Jurnal Ilmu Kesehatan Anak

VOLUME I

Desember 2012

NUMBER 1
Laporan Kasus

Hipokondroplasia Pada Anak Laki-Laki Usia Tujuh Tahun

Ni Nyoman Metriani Nesa, Wayan Bikin Suryawan, Made Arimbawa

Abstrak
Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia
characterized by short stature, stocky build,
disproportionately short arms and legs, and broad
short hands and foot. Hypochondroplasia is a genetic
disorder with mostly caused by mutations in FGFR3
gene. The diagnosis was made based on clinical and
radiologic findings. We report a case of
hypochondroplasia in seven years old boy. A seven
years old boy came with complaint looked shorter
than his peers. He looked disproportional with short
limb. There was parsial growth hormone deficiency.
Bone age revealed at age 3 years and six months old.
On bone survey there were mild frontal bossing,
shortening of long bones with mild metaphyseal
flare, narrowing of the inferior lumbar interpedicular
distance, and dorsal concavity of the lumbar
vertebral bodies. The patient was given genetic
counseling, regular monitoring and planned to
receive growth hormone therapy. Prognosis of the
patient was good. ([JIKA. 2012;1:25-29])

Keywords: Hipokondroplasia, displasia

skeletal,
perawakan
pendek
disproporsional

Ipokondroplasia
(HCH)
merupakan displasia skeletal
yang
ditandai
dengan
perawakan pendek, badan
yang padat, dan jari yang pendek dan
lebar.1 Prevalensi HCH diperkirakan 1
per 15.000 40.000 kelahiran.1,3
Penyakit ini disebabkan oleh gangguan
genetik
pada
tulang
bagian
endokondrium yang diturunkan secara
autosomal dominan.3,4 Sekitar 70%
kasus HCH disebakan oleh mutasi gen
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor
Receptor 3).1,5-7
Hipokondroplasia
didiagnosis berdasarkan gambaran
klinis yang khas dan radiologis.1-3
Penatalaksanaan
anak
dengan
hipokondroplasia meliputi evaluasi dan
diagnosis, terapi manifestasi dan
pencegahan komplikasi sekunder.8,9

* Dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas

Kedokteran, Universitas Udayana, RSUP Sanglah,

Denpasar, Indonesia.
Permintaan Naskah cetak ditujukan kepada: Ni
Nyoman Metriani Nesa, Bagian Ilmu Kesehatan
Anak, Fakultas Kedokteran, Universitas Udayana,
RSUP Sanglah Jl. Pulau Nias, Denpasar 80114.
Tel./Fax.
+62-361-244038/257387.
Email
:
metriani_nesa@yahoo.co.id

JIKA, Vol. I, No. 1, Desember 2012 25

Ni Nyoman Metriani Nesa : Hipokondroplasia Pada Anak Laki-Laki Usia Tujuh Tahun

Pasien dengan hipokondroplasia dapat

mengalami
beberapa
masalah
ortopedik seperti nyeri tulang, nyeri
punggung dan gejala osteoartritis lain.
Tinggi saat dewasa dapat mencapai
138-165 cm untuk laki-laki dan 128151 cm untuk wanita.2,9
KASUS
Seorang anak laki-laki usia 7 tahun
datang ke Poliklinik Anak RSUP Sanglah
Denpasar pada 13 November 2007
dengan keluhan tampak lebih pendek
daripada teman sebayanya. Anak ini
tidak memiliki keluhan lain. Pasien tidak
pernah
mengalami
sakit
berat
sebelumnya. Pasien tidak pernah
mengkonsumsi obat-obatan dalam
jangka waktu lama. Tidak didapatkan
keluhan nyeri kepala menetap atau
penglihatan kabur. Anak tidak pernah
mendengkur bila tidur. Tidak ada
keluhan keluarnya cairan dari telinga.
Ibu pasien tidak pernah
mengalami penyakit berat atau
mengkonsumsi obat-obatan selama
kehamilan. Pasien dilahirkan cukup
bulan, langsung menangis, dengan
persalinan spontan ditolong bidan
dengan berat badan lahir 3000 gram.
Ibu tidak ingat panjang badan saat
lahir. Tidak didapatkan gangguan
perkembangan. Tidak ada anggota
keluarga yang menderita penyakit yang
sama. Tinggi badan ibu 151 cm dan
tinggi badan ayah 160 cm. Tinggi
potensial genetik antara 154 cm sampai
160 cm. Tinggi badan saudara lakilakinya 155 cm (p 25-50 CDC 2000) dan
135 cm (p 10-25 CDC 2000). Tidak ada

