UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

PROGRAMA ACADEMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA
INFANCIA II
ASIGNATURA

SEMIOLOGIA A CLNICA PSIQUIATRICA

DOCENTE

Dr. EDWIN VILLAVICENCIO OLARTE

ALUMNOS(AS)

ORTIZ DE ORUE CJURO ALISON ISABEL

ORTIZ DE ZEVALLOS ZANABRIA YULYSSA

CUSCO PER
2015

SINDROME DE RETT
INTRODUCCION
El sndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una
evolucin normal inicial con un cuadro clnico caracterstico. Ocurre solo en nias y
mujeres, la mayora de los casos son espordicos y es genticamente determinado.
Este sndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la
Universidad de Viena quien report en Alemania casos de nias que haban
desarrollado regresin mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue
reconocido en forma generalizada solo despus de la publicacin de un segundo
artculo en 1983.
La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los
sntomas, vara de nia a nia. Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, la
nia parece estar creciendo y desarrollndose normalmente. Luego, aparecen
gradualmente sntomas mentales y fsicos.
El sndrome de Rett es una enfermedad desafiante para la mayora de las familias que
afecta. Aunque muchas de las nias con el trastorno llegan a vivir ms de 40 aos, sus
vidas frecuentemente no son fciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y
tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educacin, dietas, y tratamientos
especiales para sus varios problemas.
La mayora de nias con el sndrome de Rett no se pueden cuidar y necesitan a
alguien que las cuide el resto de sus vidas.
INCIDENCIA
Afecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn de retraso mental grave en
el sexo femenino (despus del sndrome de Down), y ha sido reportado en ms de 40
pases en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del sndrome tiene
una incidencia estimada en la poblacin general de 1 caso por cada 10.000 mujeres;
cuando se restringe el tipo clsico, su incidencia es de 1 por cada 15.000 nacimientos
de nias vivas. Estudios epidemiolgicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por

10.000, pero investigaciones ms recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2

por 10.000.
En la actualidad, los estudios epidemiolgicos de retraso mental indican que existe
una prevalencia en la poblacin infantil de 2-3 %.
De ellos en el 30% de los casos se desconoce su causa y lo consideran idioptico, y
en realidad puede ser la expresin de un sndrome de Rett.
ETIOLOGIA Y PATOGENIA
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y Cols. Identificaron el gen responsable de la
enfermedad en la mayora de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas
del sndrome de Rett clsico (SRC) tienen mutaciones de novo en la regin codificante
del gen MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la regin 2 del brazo largo del
cromosoma X (Xq 28). En los pacientes en que no hay esta mutacin, se puede deber
que presentan mutaciones en regiones del gen no analizadas o que exista otro gen
implicado tambin en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una protena, la MeCP2, que tiene la funcin de silenciar otros
genes, que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del
cerebro.
La actuacin de ciertos genes, fuera del tiempo que les corresponde, genera
alteraciones en el desarrollo del cerebro. Se ha sugerido que la inactivacin del
cromosoma X por los diferentes tipos de mutaciones del gen MECP2, contribuye a la
heterogeneidad fenotpica del SRC y sus variantes.
La hiptesis tradicionalmente propuesta para explicar el predominio de pacientes de
sexo femenino es la letalidad embriolgica o perinatal de la mutacin en individuos del
sexo masculino (homocigticos para los genes del cromosoma X). No obstante,
existen nios con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y sobreviven durante un
ao o ms tiempo. Adems, hay que aadir que no se observa una tasa superior de
abortos espontneos en madres de pacientes con SR, lo cual sera de esperar si
hubiera letalidad embriolgica.
Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los
hijos varones en su mayora, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos
varones). En algn caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no
se conoce con seguridad por qu no manifestaba ningn sntoma.
El riesgo de tener otra hija con sndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es
importante realizar un examen gentico de los padres para valorar el riesgo de
recurrencia.
Los estudios genticos moleculares ms recientes prcticamente descartan que el
cromosoma X est implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigacin de

