Mind Map

Mendel
Pola Pewarisan
Sifat
Non-mendel
Genetika
Populasi
Dominan
Autosomallinked

Genetika

Resesif
Kelainan

Gonosomallinked
Crossing over

Aspek
Mediokolegal

Struktur
Kromosom
Eritropoiesis

Granulopoiesis
Proses
Nongranulopoiesis
Trombopoiesis

Hemopoiesis

ABO
Golongan
Darah
Rhesus
Fase
Hemopoiesis
Kelainan

Nondisjunction

GENETIKA
A. POLA PEWARISAN SIFAT MENDELIAN
1. Hukum I Mendel (Hukum Segregasi)
Hukum I Mendel (The Law of Segregation of Allelic Gene (Hukum
Pemisahan Gen yang Sealel)): Pada waktu pembentukan gamet, terjadi
segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi
haploid, sehingga tiap gamet hanya menerima sebuah gen atau satu alel
saja.
Hukum I Mendel hanya berlaku untuk persilangan monohibrid, yaitu
persilangan individu dengan satu sifat beda, seperti pada kasus bunga ungu
(UU) disilangkan dengan bunga putih (uu) yang akan menghasilkan
keturunan F1 berupa bunga ungu dengan genotip (Uu) 100%.
Contoh :
Generasi 1
P1 Fenotip : tanaman berbunga ungu >< tanaman berbunga putih
Genotip :
UU
uu
Gamet :
U
u
F1 100 % Uu
(Tanaman anakan berbunga ungu)
Generasi 2
P1 Fenotip : tanaman berbunga ungu >< tanaman berbunga ungu
Genotip :
Uu
Uu
Gamet :
U, u
U, u
F2 : UU, Uu, Uu, uu.
75% Uu tanaman anakan berbunga ungu
25% uu tanaman anakan berbunga putih
2. Hukum II Mendel
Hukum II Mendel (The Law of Independent Assortment of Genes (Hukum
Pengelompokan Gen secara Bebas)): Pengelompokan alel secara bebas
terjadi pada saat meiosis berlangsung.
Hukum II Mendel berlaku untuk persilangan dihibrid, yaitu persilangan
individu dengan lebih dari satu sifat beda sehingga menghasilkan dua
karakter yang berlainan, penurunan sifat yang satu tidak tergantung pada
sifat lainnya.
Contoh :
Generasi 1
P1 Fenotip : tanaman berbiji bulat, >< tanaman berbiji keriput,
berwarna kuning
berwarna hijau

Genotip :
BBKK
bbkk
Gamet :
B, K
b,k
F1 100 % BbKk
(Tanaman berbiji bulat, berwarna kuning)
Generasi 2
P1 Fenotip : tanaman berbiji bulat, >< tanaman berbiji keriput,
berwarna kuning
berwarna kuning
Genotip :
BbKk
BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk
BK, Bk, bK, bk
Berdasarkaan diagram perkawinan dihibrid tersebut, dapat disimpulkan
bahwa perbandingan fenotip anakan F2 dari persalingan dihibrid adalah
sebagai berikut.
9/16 adalah bulat kuning
3/16 adalah bulat hijau
3/16 adalah keriput kuning
1/16 adalah keriput hijau
Diperoleh perbandingan : 9 : 3 : 3 : 1
B. POLA PEWARISAN SIFAT NON-MENDELIAN
1. Pewarisan Mitokondria
Mitokondria mengandung suatu kromosom melingkar yang terdiri dari
DNA mitokondria (mtDNA). Sejumlah kecil gen terletak di mtDNA.
Silsilah pada penyakit-penyakit genetic mitokondria secara eksklusif
memperlihatkan pewarisan maternal. Contoh:
a. Penyakit Leber (neuropati optikus herediter Leber). Ditandai dengan
gangguan pengliahtan sentral bilateral akibat kematian saraf optikus.
b. Sindrom Kearns-Sayre. Ditandai dengan degenerasi retina, blok
jantung, dan kelemahan otot.
2. Genomic Imprinting
Didefinisikan sebagai ekspresi suatu alel, bergantung pada dari orang tua
mana alel tersebut berasal. Contoh: Sindrom Angelman dan Sindrom
Prader-Willi. Pewarisan delesi kromosom 15 parental ayah menyebabkan
sindrom Prader-Willi, sedangkan pewarisan delesi dari ibu menyebabkan
sindrom Angelman.
3. Ekspansi Pengulangan Triplet
Ditandai dengan peningkatan pengulangan triplet nukleotida. Contoh:
Penyakit Huntington (PH). Terletak pada kromosom 4. Mutasi gen ini
menyebabkan peningkatan jumlah pengulangan CAG sebanyak 11 hingga
25 kali.

4. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

a. Tautan gen
Tautan gen terjadi jika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama
tidak memisahkan diri pada saat pembelahan meiosis. Hal ini
merupakan salah satu penyebab penyimpangan hukum Mendel. Contoh
jika individu bergenotip AaBb mengalami tautan, maka gamet yang
terbentuk hanya AB dan ab.
b. Pindah Silang
Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa bertukarnya gen-gen
suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya saat meiosis I.
Crossing over menghasilkan kombinasi baru dari sifat parentalnya.
5. Determinasi seks
Penentuan jenis kelamin berdasarkan tipe kromoom:
a. Tipe XX (betina) dan XY (jantan), contoh manusia, mamalia, Drosophila
b. Tipe XX (betina) dan XO (jantan),contoh belalang, jangkrik, kecoa
c. Tipe ZW (betina) dan ZZ (jantan), contoh kupu, ikan, unggas
d. Tipe diploid (betina) dan haploid (jantan), contoh lebah dan semut
e. Tautan seks. Tautan seks (sex-linked) adalah tergabungnya suatu sifat
pada kromosom seks, biasanya kromosom X. Contoh pada sifat buta
warna dan hemofilia.
6. Gen letal
Gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian. Ada
dominan ayam

creeper (tubuh normal kaki pendek), dan resesif letal

contohnya ichtyosis congenita (kulit tebal, banyak luka).

