Anda di halaman 1dari 9

Pengukuran derajad sesak / dispnea

Dispnea adalah sensasi subjektif yang sulit diukur karena sangat


bervariasi antara individu dan dapat dipengaruhi oleh keadaan mental
seseorang. Dua alasan utama melakukan pengukuran terhadap dispnea
adalah untuk membedakan beratnya gejala antar individu dan menilai
perjalanan dispnea individu. Metode psikofisik dan skala klinis telah
digunakan untuk menilai dispnea walaupun manfaat klinis pengukurannya
masih dalam perdebatan.
Psikofisik adalah ilmu yang mempelajari hubungan antara rangsang dan
respons. Ilmu ini digunakan untuk menilai dispnea dengan cara mengukur
perubahan persepsi pola bernapas akibat penambahan beban dari luar.
Skala klinis. Ada beberapa skala klinis yang digunakan dalam usaha
menderajatkan dispnea yaitu:
1. Visual analogue scale (VAS= sklala analog visual)
2. Skala Borg yang dimodifikasi
3. Skala sesak Medical Research council (MRC)
4. Baseline dyspnea index (BDI)
5. Transitional dyspnea index (TDI)
1. Visual analogue scale (VAS= sklala analog visual)
Digunakan untuk menilai dispnea selama uji latih. Subjek diminta
memberikan penilaian tentang sesaknya dengan cara menandai garis
vertical atau horizontal yang panjangnya 10 cm sesuai dengan intensitas
sesaknya. Derajat 0 untuk tidak sesak sama sekali sampai derajat 10
untuk sesak berat. Skala ini paling sering digunakan karena
pemakaiannya lebih sederhana dan reproduksibel.
2. Skala Borg yang dimodifikasi
skala ini berupa garis vertical yang diberi nilai 0 sampai 10 dan tiap nilai
mempunyai deskripsi verbal untuk membantu penderita menderajatkan
intensitas sesak dari derajat ringan sampai berat. Nilai tiap deskripsi
verbal tersebut dibuat skor sehingga tingkat aktivitas dan derajat sesak
dapat dibandingkan antar individu. Skala ini memiliki reproduksibilitas
yang baik pada individu sehat dan dapat diterapkan untuk menentukan
dispnea pada penderita penyakit kardiopulmoner serta untuk parameter
statistik.
PERINGKAT
0
0,5
1
2
3
4

INTENSITAS
Tidak sesak sama sekali
Sesak sangat ringan sekali
Sesak sangat ringan
Sesak ringan
Sesak sedang
Sesak kadang berat

5
6
7
8
9
10

Sesak berat
Sesak sangat berat
Sesak sangat berat sekali, hampir maksimal

3. Skala sesak Medical Research council (MRC)


Skala MRC telah digunakan sejak tahun 1956, mampu memprediksi risiko
kematian beberapa penyakit dan mempunyai manfaat epidemiologis.
Namun skala ini tidak sensitive terhadap perubahan kecil antar individu.
DESKRIPSI

PERINGKAT

DERAJAT

Tidak sesak saat berjalan bergegas atau


sedikit mendaki

Sesak saat berjalan bergegas atau sedikit


mendaki

Ringan

Sedang

Berhenti untuk bernapas setelah berjalan


100 yard atau setelah berjalan beberapa
menit pada ketinggian tetap

Berat

Terlampau sesak untuk keluar rumah atau


sesak saat
berpakaian atau melepas
pakaian

Sangat
berat

Berjalan lebih lambat dibanding orang


seumur oleh
karena sesak atau harus berhenti untuk
bernapas saat berjalan biasa

4. Skala sesak ATS


Skala ini menggunakan deskripsi verbal untuk menderajatkan intensitas
gejala dan telah dikunakan secara luas.
Derajat 1
Derajat 2
Derajat 3
Derajat 4
Derajat 5

Tidak sesak kecuali aktivitas latihan berat


Sesak saat menaiki tangga secara tergesa-gesa atau
saat mendaki bukit kecil
Berjalan lebih lambat dibandingkan kebanyakan
orang
Harus berhenti untuk bernafas setelah berjalan kirakira 100 yard
Terlalu sesak untuk keluar rumah atau sesak saat
menggunakan atau melepas pakaian.