anomalas en el brazo corto del cromosoma 11, ya que en l se localizan los genes
para el cerebro-factor neurotrfico derivado, el factor de crecimiento similar a la
insulina, el receptor de dopamina D4 y la tiroxina hidroxilasa.
CLINICA:
Los aspectos clnicos ms representativos son: regresin psicomotora, movimientos
estereotipados, marcha atxica y conductas autsticas.
El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo ao de
vida cuando se inicia una regresin de las funciones cerebrales manifestadas por un
cuadro demencial, prdida de las destrezas motoras de las manos asociada a
estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y prdidas de las habilidades en la
comunicacin verbal y no verbal. Hay desaceleracin del crecimiento craneal que
origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilacin, aerofagia, y
crisis epilpticas.
Es el nico sndrome especfico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos
generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que se trata de una
entidad bien definida.
Las manifestaciones clnicas del sndrome se pueden agrupar cuando menos en 12
categoras de fenomenologa clnica neurolgica, que indican reas especficas de
alteracin del SNC y perifrico para esta enfermedad:
1. Disfuncin cortico subcortical fronto-temporo parietal y del sistema lndico bilateral.
2. Disfuncin de los ganglios bsales o sus conexiones.
3. Disfuncin del sistema reticular del tallo cerebral.
4. Disfuncin del sistema reticular y del sistema lmbico.
5. Disfuncin bioelctrica paroxstica corticosubcortical con expresin clnica.
6. Disfuncin neuronoptica y/o de neuropata perifrica.
7. Complicaciones esquelticas tnico posturales.
8. Disfuncin seudobulbar,
9. Disfuncin autonmica.
10. Disfuncin de la sensibilidad al dolor.
Este agrupamiento facilita su diagnstico y atencin integral.
En la evolucin de los diferentes signos y sntomas alternan fases de mayor y menor
progresin, con ligeros matices diferenciales de una a otra nia, an sin perder el aire
familiar que les proporciona el compartir los criterios admitidos por unanimidad; se
establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se mantienen con pequeas

modificaciones y algunos puntos aadidos, fruto de las observaciones de los ltimos

aos (anexo 1).
Etapas del trastorno
El sndrome de Rett consta de cuatro etapas.
La primera etapa se denomina inicio prematuro. Comienza entre los 6 y 18
meses de edad. Frecuentemente se pasa por alto debido a que los sntomas son muy
sutiles y los padres y mdicos no notan el leve retraso inicial en el desarrollo. Puede
producirse un retraso en las capacidades motoras como sentarse y gatear,
presentarse frotamiento de las manos y disminucin del crecimiento de la cabeza, pero
apenas llama la atencin. Comienza a mostrarse menos contacto visual y menos
inters en los juguetes. Esta etapa puede durar unos meses o ms de un ao.
La segunda etapa es la destruccin acelerada. Normalmente comienza entre el
primer y cuarto ao de edad, durando semanas o meses. Puede tener una evolucin
rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano
y habla. Comienzan los movimientos caractersticos de la mano como estrujamiento,
simular lavarse las manos, aplausos y golpes ligeros, llevarse las manos a la boca,
cruzar las manos al revs o se llevan a los lados con movimientos de tacto, sujecin y
liberacin al azar. Los movimientos desaparecen durante las horas de sueo. Pueden
ocurrir irregularidades en la respiracin y sueo, y presentarse sntomas autistas como
la prdida de interaccin social y comunicacin y en algunos casos de SRC, de crisis
epilpticas.
La tercera etapa, conocida como estabilizacin o etapa pseudo-estacionaria,
comienza entre los 2 y 10 aos y puede durar aos. Destacan la apraxia, los
problemas motores y las convulsiones, pero por otro lado puede haber mejoras en el
comportamiento, en nivel de atencin, capacidades de comunicacin, disminucin de
la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Puede mostrase ms inters
por el medio que le rodea. Muchas nias permanecen en esta etapa la mayor parte de
su vida.
La cuarta y ltima etapa es el deterioro motor tardo. En ella se reduce la
movilidad y puede durar de aos a dcadas. Caracterizada por la debilidad y rigidez
muscular, espasticidad, distona y escoliosis. Se puede perder la capacidad de
caminar. No suelen disminuirse las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de
las destrezas de la mano. Mejora la capacidad de mirar fijamente y pueden disminuyen
los movimientos repetitivos de la mano. En el estadio IV se matiza tambin el inicio de
la terminacin del estadio III. Se denomina el estadio IV-A, el de las nias andadoras
previas que pierden la deambulacin y pasan a la silla de ruedas, y estadio IV-B

