2.

Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak,tranfusi dan sebaainya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV.
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam
produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada
produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah
melanin.

Ciri-ciri penderita Albino :

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih
pucat.
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata).
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
b. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P,
sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua
tangannya dan atau pada kakinya. Orang normal biasanya memiliki homozigotik
resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau
dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada
yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.
Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit
bawaan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili
dapat menyebabkan masalah fungsi.
c. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan
kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Enzim ini sangat penting dalam
mengubah asam amino fenilalanina menjadi amino tirosina. Jika tubuh kekurangan

PAH, fenilalanina kan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa
dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan dapat menyebabkan masalah dalam perkembangan otak,
menyebabkan fungsi mental menurun drastic dan serang-serangan. Seseorang
yang menderita penyakit fenilketonuria tidak cocok memakan sesuatu yan
mengandung fenilalanin. Penderita ini dapat dikendalikan dengan cara diet
makanan rendah fenilalanin. Gejala penderita fenilketonuria yaitu pertama
namapak normal kemudian mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan
keterbelakangan mental, kulit kering, ruam kulit berbau seperti jamur dan memiliki
rambut berwana pirang dan tumbuh dengan baik.
d. Thalasemia
Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila
tidak segera dapat pertolongan medis sehingga pasien membutuhkan transfuse
darah setiap 2 atau 3 minggu. Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat
memproduksi sel darah merah.
Gejala thalasemia yaitu bentuk tulang terlihat, terlihat seperti mengalami kelelahan,
tubuh tidak dapat berkembang dan sesak nafas akut. Ada dua tingkatan yang dapat
dilakukan agar seseorang yang menderita thlaseimia dapat bertahan hidup yaitu
dengan transfuse darah dan terapi zat besi.
e. Dentiogenesis Imperfecta
Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang
bersifat herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin
Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin.
DI secara klinis diklarifikasikan menjadi tiga yaitu :
v Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi
penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang
diturunkan secara autosomal dominan.
v Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yang
tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.
v Tipe III ( Tipe Brandywine )
f. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari.
Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (nornal).
g. Sickle Cell Disease
Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah
merah yang terbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Gejalanya penderita

selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan
dan melakukan kegiatan yang mengurangi oksigen. Penyakit ini biasanya diderita
oleh orang berkulit hitam. Penyakit ini dapat dikendalikan dengan menghindari
kegiatan yang mengurangi oksigen, menjalani imunisasi dengan vaksin
pneumokokus dan hemophilus influenza serta harus menjalani perawatan di rumah
sakit.