BAB II

LAPORAN KASUS
2.1 Identitas Pasien
Nama
Umur
Jenis kelamin
Alamat
Agama
No. RM
Tanggal pemeriksaan

: An.HH
: 8 bulan
: Laki-laki
: semper
: Islam
: 527292
:

2.2 Heteroanamnesis (Ayah Kandung Pasien)

Riwayat Penyakit Sekarang

: pasien tidak bisa tengkurap sendiri di bandingkan dengan

bayi yang lain. Terlihat tidak lincah, ibu pasien mengatakan sering menjulur-julurkan
lidahnya, BAB sulit, biasanya BAB sampai 2x sehari. Bayi masih mau minum. Jika menangis
suaranya serak, seperti lemas.

Riwayat Penyakit Dahulu

: dulu tidak pernah mengalami hal yang serupa

Riwayat Penyakit Keluarga

: Tidak ada keluarga dengan keluhan serupa Tidak ada

keluarga dengan keluhan kelenjar gondok

Riwayat pengobatan

Riawayat imunisasi : Sesuai dengan jadwal

Riwayat Kehamilan : ibunya mengatakan tidak pernah sakit selama kehamilan , Tidak

: Belum pernah berobat

mengkonsumsi obat selama kehamilan, tidah pernah Terapi radiasi, control rutin sesuai
jadwal (+)

Riwayat Kelahiran : bayi lahir usia cukup bulan

Riwayat Alergi : pasien tidak memiliki riwayat alergi terhadap makanan, minuman,
ataupun obat-obatan.

2.3 Pemeriksaan Fisik

PEMERIKSAAN FISIK
Kesan umum

: Komposmentis

Kesadaran

: E4 V5 M6

Tanda Vital
Frekuensi nadi

: 110 x/menit, isi cukup, reguler

Frekuensi napas

: 36 x/menit
1

 Temperatur

: 36,6o C per axila

Antropometri
Berat badan

: 7,3 kg

Panjang Badan

: 60 cm

Lingkar kepala

: 39

Status Gizi

: BB/U

TB/U

BB/TB :

Kepala
Rambut

Hitam merata , tidak mudah rontok

Wajah

: simetris (+) , edema (-), dull face (+)

Mata

: konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), pupil
isokor 2mm/2mm, mata cekung (-/-)

Mulut

: lidah besar (+), lidah kotor (-), sariawan (-), faring hiperemis (-), mukosa
bibir basah, pembesaran tonsil (-/-), gusi berdarah (-)

Leher
Pembesaran Kelenjar

: pembesaran KGB submandibular (-/-),

Thoraks
Inspeksi

bentuk dan gerak dinding dada simetris dekstra dan sinistra, retraksi (-/-),
iktus cordis tidak tampak

Palpasi

gerakan dinding dada dekstra = sinistra, iktus cordis teraba pada ICS V
mid clavicula line sinistra

Perkusi

sonor di semua lapangan paru

Auskultasi

vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-), bunyi jantung 1 dan 2 reguler ,
murmur (-)

Abdomen
Inspeksi

umbilikus menonjol (-)

Palpasi

, nyeri tekan (-), distensi (-) , turgor kulit kembali cepat

Perkusi

timpani

Auskultasi

bising usus (+) normal

Ekstremitas

akral hangat (+), oedem (-), capillary refill test < 2 detik, sianosis (-),
pembesaran KGB aksiler (-/-), pembesaran KGB inguinal (-/-), hipotoni
(+)

Kulit

: kulit kering (+) , kutis marmorata (+) ,

Pemeriksaan Penunjang
Tidak ada (-)
Rencana pemeriksaan penunjang
- pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH
- pemeriksaan hematologi rutin
Diagnosis Kerja:

Hipotiroid kongenital

Penatalaksanaan

L-tiroksin 6-8 g/kgbb/hari

Pemantauan
-

Pertumbuhan dan pekermbangan

Skrining pendengaran saat diagnosis
Pemantauan kadar T4 dan TSH
o 2 minggu setelah inisial terapi dengan L-tioksin
o 4 minggu setelah inisial terapi dengan L-tiroksin
o Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan
o Setiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun
o selanjutnya 6-12 bulan
o pemantauan bone0age setiap tahun
o pemantauan psikometrik (test IQ)

