X FRGIL

Beln Olmedilla Caballero

Francisco Jos Rubio Hernndez
Ral Ruiprez Aroca
Cintia Teruel Toral

1. Descripcin del trastorno.

1.1.

Sintomatologa.

El SXF lo padecen fundamentalmente los hombres, y es transmitido

principalmente por mujeres. El sndrome X frgil se caracteriza por una gran
variedad de manifestaciones biolgicas, neurocognitivas, conductuales y
sociales diferentes para cada persona en funcin del nmero de tripletas, sexo
y edad. Las primeras dudas se inician en la infancia cuando los padres
comienzan a percibir dificultades para caminar, aleteos, mordedura de manos,
retraso en la adquisicin del habla, falta de control de impulsos, rasgos autistas
e hiperactividad (Fernndez et al., 2010; Ferrando y Puente, 2008; Franco,
2014, citado en Medina, 2014). Lo ms habitual es que el diagnstico se
retrase hasta la adolescencia, sobretodo en nias, ya que los sntomas fsicos
ms significativos se suelen dar despus de la pubertad y es en esta etapa,
cuando se observan de forma clara dificultades cognitivas y adaptativas.
(Medina, 2014).

1.2.

Caractersticas.

Las caractersticas ms frecuentes del SXF en hombres: Cara alargada con

frente amplia y mentn prominente, pabellones auriculares grandes y salientes,
hiperlaxitud de articulaciones, testculos grandes (macroorquidismo) (en
varones tras la pubertad) estrabismo, pies planos, soplo cardiaco (prolapso
mitral), piel fina, etctera. (Ribate, Pi, & Ramos, 2010).
En cuanto a las mujeres, los rasgos caractersticos del Sndrome X Frgil
son: cara estrecha y alargada, orejas prominentes, articulaciones
hiperextensibles. (Vega et al., 2004). Las manifestaciones clnicas son ms
leves. Como regla general, el aspecto fsico de las mujeres con mutacin
conductual es menos evidente que el de los varones afectados con el mismo
tipo de mutacin, aunque hay casos de mujeres que presentan el fenotipo
clsico del sndrome. (Ribate et al., 2010).

1.3.

Afectacin conductual.

En 2014, Medina plasm que la presencia de caractersticas del fenotipo

conductual, cognitivo y lingstico permite sospechar el diagnstico en casi
todos los afectados por el SXF. El fenotipo cognitivo-conductual de una
persona con el sndrome no se define, nicamente, por el grado de
discapacidad intelectual, sino ms bien por un perfil nico de fortalezas y
dificultades:
- Discapacidad intelectual
- Dficits en funciones ejecutivas (resolucin de problemas, etc.)
- Problemas de atencin: selectivo, alternante y dividida.
- Hiperactividad y convulsin
- Dificultad de integracin sensorial
- Trastorno de ansiedad
- Conductas autsticas y defensibilidad sensorial
1

- Trastornos del lenguaje y la comunicacin.

2. Importancia del problema.

2.1.

Frecuencia de aparicin.

El sndrome de X frgil es actualmente la primera causa de discapacidad

intelectual (retraso mental) hereditaria, as como la segunda en frecuencia de
aparicin, tras el sndrome de Down. (Crawford et al., 2002); afecta a ambos
sexos, aunque las mujeres suelen presentar sntomas menos severos. De esta
forma, la prevalencia estimada para este sndrome es de 1/4000 hombres y
1/6000 mujeres. No obstante, es oportuno indicar que los estudios iniciales
acerca de la prevalencia fueron algo imprecisos, sin embargo, las pruebas
moleculares actuales han detectado el X frgil en la totalidad de los grupos
tnicos mayoritarios de todo el mundo. (Falik-Zaccai et al., 1997). Por otro lado,
se estima una frecuencia en el caso de los portadores de 1/800 varones y
1/260 mujeres. (De Vries et al., 1997; Turner, Webb, Wake & Robinson, 1996;
Vega et al., 2004).
En cuanto a los estudios en territorio espaol, no existe actualmente un
censo que recoja la totalidad de los casos de sujetos con el sndrome de X
frgil. (De Diego et al., 2002).