hubungan keluarga antara ibu dan

ayah.
Pasien tampak disproporsional
dengan tungkai pendek. Status present
dalam batas normal. Berat badan 17 kg
(< p3 CDC 2000) dan tinggi badan 102
cm (9 cm < p3 CDC 2000). Status gizi
menurut kriteria Waterlow 94% (status
gizi normal). Lingkar kepala 53 cm (zscore 0 sampai -2 SD). Jarak rentangan
lengan 53 cm, segmen tubuh atas 61
cm, segmen tubuh bawah 39 cm, dan
rasio segmen atas/segmen bawah 1,56
(rasio normal 1,1).
Dahi anak tampak menonjol
dengan midface yang normal. Tidak
didapatkan kelainan pada pemeriksaan
dada dan abdomen. Pada tulang
belakang tampak lordosis ringan.
Tungkai tampak pendek. Panjang
segmen proksimal dan distal lengan
masing-masing 13 cm. Sedangkan
panjang segmen proksimal dan distal
tungkai adalah 20 cm (bentuk
mesomelic). Pemeriksaan neurologis
menunjukkan tidak ada kelainan. Tidak
ditemukan trident appearance dan
tampak genu varum yang ringan. Pada
pemeriksaan genetalia, panjang penis
5,5 cm (normal) dengan volume testis 3
cm/3 cm. Status pubertas A1G1P1.
Berdasarkan gambaran klinis,
diagnosis kerja adalah perawakan
pendek et causa DD/ hipokondroplasia
dan akondroplasia.
Pemeriksaan darah rutin dan
elektrolit menunjukkan hasil normal.
Umur tulang menunjukkan sesuai
dengan usia 3 tahun 6 bulan. Kami
melakukan uji provokasi growth

JIKA, Vol. I, No.1, Desember 2012 26

Ni Nyoman Metriani Nesa : Hipokondroplasia Pada Anak Laki-Laki Usia Tujuh Tahun

hormon (GH) dengan menggunakan

klonidin dan menunjukkan defisiensi
GH parsial. Kadar Insuline like-growth
factor 1 (IGF-1) sebesar 103 ug/L
(normal).
Data bone survey menunjukkan
frontal bossing ringan pada kepala.
Pada foto daerah vertebra tampak
penyempitan celah interpedikuler
daerah lumbal inferior yang disertai
dengan
lordosis
ringan.
Tidak
ditemukan kelainan pada foto dada dan
pelvis. Pada foto ekstremitas atas dan
bawah menunjukkan pemendekan
tulang panjang dengan metaphyseal
flare ringan. Pada jari tangan tampak
retardasi perkembangan tulang karpal
serta pemendekan dan pelebaran jarijari. Tidak ditemukan trident sign"
pada foto jari..
Pemeriksaan
IQ
anak
menunjukkan hasil 109, yakni dalam
batas normal. Berdasarkan gambaran
klinis, radiologis an laboratprium,
pasien
didiagnosis
sebagai
hipokondroplasia dan direncanakan
mendapatkan terapi GH. Dilakukan
konseling genetika pada pasien serta
pemantauan rutin berat badan dan
tinggi badan. Prognosis pasien baik.
DISKUSI
Hipokondroplasia merupakan displasia
yang mirip dengan kelainan skeletal
lainnya yaitu akondroplasia, namun
kelainan pada hipokondroplasia tampak
lebih ringan.1 Gen yang berperan pada
HCH (FGFR3) terletak pada kromososm
4p16.3.1,5-8 Gen ini memberikan
instruksi untuk membentuk protein