HIPOTIROID
Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan produksi hormon tiroid atau
adanya defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat ditemukan sejak lahir yang sering dikenal
sebagai hipotiroid kongenital, namun bila tampak gejala-gejala setelah periode fungsi tiroid yang
tampaknya normal maka kelainan ini merupakan kelainan yang didapat yang biasanya akibat
defek kongenital karena manifestasi defisiensinya terlambat.
Hipotiroid merupakan penyakit yang ditemukan dengan perbandingan 1 : 5000 dari
kelahiran hidup dan biasanya ditemukan 80 90 % pada bayi dengan usia < 3 bulan, lebih sering
mengenai perempuan dengan perbandingan antara perempuan dan laki-laki 2 : 1.

Hipotiroid seringkali dikelompokkan berdasarkan organ:[3][4]

Type

Primer

Origin

Description

Kelenjar

Bentuk yang paling sering dijumpai adalah Hashimotos

tiroid

Thyroiditis dan terapi radioyodium untuk hipertiroid.

Terjadi bila kelenjar pituitary tidak menghasilkan TSH

Sekunder

Kelenjar
Pituitari

Yang cukup untuk merangsang produksi thyroxine dan

Triiodothyronine. Biasanya hal ini disebabkan karena
Kerusakan kelenjar pituitary oleh beberapa hal, seperti
Tumor, radiasi, atau operasi.

Tersier

Hipotalam
us

Terjadi bila hipotalamus gagal memproduksi cukup

TRH

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari
aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid,
ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :7
1. Hipotiroid kongenital.
2. Hipotiroid dapatan.
I.

PATOFISIOLOGI 7
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada
respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
6

oHipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang merangsang hipofisis

anterior.
oHipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH) yang
merangsang kelenjar tiroid.
oKelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4 =
thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen,
produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan
vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.
II.

HIPOTIROID KONGENITAL
Penyebab hipotiroid kongenital dapat sporadis/ familial, gondok atau non gondok. Pada

banyak kasus, defisiensi hormon tiroid berat, dan gejala-gejala berkembang pada umur
beberapa minggu awal. Pada kasus lain, tingkat defisiensi yang lebih rendah terjadi dan
manifestasi dapat terlambat selama beberapa bulan atau beberapa tahun. 4
Angka kejadian di beberapa negara sangat bervariasi dengan kisaran antara 4000-6000
kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental dan
kegagalan pertumbuhan yang dapat dihindari bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1 bulan.
Oleh karena itu banyak negara maju melakukan screening saat kelahiran. 8
II.1. ETIOLOGI 4
A. Disgenesis Tiroid
Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang
terdeteksi hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bayi tidak ditemukan adanya sisa
jaringan tiroid (aplasia), sedangkan duapertiga lainnya jaringan tiroid yang tidak
sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai
posisi normalnya di leher.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak
bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal
dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T 4) yang memberikan
kadar janin 25-50% normal pada saat lahir. Kadar T 4 serum yang rendah ini dan
secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan pendeteksian neonatus
dengan hipotiroid.
Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid)dapat memberikan
jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun atau dapat gagal pada
masa anak-anak. Anak yang terkena biasanya datang karena tumbuh massa pada
dasar lidah atau pada linea mediana leher, biasanya setinggi hioid. Kadang-kadang
disertai dengan kista duktus tiroglossus. Pengambilan secara bedah jaringan tiroid
7

ektopik dari individu eutiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme karena tidak