5. Baseline dyspnea index (BDI)

BDI adalah indeks klinis yang membedakan derajat berat dispnea pada
satu waktu tertentu
6. Transitional dyspnea index (TDI)
Indeks sesak ini dibuat untuk menilai perubahan setelah beberapa
intervensi dalam waktu tertentu.
Penurunan

Alpha-1

Antitrypsin

Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyakit yang disebabkan oleh berkurangnya produksi
atau keadaan abnormal pada tubuh inhibitor enzim alpha-1 antitrypsin. Jaringan tubuh dan
darah biasanya mengandung enzim kuat (yang dikenal sebagai protease) yang dapat
menyerang

benda

asing

dalam

tubuh,

yang

mungkin

berbahaya,

seperti

asap

tembakau(rokok). Namun, enzim protease harus diatur hati-hati karena bisa menyerang dan
merusak jaringan normal pada target yang dimaksudkan dan mengakibatkan kerusakan
jaringan lokal.
Darah dan jaringan memiliki PI (Protease Inhibitor) yang mengikat enzim untuk mencegah
aktivitas protease tidak terbatas dan berpotensi membahayakan. Inhibitor protease yang
paling umum dalam darah adalah alpha-1 antitrypsin dan perannya adalah untuk melindungi
jaringan

dari

serangan

protease.

Alpha-1 antitrypsin adalah salah satu dari keluarga protein dengan fungsi yang sama, yang
dikenal sebagai inhibitor proteinase serin (atau serpin). Protein ini memainkan peranan
penting dalam mengontrol mekanisme inflamasi, koagulasi dan perbaikan dalam tubuh.
Kebanyakan alpha-1 antitrypsin dalam tubuh diproduksi oleh hati. Hati juga rusak akhibat
penurunan alpha-1 antitrypsin, seperti paru-paru.
Alpha-1 antitrypsin dianggap salah satu kekurangan genetik yang paling umum di populasi
yang

saling

berhubungan.

Kedua

jenis

kelamin

sama

sama

beresiko.

Alpha-1 antitrypsin ditemukan di seluruh Eropa, tetapi prevalensi dan jenis penyakit ini
bervariasi. Jenis kekurangan alpha-1 antitrypsin yang parah adalah yang paling umum di
daerah pesisir Barat Eropa Utara termasuk Kepulauan Inggris. Kekurangan alpha-1
antitrypsin terjadi pada sampai dengan 1 dalam 1600 orang di Skandinavia, tetapi kurang
umum di tempat lain.
Penularan

kekurangan

alpha-1

antitrypsin

Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah kondisi warisan yang disebabkan oleh gen yang rusak
pada kromosom 14, yang dikenal sebagai gen 1 SERPINA. Gen adalah urutan DNA dibawa

dalam kromosom dalam inti sel. Lebih dari 70 varian yang berbeda dari alfa-1 antitrypsin
telah diidentifikasi. Dalam tes laboratorium normal alpha-1 antitrypsin diberi label M. Semua
orang mewarisi dua salinan kromosom 14 dan orang normal ditunjuk PiMM. Pi singkatan
untuk protease inhibitor. Dua varian normal yang paling penting disebut S dan Z. Keduanya
hasil dari mutasi gen alpha-1 antitrypsin. Individu mungkin memiliki dua gen yang abnormal
berlabel PiSS atau PiZZ, atau satu dari setiap PiSZ. Ini disebut menjadi homozigot. Atau
mereka mungkin memiliki satu gen abnormal dan satu gen normal, misalnya PiMS atau
PiMZ. Keadaan heterozigot membuat seorang individu menjadi karier (pembawa penyakit).
Alpha-1 antitrypsin gen adalah co-dominan, sehingga setiap gen dari pasangan membuat 50
persen dari alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan. Tapi gen PiZ yang abnormal hanya membuat
sekitar 10 persen dari alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan oleh gen PiM normal. Kadar orang
PiZZ hanya 15-20 persen per normal alpha-1 antitrypsin, yang terkait dengan penyakit parah.
Orang dengan satu gen PiZ dan satu gen PiM, PiMZ, memiliki alpha-1 antitrypsin tingkat
sekitar 60 persen dari normal (50 persen dari M dan 10 persen dari Z). Hal ini biasanya cukup
untuk mencegah penyakit. Orang dengan kedua gen PIS (PiSS) kurang parah terkena
dampak, dengan alpha-1 antitrypsin tingkat 60 sampai 70 persen dari normal. Hal ini dapat
menyebabkan komplikasi paru-paru tapi biasanya tidak penyakit hati. Mekanisme
kekurangan alpha-1 antitrypsin menyebabkan kerusakan pada paru-paru dan hati mungkin
berbeda.
Perkembangan