yang berperanan dalam pembentukan

dan pertahanan tulang dan jaringan
otak.1 Gen FGFR 3 memberikan
instruksi untuk membentuk protein
bagi pembentukan dan pertahanan
tulang dan jaringan otak, pengaturan
pertumbuhan dan pemecahan sel,
determinasi tipe sel, pembentukan
pembuluh darah, penyembuhan luka
dan perkembangan embrio.10 Beberapa
peneliti meyakini bahwa perubahan
genetik ini menyebabkan protein
menjadi over aktif dan akhirnya
mengganggu pertumbuhan tulang.1
Gambaran
klinis
hipokondroplasia biasanya tampak
pada usia lebih dari 2 tahun sampai
menjelang pubertas.1-3,13 Pada kasus
ini, pasien berperawakan pendek
dengan tungkai yang disproportional
(peningkatan rasio segmen atas dan
segmen bawah), frontal bossing ringan,
genu varum ringan, lordosis ringan
pada punggung, tangan yang pendek
dan lebar. Lingkar kepala normal
dengan wajah yang normal, dan tidak
didapatkan stenosis spinal.
Gambaran radiologis pada
hipokondroplasia bervariasi dan dapat
ditemukan normal pada beberapa
pasien.2,11,13 Pada kasus ini, gambaran
radiologis seperti frontal bossing ringan
pada kepala, penyempitan celah
interpedikuler daerah lumbal inferior
yang disertai dengan lordosis ringan,
pemendekan tulang panjang dengan
metaphyseal flare ringan, retardasi
perkembangan tulang karpal serta
pemendekan dan pelebaran jari-jari
sesuai dengan HCH.

JIKA, Vol. I, No.1, Desember 2012 27

Ni Nyoman Metriani Nesa : Hipokondroplasia Pada Anak Laki-Laki Usia Tujuh Tahun

Penatalaksanaan pada anak

dengan hipokondroplasia meliputi
evaluasi diagnosis awal (pengukuran
tinggi badan, berat badan, lingkar
kepala dan memasukkan ke kurva
berstandar akondroplasia, pemeriksaan
neurologis untuk mencari tanda
penekanan spinal, dan skrining
gangguan perkembangan), penanganan
manifestasi klinis meliputi penanganan
perawakan
pendek,
intervensi
perkembangan, dan pembedahan
(laminektomi) apabila terdapat gejala
dekompresi
spinal.
Pencegahan
komplikasi
sekunder
adalah
pencegahan infeksi telinga tengah, dan
pertimbangan pembedahan bila terjadi
gangguan neurologis2,4,5 , serta
konseling genetik pada keluarga
pasien.9
Kebanyakan pasien dengan
akondroplasia
maupun
hipokondroplasia
tidak
memiliki
gangguan pada sekresi GH. Namun ada
beberapa kasus menunjukkan adanya
gangguan
sekresi
GH
yang
mengakibatkan terjadi defisiensi GH.
Pada kasus tersebut, yang juga disertai
dengan keadaan hidrosefalus, dapat
terjadi disfungsi hipotalamus-pituitari
sehingga dapat terjadi gangguan
sekresi GH. Penelitian menunjukkan
pasien HCH berespon baik dengan
terapi
GH
dengan
kecepatan
pertambahan tinggi badan 6,5 1,8
cm/tahun dibadingkan tanpa terapi
sebesar 3,9 1,0 cm/tahun.15 Pada
kasus ini, didapatkan defisiensi parsial
GH dan direncanakan mendapatkan
terapi GH.

