11/5/2008

Hukum Mendel

Dr. Pratika Yuhyi Hernanda

Gregory Mendel
• Mengajar di Brunn
Modern School, Vienna ,
Austria
• Bagaimana pewarisan sifat
itu bekerja?
• Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua
ke keturunannya?
• Belum ada teori gen,
kromosom, DNA, mitosis
The father of genetics
dan meiosis

1
 11/5/2008

Mendel bekerja di kebunnya

Kacang Polong!

- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai

karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme
pewarisan sifat
- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865

Mengapa Kacang Polong?

• Keuntungan kacang polong :
– Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya
shg diharapkan terjadi pemisahan sifat
– Memiliki varietas yang banyak dari hasil
perkawinan murni
– Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg
memiliki waktu generasi yang pendek
– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya
sehingga dapat dilakukan self fertilization atau
cross fertilization

2
 11/5/2008

Sifat/ karakteristik Fenotip

Bentuk biji
bulat Mengkerut

Warna biji
Kuning Green

Bentuk polong
Rata Berlekuk2

Warna polong Kuning

Hijau

Warna bunga

Ungu Putih

Posisi bunga & polong

Axial (pd batang) Terminal (pd ujung)

Panjang batang

Panjang Pendek

Eksperimen Mendel

• Generasi F1 :
Keturunan dari bunga
putih dan bunga ungu
adalah bunga ungu yang
persis seperti induknya.

- Warna ungu = sifat dominan

- Warna putih = sifat resesif

3
 11/5/2008

Eksperimen Mendel 2
• Generasi F2 :
Perkawinan dari generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang bersifat
resesif
• Rasio dominan : resesif
diantara generasi F2 selalu
mendekati 3 : 1

3 : 1!!!

4
 11/5/2008

Interpretasi Mendel

Kesimpulan Mendel
• Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada
keturunannya (faktor = allel).
• Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode
sifat2 yang sama atau berbeda.
• Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik.
• homozigot – allel2nya sama
• heterozigot- allel2nya berbeda
• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa
sifat yang dikode akan diekspresikan.
– genotip – Total dari allel2 pada suatu individu
– fenotip – Penampakan fisik

5
 11/5/2008

Terminologi
• Gen – Rangkaian basa pada
DNA yang mengkode suatu
sifat yang dapat diwariskan
• Locus – lokasi gen pada
kromosom
• Allel – Variasi gen yang
menentukan suatu sifat
yang sama
– Allel-2 dinotasikan dengan
huruf, huruf besar utk gen
yang dominan dan huruf kecil
utk gen yang resesif

HUKUM MENDEL I

 Law of Segregation
Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet

6
 11/5/2008

TEST CROSS
Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)
dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2
kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)

Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis

?

• Kromosom homolog
terpisah setelah
bereplikasi

Sister kromatid
terpisah

7
 11/5/2008

Apa yang terjadi pada dua atau lebih

sifat ?

Dependent Independent

8
 11/5/2008

HUKUM MENDEL II

 Law of Independent Assortment

Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan
gametnya

Apakah Independent Assortment

Terjadi Pada Meiosis ?

9
 11/5/2008

Perluasan HUKUM MENDEL

1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked

Dominan Inkomplit
Warna Bunga X rr
RR

Parental
generation

Generasi F1

Rr
Note: Rasio genotip & fenotipnya sama
Self-fertilization

Generasi F2

1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr

Merah Pink Putih

10
 11/5/2008

Kodominan
Golongan Darah M, N, MN

MM
MN

KEDUA sifat diekspresikan

NN

Allel Multipel
• Gol Darah ABO

Dominan

Dominan

Kodominan

Resesif

11
 11/5/2008

Pleiotrophy

• Satu gen mempengaruhi banyak sifat

• Hb Sickle Cell

Poligenic Inheritance
aa bb cc X AA BB CC
(putih murni) (putih merah) Warna kulit manusia

•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen

•Kebalikan Dari Pleiotrophy

Aa Bb Cc
(merah sedang)

Self-fertilization

20
15 2 AABbcc 15
1 AAbbcc 2 AAbbCc 1 AABBcc
4 AaBbcc 2 AaBBcc 4 AABbCc
6 1 aaBBcc 2 AabbCC 1 AAbbCC 6
2 Aabbcc 4 AabbCc 2 aaBBCc 4 AaBbCC 2 AABBCc
1 2 aaBbcc 1 aabbCC 2 aaBbCC 1 aaBBCC 2 AaBBCC 1
1 aabbcc 2 aabbCc 4 aaBbCc 8 AaBbCc 4 AaBBCc 2 AABbCC 1 AABBCC
0 1 2 3 4 5 6
Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)

12
 11/5/2008

Epistasis
• Ekspresi 1 gen
bergantung pada gen
lainnya
• Warna Bulu Tikus:
• B – Bulu Hitam
• b – Bulu Coklat
• C – Punya pigmen
• c – Tak punya
pigmen

Sex Linked
• Sex-limited inheritance
– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu
– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
• Sex-influenced inheritance
– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelamin
– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek
dan lebih bulat

13
 11/5/2008

Apakah Hukum Mendel Berlaku

Pada Manusia ?

Untuk Manusia :
Analisa Pedigree
BUKAN
Breeding Experiment

14
 11/5/2008

Pedigree

Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas

15
 11/5/2008

Pedigree dapat membantu kita memprediksi

masa lalu dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakan
hukum Mendel untuk memprediksi
probabilitas fenotip spesifik.
 Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau
DaunTelinga Tempel:
Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3/4
(1/4 [WW
WW]] + 1/2 [Ww
Ww])
])
Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 1/4
[ff
ff].
].
Kemungkinan memiliki kedua2
kedua2nya adalah
3/4 x 1/4 = 3/16
16..

Kegiatan Analisa Pedigree

16
 11/5/2008

Banyak Kelainan2
Kelainan2 Pada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan Mendel
Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,
dari penyakit albino sampai penyakit yang
mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.
Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan
allel resesif pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan
sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada
semua grup manusia oleh karena adanya isolasi
genetik atau geografik

Pedigree Autosomal Dominan

17
 11/5/2008

Pedigree Autosomal Resesif

Pedigree X-linked Dominan

Laki2 penderita
menurunkan
fenotipnya pada
semua anak
perempuannya
dan tidak pada
anak laki2nya
Perempuan
penderita
kebanyakan bersifat
heterozigot dan
menurunkan
fenotipnya pada
separuh anak
laki2nya dan
separuh anak
Contoh : hypophasphatemic rickets perempuannya

18
 11/5/2008

Pedigree X-linked Resesif

Allel X-linked
resesif berekspresi
pada laki2 dan
dibawa oleh anak2
perempuannya
untuk berekspresi
kembali pada
separuh dari anak
laki2nya

Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD

Y Linked
Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak
laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.

Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna

19
 11/5/2008

Beberapa Sifat Manusia

Dominan Resesif
• Widow’s peak garis lurus
• Alis tebal Alis tipis
• Lesung pipit Tak ada lesung pipit
• Lidah putar Lidah tak bisa putar
• Ibu jari kiri diatas Ibu jari kanan diatas
• Tak ada celah dagu Celah dagu

Widow’s peak

20
 11/5/2008

Lidah Putar

Celah Dagu

21
 11/5/2008

Telinga Tempel

Muka Bintik

22
 11/5/2008

Jari Panjang

OMIM
(Online Mendelian Inheritance in Man)

• Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan

informasi molekular.

• Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

23
 11/5/2008

Thank You

24