como hemos expuesto anteriormente-, a las que a los 10 aos no han conseguido
andar y han mostrado siempre dependencia a la silla de ruedas.
Se ha insistido en la necesidad de diferenciar las crisis epilpticas de otros fenmenos
acaecidos en el SR gritos, sacudidas, contracturas, mirada fija, apnea, paroxismos
distnicos-, que pueden tomarse equivocadamente como epilpticos. La evolucin de
las crisis es muy variable, inicialmente se estim que la evolucin era benigna con fcil
control teraputico, mientras que en la actualidad se admite que el 30 50% de las
nias afectadas presentan un pobre control crtico o crisis frmaco resistente. La
tipologa crtica es muy resistente. La tipologa crtica es muy variable; se han descrito
crisis tnicas generalizadas, tnicos clnicos generalizados, parciales complejos,
parciales simples, ausencias atpicas, crisis mioclnicas, crisis atnicas, y epilepsia
fotosensible. Las crisis pueden presentarse tanto en vigilia como en el sueo, aunque
tiene tendencia a desencadenarse al despertar, y con menor frecuencia en el
adormecimiento.
Las crisis nocturnas pueden contribuir al aparente incremento de las muertes sbitas
ocurridas durante el sueo.
La incidencia de muerte sbita en el recin nacido es mayor que en la poblacin
general y se ha postulado la baja frecuencia cardiaca de estas nias como otra causa
relacionada. Esta caracterstica es propia de estadios avanzados del SR, con
intervalos QT del ECG prolongados. No est todava claro si los trastornos del ritmo
cardaco son un efecto directo del genotipo o de las manifestaciones de la afectacin
SNC en el sndrome de Rett.
Muchas nias muestran tambin problemas conductuales y emocionales, incluyendo
ansiedad, bajo estado anmico y conducta auto agresiva.
En un tercio de los casos, la muerte acontece durante los primeros 20 aos de vida,
sobre todo durante la noche, no est relacionada con crisis epilpticas, y, por ahora,
no existe una explicacin.
DIAGNOSTICO
El diagnstico suele ser difcil, ya que comparte caractersticas con varias
enfermedades psiquitricas y degenerativas.
El diagnstico del SR se lleva a cabo por la observacin y la valoracin clnica, al no
existir un marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico, citogentico o molecular
que facilite la determinacin del sndrome. Debe sospecharse en pacientes del sexo
femenino, con diagnstico de parlisis cerebral infantil o retardo mental idioptico al
apoyarse en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios
necesarios, complementarios y componentes de exclusin. Se considera que los

primeros tienen que presentarse obligatoriamente, los segundos pueden presentarse o