7. Backcross
Backcross adalah mengawinkan F1 dengan salah satu induknya (P) baik
induk homozigot dominan maupun resesif. Tujuannya adalah untuk
mengetahui genotipe induknya. Biasanya genotipe induk belum diketahui
dan baru dapat diketahui setelah dilakukan backcross.
8. Teori Ovisma
Bahwa yang sesungguhnya memilikimsifat keturunan ialah sel telur yang
dihasilkan individu betina.
9. Teori Animalkulisma
Bahwa didalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat
hewan-hewan kecil, yang waktu itu disebut animalkulus dan kini dikenal

dengan nama spermatozoa. Ditegaskan bahwa dalam spermatozoa inilah

terdapat sifat-sifat keturunan.
10. Teori Preformasi
Teori ini memiliki anggapan bahwa calon manusia itu memang sudah
terdapat sebelumnya yaitu di sel-sel gamet.
11. Teori Epigenesist
Teori ini mengatakan bahwa spermatozoa maupun sel telur tidak memiliki
susunan seperti yang dikemukakan teori preformasi, melainkan sel telur
yang telah dibuahi sperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi
sedikit.
12. Teori Pangenesis
Dalam teori ini dikatan bahwa dalam sel kelamin terdapat tunas-tunas.
13. Teori Plasma Benih
Dikatakan bahwa gamet itu tidak dibentuk oleh jaringan tubuh, melainkan
oleh jaringan khusus.
C. GENETIKA POPULASI
D. KELAINAN GENETIKA
1. Autosomal Linked
a. Dominan. Pada kelainan genetic yang bersifat dominan ini, di mana
kelainan pada seorang penderita tidak hanya muncul pada saat kondisi
gen dalam homozigot dominan, tapi juga bisa muncul ketika pasangan
alel dalam keadaan heterozigot. Hal ini karena pengaruh alel dominan
pada individu tersebut. Rasio perbandingan Rasio perbandingan ratarata antara anak normal dan menderita pada perkawinan heterozigot 1:3.
Contoh penyakitnya adalah :
1. Akondroplasia. Menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil yang
menyebabkan gangguan
pertumbuhan tulang lengan dan
tungkai yang pendek
2. Hiperkolesterolemia familial. Gangguan kadar lemak (kolesterol)
dalam darah yang lebih dari 240mg/dl. Penyakit ini
disebabkan
oleh diabetes mellitus dan sindrom nefrotik
3. Sferositosis herediter. Penyaakit keturunan yang terjadi sel darah
berbentuk bulat, dan bentuknya dapat
berubah dan kaku yang
terperangkap dan hancur di limpa, penyakit ini menyebabkan
penyakit anemia dan pembesaran limpa
4. Penyakit Huntington. Penyakit genetik yang menyerang saraf
5. Sindrom Marfan. Penyakit genetik yang menyebabkan jaringan ikat
terganggu

6. Neurofibromatosis tipe I. Penyakit genetik yang menyebabkan

pertumbuhan sel terganggu dan tumbuh tumor
pada
jaringan
saraf
7. Osteogenesis imperfekta. Penyakit genetik yang menyebabkan tulang
rapuh yang mudah pecah
8. Penyakit ginjal polikistik dewasa. Penyakit genetik yang
menyebabkan sekelompok kista berkembang di dalam ginjal
9. Penyakit von Willebrand. Penyakit genetik yang menyebabkan
pendarahan turunan, kesalahan atau kurangnya
pada protein
b. Resesif. Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif. Kedua
orang tua paling sedikit membawa satu alel utk gen mutan resesif.
Individu dengan satu alel resesif tidak menunjukkan kelainan. Rasio
perbandingan rata-rata antara anak normal dan menderita pada
perkawinan heterozigot 3:1. Frekuensi penyakit resesip autosom
meningkat dlm perkawian keluarga (consanguity). Setiap individu sakit
bersifat homozigot resesif. Penyakit resesif autosom disebabkan oleh
sepasang gen mutan resesif yang terletak pada autosom. Dengan
demikian frekuensi penyakit ini pada pria dan wanita adalah sama. Gen
mutan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang
dominan diberi tanda huruf besar. Contoh penyakit:
1. Albinisme
2. Fenilketonuria
3. Fibrosis kistik
4. Galaktosemia
5. Sickle cell disease
2. Gonosomal Linked
Terjadi karena aneuploidi kromosom. Contoh populernya adalah pada kasus
butawarna juga hemofilia. (Hemofilia : suatu penyakit yang menyebabkan
tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah
bilamana terjadi perdarahan. Protein ini lazim disebut faktor pembekuan
atau faktor koagulasi).

3.