2.2.

Impacto individuo/sociedad.

La calidad de vida de las personas con sndrome de X frgil es bastante

baja comparada con la poblacin general y otras enfermedades (IMSERSO,
2012). Segn su grado de autonoma, requerirn ms o menos atencin diaria
por parte de los profesionales del mbito educativo, tales como el maestro de
Audicin y Lenguaje y el de Pedagoga Teraputica, as como la posibilidad de
incorporar a un Auxiliar Tcnico Educativo. Por tanto, se hace casi siempre
preciso un programa educativo adaptado a las necesidades especficas de
apoyo educativo en casi todos los casos de X frgil. De igual forma, es
recomendable que dicho programa se implemente lo antes posible, optando,
por ejemplo, por los servicios de Atencin Temprana antes de la escolaridad y,
una vez esta se lleve a cabo, la familia deber mantener una continua
coordinacin con el centro educativo, el Equipo de Orientacin Educativa y
Psicopedaggica, y el resto de profesionales que intervengan con el nio, lo
cual repercutir favorablemente en su calidad de vida, autonoma personal y su
integracin en la sociedad. (Ramos & Gonzlez, 1999).
En otro orden de cosas, el impacto que sufren los padres tras el diagnstico
clnico es bastante importante. En ocasiones se da un desconocimiento inicial,
ya que el embarazo aparentemente ha sido normal y se ha dado una ausencia
de cualquier evidencia del trastorno durante la primera etapa de la infancia, por
lo que, a veces, la familia reacciona negando la realidad y/o desarrollando
desconfianza y recelo hacia el profesional sanitario encargado de comunicarle
la presencia de X frgil en su hijo o hija. Por tanto, el impacto del diagnstico
sobre un hijo o una hija afectado por este sndrome incapacitante suele
provocar una enorme lista de cuestiones sobre el sndrome, incertidumbre,
2

angustia y ansiedad. Tambin puede surgir en el portador o portadora

sentimiento de culpabilidad, e incluso rabia o ira al no haber podido evitarlo.
(Carrasco, 2011).
En cuanto a los costes medios para los pacientes con sndrome de X frgil,
segn los resultados del estudio del IMSERSO (2012) ascienden a 59824 ,
siendo las categoras ms importantes de costes la de costes directos no
sanitarios, concretamente la del cuidador informal principal (53465 ), seguido
de los costes directos sanitarios (5681 ). Como vemos, los costes derivados
del sndrome de X frgil son considerablemente elevados, lo cual hace que
sean difcilmente soportados por la familia. Adems, tambin el impacto de ese
coste es elevado para la sociedad, puesto que costes tales como los sociosanitarios son soportados por la colectividad social a travs de la tributacin de
impuestos en el caso de nuestro pas. Adems, a pesar de que el x frgil es la
principal causa de discapacidad intelectual hereditaria, la sociedad actual
contina desinformada sobre el trastorno, lo cual interfiere a su vez en que
estas personas no desarrollen sus capacidades plenamente, puesto que la
respuesta social an no es idnea, lo cual provoca en dichos sujetos
aislamiento, problemas de adaptacin o cuadros depresivos al no sentirse
valoradas socialmente. (IMSERSO, 2012).

3. Etiologa.
3.1.

Gen/cromosoma implicados.

La causa del sndrome SXF es una enfermedad monognica ligada al

cromosoma X, regin Xq27, 3 y producida por una mutacin en el gen FMRI.
(Vega et al., 2004).

3.2.

Mecanismos de accin.