memiliki jaringan tiroid yang lain.
B. Antibodi Penyekat-Reseptor Tirotropin (TRBAb)
TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid (TBII).
Penyebab hipotiroidisme kongenital sementara yang tidak biasa adalah antibodi ibu
yang lewat secara transplasenta yang menghambat pengikatan TSH pada
reseptornya pada neonatus. Frekuensinya adalah 1 dalam 50.000-100.000 bayi.
Harus dicurigai adanya riwayat penyakit tiroid autoimun ibu termasuk tiroiditis
Hashimoto, penyakit Graves, hipotiroidisme pada terapi penggantian, ng
hipotiroidisme kongenital berulang yang bersifat sementara pada saudara kandung
berikutnya. Diagnosis yang benar dalam kasus ini adalah mencegah pengobatan
berkepanjangan yang tidak perlu, waspada klinis terhadap kemungkinan berulang
pada kehamilan berikutnya, dan menawarkan prognosis yang baik pada orang tua.
C. Sintesis Tiroksin yang Kurang Sempurna
Berbagai defek pada biosintesis hormon tiroid dapat mengakibatkan
hipotiroidisme kongenital, dan bila defeknya tidak sempurna akan terjadi
kompensasi dan mulainya hipotiroidisme dapat terlambat selama beberapa tahun.
Defek ini ditentukan secara genetik dan dipindahkan dengan cara autosom resesif.
D. Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium secara
tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau hipertiroidism.
Pemberian yodium radioaktif pada wanita yang sedang menyusui juga
terkontraindikasi karena dengan mudah dieksresikan dalam susu.
E. Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun yang
terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria atau hipotalamus. Lebih
sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat defisiensi hormon pelepas tiroropin
(TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel
dan datang dengan hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis bersama dengan
displasia septo-optik, celah bibir linea mediana, hipoplasia wajah tengah, dan
anomali wajah linea mediana yang lain.
F. Ketidaktanggapan Hormon Tirotropin
Hipotiroidisme kongenital ringan telah dideteksi pada bayi baru lahir yang
selanjutnya terbukti menderita pseudohipoparatiroidisme tipe Ia. Penyebab
molekular resistensi terhadap TSH pada penderita ini adalah gangguan menyeluruh
aktivasi cAMP yang disebabkan oleh defisiensi genetik subunit guanin nukleotid
8

pengatur protein. Keadaan ketidaktanggapan TSH murni yang telah dideteksi, yaitu
kadar T4 serum rendah, kadar TSH serum dengan radioimmunoassay dan bioassay
meningkat, dan tidak ada respon terhadap pemberian TSH eksogen.
G. Ketidaktanggapan Hormon Tiroid
Semakin bertambah jumlah penderita yang ditemukan yang menderita
resistensi terhadap kerja endogen dan eksogen T4 dan T3. Kebanyakan penderita
menderita gondok, dan kadar T4, T3, T4 bebas, dan T3 bebas meningkat.
Ketidaktanggapan ini dapat bervariasi di antara jaringan. Mungkin ada tanda klinis
hipotiroidisme

yang

tidak

terlihat,

termasuk

retardasi

mental,

retardasi

pertumbuhan, dan maturasi skeleton terlambat ringan serta satu manifestasi

neurologis yaitu peningkatan hubungan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian.
H. Penyebab Lain Hipotiroid (Obat)
Hipotiroidisme kongenital dapat merupakan akibat dari paparan janin
terhadap yodium atau obat antitiroid yang berlebihan. Keadaan ini bersifat
sementara dan tidak boleh keliru dengan bentuk-bentuk hipotiroidisme lain. Pada
neonatus, penggunaan antiseptik mengandung yodium topikal pada kamar
perawatan anak dan oleh ahli bedah juga dapat menyebabkan hipotiroidisme
kongenital sementara, terutama pada bayi dengan BBLR. Sedangkan pada anak
yang lebih besar, sumber yodium biasanya dalam sediaan paten yang digunakan
untuk mengobati asthma.
II.2. MANIFESTASI KLINIS
Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding
anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme kongenital jarang
dikenali pada bayi yang baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak
cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama
umur umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas
dikenali. Bayi dengan tampak tenang dan mempunyai badan yang relatif gemuk biasanya
lambat didiagnosa.4
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi : 3.
-

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.

Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir.

Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.

Suara besar dan parau, tidak belajar berbicara.