Pasien dengan hipokondroplasia

memiliki angka harapan hidup seperti
anak normal namun dapat mengalami
masalah ortopedik. Tinggi badan saat
dewasa antara 138 165 cm pada lakilaki dan 128 - 151 cm pada
perempuan.2,9,16 Prognosis pada pasien
ini baik karena tidak ada komplikasi
neurologis dan IQ dalam batas normal.
KESIMPULAN
Dilaporkan seorang anak usia 7 tahun
dengan hipokondroplasia berdasarkan
gambaran klinis dan laboratorium.
Pasien direncanakan mendapatkan
terapi GH. Prognosis pasien baik.

1.

2.

3.

4.

5.

DAFTAR PUSTAKA
Anonim.
Hipokondroplasia,
genetic conditions (cited 2006).
Diunduh
dari:
URL:
http://www.ghr.nlm.nih.gov/co
ndition=hipokondroplasia
Francomano
CA.
Hipokondroplasia (cited 2005).
Diunduh
dari:
URL:
http://www.geneclinics.org/pro
files/hipokondroplasia/
Wynne Davis, Walsh, Gormley J.
Achondroplasia
and
hipokondroplasia. J Bone Joint
Surg 1981; 63:508-514.
Brook CGD, Vries BBA. Skeletal
dyspasias. Arch Dis Child 1998;
79:285-289.
Khan NA. Achondroplasia (cited
2006). Diunduh dari: URL:
http://www.emedicine.com/rad
io/topic 809.htm.

JIKA, Vol. I, No.1, Desember 2012 28

Ni Nyoman Metriani Nesa : Hipokondroplasia Pada Anak Laki-Laki Usia Tujuh Tahun

6. Anonim. Hipokondroplasia; HCH

(cited 2005). Diunduh dari: URL:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/e
ntrez/dispomim.cgi?id=14600.
7. Matsui Y, Yasui, Kimura T,
Tsumaki,
Kawabata,
Ochi.
Genotype
and
phenotype
correlation in achondroplasia
and hipokondroplasia. J Bone
Joint Surg 1998; 88:1052-1057.
8. Vajo, Francomano, Wilkin. The
molecular and genetic basis of
fibroblast
growth
factor
receptor 3 disorders. Endo jnls
2000; 21:23-39.
9. Clark R. Congenital dysplasias
and dwarfism. Peds in rev 1990;
12:149-153.
10. Anonim.
Hipokondroplasia
(cited 2005). Diunduh dari: URL:
http://www.medic8.com/geneti
cs/hipokondroplasia.htm
11. Horton, Garofalo, Lunstrum.
FGFR3
signaling
in
Achondroplasia: a review. Cells
and materials 1998; 8:83-87.
12. Winterpache A, Holbert K,
Stelzer, Schewicardt, Decker,
Segerer, Spranger, et al. A novel
mutation in FGFR-3 disrupts a
putative N-gycosylation site and
results in hipokondroplasia. Am
Psysigiol Soc 2000; 2:9-16.
13. Mortier,
Nuytinck,
Craen,
Renard, Leroy, De paepe.
Clinical
and
radiographic
features of a family of with
hipokondroplasia owing to
novel Asn540Ser mutation in

the FGFR-3 gene. J Med Genet

2000; 37:220-224.
14. Rogers, Maryu, Rosenberg. IQ
measurement in children with
skeletal dysplasia. Pediatrics
1979; 63:894-899.
15. Tanaka, Katsumata, Horikawa,
Tanaka. The comparison of
short term growth hormone
treatment in patients with
achondroplasia
and
hipokondroplasia.
Endocrine
journal 2003; 50:69-75.
16. Goodmann,
Gorlin.
Hipokondroplasia.
Dalam:
Goodman
and
Gorlin,
penyunting. The malformed
infant and child. Edisi pertama.
New York: Oxford university
press; 1983. h 345-346.

JIKA, Vol. I, No.1, Desember 2012 29