Alpha-1

antitrypsin

Perjalanan penyakit ini sebagian besar tergantung pada gen abnormal seseorang karena ini
mempengaruhi jumlah dan jenis alpha-1 antitrypsin yang dihasilkan. Tetapi bahkan orang
dengan gen yang sama tampaknya mengalami efek sangat berbeda.
Penurunan

Alpha-1

antitrypsin

mempengaruhi

paru-paru

dan

hati,

yaitu:

Di paru-paru, penurunan alpha-1 antitrypsin menghasilkan emfisema , penyakit paru-paru


kronis progresif. Penyakit ini sering muncul setelah berusia antara 30 sampai 40 tahun pada
perokok dan 10 sampai 15 tahun kemudian pada bukan perokok. Selama 15 sampai 20 tahun
ke depan penyakit paru-paru secara bertahap dapat menyebabkan kegagalan pernafasan dan
kematian. Perkembangan penyakit hati bahkan kurang diprediksi. Penurunan Alpha-1
antitrypsin dapat menghasilkan masalah penyakit kuning dan hati pada bayi dalam beberapa
hari setelah kelahiran mereka. Beberapa bayi mungkin memiliki perkembangan penyakit
cepat progresif, meskipun gejala sering membaik. Seorang anak dengan defisiensi alfa-1

antitrypsin mengembangkan penyakit hati yang signifikan sebelum usia 20. Masalah hati
karena alpha-1 antitrypsin kekurangan hanya dapat menjadi jelas dalam kehidupan dewasa.
Tetapi hanya sedikit orang, bahkan mereka dengan varian PiZZ parah, berubah menjadi
sirosis

hati

atau

jaringan

parut.

Perkembangan penyakit hati bahkan kurang diprediksi. Penurunan Alpha-1 antitrypsin dapat
menghasilkan masalah penyakit kuning dan hati pada bayi dalam beberapa hari setelah
kelahiran mereka. Beberapa bayi mungkin mengembangkan penyakit cepat progresif,
meskipun gejala sering membaik. Seorang anak dengan defisiensi alfa-1 antitrypsin
mengembangkan penyakit hati yang signifikan sebelum usia 20. Masalah hati yang
dikarenakan penurunan alpha-1 antitrypsin hanya dapat menjadi jelas dalam kehidupan
dewasa. Tetapi hanya sedikit orang, bahkan mereka dengan varian PiZZ parah,
mengembangkan sirosis hati atau jaringan parut.

Gejala
(+)

defisiensi
Pernafasan

alfa-1
(paru)

antitrypsin
penyakit

Kurangnya alpha-1 antitrypsin menyebabkan kerusakan paru-paru progresif oleh enzim


protease, terutama bila dikombinasikan dengan faktor lain seperti merokok.
(+) Alpha-1 antitrypsin penyebab emfisema , penyakit paru-paru kronis progresif disebabkan
oleh kerusakan jaringan paru dan pembesaran abnormal permanen rongga udara.
(+) Rongga udara normal cenderung di dasar paru-paru. Orang yang terkena, terutama
perokok, mengeluh sesak napas dan batuk. Ini sesak napas awalnya hanya terjadi saat
aktivitas, tetapi dapat menyebabkan kesulitan bernafas pada saat istirahat. Ini biasanya terjadi
selama 15 sampai 20 tahun, tetapi dapat menyebabkan kegagalan pernafasan dan kematian
dini.
(+)

Penyakit

hati

(Hepar)

Pada orang PiZZ (pada risiko penyakit hati yang berat), cacat molekul alpha-1 antitrypsin
cenderung mengumpul dalam sel-sel hati menghasilkan efek beracun.
(+)

Anak

penyakit

hati

Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyebab genetik atau diturunkan yang paling umum

dari

penyakit

hati

pada

bayi

dan

anak.