Hernia umbilikalis.

Riwayat ikterus lebih dari 3 hari, karotenemia

Miksedema (kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna)

9

Makroglosi.

Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).

Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak, terutama tungkai).

Letargi.

Gangguan minum dan menghisap

Bradikardia (< 100/menit).

- Penampilan fisik sekilas seperti sindrom Down, namun pada sindrom Down bayi
lebih aktif.
-

Hipotonia

Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan, biasanya lamban.

Mata terpisah lebar

Jembatan hidung sempit

Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah mental yang permanen pada
penderita.
Gejala pada anak besar :7
-

Dengan goiter maupun tanpa goiter.

Gangguan pertumbuhan (kerdil).

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum

umur 3 th.

Aktivitas berkurang, lambat.

Kulit kering.

Miksedema.

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.

Intoleransi terhadap dingin.

II.3. PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS 3,5

A. Anamnesis :
o

Apakah berasal dari daerah gondok endemik?

Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?

Adakah keluarga yang struma?

Perkembangan anak.

B. Gejala klinis :

10

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi
tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis

Skore

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm)

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15

C. Laboratorium :
o

Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan

diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai TSH meningkat
maka diagnosis sudah dapat ditegakkan.

Pemeriksaan darah perifer lengkap, air kemih, tinja, kolesterol serum

(biasanya meningkat pada anak > 2 tahun).

Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa

antibodi antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG
yaitu bila dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada respon.

Name
Thyroid

Normal Value
Stimulating

Hormone (TSH)

0.3 5.0U/mL or
0.3 5.0 mU/L

Results

in

Results

in

Hypothyroidism

Hyperthyroidism

High

Low

11

Total

T4

5 11g/dL or

Immunoassay

64 142 nmol/L

Free T4 Index

6.5 12.5

Total

T3

95 190 ng/dL or

Immunoassay

1.5 2.9 nmol/L

Free T3 Index

20 63

Low

High

Low

High

Normal or Low

High

Normal or Low

High

D. Radiologis :

USG atau CT scan tiroid.

Tiroid scintigrafi, membantu memperjelas penyebab yang mendasari

bayi dengan hipotiroidisme kongenital. Pasien meminum radioaktif
yodium atau technetium dan ditunggu hingga substansi tersebut ada
pada kelenjar tiroid. Jika tiroid berfungsi maka akan terlihat level
penyerapan yang sama pada seluruh kelenjar tiroid. Bila ada aktivitas
berlebih akan terlihat daerah berwarana putih. Sedangkan area yang
kurang aktif akan terlihat lebih gelap.

Umur tulang (bone age), adanya retardasi perkembangan tulang

misalnya disgenesis epifise atau deformitas veterbra.

X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan sutura yang

melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada, terlihatnya sella
12

tursika yang membesar dan bulat, dan mungkin terlihat adanya erosi dan
penipisan.
II.4. DIAGNOSIS BANDING 7

Mongolisme
Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
faal tiroid secara rutin. Pada mongolisme terdapat: epikantus (+), makroglosi (+),
miksedema (-), retardasi motorik dan mental serta adanya kariotyping dan trisomi 21.

Dysmorphogenetic chromosomal syndromes

Infeksi kongenital

Intrauterine drug exposure

Intestinal obstruction

Ikterus fisiologis

Miopatik kongenital

II.5. TATALAKSANA 3,5,7

Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut :
Umur

Dosis g/kg BB/hari

0-3 bulan

10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

1-5 tahun

5-6

2-12 tahun

4-5

> 12 tahun
2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.
3. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic trial
sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada
perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian + 100
13

g/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid
T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.
4. Penundaan atau keterlambatan pengobatan akan meningkatkan risiko komplikasi
5. Monitoring pengobatan harus dilakukan setiap bulan pada tahun pertama dan
selanjutnya setiap 2-3 bulan
6. Pemantauan tumbuh kembang yang optimal namun hindari overtreatment
7. Kasus transien hipotiroid kongenital boleh tidak diobati, namun jika penurunan T 4 dan
peningkatan TSH menetap harus segera diobati.
II.6. PEMANTAUAN 7,8
A. Terapi

Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang

berlebihan

dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan

tidur, dan gejala

tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka

lama mengakibatkan kraniosinostosis. Anak yang sedang dalam pengobatan

hipotiroid kongenital harus dievaluasi secara teratur stiap beberapa bulan sampai
paling tidak hingga 3 tahun pertama kehidupan. Menurut American academy of
pediatric, serumT4 atau T4 bebas dan Tes darah TSH harus dilakukan menurut
jadwal:

2-4 minggu setelah pengobatan T4

Setiap 1-2 bulan hingga 6 bulan pertama kehidupan

Setiap 3-4 bulan, mulai 6 bln hingga 3 tahun pertama kehidupan

Setiap 6 -12 bulan hingga pertumbuhan normal tercapai

Dua minggu setelah perubahan dosis

Evaluasi lebih sering bila ditemukan hasil yang abnormal

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3

bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan,
14

perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah
bersekolah. Umur tulang dipantau tiap tahun. Karena levothyroxine identik dengan
thyroxine yang dihasilkan badan, efek samping jarang ditemukan. Namun bila
dosis terlalu kecil atau terlalu besar akan terjadi efek samping seperti tertulis di
tabel berikut.6
Gejala dosis kurang atau berlebih dari Levothyroxine
Dosis
Dosis berlebih
kurang
Lemas

Gejala kardiovaskuler (detak jantung cepat, berkeringat, varian denyut nadi

yang luas, angina atau congestive heart failure)

Ketumpulan Agitasi (tremor, nervousness, insomnia, keringat berlebih)

mental
Merasa

Sakit kepala dan nyeri otot

kedinginan
Kram otot

Gejala intestinal dan metabolic (pperubahan nafsu makan, diare, penurunan

BB)
Demam dan intoleransi terhadap panas

B. Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh kembanganak apabila
tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan dilakukan tidak benar.
Apabila hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat, proses pertumbuhan linier
pada sebagian besar kasus mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga
mencapai tinggi badan normal. Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan
akan mengakibatkan taraf IQ subnormal atau lebih rendah.
II.7. PROGNOSIS 1,2
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme
kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal
dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan

15

pertumbuhan linier yang normal dan intelegensianya setingkat dengan saudara kandung
yang tidak terkena.

Tanpa pengobatan dini akan terjadi sekuale neurologis berupa

retardasi mental

koordinasi motorik yang lemah

hipotonia muskuler

ataxia
Dengan pengobatan dini retardasi mental dapat dihindari. Lebih dini pengobatan

prognosis akan lebih baik. Bahkan dengan pengobatan komplikasi disfungsi psikomotor
seperti gangguan belajar masih dapat dijumpai.

HIPOTIROID DIDAPAT 1,5

III.1. ETIOLOGI
A. Tiroiditis Limfositik.

Tiroiditis

limfositik

merupakan

penyebab

paling

lazim

terjadinya

hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada remaja, keadaan ini
terjadi seawal pada usia 2 tahun. Penyakit ini merupakan suatu penyakit autoimun
yang ditandai secara histologis infiltrasi tiroid dengan limfosit.
Setiap bentuk autoimun tiroiditis secara tipikal dimulai dengan sel T dan B:

Sel T dan B menginfiltrasi kelenjar tiroid dalam jumlah yang setara. Kedua sel ini berperan
dalam respon primer terhadap infeksi. Sel T mengidentifikasi molekul invasive (cth: virus)
dan membantu sel B untuk memproduksi antibodi.

Pada kasus autoimunitas, sel T mengira molekul badan kita sebagai molekul invasive.
Sehingga sel B memproduksi antibodi yang disebut autoantibody.

Antibodi kemudian menyerang protein tiroid yang disebut thyroid peroxidase yang
menyebabkan kehancuran dari sel tiroid.