Kelainan
kromosom
XXY, XXXY

sindroma

Gambaran klinis

Klinefelter

Retardasi mental, konsititusi

kromosom seks, testis kecil
dam steril

XO

Turner

Kelainan orang seksual pada

wanita

XX + XY

Pseudohermaphrodite

Sindroma feminisasi (pada

laki-laki)
Sindroma adrenogenital
([pada wanita)

XX / XO
XX / XY

Hermapgrodite sejati

Struktur Kromosom
a. Non disjunction:
Pertama kali dikemukakan oleh TH Morgan dan Bridges ketika mereka
menemukan penyimpangan saat meneliti perkawinan lalat buah
Drosophila melanogaster. Merupakan peristiwa dimana kromosom
tidak memisah pada waktu meiosis, biasanya non disjunction terjadi
pada peristiwa anafase I /anafase II sehingga pasangan kromatid tidak
bisa memisahkan diri.
b. Crossing over
Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu
kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya. (Suryo. 2010) Pindah
silang umumnya terjadi pada kromatid-kromatid tengah yaitu kromatid
nomor dua dan tiga dari tetrad kromatid. Tetapi tidak menutup
kemungkinan adanya pindah silang pada kromatid-kromatid yang lain
(Campbell. 2004)
Pindah sialng dibedakan menjadi dua, yaitu pindah silang tunggal dan

pindah silang ganda. Pindah silang tunggal terjadi pada satu tempat
kromatid pada kromosom homolognya, sedangkan pindah silang ganda
terjadi pada dua tempat, berlangsung diantara dua buah gen yang
terangkai, maka terjadinya pindah silang ganda itu tidak akan nampak
dalam fenotip, sebab gamet-gamet yang dibentuk hanya dari tipe
parental saja, atau tipe rekombinan saja, atau dari tipe parental dan tipe
rekombinan akibat pindah silang tunggal.
E. ASPEK MEDIKOLEGAL
Etik, moral, dan hukum merupakan beberapa norma yang mengatur peradaban
manusia. Seringkali ketiganya harus berhadapan dengan ilmu pengetahuan
pada posisi yang bertentangan. Tujuan adanya peraturan., etik, dan moral
adalah memberikan rambu rambu kepada manusia supaya ilmu pengetahuan
digunakan dalam hal kebaikan dan bermanfaat bagi umum.
Salah satu contoh nya adalah ilmu pengetahuan dalam bidang kedokteran,
yaitu reproduksi. Bereproduksi merupakan salah satu hak asasi manusia yang
paling awal. Kombinasi ilmu pengetahuan lama dan modern menetapkan
bahwa bereproduksi dan semua aspeknya merupakan hak sepenuhnya bagi
setiap individu.
Namun, ilmu pengetahuan dan terutama teknologi terus berkembang
menyebabkan controversial, salah satu yang paling controversial adalah teknik
reproduksi buatan. Teknik reproduksi buatan adalah penanganan terhadap sel
gamet (ovum dan sperma) serta hasil konsepsi sebagai upaya untuk
mendapatkan kehamilan diluar cara cara alami, tidak termasuk cloning dan
duplikasi manusia. Salah satu contoh teknik reproduksi buatan yang sering
digunakan adalah fertilisasi in vitro (IVF).
Fertilasasi in vitro (IVF) atau yang sering disebut dengan bayi tabung adalah
proses fertilisasi dengan mempertemukan sel telur dan sperma secara manual
di dalam cawan laboratorium (American preganancy Association). Apabila
proses ini berhasil maka akan dilanjutkan dengan proses pemindahan embrio
yang bertujuan menempatkan embrio di dalam uterus. Efek samping fertilisasi

in vitro masih dapat terjadi walaupun pada kehamilan tunggal; antara lain
kematian perinatal, persalinan pre- term, dan bayi lahir dengan berat badan
rendah. Efek samping lain antara lain gestational diabetes, plasenta previa,
preeklampsia dan bayi lahir mati.
Karena teknik reproduksi buatan dapat menimbulkan berbagai resiko, Teknik
reproduksi buatan mendapat kritik yang menarik dari segi etika dan moral.
Setidaknya, ada empat kesepakatan internasional penting mengenai masalah
etika dan moral teknik reproduksi buatan. Inggris merupakan Negara yang
pertama kali mengeluarkan kebikan terhadap hukum, etika, dan moral
mengenai teknik reproduksi buatan. tahun 1990 dibentuk Human Fertilisation
and Embriology Authority (HFEA) yang memiliki wewenang menjadi
penasihat dan pengatur pelaksanaan reproduksi buatan di berbagai negara.
HFEA juga membuat pe- tunjuk pelaksanaan dan memberikan rekomen- dasi
kepada pemerintah negara pelaksana atas berbagai masalah yang timbul akibat
pelaksanaan teknik reproduksi buatan. Semuanya bertujuan meminimalisasi
dampak etika dan moral yang dapat ditimbulkan teknik reproduksi buatan.
Beberapa kebijakan penting yang dikeluarkan HFEA adalah melarang:
a. Penelitian dan penyimpanan embrio manu sia berusia lebih dari 14 hari
b. menempatkan gamet atau embrio manu sia di binatang dan sebaliknya
c. Menyimpan dan menggunakan embrio untuk kepentingan lain selain
memperoleh keturunan bagi Pasangan sah yang telah diatur oleh
peraturan lain
d. Melakukan kloning untuk tujuan repro duksi manusia.
The International Islamic Center for Popu- lation Studies and Research
diselenggarakan pada bulan November 2000 dihadiri oleh negara-negara
Islam di dunia. Kesepakatan negara-negara Islam tidak jauh berbeda dari
Warnock Report dan HFEA:
1. IVF diperbolehkan kecuali mengambil ovum, sperma, atau embrio dari
donor