ausentarse y la presencia de uno o ms de los terceros excluye el diagnstico.
Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como la distona, las
estereotipias manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras
discinesias que no estn bien descriptas como los movimientos estereotipados del
tronco, la cabeza o los miembros inferiores, temblor, corea, mioclnias, rigidez y
anomalas de la marcha. Las crisis epilpticas parciales complejas se distinguen de las
estereotipias porque en las crisis epilpticas parciales se da un cierto grado de
trastorno de conciencia y, adems, es evidente una clara actividad encefalogrfica
paroxstica durante los episodios.
Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se denomina Clsico, y cuando
se rene la mayora de los criterios, pero difiere del clsico por el inicio, los sntomas
iniciales, las manifestaciones clnicas ms alternadas o incompletas, se denomina
sndrome de Rett atpico o sus variantes.
Se establecieron tres subgrupos o fenotipos clnicos del SRC: Fenotipo I o SRC
ambulante, fenotipo II o SRC ambulante transitorio, y fenotipo III o SRC no ambulante
(8).
En las formas atpicas aparecen ms tarde las estereotipias, as como la edad de
adquisicin y prdida de la sedestacin, deambulacin y prensin, y tambin la edad
en la que se realiza el diagnstico. El porcentaje de pacientes que desarrollan lenguaje
y que no presentan retraso del crecimiento es ms alto en las formas tpicas. Como
era de esperar, en las formas atpicas el porcentaje de pacientes que conservan la
prensin y andan por s solas comparativamente es ms elevado.
Hagberg y col describieron 5 tipos de variantes:
Forma con epilepsia precoz: estas pacientes, aunque cumplan con los criterios del
SRC, inician los sntomas antes de los 6 meses de edad y la presentacin clnica
inicial esta dominada por las crisis epilpticas.
Forma congnita: en esta forma nunca se experimento un perodo de normalidad en
el desarrollo psicomotor, aunque las pacientes cumplan los criterios del SRC.
Forma de regresin tarda: la regresin del desarrollo psicomotor se manifiesta ms
tarde (generalmente despus de los 4 aos) y de forma ms insidiosa.
Forma frustre: el curso clnico es ms leve, incompleto y prolongado. La regresin se
produce habitualmente entre el primer y el tercer ao de vida, pero no es tan grave
como el SRC, llegando a la pubertad con el cuadro clnico completo. El uso de las
manos puede estar preservado y las estereotipias pueden ser mnimas o atpicas.

Generalmente no presentan microcefalia ni baja estatura. Esta es la variante del SR

ms frecuente.
Forma con conservacin del lenguaje: estas pacientes, tras la fase de regresin,
consiguen pronunciar palabras que haban aprendido antes de manifestarse la
enfermedad.
Otras variantes posibles:
o SR provisional o potencial: se trata de nias pequeas, entre uno y tres aos, con
retraso

psicomotor

inexplicado

y/o

prdida

de

las

habilidades

funcionales,

particularmente logros manuales adquiridos.

o Variante casos familiares atpicos: existen familias con mas de dos miembros
potenciales candidatos a SR que muestran marcadas diferencias en las desviaciones
del desarrollo entre ellos; uno de los miembros tiene un SRC y el/los otro/s pueden
presentar patrones conductuales autistas, retraso mental o ambos.
o Variante variabilidad gemelos monocigotos: con o sin concordancia fenotpica entre
ellos.
Los casos descritos en la literatura de nios con SR corresponden a varones con un
cariotipo 47 XYY y en hermanos de nias con SR familiar, que provoca
frecuentemente encefalopatas letales en la infancia. Excepcionalmente, el SR en
nios puede manifestarse como una encefalopata no letal con un curso semejante al
del sexo femenino.
Adems de los criterios clnicos ya establecidos, se ha informado de anormalidades
seas, estas incluyen menor tamao del 4 o 5 metacarpiano, 4 metatarsiano corto,
cubito corto, y pie pequeo. Tambin se describen alteraciones estructurales por
resonancia magntica del crneo, como incremento del grosor del diploe,
probablemente por disminucin del volumen del tejido cerebral, reduccin del tamao
del hipocampo, atrofia moderada y severa de ambos lbulos temporales, as como
imagen hipointensa en sustancia negra y globos plidos.
Para hacer el diagnstico, los especialistas recurren a los "Criterios Diagnsticos del
SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clnico en
Baden-Baden 2001):
Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett clsico
A. Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
Permetro craneal normal al nacer.

 Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida.
Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de
edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo
psicomotor.
Estereotipias de manos, retorcindolas, estrujndolas, haciendo palmas, golpeando,
ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin.
Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.
Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.
B. Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Hiperventilacin intermitente
Periodos de contener la respiracin
Emisin forzada de aire y salida
Distencin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire.
Anomalas EEG.
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3 -5 Hz).
Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas.
Convulsiones.
Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonas
Trastomos vasomotores perifricos.
Escoliosis / cifosis.

