ANENSEFALUS

MUHAMMAD ADITYA NUGROHO

Identitas Pasien
Nama

=
Ny. WA

Umur

=
24 tahun

Agama

=
Islam

Alamat

=
Jatimulyo, Dlingo, Bantul

MRS

= 26 Mei 2016

Anamnesis

Keluhan Utama

Kenceng-kenceng teratur

Anamnesis
Riwayat penyakit sekarang

Pasien G2P0A1, mengeluh perut mules, kenceng-kenceng sejak tadi pagi, lendir darah
(-). Pusing (-), mual (-), muntah (-), air ketuban (-), lendir darah (-), gerakan janin (+).

Pasien mengaku melakukan USG 3x.

USG pertama dengan bidan pada usia kehamilan 8 minggu.

1 minggu lalu pasien periksa ke 2 dokter spesialis kandungan (PKU Bantul dan RSUD
Panembahan Senopati).

Pasien dilakukan USG untuk kedua kalinya di PKU Bantul, USG : Anensefalus.

Lalu pasien dirujuk ke RSUD Panembahan Senopati Bantul, pasien dilakukan USG
ulang dengan hasil sama yaitu Anensefalus.

Dokter memberikan inform choice kepada pasien apakah ingin diterminasi segera atau
ditunggu sampai lahir, pasien memilih ditunggu sampai lahir.

Riwayat obstetri
I : Abortus pada tahun 2014 dengan usia kehamilan 7 bulan lalu pasien melakukan program
kehamilan ulang dengan rutin mengonsumsi asam folat 4mg per hari

II : Hamil ini

Hari Pertama Haid Terakhir : 05/09/2015

Hari Perkiraan Lahir : 12/06/2016

Umur Kehamilan : 37 minggu

Riw. ANC : suntik TT 3x, ANC 14x di bidan dan dokter sp.OG, keluhan selama hamil di
diagnosis bayi dengan Anensefalus setelah USG dengan 2 dokter sp.OG yang berbeda
(PKU Bantul dan RSUD Panembahan Senopati)

Riw. Haid : menarche 14 th, lama haid 6 hari, siklus 28-30 hari, nyeri saat haid(-)
Riw. Menikah : menikah 1x dengan suami sekarang sejak 2 th yll
Riw. KB : tidak ada

RPD dan RPK

Riwayat penyakit jantung, darah tinggi, kencing

manis, asma, dan alergi disangkal.

Riwayat obstetri
I : Abortus pada tahun 2014 dengan usia kehamilan 7 bulan lalu pasien melakukan program
kehamilan ulang dengan rutin mengonsumsi asam folat 4mg per hari

II : Hamil ini

Hari Pertama Haid Terakhir : 05/09/2015

Hari Perkiraan Lahir : 12/06/2016

Umur Kehamilan : 37 minggu

Riw. ANC : suntik TT 3x, ANC 14x di bidan dan dokter sp.OG, keluhan selama hamil di
diagnosis bayi dengan Anensefalus setelah USG dengan 2 dokter sp.OG yang berbeda
(PKU Bantul dan RSUD Panembahan Senopati)

Riw. Haid : menarche 14 th, lama haid 6 hari, siklus 28-30 hari, nyeri saat haid(-)
Riw. Menikah : menikah 1x dengan suami sekarang sejak 2 th yll
Riw. KB : tidak ada

Px Fisik (Generalis)
KU

: baik, composmentis, tidak anemis

Vital sign : TD : 130/80 mmHg R : 20 x/menit N : 80 x/menit T : 36,6 C

o

TB

: 154 cm

BB

: 68 kg

Kepala

: CA (-)/(-), SI (-)/(-), edema palpebra(-), caries dentis(+)

Leher

: pemb. kel. limfonodi(-), pemb. kel. tyroid(-)

Thorax : simetris(+), retraksi(-), SDV(+)/(+), ST(-) S1 S2 reguler(+), bising

jantung(+)
Abdomen : sikatrik(+), bising usus(+) normal
Ekstremitas : hangat(+)/(+), edema(-)/(-)

Px Fisik (Obstetri)
Inspeksi : KU baik, sadar, tidak anemis, perut membuncit, tak tampak luka bekas
operasi, tampak striae gravidarum
Palpasi abd : teraba janin tunggal, memanjang, punggung kiri, presantasi kepala, TFU
31cm, TBJ 2445gr, HIS 2-3x/10/30-40

Leopold I

: teraba bagian besar, bulat, dan lunak

Leopold II : kiri : teraba bagian yang memanjang kanan : teraba bagian kecil-kecil dr
janin

Leopold III : teraba bagian bulat, keras namun ada bagian lunak, masuk panggul
Leopold IV : teraba 2/5 bagian kepala

Auskultasi : DJJ 138 x/mnt

Px. Dalam : V/U tenang, dinding vagina licin, serviks tipis ditengah lunak, 1-2 cm,
preskep, selket(+), AK(-), STLD(-)

Pemeriksaan
Lab

USG 4D

Diagnosis
Diagnosis Kerja

Sekundigravida hamil aterm dengan anensefalus

Diagnosis Banding

Presentasi bokong

Presentasi dahi

Terapi dan Prognosis

Terapi

Pro induksi balon kateter + 75cc aquades

Misoprostol 25mg/oral/6jam/1seri

Monitor HIS dan DJJ di bangsal

Prognosis

dubia et malam

Follow Up
24 Mei 2016

(05.30) Balon lepas, pasien dibawa ke VK dilanjutkan dengan induksi oksitosin 5iu
dalam 500cc RL botol I.