2. pre-implantation genetic diagnosis

diperbolehkan dengan tujuan

mendiagnosis penyakit keturunan dan anomali genetik, kecuali melihat

jenis kelamin
3. penelitian untuk melihat pematangan folikel, pematangan oosit in vitro,
dan pertumbuhan oosit in vitro diperbolehkan
4. implantasi embrio dari suami yang sudah meninggal belum memiliki
keputusan tetap
5. IVF pada ibu pasca-menopause dilarang karena berisiko terhadap
kesehatan ibu dan anak
6.

transplantasi uterus masih kontroversial, penelitian pada binatang

diperbolehkan

7. penggunaan sel punca untuk pengobatan diperdebatkan, diusulkan untuk

diperbolehkan
FIGO. Ketentuan ini diatur pada bulan Agustus 2000. Beberapa keputusan
etik tentang teknik reproduksi buatan adalah:
1. preconceptional sex selection untuk tujuan diskriminasi sex tidak
dibenarkan. Penelitian boleh dilanjutkan untuk mengetahui adanya sexlinked genetic disorders
2. reproductive cloning atau duplikasi manusia tidak dibenarkan
3. therapeutic cloning dapat disetujui
4. Penelitian pada embrio manusia sampai dengan 14 hari pasca-fertilisasi
(pre-embrio), tidak termasuk periode simpan beku:
a. Dapat diterima bila untuk tujuan kesehatan manusia
b. Hasil mendapat izin khusus dari pemilik pre-embrio tersebut.
c. Harus disahkan oleh komite tertentu
d. Tidak boleh ditransfer ke uterus kecuali dalam rangka memperoleh
hasil ke hamilan yang baik
e. Tidak untuk tujuan komersial
5. Tidak etis melakukan:
a. Melakukan penelitian seperti kloning

setelah 14 hari pasca-

fertilisasi
b. Mendapat hybrid dengan fertilisasi inter spesies
c. Implantasi pre-embrio ke dalam uterus spesies lain
d. Manipulasi genom pre-embrio kecuali untuk tujuan pengobatan.

Indonesia sudah memiliki beberapa aturan hukum (tertulis) mengenai teknik

reproduksi buatan sejak tahun 1992. Berikut beberapa peraturan hukum
tentang teknik reproduksi buatan di Indonesia:
Undang-undang Kesehatan nomor 16 tahun 1992, berisi
a. Kehamilan di luar cara alami hanya men- jadi jalan terakhir mendapat
keturunan pada pasangan suami-istri yang sah
b. Upaya kehamilan di luar cara alami ter sebut hanya dilakukan oleh
suami-istri sah dengan ketentuan:
i. Hasil pembuahan sperma dan ovum suami istri bersangkutan,
hasilnya di tanam pada rahim istri pemilik ovum tersebut
ii. Dilakukan tenaga kesehatan yang ahli di bidangnya
iii. Pada sarana kesehatan tertentu
c. Ketentuannya diatur oleh peraturan pemerintah
Keputusan Menteri Kesehatan nomor 72 tahun 1999 tentang penyelenggaraan
teknologi reproduksi buatan berisi ketentuan umum, perizinan, pembinaan,
pengawasan, peralihan, penutup:
a. Pelayanan teknologi buatan hanya dari suami istri bersangkutan
b. Pelayanan merupakan bagian dari pela yanan infertilitas
c. Embrio yang dipindah ke rahim istri mak simal tiga, boleh empat bila :
i. Rumah sakit memiliki perawatan intensif bayi baru lahir
ii. Pasangan suami-istri sudah gagal menjalani teknik reproduksi
minimal dua kali
iii. Istri berusia lebih dari 35 tahun
d. dilarang melakukan surogasi
e. dilarang memperjualbelikan ovum, sperma, embrio
f. dilarang menghasilkan embrio semata mata untuk kepentingan penelitian
g. dilarang melakukan penelitian pada embrio berusia lebih dari 14 hari
pasca fertilisasi
h. sel telur yang sudah dibuahi sperma tidak boleh dibiakkan lebih dari 14
hari
i. dilarang melakukan penelitian dari ovum, sperma, dan embrio tanpa izin
pemiliknya
j. dilarang melakukan fertilisasi trans spesies kecuali dengan tujuan
mendiag nosis masalah infertilitas. Setiap hybrid trans-spesies yang
terbentuk harus di akhiri pada tingkat dua sel.