Tanda-tanda pertama sering sakit kuning , warna tinja pucat, perdarahan berlebihan atau
pembesaran hati - semua non-spesifik tanda-tanda penyakit hati. Hal ini dijelaskan sebagai
'sindrom hepatitis neonatal dan biasanya dimulai antara empat hari dan enam minggu setelah
kelahiran. Beberapa seorang bayi cepat menderita gagal hati dan sirosis . Kebanyakan bayi
akan mengalami peningkatan dengan pemulihan penyakit kuning dan tes darah hati kembali
menuju normal, pengobatan begitu mendesak tidak diperlukan. Pada masa kanak-kanak
kemudian, pasien dengan defisiensi alfa-1 antitrypsin dapat mengembangkan tanda-tanda
penyakit hati kronis dan gagal hati. Beberapa mungkin memiliki penyakit kuning atau
masalah hati lainnya setelah lahir. Gejala yang sama seperti penyakit hati lainnya: sakit perut,
sakit kuning, gatal, pembengkakan pada pergelangan kaki atau perut dan pembesaran hati
atau limpa.Pada kasus berat, perdarahan dari usus, atau mengantuk dan koma, dapat
menyebabkan komplikasi.
(+)

Penyakit

Hati

Dewasa

Gejala-gejala penyakit hati akibat kekurangan alpha-1 antitrypsin pada orang dewasa adalah
sama dengan yang pada anak-anak yang lebih tua. Tapi penyakit ini mungkin tidak menjadi
jelas selama bertahun-tahun. Gejala-gejala yang sama seperti dengan sirosis hati lainnya:
penyakit kuning, pembengkakan perut, perdarahan ke dalam usus dan, akhirnya, koma.
(+) Alpha-1 antitrypsin dikaitkan dengan peningkatan risiko karsinoma hepato-seluler atau
kanker hati primer. Kanker ini mungkin merupakan tanda pertama dari penyakit.
(+)

Penyakit

pada

alpha-1

antitrypsin

operator

Tidak jelas apakah operator heterozigot, misalnya mereka yang memiliki satu gen normal,
lebih rentan untuk mengembangkan penyakit hati. Beberapa penyakit hati saat ini tidak
diketahui penyebabnya mungkin karena kekurangan alpha-1 antitrypsin. Atau mengurangi
alpha-1 antitrypsin mungkin memburuk atau meningkatkan kerentanan terhadap penyakit hati
karena penyebab lain seperti infeksi atau alkohol.

Diagnosis

Penurunan

Alpha-1

antitrypsin

Seperti halnya kondisi umum, faktor penting bagi dokter untuk mempertimbangkan
diagnosis. Penyakit hati ini jarang terjadi pada anak-anak, sehingga penurunan alpha-1

antitrypsin mungkin akan muncul dalam pikiran. Tapi mungkin diabaikan pada orang dewasa,
karena ada penyebab yang lebih umum banyak penyakit hati. Banyak kasus yang mungkin
tidak pernah didiagnosis. Ia telah mengemukakan bahwa hanya 5 persen dari penderita
Inggris pernah diidentifikasi. Namun, alpha-1 antitrypsin defisiensi relatif mudah untuk
mendeteksi dengan menguji darah alpha-1 antitrypsin tingkat. Selanjutnya adalah
mengidentifikasi varian alpha-1 antitrypsin yang tepat, biasanya dari tes darah. Gen cacat
yang tepat juga dapat dideteksi dengan cara ini.
Tes

untuk

mengetahui

kelainan

pada

anggota

keluarga

(Family

Screening).