En la mayora de los casos se produce una expansin anmala trinucletido

compuesto por citosina-guanina guanina (CGG) en el gen FMRI, (extremo 5).
En los individuos normales el nmero de repeticiones de este triplete suele
estar entre 6 y 55, en los individuos afectados la expansin es superior a 200
repeticiones (mutacin completa), en este caso el gen se encuentra
completamente metilado (inactivo). Esta inactivacin del gen provoca la
ausencia de la protena FMRP, localizada en el citoplasma celular,
especialmente abundante en las neuronas. (Ribate, Pi y Ramos, 2010).
El gen FMRI que como hemos dicho antes codifica la protena FMRP, que
est ausente o muy disminuida en las personas afectadas. Esta protena es
necesaria para la poda de excesos de botones sinpticos, durante la
hodognesis, y para el desarrollo del tejido conjuntivo. (Ferrando, Bans y
Lpez, 2003)
Debido a la ausencia de la poda sinptica por causa de la ausencia de esta
protena, las dendritas estn muy cerca y son muy largas, lo que dificulta el
pensamiento (Berger, 2015).

4. Intervencin
4.1.

Tratamiento actual

4.1.1. Tratamiento farmacolgico.

Hasta el da de hoy, no se conoce cura para el sndrome X frgil. Los
tratamientos mdicos se han utilizado para controlar o aliviar algunas
caractersticas fenotpicas. Se puede decir que la medicacin se utiliza para
estimular el sistema nervioso, evitar los sntomas de hiperactividad, la
impulsividad, la agresividad, las crisis epilpticas, la ansiedad y los
comportamientos obsesivos-compulsivos. El uso de psicofrmacos en el
sndrome X frgil no es una alternativa a otras vas de intervencin no
farmacolgica, sino que debe contemplarse como un complemento para
optimizar las intervenciones psicolgicas y pedaggicas, habitualmente
inferidas en problemas de conducta y atencin. Por tanto, algunos de los
principales objetivos que se persiguen con el tratamiento farmacolgico son: 1)
Reestablecer el gen para generar la protena de forma normal; 2) permitir la
liberacin de protena de forma alternativa; y 3) sustituir la funcin de la
protena. Actualmente el tratamiento se orienta a tratar los sntomas. Mejorando
los sntomas mejora la calidad de vida del nio y de la familia. La oferta
teraputica disponible se ubica entre dos extremos: la medicina cientfica y la
llamada medicina alternativa. La primera se sustenta en la evidencia que
emerge a partir de ensayos clnicos. (Medina & Garca, 2014).

4.2.

Tratamiento no farmacolgico.

El tratamiento de estos nios es multidisciplinar y el trabajo, que debe ser

en equipo, debe involucrar a todo profesional que est trabajando con el nio.
Son importantes las reuniones peridicas de los padres con el terapeuta y
mantener una comunicacin regular con la escuela. Es aconsejable el uso del
refuerzo positivo, ya que estimula mucho a estos nios; es importante
felicitarles por lo bien que han hecho algo, incrementar el tiempo de
procesamiento cuando el nio conteste: permitirles hablar, darles tiempo para
hacerlo ya que tendemos a contestar por ellos y solucionar sus problemas si no
lo hacen en el tiempo que a nosotros nos parece suficiente. Tener materiales
calmantes al alcance del nio durante la sesin de terapia. Es importante
utilizar claves visuales (fotos, figuras, dibujos) para complementar las entradas
orales. (Tejada, 2006).

4.3.

Papel del psiclogo

A nivel conductual se recomienda el uso de tcnicas de modificacin de

conducta para reducir y/o eliminar las conductas inadecuadas. En el terreno
psico-educativo, el rea principal de intervencin ser el abordaje del retraso
mental asociado al sndrome. Las tcnicas de estimulacin cognitiva y
logopdica pueden aportar avances significativos, dentro de las limitaciones de
cada caso. Un objetivo importante en la intervencin psicoeducativa es el de
4