HEMOPOIESIS
A. PROSES HEMOPOIESIS
Hemopoiesis atau Hematopoiesis merupakan proses produksi (mengganti sel
yang mati) dan perkembangan sel darah dari sel induk / asal / stem sel, dimana
terjadi proliferasi, maturasi dan diferensiasi sel yang terjadi secara serentak.
Proliferasi sel menyebabkan peningkatan atau pelipat gandaan jumlah sel, dari
satu sel hematopoietik pluripotent menghasilkan sejumlah sel darah. Maturasi
merupakan proses pematangan sel darah, sedangkan diferensiasi menyebabkan
beberapa sel darah yang terbentuk memiliki sifat khusus yang berbeda-beda.
Tempat terjadinya hematopoiesis pada manusia :
1. Embrio dan Fetus
a. Stadium Mesoblastik, Minggu ke 3-6 s/d 3-4 bulan kehamilan : Sel-sel
mesenchym di yolk sac. Minggu ke 6 kehamilan produksi menurun
diganti organ-organ lain.
b. Stadium Hepatik, Minggu ke 6 s/d 5-10 bulan kehamilan : Menurun
dalam waktu relatif singkat. Terjadi di Limpa, hati, kelenjar limfe
c. Stadium Mieloid, Bulan ke 6 kehamilan sampai dengan lahir,
pembentukan di sumsum tulang : Eritrosit, leukosit, megakariosit.
2. Bayi sampai dengan dewasa. Hematopoiesis terjadi pada sumsum tulang,
normal tidak diproduksi di hepar dan limpa, keadaan abnormal dibantu organ
lain.
a. Hematopoiesis Meduler (N)
Lahir sampai dengan 20 tahun : sel sel darah sumsum tulang. Lebih
dari 20 tahun : corpus tulang panjang berangsur angsur diganti oleh
jaringan lemak karena produksi menurun.
b. Hematopoiesis Ekstrameduler (AbN)
Dapat terjadi pada keadaan tertentu, misal: Eritroblastosis foetalis,
An.Peniciosa, Thallasemia, An.Sickle sel, Spherositosis herediter,
Leukemia. Organ organ Ekstrameduler : Limpa, hati, kelenjar adrenal,
tulang rawan, ginjal, dll (Erslev AJ, 2001)
Macam Macam Hematopoiesis
1. Seri Eritrosit (Eritropoesis)
Perkembangan eritrosit ditandai dengan penyusutan ukuran (makin tua

makin kecil), perubahan sitoplasma (dari basofilik makin tua acidofilik),

perubahan inti yaitu nukleoli makin hilang, ukuran sel makin
kecil,kromatin makin padat dan tebal, warna inti gelap.
Tahapan perkembangan eritrosit yaitu sebagai berikut :
a. Proeritroblas
Proeritroblas merupakan sel yang paling awal dikenal dari seri
eritrosit. Proeritroblas adalah sel yang terbesar, dengan diameter
sekitar 15-20m. Inti mempunyai pola kromatin yang seragam, yang
lebih nyata dari pada pola kromatin hemositoblas, serta satu atau dua
anak inti yang mencolok dan sitoplasma bersifat basofil sedang.
Setelah mengalami sejumlah pembelahan mitosis, proeritroblas
menjadi basofilik eritroblas.
b. Basofilik Eritroblas
Basofilik Eritroblas agak lebih kecil daripada proeritroblas, dan
diameternya rata-rata 10m. Intinya mempunyai heterokromatin padat
dalam jala-jala kasar, dan anak inti biasanya tidak jelas. Sitoplasmanya
yang jarang nampak basofil sekali.
c. Polikromatik Eritroblas (Rubrisit)
Polikromatik Eritoblas adalah Basofilik eritroblas yang membelah
berkali-kali

secara

mitotris,

dan

menghasilkan

sel-sel

yang

memerlukan hemoglobin yang cukup untuk dapat diperlihatkan di

dalam sediaan yang diwarnai. Setelah pewarnaan Leishman atau
Giemsa, sitoplasma warnanya berbeda-beda, dari biru ungu sampai lila
atau abu-abu karena adanya hemoglobin terwarna merah muda yang
berbeda-beda di dalam sitoplasma yang basofil dari eritroblas. Inti
Polikromatik Eritroblas mempunyai jala kromatin lebih padat dari
basofilik eritroblas, dan selnya lebih kecil.
d. Ortokromatik Eritroblas (Normoblas)
Polikromatik Eritroblas membelah beberapa kali secara mitosis.
Normoblas

lebih

kecil

daripada

Polikromatik

Eritroblas

dan

mengandung inti yang lebih kecil yang terwarnai basofil padat. Intinya
secara bertahap menjadi piknotik. Tidak ada lagi aktivitas mitosis.
Akhirnya inti dikeluarkan dari sel bersama-sama dengan pinggiran

tipis sitoplasma. Inti yang sudah dikeluarkan dimakan oleh

e.

makrofagmakrofag yang ada di dalam stroma sumsum tulang

Retikulosit
Retikulosit adalah sel-sel eritrosit muda yang kehilangan inti selnya,
dan mengandung sisa-sisa asam ribonukleat di dalam sitoplasmanya,
serta masih dapat mensintesis hemoglobin. (Child, J.A, 2010 ; Erslev
AJ, 2001) Retikulosit dianggap kehilangan sumsum retikularnya
sebelum meninggalkan sumsum tulang, karena jumlah retikulosit
dalam darah perifer normal kurang dari satu persen dari jumlah
eritrosit. Dalam keadaan normal keempat tahap pertama sebelum
menjadi retikulosit terdapat pada sumsung tulang. Retikulosit terdapat
baik pada sumsum tulang maupun darah tepi. Di dalam sumsum tulang
memerlukan waktu kurang lebih 2 3 hari untuk menjadi matang,

sesudah itu lepas ke dalam darah. (Bell dan Rodak, 2002)