Konseling genetik untuk keluarga yang terkena dampak dianjurkan, serta tes untuk
mengidentifikasi kerabat beresiko.
Diagnosis prenatal adalah mungkin, tetapi tidak dapat memprediksi masa depan keparahan
penyakit.
Pada anak-anak, penyakit hati pada bayi dan anak-anak dapat disebabkan oleh infeksi baik
selama kehamilan ibu atau setelah lahir, menghasilkan hepatitis atau radang hati. Hal ini juga
dapat disebabkan oleh obat-obatan dan warisan atau penyakit keluarga - termasuk penurunan
alpha-1 antitrypsin.
Kelainan genetik lainnya termasuk gula abnormal atau asam amino metabolisme dan cystic
fibrosis . Obstruksi saluran empedu harus dikesampingkan pada bayi, karena pasien mungkin
memerlukan pembedahan korektif. Penyakit yang menyebabkan pembekuan pasokan darah
hati

yang

harus

diselidiki

pada

anak

yang

lebih

tua.

Pada orang dewasa, Emfisema dan penyakit paru-paru kronis pada orang dewasa biasanya
berhubungan dengan gangguan paru-paru merokok atau industri. Hanya 1 sampai 2 persen
dari kasus emfisema adalah karena kekurangan alfa-1 anti tripsin.
Sirosis dan kegagalan hati sering disebabkan oleh alkohol, infeksi hati kronis dan penyakit
hati autoimun, dan lebih jarang oleh hemokromatosis dan penyakit Wilson. Dokter tidak
mungkin dapat sepenuhnya mendiagnosa penurunan alpha-1 antitrypsin. Penyakit hati pada
anak adalah tidak biasa, sehingga rujukan ke spesialis rumah sakit akan diperlukan. Anakanak juga mungkin memerlukan rujukan ke pusat mengkhususkan diri dalam penyakit hati
pada anak. Pada orang dewasa, paru-paru dan penyakit hati sering dikelola bersama oleh
dokter dan spesialis rumah sakit.

Saran
Hal ini sangat penting untuk berhenti merokok . Merokok sangat meningkatkan kerusakan
paru-paru di penurunan alpha-1 antitrypsin. Pengobatan baku untuk emfisema dari setiap
penyebab adalah dengan obat inhalasi dan antibiotik , yang mungkin diperlukan untuk
mengobati infeksi. Penyakit hati memerlukan terapi standar untuk sirosis dan kegagalan hati
seperti pada penyakit hati banyak. Jika konvensional pengobatan jangka panjang tidak
mencegah penyakit progresif kronis pada hati atau paru-paru, transplantasi organ dapat
dipertimbangkan. Pada stadium akhir emfisema, paru-paru transplantasi tunggal adalah
pilihan. Pengurangan volume operasi paru-paru juga dapat mengambil manfaat beberapa
pasien. Penurunan Alpha-1 antitrypsin adalah penyakit genetik yang paling umum yang
membutuhkan transplantasi hati pada anak. Tapi sangat sedikit anak dengan penurunan alpha1 antitrypsin pernah memerlukan transplantasi hati. Mereka yang memiliki pandangan yang
baik dengan 90 persen bertahan satu tahun dan 80 persen yang masih hidup lima tahun. Hasil
pada orang dewasa tidak begitu baik, mungkin karena komplikasi paru-paru terkait. Terapi
khusus untuk penurunan alpha-1 antitrypsin sangat sulit. Infus mingguan reguler konsentrat
protein alpha-1 antitrypsin (prolastin) telah digunakan, yang terutama harus membantu
mereka dengan penyakit paru-paru parah. Namun, manfaat yang berkepanjangan belum
ditetapkan. Alpha-1 antitrypsin terapi penggantian ini tidak tersedia di Inggris. Ada juga
penelitian terapi gen tetapi percobaan sejauh ini mengecewakan.
Tindakan

bila

mengidap

Penurunan

alpha-1

antitrypsin

Prospek untuk pasien dengan defisiensi alfa-1 antitrypsin yang baik. Banyak orang bahkan
tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi tersebut. Hati yang progresif atau penyakit paruparu hanya mempengaruhi minoritas tapi bisa serius, sehingga pasien perlu pemantauan
secara teratur. Fungsi hati harus dinilai dengan tes pemeriksaan dan darah, dan scan lebih
lanjut mungkin diperlukan. Fungsi paru dapat diukur dengan tes pernapasan, dada X-ray dan
CT scan.