de Talca
Inst. Ciencias Biolgicas
Ctedra de Gentica
Dr. O. Alva
Debido a estos factores la estructura del cromosoma puede ser desde simples cadenas de
ADN "desnudo" (en virus y bacterias) hasta complejos agregados de ADN asociados a protenas
(en eucariotas).
Los primeros trabajos de citogentica humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que
desarrollaron las tcnicas de anlisis cromosmico y determinaron que el nmero de cromosomas
en la especie humana es, normalmente, 46. Dos de estos cromosomas son los implicados en la
determinacin del sexo siendo iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les
llam cromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denomin
autosomas.
Respecto a avances en los mtodos de cultivos celulares en 1966, Steele & Breg reportan el
cultivo de lquido amnitico haciendo posible determinar la constitucin cromosmica del
embrin, esta metodologa sigue vigente siendo actualmente unas de las tcnicas ms utilizadas
para realizar estudios de diagnstico prenatal.
En el ao 1968 Casperson y Col descubrieron la capacidad de los colorantes fluorescentes
como los derivados de la quinacrina para producir zonas plidas y brillantes a lo largo del
cromosoma metafsico.
A partir de este hallazgo en el ao 1970, el mismo grupo de investigacin pblica
(Casperson, 1970) el patrn de bandeo con fluorescencia de los cromosomas humanos (bandas Q,
por quinacrina), rpidamente surgieron numerosas tcnicas de bandeo utilizando enzimas
proteolticas, tales como la tripsina (Seabright, 1971) o realizando pretratamiento con una
solucin salina a 60C (Sumner, 1971). En ambos casos se obtena un patrn de bandeo, luego de
la tincin con Giemsa (bandas G), que era equivalente al patrn de bandas Q. Es decir las bandas
claras y oscuras por bandeo G se correspondan a las plidas y brillantes con quinacrina
respectivamente.
A partir del gran desarrollo de los diferentes mtodos de bandeo el progreso de la
citogentica fue imparable en todos los campos: animal, vegetal y humano. Esto llev a la
necesidad de estandarizar la informacin citogentica obtenida. En 1971 se realiza la Conferencia
de Pars donde se establece un Sistema Internacional de Nomenclatura para los cromosomas
humanos en base a su patrn de bandas G. Estas normas, hoy conocidas como ISCN (International
System of Chromosome Nomenclature) se han ido actualizando en los aos sucesivos: 1975, 1978,
1981, 1985, 1991, 1995, 2005 siendo la ltima en el 2009.
Preguntas claves a resolver:
Qu estudia la citogentica?
Qu es el genoma?
Cmo se organiza el material hereditario?