f. Eritrosit
Eritrosit merupakan produk akhir dari perkembangan eritropoesis. Sel
ini berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sumsum tulang.
Pada manusia, sel ini berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih
120 hari. Jumlah normal pada tubuh laki laki 5,4 juta/l dan pada
perempuan 4,8 juta/l. setiap eritrosit memiliki diameter sekitar 7,5
m dan tebal 2 m. (Ganong, William F.1998) Perkembangan normal
eritrosit tergantung pada banyak macammacam faktor, termasuk
adanya substansi asal (terutama globin, hem dan besi). Faktor-faktor
lain, seperti asam askorbat, vitamin B12, dan faktor intrinsic (normal
ada dalam getah lamung), yang berfungsi sebagai koenzim pada proses
sintesis, juga penting untuk pendewasaan normal eritrosit.(Djunaedi
Wibawa, 2011) Pada sistem Eritropoesis dikenal juga istilah
Eritropoiesis inefektif, yang dimaksud Eritropoiesis inefektif adalah
suatu proses penghancuran sel induk eritroid yang prematur disumsum
tulang. Choi, dkk, dalam studinya bahwa pengukuran radio antara
retikulosit di sumsum tulang terhadap retikulosit di darah tepi

merupakan ukuran yang pentng untuk bisa memperkirakan beratnya

gangguan produksi SDM. (Choi JW. 2006)
2. Seri Leukosit
a. Leukosit Granulosit / myelosit
Myelosit terdiri dari 3 jenis yaitu neutrofil, eosinofil dan basophil
yang

mengandung

granula

spesifik

yang

khas.

Tahapan

perkembangan myelosit yaitu :

1. Mieloblas
Mieloblas adalah sel yang paling muda yang dapat dikenali dari
seri granulosit. Diameter berkisar antara 10-15m. Intinya yang
bulat dan besar memperlihatkan kromatin halus serta satu atau
dua anak inti.
2. Promielosit
Sel ini agak lebih besar dari mielobas. Intinya bulat atau lonjong,
3.

serta anak inti yang tak jelas.

Mielosit
Promielosit berpoliferasi dan berdiferensiasi menjadi mielosit.
Pada proses diferensiasi timbul grnula spesifik, dengan ukuran,
bentuk, dan sifat terhadap pewarnaan yang memungkinkan
seseorang mengenalnya sebagai neutrofil, eosinofil, atau basofil.
Diameter berkisar 10m, inti mengadakan cekungan dan mulai

berbentuk seperti tapal kuda.

4. Metamielosit
Setelah mielosit membelah berulang-ulang, sel menjadi lebih
kecil kemudian berhenti membelah. Sel-sel akhir pembelahan
adalah metamielosit. Metamielosit mengandung granula khas,
intinya berbentuk cekungan. Pada akhir tahap ini, metamielosit
dikenal sebagai sel batang. Karena sel-sel bertambah tua, inti
berubah, membentuk lobus khusus dan jumlah lobi bervariasi
dari 3 sampai 5. Sel dewasa (granulosit bersegmen) masuk
sinusoid-sinusoid dan mencapai peredaran darah. Pada masingmasing tahap mielosit yang tersebut di atas jumlah neutrofil jauh
lebih banyak daripada eosinophil dan basofil.
b. Leukosit non granuler

1. Limfosit
Sel-sel precursor limfosit adalah limfoblas, yang merupakan sel
berukuran relatif besar, berbentuk bulat. Intinya besar dan
mengandung kromatin yang relatif dengan anak inti mencolok.
Sitoplasmanya

homogen

dan

basofil.

Ketika

limfoblas

mengalami diferensiasi, kromatin intinya menjadi lebih tebal dan

padat dan granula azurofil terlihat dalam sitoplasma. Ukuran
selnya berkurang dan diberi nama prolimfosit. Sel-sel tersebut
langsung menjadi limfosit yang beredar.
2. Monosit
Monosit awalnya adalah monoblas berkembang menjadi
promonosit. Sel ini berkembang menjadi monosit. Monosit
meninggalkan darah lalu masuk ke jaringan, disitu jangka
3.

hidupnya sebagai makrofag mungkin 70 hari.

Seri Trombosit (Trombopoesis)
Pembentukan Megakariosit dan Keping-keping darah Megakariosit
adalah sel raksasa (diameter 30-100m atau lebih). Inti berlobi secara
kompleks dan dihubungkan dengan benang-benang halus dari bahan
kromatin. Sitoplasma mengandung banyak granula azurofil dan
memperlihatkan sifat basofil setempat. Megakariosit membentuk
tonjolantonjolan sitoplasma yang akan dilepas sebagai keping-keping
darah. Setelah sitoplasma perifer lepas sebagai keping-keping darah,
megakariosit mengeriput dan intinya hancur. (Nadjwa Zamalek D,
2002 ; Indranila KS, 1994)

B. GOLONGAN DARAH
1. ABO
Golongan darah seseorang dengan orang lain dapat sama atau berbeda
tergantung antigen dan antibodi yang terdapat pada darahnya. Penggolongan
darah manusia yang paling umum adalah sistem ABO. Penggolongan darah
sistem ini ditemukan olek Karl Lensteiner pada tahun 1900, karena
penemuannya ini beliau mendapat hadiah nobel pada tahun 1930.
Golongan darah yang sesuai apabila dicampur tidak akan menggumpal.
Sedangkan golongan darah yang tidak sesuai apabila di campur akan
menggumpal (aglutinasi). Oleh karena itu, seseorang yang mengalami
kecelakaan dan memerlukan transfusi darah harus memperoleh jenis darah
yang sesuai dengan darahnya. Transfusi darah yang tidak sesuai dapat
mengakibatkan

penggumpalan

dan

dapat

membahayakan

tubuh.

