PENURUNAN THALASEMIA

THALASEMIA

Oleh:
Kelompok 1
FIKes Unmuh Jember

Bekerjasama dengan
Poli Anak
RSD dr.Soebandi Jember

Thalasemia
merupakan
penyakit yang diturunkan dari
orangttua
kepada
anaknya,
dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 120
hari. Kecacatan gen menyebabkan
hemoglobin dalam sel darah
merah menjadi tidak normal.
Mereka yang mempunyai
penyakit thalasemia tidak dapat
menghasilkan hemoglobin yang
mencukupi dalam darah mereka.
Hemoglobin adalah bagian sel
darah merah yang mengangkut
oksigen
ke
paru-paru
dan
keseluruh tubuh.

1. Jika
ayah
menderita
thalasemia menikah dengan
ibu
yang
menderita
thalasemia, maka 100% anak
akan menderita thalasaemia
2. Jika
salah
seorang
dari
orangtua
menderita
thalasemia menikah dengan
pasangan yang normal (tidak
menderita thalasemia), maka
kemungkinan 50 % anak
membawa sifat thalasemia
atau 50 % anak akan normal
(tidak menderita thalasemia)
3. Jika
orangtua
sama-sama
hanya
pembawa
sifat
thalasemia
maka
kemungkinan anak 50 %
membawa sifat thalasemia, 25
% anak menderita thalasemia
atau 25 % anak normal

JENIS THALASEMIA
1. Thalasemia minor:
Jika hanya membawa sifat
thalasemia (50 %)
2. Thalasemia mayor:
Jika 100 % menderita
thalasemia

TANDA THALASEMIA

2. Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Susah makan
d. Sesak napas
e. Tebalnya tulang kepala
f. Pembesaran hati
g. Nyeri tulang
h. Mimisan
i. Kadar Hb < 5gram/100 ml
j. Kadar besi serum tinggi
k. Mata kuning, sipit, dasar
hidung lebar dan datar

PENCEGAHAN
1. Penapisan (screening)

memeriksa setiap wanita hamil

muda berdasarkan ras, untuk
mengetahui ada/tidaknyasifat
thalasemia pada janin

1. Thalasemia minor:
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah
normal
c. Kadar konsentrasi
hemoglobin menurun 2
sampai 3 gram/ 100ml di
bawah kadar normal

2. Diagnosis Prenatal
Tehnik diagnosis digunakan
untuk analisis DNA setelah
tehnik CVS

PENGOBATAN
1. Tranfusi Ddrah untuk
mempertahankan Hb penderita
antara 8 g/dl - 9,5 g/dl.
2. Desferoxamine, untuk mencegah
penumpukan zat besi yang
berlebih
3. Vitamin C 100-250 mg/hari
selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi
besi
4. Asam folat 2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
5. Vitamin E 200-400 IU setiap hari
sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah
merah
6. Transplantasi sumsum tulang

Komplikasi
1. Anemia
2. Sirosis Hepatis
3. Diabetes Melitus dan Gagal
Jantung

MARI KENALI
PENYEBAB DAN
TANDA THALASEMIA
PADA ANAK KITA