 Retraso en el crecimiento (talla).

Pies pequeos hipotrficos y fros.
Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.
C. Criterios de exclusin
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino,
Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito.
Retinopatia o atrofia ptica.
Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo
Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos
craneales
Criterios de diagnstico para las formas no clsicas
A. Criterios de inclusin:
Al menos 3 de los 6 criterios principales.
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.
Seis criterios principales;
Ausencia o reduccin de las habilidades manuales.
Prdida del lenguaje / jerga.
Prdida de las habilidades para comunicarse.
Desaceleracin del crecimiento cefalico.
Estereotipias manuales.
Trastomo del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.
Once criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio.
Bruxismo.
Escoliosis / cifosis.
Amiotrofias de extremidades inferiores.
Pies fros y cianticos.
Aerofagia.
Deambulacin anormal o ausente.

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 Trastornos del sueo.

Sealar con la mirada caracterstica del SR.
Gran tolerancia al dolor.
Crisis de risa o gritos.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
No sorprende que en el proceso diagnstico de estas nias suela plantearse la duda
respecto a los otros trastornos del grupo incluidas en el DSM. Las alteraciones
precoses de la interaccin social evocan el autismo infantil. El trastorno desintegrador
infantil comienza entre los 2 y los 10 aos de edad en un nio hasta entonces normal.
Podra decirse que se trata de un trastorno autista de inicio tardo. Se recomienda la
prueba de Bo Olsson en el diagnstico diferencial entre autismo de Kanner y SR. La
enfermedad de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso pragmtico del lenguaje,
aunque no muestra retraso grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en la
esfera formal. Por otra parte, todos estos trastornos son ms frecuentes en varones, y
en ninguno de ellos se observa disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias
manuales, bruxismo, ni el patrn ventilatorio caracterstico del SR.
El deterioro cognitivo siempre forma parte de este sndrome. De hecho, las nias con
SR parecen tener un patrn cognitivo similar al de las nias con retraso mental
profundo sin SR pero manifiestan menos conductas comunicativas.
Por lo tanto el retraso mental es otro diagnstico diferencial. Aunque en el SR se
observa la prdida de funciones entre el primer y el quinto ao de vida, despus se
advierte una estabilizacin, circunstancia que lo diferencia de la mayor parte de las
enfermedades neurodegenerativas de la niez. El SR tambin debe diferenciarse de
las enfermedades secuelares a una agresin pre, peri o postnatal del SNC y de las
debidas a otras enfermedades genticas.
Otros diagnsticos diferenciales incluyen al sndrome de Angelman en el cual no hay
prdida de habilidades, sino un retardo simple y una proporcin sexual inespecfica, y
el sndrome de Prader Willi en el cual hay ausencia de microcefalia y presencia de
un retardo mental leve.
PRONOSTICO
Podemos decir que cuanto ms precoz es la aparicin de los signos clnicos, ms
grave son las formas clnicas.
Un dato pronostico de gran importancia es que la epilepsia padecida por estas
pacientes, incluso cuando es rebelde a los frmacos antiepilpticos, no interfiere en la
conservacin de la deambulacin autnoma.