Terdapat tiga jenis darah dalam penggolongan sistem ABO, yaitu golongan
darah A, B, AB, dan O. Penggolongan ini ditentukan dari antigen dan antibodi

yang terdapat pada darah. Antigen dalam golongan darah (disebut juga
aglutinogen) terdapat pada eritrosit atau sel darah merah. Sedangkan antibodi
dalam golongan darah (disebut juga aglutinin) terdapat pada plasma darah.

Golongan darah A memiliki antigen A pada eritrositnya dan memiliki

antibodi anti-B dalam plasmanya.

Gongan darah B memiliki antigen B pada eritrositnya dan memiliki

antibodi anti-A dalam plasmanya.

Golongan darah AB memiliki antigen A dan B pada eritrositnya, namun

tidak memiliki antibodi dalam plasmanya.

Golongan darah O tidak memiliki antigen dalam eritrositnya, namun

memiliki antibodi anti-A dan anti-B dalam plasmanya.

Penggumpalan darah yang terjadi antara darah yang berbeda jenis terjadi
karena interaksi antara antigen dan antibodi. Apabila antigen A bertemu
dengan antibodi anti-A maka akan terjadi gumpalan, dan apabila antigen B
bertemu dengan anti-B akan terjadi gumpalan juga. Karena interaksi tersebut
maka pada saat transfusi darah, perlu diperhatikan tentang golongan darah ang
sesuai. Aturan dalam transfusi darah adalah sebagai berikut.

Golongan darah A dapat diberikan kepada golongan A dan AB, dan

dapat menerima dari golongan A dan O.

Golongan darah B dapat diberikan kepada golongan B dan AB, dan

dapat menerima dari golongan B dan O.

Golongan darah AB dapat diberikan kepada golongan AB saja, namun

dapat menerima darah dari semua golongan sehingga golongan darah ini
disebut resipien (penerima) universal.

Golongan darah O dapat diberikan pada semua golongan darah sehingga

disebut sebagai donor (pemberi) universal, namun golongan darah O
hanya bisa menerima dari golongan O saja.

Bagan transfusi darah

Pengujian golongan darah atau yes golongan darah dapat dilakukan dengan
meneteskan antibodi pada darah yang telah diambil dari seseorang. Antibodi
yang digunakan adalah anti-A, anti-B, dan anti-AB. Darah diteteskan pada
tiga tempat terpisah dan diberi anti-A pada satu tempat, anti-B pada tempat
yang lain, dan anti-AB pada tempat terakhir. Yang akan terjadi pada darah
ketika diberi antibodi tersebut adalah sebagai berikut.

Golongan darah A akan menggumpal ketika ditetesi anti-A dan anti-AB,

dan tidak menggumpal dengan anti-B.

Golongan darah B akan menggumpal ketika ditetesi anti-B dan anti-AB,

dan tidak menggumpal dengan anti-A.

Golongan darah AB akan menggumpal ketika ditetesi semua antibodi

tadi, baik anti-A, anti-B, maupun anti-AB.

Golongan darah O tidak akan menggumpal ketika ditetesi anti-A, antiB, maupun anti-AB.

Tes golongan darah

Dalam penelitian yang banyak dilakukan, terbukti bahwa golongan darah O
merupakan golongan darah yang paling banyak ditemukan. Sedangkan
golongan darah AB merupakan golongan darah yang paling sedikit ditemukan.
Perbedaan golongan darah disebabkan oleh gen penentu golongan darah
yang terdapat pada kromosom. Terdapat alel IA, IB, dan i yang
menentukan golongan darah.

Golongan darah A memiliki gen IAIA atau IAi dalam kromosomnya.

Golongan darah B memiliki gen IBIB atau IBi dalam kromosomnya.

Golongan darah AB memiliki gen IAIB dalam kromosomnya.

Golongan darah O memiliki gen ii dalam kromosomnya.

2. Rhesus
Pada pasangan dengan rhesus yang berbeda, misal suami memiliki rhesus (+)
dan istri memiliki rhesus (-) dapat berbahaya pada masa kehamilan. Hal ini
diakibatkan karena janin yang memiliki turunan rhesus dari ayah (berbeda
dengan ibu) dapat merangsan antibody ibu untuk melawan keberadaan janin.

Pada kehamilan ertama janin kemungkinan besar akan lahir dengan selamat,
namun pada kehamilan berikutnya antibody ibu sudah semurna untuk
melawan keberadaan rhesus (+) dalam tubuhnya, hal ini menyebabkan abotus
pada kehamilan kedua dan seterusnya.
C. FASE HOMEOPOIESIS
Fase- Fase pada hemopoesis :
1 Fase mesoblastik
Sel sel darah primitif dibentuk dalam succus vitelinus. Berlangsung pada
bulan pertama sampai kedua kandungan. Menghasilkan HbG1, HbG2, dan Hb
Portland.
2 Fase Hepato-spleno-lympho-myeloid
Sel-sel darah dibuat di dalam hepar, lien dan sum-sum tulang. Disamping
stem cell sudah terjadi diferensiasi menjadi eritroblast, megakariosit,
granulosit, limfosit, monosit dan plasmosit. Berlangsung pada fetus berumur
1.5 bulan sampai 9-10 bulan.
3 Fase myeloid
Sel-sel darah dibuat oleh sum-sum tulang merah sejak umur 4 bulan sampai
meninggal. Disini sudah terjadi diferensiasi menjadi sel yang lebih tua setelah
bayi lahir. Pada keadaan tertentu abnormal terjadi hemopoesis ekstra medulla
seperti organ hati, lien dan kelenjar getah bening.
D. KELAINAN HEMATOPOIESIS
A Gangguan Eritrosit

