Anda di halaman 1dari 7

Kelainan Pembekuan Darah

Kelainan Pembekuan Herediter

Hemofilia A

Hemofilia B

Penyakit Von Willebrand

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive.
Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki laki, sedangkan wanita
merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak
mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan.
Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A yang disebabkan oleh defisiensi atau
gangguan fungsi faktor pembekuan VIII (F VIII), dan hemofilia B yang disebabkan oleh
defisiensi atau gangguan fungsi faktor IX (F IX). Hemofilia B lebih jarang ditemukan,
yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :


Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:


Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah
dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain
yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Etiologi
Hemofilia A adlh defisiensi faktor pembekuan herediter yg plng bnyk ditemukan. Pewarisannya
berkaitan dgn jenis kelamin. Defeknya adlh tdk ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar
separuh dari pasien2 tsb mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dlm gen
faktor VIII.

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :


Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya

Gambaran Klinis
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar
jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah
melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau
siku tangan.
Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Px Lab
Pemeriksaan berikut yg hasilnya abnormal
1. Masa tromboplastin parsial teraktivasi (Activated Partial Thromboplastin Time,
APTT)
2. Pemeriksaan faktor pembekuan VIII

Pengobatan
Episode perdarahan diobati dgn terapi penggantian faktor VIII & perdarahan spontan biasanya
terkendali bila kdr faktor VIII pasien meningkat di atas 20% dr normal.
Faktor VIII rekombinan & preparat faktor VIII yg dimurnikan dgn imoniafinitas saat ini tersedia utk
penggunaan klinis & mengeliminasi risiko penularan virus.
DDAVP (desmopresia) memberi cara alternatif utk meningkatkan kdr faktor VIII plasma pd penderita
hemofilia yg lbh ringan. DDAVP jg dpt diberikan per-nasal cara ini tlh digunakan sbg pengobatan
segera utk hemofilia ringan stlh trauma kecelakaan atau perdarahan.

Terapi gen
Untuk mencegah sbgian bsr mortalitas dan morbiditas akibat defisiensi faktor VIII atau faktor IX
hanya perlu mempertahankan kdr faktor >1%, shingga tdpt ketertarikan pd terapi berdsr gen & saat ini
sdg dilakukan uji klinis.

Inhibitor
Salah satu komplikasi hemofilia yg plng serius adlh tbtknya antibodi (inhibitor) thd faktor VIII yg
diinfuskan, yg tjd pd 5-10% pasien. Hal ini menyebabkan pasien refrakter thd terapi penggantian
selanjutnya sehingga hrs diberikan dosis yg sgt bsr utk mencapai peningkatan aktivitas faktor VIII
plasma yg bermakna.
Imunosupresi tlh digunakan dalam usaha mengurangi pembentukan antibodi.

Defisiensi faktor IX
Identik dgn hemofilia A, hanya dpt dibedakan dgn pemeriksaan faktor pembekuan spesifik.
Insidensinya 1/5 dr insidensi hemofilia A. episode perdarahan diatasi dgn konsentrat faktor IX.
Px Lab
Uji 2 berikut ini memberi hsl yg abnormal.
1. APTT
2. Pemeriksaan pembekuan faktor IX
Seperti pd hemofilia A, masa perdarahan & PT memberi hsl yg normal.
Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang mengandung :
- aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer, Anacin, Aspirin, Bufferin,
Dristan, Midol, 222)
- obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen)
- pengencer darah seperti warfarin atau heparin
Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk demam, sakit kepala dan nyeri.

Penyakit Von Willebrand

Definisi
Kelainan yg terdapat penurunan kadar atau fungsi VWF(Von Willebrand factor) yg abnormal
akibat mutasi titik atau delesi besar.
VWF adalah suatu protein yg memiliki dua peran yaitu menunjang adhesi trombosit pd
endoterl yg rusak dan mrpkan molekul pembawa utk faktor VIII, yg melindungi destruksi
prematur.
VWF sendiri di sintesis sbg protein besar 300 k-Da yg memebentuk multimer dgn berat
hingga mencapai 106 Da.

Jenis VWD
(Von Willebrand Disease)
Tipe 1&3 dikaitkan dgn penurunan kadar VWF yg normal
Tipe 1 terjadi penurunan parsial
Tipe 3 tidak ada protein tersebut sama sekali
Tipe 2 disebabkan pembentukan abnormal dari protein VWF
Tipe 2A dikaikan dgn tidak adanya multimer berberat molekul tinggi
Tipe 2B dikaitkan dgn afinitas yg luar biasa tinggi terhadap trombosit
Tipe 2M mempunyai tempat pengikatan Gp1b yg terganggu
Tipe 2N mempunyai afinitas yg rendah terhadap faktro VIII

Gejala dan tanda

VWD ini mrpkan kelainan perdarahan, biasanya warisan bersifat autosomal dominan dgn
ekspresi gen bervariasi
Keparahan perdarahan bervariasi
Perdarahan selaput lendir(epistaksis, menoragia)
Kehilangan darah berlebih krn akibat luka potong superfisial & lecet
Dpt perdarahan operatif dan pascatrauma
Keparahan bervariasi pd tipe yg berbeda
Hemartrosis dan hematom otot jarang terjadi kecuali pad VWF tipe 3

Px lab
Masa perdarahan mungkin memanjang
Kadar faktor VIII sering kali rendah dan APTT mungkin memanjang
Kadar VWF rendah
Hitung trombosit normal kec; pd tipe 2B rendah
Pd beberapa pasien terdapat gangguan retensi trombosit dlm kolum kaca
Agregasi trombosit dng ristocetin terganggu (sensitivitas abnormal terhadap tistocetin di
temukan pada VWF tipe 2B), agregasi pd zat lain [(ADP), kolagen, trombin, atau adrenalin)]
normal
Analisis multimer berguna utk mendiagnosis subtipe-subtipe yg berbeda

Pengobatan
1. Tindakan lokal dan obat antifibrinolitik, mis AS.traneksamat utk perdarahan ringan
2. Pemberian infus DDAVP bagi penderita VWD tipe 1
3. Konsentrat faktor dgn kemurnian sedang (yg mengandung VWF dan faktor VIII) utk pasien
dgn kadar VWF rendah