11

Aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven con SR,
tiene alrededor del 95% de oportunidad de sobrepasar los 25 aos de edad.
TRATAMIENTO
En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, no existe cura para el SR. Hoy en da el
tratamiento del trastorno es sintomtico y de apoyo, requiriendo un esquema
multidisciplinario.
Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las
dificultades motoras, y se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las
convulsiones.
Los anticonvulsivantes ms conocidos son: Carbamacepina, Acido Valproico y
Fenobarbital.
La epilepsia solo se muestra largos aos resistentes a los frmacos en un tercio de los
casos.
Las frecuentes anomalas del sueo con despertares y risa convulsiva pueden ser
mejoradas con melatonina, segn un ensayo reciente que precisa replicacin.
Debe haber supervisin regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del
corazn. Algunos nios pueden requerir equipos y ayuda especial, tales como
soportes para detener la escoliosis, frulas, tirantes o tablillas para modificar los
movimientos de las manos, para tratar los pies de bailarina, etc. El tratamiento
ortsico o quirrgico de la escoliosis puede conseguir que esta no llegue a causar
graves dificultades respiratorias.
Los programas alimenticios evitan la desnutricin, el aumento de peso y los disturbios
del crecimiento. El manejo del estreimiento se maneja con la ingesta de fluidos, una
dieta rica en fibras y la realizacin de ejercicios. Es importante evitar el uso prolongado
de laxantes, supositorios o enemas.
La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a las nias a desarrollar las
capacidades necesarias para realizar actividades autnomas, por ejemplo, vestirse,
alimentarse y realizar labores artsticas o artesanales), la fisioterapia, la musicoterapia
y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad y la calidad de vida de estas pacientes.
El tratamiento fisioteraputico y de rehabilitacin ayuda a mantener las habilidades
motoras por el mayor tiempo posible, mejorando la ataxia, los movimientos
involuntarios, la hipertona y la apraxia. La musicoterapia constituye un modo
alternativo de contacto.
Tambin se pueden requerir en algunos casos servicios especiales acadmicos,
sociales, vocacionales, y de ayuda.
El tratamiento Psicopedaggico tiene como objetivo el mejoramiento de las
capacidades cognitivas.

12

TRASTORNOS DE TICS
Grupo de trastornos neuropsiquitricos que comienzan en la niez o en la
adolescencia y pueden ser constantes o fluctuar con el tiempo.
En el DSM-IV-TR se especifican el trastorno de la Tourette, el trastorno de tics
motores o vocales crnicos, el trastorno de tics transitorios y el trastorno de tics no
especificados.
A. TRASTORNO DE LA TOURETTE. Tics motores mltiples y uno o ms tics
vocales que suceden varias veces al da durante ms de 1 ao.
1. Diagnstico. Tics motores mltiples y uno o ms tics vocales; pueden ser
simples o complejos. Los tics motores simples aparecen primero en la cara y en el
cuello y consisten en parpadeos, sacudidas de la cabeza y gesticulaciones faciales
que se extienden hacia abajo. Los tics motores complejos implican darse patadas
o saltar. Los tics vocales simples consisten en toser, gruir o esnifar. Los tics
vocales complejos abarcan la coprolalia (uso de palabras soeces), la palilalia
(repeticin de las propias palabras) y la ecolalia (repeticin de las palabras de otra
persona). El TDAH, los problemas de aprendizaje y los sntomas obsesivocompulsivos acompaan al trastorno y aumentan de frecuencia entre los familiares
de primer grado.

A. Alteracin de la alimentacin manifestada por una dificultad persistente para

comer adecuadamente, con incapacidad significativa para aumentar de peso o con
prdidas significativas de peso durante por lo menos 1 mes.
B. La alteracin no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra
enfermedad mdica asociada (p. ej., reflujo esofgico).
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej.,
trastorno de rumiacin) o por la no disponibilidad de alimentos.
D. El inicio es anterior a los 6 aos de edad.

13

A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores mltiples

y uno o ms tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultneo. (Tic es
una vocalizacin o movimiento sbito, rpido, recurrente, no rtmico y
estereotipado.)
B. Los tics aparecen varias veces al da (habitualmente en oleadas) casi cada da
o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este
tiempo nunca hay un perodo libre de tics superior a ms de 3 meses consecutivos.
C. El inicio es anterior a los 18 aos de edad.
D. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de un frmaco (p. ej.,
estimulante) o de una enfermedad mdica (p. ej., enfermedad de Huntington o
encefalitis posvrica).
2. Epidemiologa
a. De 4 a 5 casos por 10 000.
b. El componente motor suele aparecer a los 7 aos; los tics vocales surgen, en
general, a los 11.
c. La razn de masculinidad es de 3 a 1.
3. Etiologa
a. La contribucin gentica se apoya firmemente en la mayor prevalencia
entre los familiares de primer grado y en las tasas ms altas de
concordancia entre los gemelos monocigticos con respecto a los
dicigticos.
b.