Anemia: jumlah kurang dari normal

Polisitemia: jumlah eritrosit yang terlalu banyak

Anemia bukan diagnosa, tetapi cerminan perubahan patofisiologik

Gejala anemia: pucat, tachikardi, bising jantung, angina, iskemia

miokard, dispnea, kelelahan

ANEMIA APLASTIK
Anemia aplastik gangguan pada sel induk di sumsum tulang, produksi
sel-nya tidak mencukupi

Mengancam jiwa

Causa: kongenital, idiopatik, virus

Eritrosit normokromik normositik

Gejala:
Anemia: lelah, lemah, nafas pendek
Trombositopenia: ekimosis dan petekie (perdarahan dibawah kulit),
epistaksis (mimisan), perdarahan saluran cerna, kemih dan kelamin,
sistem saraf
Lekopenia: kerentanan dan keparahan infeksi (bakteri, virus dan
jamur)

Pengobatan : Transplantasi sumsum tulang

ANEMIA DEFISIENSI BESI
Morfologis: mikrositik hipokromik
Causa: menstruasi, hamil, asupan besi kurang, vegetarian, gangguan
absorbsi (gastrektomi), perdarahan (polip, neoplasma, gastritis, varises
esofagus, hemoroid)
Gejala: anemi, rambut halus dan rapuh, kuku tipis, rata, mudah patah dan
berbentuk seperti sendok (koilonikia), atropi papila lidah, stomatitis
Pengobatan: asupan besi, menghilangkan causa
ANEMIA MEGALOBLASTIK
Morfologis: makrositik normokromik
Causa: defisiensi vitamin B12, asam folat, malnutrisi, malabsorbsi, infeksi
parasit (cacing), penyakit usus, keganasan
Sumber asam folat: daging, hati, sayuran hijau
Gejala: anemia, glositis (lidah meradang dan nyeri), diare, anoreksia
Pengobatan: asupan asam folat
ANEMIA SEL SABIT
Causa: hemoglobinopati (kelainan struktur) penyakit genetik autosom
resesif
Anemia hemolitik kongenital

 Gejala: anemia, infark (penyumbatan),daktilitis (radang tangan, kaki),

takikardi, bising, kardiomegali, dekom kordis, stroke, icterus, kolelitiasis
Pengobatan: pencegahan dan simtomatis
POLISITEMIA
Polisitemia kelebihan eritrosit
Polisitemia primer atau vera adalah gangguan meiloproliferatif yaitu
sel induk pluripoten abnormal
Polisitemia skunder terjadi jika volume plasma di dalam sirkulasi
berkurang (mengalami hemokonsentrasi) tetapi volume total eritrosit
didalam sirkulasi normal
B Gangguan Leukosit
Bila infeksi mereda neutrofil berkurang dan monosit meningkat
(monositosis)
Neutrofilia juga terjadi pada stress dan kerja fisik berat disebut pseudoleukositosis
Monositosis menunjukan fase penyembuhan infeksi
Limfositosis diaktifkan oleh virus
LEUKEMIA
Leukemia penyakit neoplastik sumsum tulang (proliferasi lekopetik)
Tanda: diferensiasi dan proliferasi sel induk hematopoitik (sel limfoblast)
di sumsum tulang
Penyebab tidak diketahui, radiasi, zat kimia
Pengobatan: kemoterapi, transplantasi sumsum tulang
LIMFOMA
Limfoma keganasan sistem limfatik
Penyebab: tidak diketahui, imunodefisiensi, terpapar herbisida, pestisida,
pelarut organik (benzen)
Berdasarkan histopatologi mikroskopik dan kelenjar limfe yang terserang
dibedakan: limfoma Hodgkin dan non-Hodgkin
a

LIMFOMA HODGKIN

 Penyebab: belum diketahui

Gambaran histologis: sel Reed Sternberg yang merupakan sel berinti
dua atau lebih nukleoli besar (ciri khas limfoma Hodgkin)
Gejala: pembesaran kel limfe (servikal dan supraclavikular) teraba
seperti karet, tidak nyeri tekan, batuk kering, nafas pendek, demam,
keringat malam, anoreksia, kakeksia, kelelahan
Pengobatan: kemoterapi
b

LIMFOMA NON HODGKIN

70% berasal dari sel B
Gejala: demam, penurunan BB, keringat malam, limfadenopati difus
tanpa sakit, efusi pleura, anoreksi, mual, hematemesis
Pengobatan: kemoterapi

MULTIPLE MIELOMA
Multiple mieloma: neoplastik sel plasma

Manifestasinya adalah proliferasi sel plasma imatur dan matur dalam

sumsum tulang
Penyebab: tidak diketahui
Pengobatan: kemoterapi
HEMOSTASIS
Hemostasis dan koagulasi adalah serangkaian komplek reaksi yang
menyebabkan pengendalian perdarahan melalui pembentukan trombosit
dan bekuan fibrin pada tempat cidera.
Bekuan diikuti oleh resolusi (lisis bekuan) dan regenerasi endotel.