Ada beberapa teori yang menjelaskan mengapa sel T dan B menhancurkan sel tiroid,
antara lain:
16

Salah satu teori mengatakan selama infeksi sel T menginduksi sel B untuk mengeluarkan
antibodi guna melawan invasi virus. Namun tanpa diduga, sel T juga menginduksi sel B untuk
menghancurkan protein tiroid yang serupa.

Faktor genetic paling berperan pada autoimun tiroiditis. Sebagai contoh, pasien dengan
hashimotos tiroiditis memiliki gen yang disebut fas Gen, yang berinteraksi dengan sel tiroid
dan merangsang proses yang disebut apoptosis, yang memulai terjadinya kehancuran sel.

Pada beberapa wanita, autoimunitas terjadi ketika sedang mengandung. Dalam hal ini sel fetal
terakumulasi di kelenjar tiroid ibu, merangsang respon imun.

Pada hashimotos tiroiditis antibodi memblok reseptor pada sel tiroid yang mengikat TSH.
Efek ini lebih menjelaskan perburukan dari kelainan ini, tapi tidak menjelaskan sebab awal
terjadinya kehancuran sel tiroid..

Beberapa penelitian membuktikan intake yodium yang berlebihan berhubungan dengan

terjadinya hashimotos tiroiditis

B. Tiroidektomi Subtotal
Tiroidektomi subtotal pada tirotoksikosis atau kanker dapat menyebabkan
hipotiroidisme, sama seperti halnya dengan pengambilan jaringan tiroid ektopik
misalnya tiroid lidah, tiroid subhioid media, atau jaringan tiroid pada kista duktus
tiroglossus merupakan satu-satunya sumber hormon tiroid, dan pemotongan
menyebabkan terjadinya hipotiroidisme.
C. Sistinosis Nefropati
Anak dengan keadaan seperti ini ditandai dengan penyimpanan sistin
intralisosom dalam jaringan tubuh, mengalami gangguan fungsi tiroid.
Hipotiroidisme dapat jelas, tetapi bentuk yang terkompensasi lebih lazim, dan
penilaian berkala kadar TSH terindikasi. Pada usia 13 tahun, duapertiga penderita
ini memerlukan penggantian tiroksin.
D. Infiltrasi Histiosit

17

Yaitu terjadi pada anak dengan histiositosis sel Langerhans dapat

menyebabkan hipotiroidisme.
E. Iradiasi
Iradiasi daerah tiroid yang merupakan kejadian pada pengobatan penyakit
Hodgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum transplantasi sumsum
tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid. Pada sekitar sepertiga anak tersebut
terjadi kenaikkan kadar TSH dalam setahun setelah terapi, dan 15-20% menjadi
hipotiroidisme dalam 5-7 tahun.
F. Obat-obatan
Penelanan obat-obatan yang mengandung yodium yang lama dapat
menyebabkan hipotiroidisme, biasanya disertai dengan gondok. Amiodaron, obat
yang digunakan untuk aritmia jantung 37% beratnya terdiri dari yodium sehingga
menyebabkan hipotiroidisme pada sekitar 20% anak yang diobati. Ini
mempengaruhi fungsi tiroid secara langsung karena kandungan yodiumnya yang
tinggi juga karena hambatan 5-deiodinase yang mengubah T 4 menjadi T3, anak
yang mendapat pengobatan ini harus dilakukan pengukuran T4, T3, dan TSH seri.
G. Subklinis hipotiroid
Subklinis hipotoiroid terjadi ketika kadar TSH tinggi tetapi
kadar T3 dan T4 normal. Para ahli masih meragukan bagaimana subklinis
hipotiroid mempengaruhi metabolisme selular karena kadar dari hormone yang
normal. Cochrane collaboration menemukan bahwa tidak ada kegunaan dari
terapi penggantian hormone.
III.2. MANIFESTASI KLINIS
Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama, tetapi
tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan miksedematosa kulit, konstipasi,
intoleransi dingin, energi menurun, bertambahnya kebutuhan untuk tidur berkembang
secara diam-diam. Namun, tugas sekolah dan nilai biasanya tidak terpengaruh bahkan
pada anak yang menderita hipotiroid berat sekalipun. Maturasi tulang terlambat, sering
secara mencolok yang merupakan petunjuk lamanya hipotiroidisme.
Beberapa anak datang dengan nyeri kepala, masalah penglihatan, pubertas
prekoks, atau galaktorrea. Anak-anak ini biasanya mengalami pembesaran hiperplastik
kelenjar pituitaria, seringkali dengan perluasan suprasella, setelah hipotiroidisme yang
lama; keadaan ini dapat keliru dengan tumor kelenjar pituitaria.
III.3. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK dan PENGOBATAN