(09.30) Pasien tampak ingin mengejan, anus dan vulva terbuka, lengkap, pimpin
persalinan, DJJ 144 x/menit

(09.53) Bayi lahir pervaginam, jenis kelamin laki-laki, BB 2400gr, PB 40cm, LK 24cm,
LD 30cm, LLA 10cm, APGAR 4/6, Anensefalus(+), Injeksi oksitosin 10 iu/IM paha kiri
(10.00) Placenta lahir spontan, kesan lengkap, Injeksi metergin 1 ampul/IM paha
kanan, HD/HL ruptur perineum grade 1

Diagnosis : Post partum pervaginam P1A1 dengan bayi Anensefalus H0

Terapi : Observasi KU, VS dan perdarahan, Amoxicillin tab 3x500mg, Asam

Mefenamat 3x500mg, SF 1x1tab, Bromokriptin 2x1tab

Follow Up
25 Mei 2016

Anamesis : pusing(-), mual(-), muntah(-), demam(-), mobilisasi(+),

BAB(-), BAK(+) lancar, nyeri luka jahitan(+), pasien merasa kehilangan.

Px fisik : KU baik, sadar, tidak anemis

TD: 100/70, N: 82, R: 20, t: 36,8,

Perdarahan(-), Lokia rubra (+), bau(-), Kontraksi uterus(+), baik Asi(-)

Diagnosis : Post partum pervaginam P1A1 dengan bayi Anensefalus

H1
Terapi : Amoxicillin tab 3x500mg, Asam Mefenamat 3x500mg, SF
1x1tab, Bromokriptin 2x1tab, BLPL

Anensefalus :

Bayi lahir tanpa beberapa bagian dari otak dan tempurung kepala.

Salah satu tipe dari NTD (Neural Tube Disease) dimana terjadi kelainan
pada saat pembentukan tabung saraf dan penutupan tabung saraf.

Anensefalus terjadi ketika bagian atas dari tabung saraf tidak dapat
menutup dengan sempurna yang nantinya dapat menyebabkan
keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi mati setelah
dilahirkan.

Anensefalus ditandai dengan tidak adanya tengkorak dan struktur

telensefalon (korteks serebral, limbik dan ganglia basalis), dengan
tempurung kepala dan orbita hanya ditutupi oleh stroma angiomatous.

ANENSEFALUS
DEFINISI

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly

Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24th

ANENSEFALUS
DEFINISI

CDC (Centers for Disease Control and Prevention)

berhasil mengestimasikan dalam satu tahun terdapat
sekitar 3 dari 10.000 kelahiran di Amerika Serikat
merupakan anensefalus.

Data statistik dari US Census Bureau didapatkan

insidensi sebanyak 3.506 kasus anensefalus di
Indonesia selama tahun 2004 dari tafsiran jumlah
penduduk sebanyak 238.452.952 jiwa.

ANENSEFALUS
EPIDEMIOLOGI

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly
US Census Bureau. International Data Base. 2004

Anensefalus terjadi ketika tabung saraf bagian atas tidak menutup

dengan sempurna, namun untuk penyebab pastinya masih belum
dapat dipastikan. Sebagian besar penyebab anencephaly adalah
multifaktorial dalam pola warisan mereka , yang melibatkan beberapa
gen berinteraksi dengan agen lingkungan dan peristiwa dapatan.

Terdapat 5 garis besar penyebab yang berkembang saat ini yaitu :

asam folat yang tidak adekuat

IDDM

hiperthermia pada ibu

genetik

ruptur membran amnion

ANENSEFALUS
ETIOLOGI

Cunningham, et al., 2005. Obstetry Williams 23rd

Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24th
Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

ANENSEFALUS
PATOFISIOLOGI

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly

ANENSEFALUS
PATOFISIOLOGI

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly

Pemeriksaan Anensefali meliputi :

kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

amniosentesis (untuk mengetahui adanya

peningkatan kadar alfa-fetoprotein kadar alfafetoprotein meningkat menunjukkan adanya
kelainan tabung saraf)

kadar estriol pada air kemih ibu

USG

ANENSEFALUS
PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly

Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

Pada saat palpasi tidak dapat ditentukan dimana

letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan
pada tengkorak waktu toucher menyebabkan
gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung
menjadi lambat.

