi yang lahir (0,47%) membawa sifat sickle cell dan 2800 (0,44%)
membawa sifat thalassemia pertahun. Sekitar 178 (0,28 per 1000 kelahiran)
mempunyai penyakit sickle cell(SCD) dan 43 (0,07 per 1000 kelahiran)
mempunyai kelainan thalassemia beta mayor / intermedia.
Perubahan tengkorak lebih konsisten berat pada pasien dengan thalassemia
mayor dibandingkan pada mereka dengan kondisi lainnya yang menghasilkan
hiperplasia sumsum tulang. Dalam sebuah penelitian terhadap 60 pasien (usia 1116 tahun) dengan thalassemia, Wisetsin mengamati bahwa lima (8,3%) memiliki
penampilan hair-on-end.
Dalam satu penelitian yang dijalankan tentang kelainan yang terdapat pada
thalassemia, gambaran radiologi yang dijumpai adalah 83% merupakan perubahan
pada trabekular, 65% adalah penipisan dari lamina dura, dan 33% adalah
penampilan hair-on-end.
2.6 Tanda dan Gejala
Talasemia merupakan penyakit yang mempunyai gangguan pembentukan
hemoglobin dimana mempunyai gejala, sebagai berikut :

Kelelahan
Kelemahan
Sesak napas
Pucat
Lekas marah
Warna kulit menjadi kuning
Deformitas tulang wajah
Pertumbuhan lambat
Perut bengkak
Urin berwarna gelap
Tanda dan gejala yang muncul akan tergantung pada jenis dan tingkat
keparahan thalassemia.Sebagian bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia
saat lahir, sementara yang lain baru menunjukkan gejala setelah bayi berusia dua
tahun.
2.7 Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan yang diperlukan untuk menunjang skrining thalasemia :

1. Hematologi rutin : Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam


sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah.
MCV dan MCH normal adalah 80-100 femtoliter (MCV) dan 27-31
(pictogram/cell). Pada penderita thalasemia
2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi : Untuk melihat morfologi eritrosit
(bentuk/gambaran sel darah merah). Thalasemia merupakan penyakit yang
menyebabkan bentuk sel darah merah tidak beraturan. Akibatnya, daya ikat sel
darah merah terhadap oksigen dan karbon dioksida menjadi berkuarang.
3. Feritin : Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi /
kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemia
4. Analisis hemoglobin : dapat mengukur jumlah komponen Hb normal yang
dibentuk dan mendeteksi adanya pembentukan Hb yang tidak normal.Penderita
thalassemia akan memiliki jumlah sel darah merah yang sehat dan kandungan
Hb yang lebih sedikit dari nilai normal
5. Bila diperlukan pemeriksaan DNA/sitogenetika : Mengingat thalassemia
merupakan penyakit keturunan, maka anamnesis mengenai riwayat keluarga
penderita thalassemia sangat perlu dilakukan untuk membantu diagnosa
thalassemia. Bila memang ada riwayat keluarga penderita thalassemia dan
menginginkan untuk memiliki anak, ada baiknya untuk berkonsultasi ke dokter

guna menentukan seberapa besar risiko menurunkan penyakit tersebut pada


anak yang akan dilahirkan nantinya.
2.8 Penatalaksanaan
Tatalaksana thalassemia mayor adalah transfusi sel darah merah secara
reguler untuk menjaga kadar Hb tetap > 9 g/dl, diiringi dengan terapi kelasi besi
intensif parenteral menggunakan deferoxamine. Splenektomi dipertimbangkan
bila kebutuhan transfusi meningkat melewati batas yang diharapkan. Pasien
thalassemia juga memerlukan suplemen asam folat yang dibutuhkan untuk
eritropoesis, imunisasi terhadap infeksi pneumokokus dan Hemophilus influenzae
B, pemberian penisilin untuk profilaksis dan vaksinasi hepatitis B. Intervensi
terhadap defisiensi endokrin akibat penumpukan zat besi dan komplikasi lainnya
diintervensi tergantung kasus.
2.9 Pencegahan
Penyebaran thalasemia hanya bisa dicegah dengan mencegah mereka yang
memiliki gen carier thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesame pembawa
sifat penyakit (Carier). Selanjutnya upaya yang dapat dilakukan adalah dengan
memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat
mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa
thalasemia atau tidak.
2.10 Komplikasi
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita
thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya harus menghadapi
komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Komplikasi yang
timbul pada penderita ini adalah :

Jantung dan liver disease


Transfuse darah adalah perawatan standar untuk penderita talasemia.
Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini
dapat merusak organ dan jaringan terutama jantung dan hati. Penyakit
jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab
utama kematian pada orang penderita talasemia. Gagal jantung, aritmis
denyut jantung, dan serangan jantung adalah beberapa penyakit jantung.
Gagal jantung disebabkan karena seringnya transfuse darah yang berulang
karena penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa
7

terkumpul dan mengendap dalam otot jantung yang menyebabkan

terjadinya gagal jantung.


Infeksi
Hal ini terjadi ketika seseorang telah diangkat limpanya sehingga hal ini
menyebabkan seseorang tidak mempunyai organ untuk memerangi adanya

ancaman/infeksi yang masuk


Komplikasi neuromuscular tidak jarang terjadi, tetapi biasanya pasien

terlambat berjalan
Sindrom miopati : kelemahan otot otot proksimal, terutama ekstremitas

bawah
Akibat iksemia serebral : kelainan neurologi fokal ringan
Anemia hemolitik : gangguan pendengaran
Turnover sel dalam sumsum tulang : serangan pirai sekunder
Hemosiderosis
Akibat transfuse yang berulang ulang atau salah pemberian obat yang
mengandung besi, mengakibatkan pigmentasi kulit yang meningkat

Kardiomiopati
Kelainan fungsi otot jantung yang ditandai dengan hilangnya kemampuan
jantung untuk memompa darah dan berdenyut

Hemokromatosis
Penimbunan pigmen besi hemosiderin dalam tubuh secara berlebihan,
disertai gangguan fungsi alat tubuh bersangkutan. Hal ini sering terjadi
pada anak anak yang menderita talasemia sebagai akibat dari transfuse
darah yang terus menerus selama hidup. Hemosiderin akan timbun dalam

jaringan hati, jantung, pancreas, otak dan kulit (kulit menjadi kelabu)
Splenomegali
Pengangkatan limpa secara keseluruhan atau sebagian dari suatu gangguan
yang tidak teratasi

Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)


Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk
osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi dimana tulang menjadi sangat
lemah, rapuh dan mudah patah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam
usahanya membentuk darah yang cukup, bisa mengakibatkan penebalan
dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang tulang
panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap

berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu


membuat sel darah merah. Akibatnya pada dua organ tersebut terjadi
pembesaran.
DAFTAR PUSTAKA
(Thalasemia. http://thalasemia.org/. diakses pada 17 September 2014)
( Davey Patrick. 2005. At a Glance Medicine. Jakarta: Erlangga)
(Herlambang Erwan. 2013. Pendeteksian Thalasemia.
http://www.klinikherbaldunia.com/about/. Diakses tanggal 17 September 2014)
(Verry. 2010. Diagnosa: Thalasemia, Bisa Dicegah?. Prodia Kalimantan.
http://www.prodiakalimantan.com/artikel-kesehatan/59-diagnosa-thalassemiabisakah-dicegah.html. diakses 17 September 2014)
(Karmana Oman. 2007. Cerdas Belajar Biologi. Jakarta: Grafindo Media Pratama)