18

Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan adalah sama seperti yang diuraikan pada
hipotiroidisme kongenital. Pengukuran antibodi antiroglobulin dan antiperoksidase
(dahulu antimikrosom) dapat mengarah pada tiroiditis autoimun sebagai penyebab.
Selama tahun pertama pengobatan, penjelekkan tugas sekolah, kebiasaan tidur yang
buruk, kegelisahan, waktu perhatian yang pendek, dan masalah-masalah perilaku dapat
terjadi, tetapi hal ini sementara.
III.4. KOMPLIKASI 7

Kondisi Emergensi
Koma myxedema, merupakan komplikasi yang mengancam jiwa bila hipotiroid
tidak diobati. Gejalanya antara lain meliputi penurunan suhu tubuh yang drastis
(hypothermi), delirium, penurunan fungsi paru, perlambatan denyut jantung,
konstipasi, retensi urin, kejang, stupor dan akhirrnya koma. Jarang terjadi,
tetapi lebih sering ditemukan pada pasien yang mendapat paparan stresss yang
berat, seperti infeksi, operasi, atau cuaca yang terlalu dingin. Obat-obatan
tertentu ( seperti sedative, penghilang nyeri, amiodarone, narkotik dan litium)
dapat meningkatkan resiko.Tingkat mortalitas tinggi (30-60%) terutama pada
orang tua dan penderita hipoternia persisten atau kelainan jantung.
Suppurative Thyroiditis. Biasanya diawali dengan infeksi saluaran nafas atas.
Gejala meliputi demam, nyeri leher, rash, dan kesulitan mengunyah dan
berbicara.
Efek hipotiroid pada anak dan balita
Anak yang dilahirkan dari ibu yang tidak mendapat pengobatan. Anak ini
memiliki resiko cacat mental termasuk gangguan konsentrasi dan verbal.
Efek hipotiroid selama masa balita. Walaupun sementara, pada kasus yang
berat dapat menyebabkan gangguan perkembangan neurologist dan mental.
Bayi yang dilahirkan dengan hipotiroid congenital. Harus segera mendapat
pengobatan untuk mencegah retardasi mental, pertumbuhan yang terhambat,
dan perkembanagan abnormal lainnya ( sindrom yang disebut kretinisme).
Sudah diperkirakan bahwa anak yang tidak diobati akan mengalami penurunan
IQ tiga hingga lima poin per bulan selama tahun pertama. Tetapi walau
19

bagaimanapun, bahakn dengan terapi awal, gangguan ringan dalam hal memori,
perhatian, dan perkembangan mental dapat tetap ada hingga dewasa.
Efek yang terjadi bila onset hipotiroid > 2 tahun. Ancaman mental retardasi
berkurang namun pertumbuhan fisik menjadi lebih pelan dan pertumbuhan gigi
jadi terlambat.

DAFTAR PUSTAKA
1. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol 3. Jakarta : EGC.
2000
2. Guyton, A. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta :
EGC. 1997
3. Rose, S. R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Off. J
of AAP. Pediatrics. 2006
4. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med. 2002
5. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008
6. Faizi M. Hipotiroid .www.pediatrik.com. 2009. diakses tanggal 23 Februari 2012
7. Raven, P. Anatomi Manusia. Atlas Anatomi, Jakarta : Djambatan, 2005
8. Postellon,

D.Congenital.

Hypothyroidism.Emedicinearticle.www.emedicine.com.

2010

diakses tanggal 23 Februari 2012

20