ANENSEFALUS
PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum

screening (tes darah ibu). Hasil pemeriksaan AFP tinggi,
maka ada kemungkinan janin menderita kelainan NTD.

Namun kebanyakan hasil tes darah ibu dengan tingkat

AFP tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini
menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti,
sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut seperti USG
untuk memastikan apakah bayi menderita salah satu
kelainan tersebut diatas.

USG dapat mendeteksi anensefalus pada umur kehamilan

10 minggu sampai dengan umur kehamilan 16 minggu.

ANENSEFALUS
PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

Neural tube defects(NTDs): anencephaly. 2013

ANENSEFALUS
PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS (USG)

Anensefalus tidak akan berpengaruh terhadap ibu. Akan tetapi,

pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anensefalus,
mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban yang
nantinya akan ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air
ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang
dokter dapat melakukan amniocentesis.

Anensefalus akan menyebabkan tempurung kepala bayi (vault of

cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian
belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf
berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul
pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Ada
kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan
oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga
sering kali bayi anensefalus mendapat julukan mirip kodok

ANENSEFALUS
PENGARUH KE IBU DAN BAYI

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly
Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

ANENSEFALUS
PERBANDINGAN BAYI NORMAL DENGAN ANENSEFALUS

Anensefalus : lethal condition, penanganan yang

terbaik adalah terminasi kehamilan dengan segera.

ANENSEFALUS
PENANGANAN (SAAT KEHAMILAN)

Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly
Center for Family Health; Maternal, Child and Adolescent Health; California Birth Defects Monitoring Program. 2009

Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan

kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat
pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan
melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya.

Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada

saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah
selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa
membuka dengan tekanan air ketuban.

Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air

ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan
bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis.

ANENSEFALUS
PENANGANAN (PROSES PERSALINAN)

Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah anensefalus. Beberapa di
antaranya:

Lakukan konseling genetik sebelum hamil

Tidak hamil jika usia ibu mencapai 40 tahun.

Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan
untuk melakukan USG minimal tiap trimester.

Jalani pola hidup sehat.

Penuhi kebutuhan akan asam folat.

Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi.

Jangan minum sembarang obat.

Lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah
terjadinya pembuahan.

ANENSEFALUS
PENCEGAHAN (UMUM)

Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri

Mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400

mcg asam folat setiap harinya.

Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan

cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk
mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4
mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya.

Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan

laboratorium Alpha Feto-Protein (AFP) dan USG

ANENSEFALUS
PENCEGAHAN (KHUSUS)

Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly

American College of Obstetricians and Gynecologists.2005.
Stress folic acid importance during National Folic Acid Awareness Week. ACOG Today Volume 49, Issue 10

Mayoritas bayi anensefalus akan lahir mati atau mati

dalam beberapa jam setelah dilahirkan. Kadangkadang, bayi dapat hidup sampai beberapa hari,
tetapi hal ini jarang terjadi.

Tingkat kejadian ulangan bagi wanita yang telah

mengalami kehamilan anensefalus adalah 1 di 50
(2%)

ANENSEFALUS
PROGNOSIS DAN KEKAMBUHAN

Neural tube defects(NTDs): anencephaly. 2013

Daftar Pustaka
1. Neil K, et al., 2015. Medical Enclopedia of Anencephaly. Terdapat di: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001580.htm [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10
Juni 2016].
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)., 2015. Specific Birth Defect : Anencephaly. Terdapat di: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
[diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].
3. Cunningham, et al., 2005. Obstetry Williams 23rd. EGC : Jakarta.
4. Robert G, et al., 2016. Medscape : Anencephaly. Terdapat di: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a8 [diakses: 10 Juni 2016; dicitasi: 10 Juni 2016].
5. American College of Obstetricians and Gynecologists.2005. Stress folic acid importance during National Folic Acid Awareness Week. ACOG Today Volume 49, Issue 10,
American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington DC.
6. Cunningham, et al., 2014. Obstetry Williams 24th. EGC : Jakarta.
7. US Census Bureau. International Data Base. 2004. Terdapat di: http://www.census.gov/population/international/data/idb/informationGateway.php [diakses: 10 Juni 2016;
dicitasi: 10 Juni 2016].
8. Center for Family Health; Maternal, Child and Adolescent Health; California Birth Defects Monitoring Program. 2009. Terdapat di: https://www.cdph.ca.gov/programs/
CBDMP/Documents/MO-CBDMP-Anencephaly.pdf [diakses: 11 Juni 2016; dicitasi: 11 Juni 2016].
9. Jaquier, M, et al., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006, 113: 951-953.
10. Manuaba, et al., 2008. Pengantar Kuliah Obstetri. EGC : Jakarta.
11. Neural tube defects(NTDs): anencephaly. 2013. Terdapat di: https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/409152/Neural_tube_defects__anencephaly_-_HP_-_FASP76.pdf [diakses: 11 Juni 2016; dicitasi: 11 Juni 2016].

Thank You

-Muhammad Aditya Nugroho-