Hay

pruebas

de

anomalas

electroencefalogrficas

(EEG)

neurobiolgicas, no especficas de ningn sustrato, y signos anmalos en la

tomografa computarizada (TC).
c. Es posible que los niveles de dopamina no sean adecuados, porque los
antagonistas dopaminrgicos suelen disminuir los tics y los estimulantes los
empeoran o los precipitan. Adems, se han detectado cifras anmalas del
cido homovanlico en el LCR.
4. Diagnstico diferencial. Los tics de los trastornos con movimientos
estereotipados parecen voluntarios y suelen producir una sensacin agradable.
5. Evolucin y pronstico. Si no se trata, el trastorno suele resultar crnico con
sntomas fluctuantes. Las personas gravemente afectadas pueden tener
problemas emocionales serios, incluido el trastorno depresivo mayor.
6. Tratamiento

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a. Psicoterapia. Comprende tcnicas de educacin y aprendizaje para la

familia y el paciente. Las tcnicas conductuales y el tratamiento
farmacolgico pueden mostrar un efecto sinrgico.
b. Farmacolgico. Los antipsicticos de gran potencia, como el haloperidol,
mejoran al 85 % de los pacientes, pero se asocian a reacciones distnicas
agudas y sntomas parkinsonianos. La pimozida tambin es efectiva, pero
prolonga el intervalo QT y por tanto necesita un control electrocardiogrfico
(ECG). Se han sustituido por los preparados atpicos, como la risperidona o
la olanzapina, con un
xito similar. La clonidina, un antagonista noradrenrgico, mejora al 40-70
% de los pacientes, aunque su uso no est por el momento aprobado en el
trastorno de la Tourette. Tambin se utiliza otro agonista -adrenrgico, la
guanfacina.
B.

TRASTORNO

contracciones

DE

TICS

musculares

MOTORES

involuntarias,

VOCALES

rpidas

CRNICOS.

repetidas,

Las

determinan

movimientos o vocalizaciones. El trastorno debe comenzar antes de los 18 aos.

A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores
simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos,
recurrentes, no rtmicos ni estereotipados), pero no ambos.
B. Los tics aparecen varias veces al da casi cada da o intermitentemente a lo
largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este tiempo nunca hay un perodo
libre de tics superior a 3 meses consecutivos.
C. El inicio es anterior a los 18 aos de edad.
D. El trastorno no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p.
ej., estimulantes) ni a una enfermedad mdica (p. ej.enfermedad de Huntington o
encefalitis posvrica).
E. Nunca se han satisfecho criterios del trastorno de la Tourette.
1. Diagnstico. Igual que el trastorno de la Tourette, salvo que el paciente
presenta tics motores nicos o mltiples o tics vocales, pero no ambos. Los tics
vocales crnicos son menos llamativos que en el trastorno de la Tourette y
bastante ms raros que los tics motores crnicos. Los tics vocales no poseen un

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volumen o una intensidad elevados y se producen fundamentalmente por las

cuerdas vocales.
Suelen comenzar en la primera infancia
2. Epidemiologa
a. Es de 100 a 1 000 veces ms comn que el trastorno de la Tourette; segn los
cmputos, vara entre el 1 % y el 2 %.
b. Los escolares del sexo masculino corren ms riesgo.
3. Etiologa
a. El trastorno de tics motores o vocales crnicos y el trastorno de la Tourette se
acumulan en algunas familias.
b. Alta concordancia entre gemelos monocigticos.
4. Diagnstico diferencial. Los tics motores crnicos deben diferenciarse de otros
trastornos motores como los movimientos coreiformes, las mioclonas, el sndrome
de piernas inquietas, la acatisia y las distonas. La emisin involuntaria de sonidos
vocales puede darse en enfermedades neurolgicas, como las de Huntington o de
Parkinson.
5. Evolucin y pronstico. Los nios, cuyos tics empiezan entre los 6 y los 8
aos, muestran el mejor pronstico. Los sntomas suelen durar de 4 a 6 aos y
cesan al principio de la adolescencia. Los nios con tics en los miembros o en el
tronco evolucionan, en general, peor que aquellos con tics faciales.
6. Tratamiento
a. Psicoterapia. El tratamiento depende de la intensidad y la frecuencia de
los tics; el sufrimiento subjetivo del paciente; los efectos de los tics sobre el
colegio, el trabajo o el rendimiento laboral y las relaciones sociales, y la
presencia de algn trastorno psiquitrico asociado.
La

psicoterapia

sirve

para

minimizar

los

problemas

emocionales

secundarios causados por los tics. Las terapias conductuales, en particular

la terapia de inversin de los hbitos, son eficaces.
b. Farmacolgico. La medicacin antipsictica ha resultado til en algunos
casos, pero hay que sopesar el riesgo frente a los posibles beneficios
clnicos, dados los efectos secundarios, entre otros la aparicin de
discinesia tarda.

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C.

TRASTORNO

DE

TICS

TRANSITORIOS.

Contracciones

musculares

involuntarias, rpidas y repetidas que determinan movimientos o vocalizaciones o

ambos durante menos de 12 meses.
1. Diagnstico. Los tics son motores, nicos o mltiples, o vocales y ocurren
varias veces al da, casi todos los das, durante al menos 4 semanas pero no ms
de 12 meses consecutivos. El paciente no refiere antecedentes del trastorno de la
Tourette ni del trastorno de tics motores o vocales crnicos.

A. Tics motores y/o vocales simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o

movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos y
estereotipados).
B. Los tics aparecen varias veces al da, casi cada da durante por lo menos 4
semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos.
C. El inicio es anterior a los 18 aos de edad.
D. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p.
ej., estimulantes) ni a una enfermedad mdica (p.
ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica).
E. Nunca se han cumplido criterios de trastorno de la Tourette ni de trastorno de
tics crnicos motores o vocales.
Especificar si:
Episodio simple o recurrente
2. Epidemiologa
a. Los movimientos transitorios de tipo tic y las fasciculaciones musculares son
frecuentes entre los nios.
b. Del 5 % al 24 % de los escolares refieren antecedentes de tics.
c. Comienza antes de los 18 aos.
d. Tres veces ms frecuente en el sexo masculino.
3. Etiologa
a. El origen es psicgeno, orgnico o mixto. En la mayora de los casos es
psicgeno y aumenta durante el estrs; luego remite espontneamente.
b. Algunos tics evolucionan hacia el trastorno de la Tourette o el trastorno de tics
motores o vocales crnicos; generalmente, stos se asocian ms veces a causas
psicgenas y orgnicas.

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4. Diagnstico diferencial. La nica forma de diferenciarlo del trastorno de la

Tourette o del trastorno de tics motores o vocales crnicos consiste en observar la
progresin temporal de los sntomas.
5. Evolucin y pronstico. La mayora no evoluciona hacia un trastorno de tics
ms grave. Los tics desaparecen de forma permanente o recidivan durante los
perodos de estrs.
6. Tratamiento. Los tics no suelen precisar tratamiento. Los tics graves requieren
una exploracin psiquitrica y neurolgica peditrica completa. En funcin de los
resultados de las evaluaciones, se aconsejan tcnicas conductuales o psicoterapia
para los casos graves. La medicacin se reserva slo para los casos invalidantes.
D. TRASTORNO DE TICS NO ESPECIFICADO. Se refiere a trastornos
caracterizados por tics que no cumplen los criterios de ningn trastorno de tics
especfico.

BIBLIOGRAFA
1. Vallejo Ruiloba, J. Bulbena Vilarrasa, A.,Menchn Magria, J.A. Introduccin a la
psicopatologa y la psiquiatra 7edicin. 2011 Elsevier Espaa, S.L.

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