establecer un canal comunicativo eficaz con el nio, ello supone un paso

importante para la prevencin de las conductas disruptivas (agresin y
autolesiones), ya que el nio consigue comunicarnos de forma eficaz sus
necesidades o deseos, al tiempo que el educador tambin puede requerirle
algunas cosas. Se aconseja (en ausencia de la expresin verbal), la confeccin
de una libreta con imgenes o fotografas (mejor reales que abstractas), para la
demanda o identificacin de acciones o personas. El juego puede ser til para
estimular la realizacin de diferentes actividades y para manejar los problemas
de atencin sostenida como son los juegos visuales en el ordenador. Otro
aspecto bsico que debe intervenirse es la adquisicin de hbitos de
autonoma personal (alimentacin y autocuidado). (Medina & Garca, 2014).
stos incluyen terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, terapia
fsica, educacin fsica adaptada y formacin en habilidades sociales. Los
puntos fuertes y dbiles de cada estudiante con el sndrome X Frgil pueden
orientar la planificacin del programa. Los objetivos de un programa de
intervencin educativa no tienen por qu estar condicionados estrictamente por
la respuesta del nio en pruebas estndar. Ms bien, los padres y
profesionales tienen que tener en cuenta el comportamiento diario del nio, las
habilidades que muestra en otras reas y los logros sociales y acadmicos. La
forma en que el nio recibe estos servicios tambin puede variar, dependiendo
de su edad y capacidad de atencin, de los objetivos del tratamiento, de los
recursos disponibles, etc. Por ejemplo, el logopeda, el terapeuta ocupacional y
el maestro de pedagoga teraputica pueden desarrollar una serie de
actividades o tcnicas comunes para trabajar en clase con un estudiante que
tiene el sndrome. Estos profesionales podran ir al aula durante periodos
programados y trabajar directamente con el nio, o bien supervisar la labor del
maestro. Tambin podran realizar estos profesionales su trabajo de forma
separada. Los maestros han encontrado que, a menudo, emparejar a un nio
con el X Frgil con un compaero con capacidad verbal da mejores resultados
que trabajar con terapias uno a uno con el instructor. Como las preguntas o
lecciones pueden dirigirse al compaero, el nio con X Frgil no est bajo la
presin constante de tener que dar una respuesta verbal. Esto puede disminuir
su nerviosismo y permitirle aprender la materia de manera ms eficiente.
(Tejada, 2006).

5. Referencias
Berger, K.S. (2015). Psicologa del Desarrollo: Infancia y Adolescencia. Madrid,
Espaa: Panamericana.
Carrasco, M. (2001). La comunicacin del diagnstico a las familias afectadas
por el sndrome de X frgil. Revista de Neurologa, 33 (1), 37-41.
Crawford, D.C., Meadows, K.L., Newman, J.L., Talf, L.F., Scott, E., & Leslei, M.
(2002). Prevalence of the fragile X syndrome in African-Americans.
American Journal of Medical Genetic, 110(3), 226-33.
De Diego, Y., Hmadcha, A., Morn, F., Lucas, M., Carrasco, M., & Pintado, E.
(2002). Fragile X founder effect and distribution of CGG repeats among the
mentally retarded population of Andalusia, South Spain. Genetics and
Molecular Biology, 25 (1), 1-6.
De Vries, B., MohKamsing, S., Van den Ouweland, A.M., Duivevoorden, H.J.,
Mol, E., & Gelsema, K. (1997). Screening and diagnosis for the fragile X
syndrome among the mentally retarded: an epidemiological and
psychological survey. American Journal of Human Genetics, 61, 660-667.
Falik-Zaccai, T.C., Shachak, E., Yalon, M., Lis, Z., Borochowitz, Z., &
MacPherson, J.N. (1997). Predisposition to the fragile X syndrome in Jews
of Tunisian descent is due to the absence of AGG interruptions on a rare
Mediterrranean haplotype. American Journal of Human Genetics, 60, 103112.
Ferrando, L., Bans, G. & Lpez, P. (2003). Lectura y escritura en nios con
sndrome x frgil: estrategias de intervencin. Revista anales de psicologa,
27,808-810.
IMSERSO. (2012). Los costes socioeconmicos y la calidad de vida
relacionada con la salud en pacientes con enfermedades raras en Espaa.
Recuperado de https://goo.gl/iLmF0g.
Lpez,G.(2006).Un caso de X Frgil y su intervencin desde la atencin Infantil
Temprana. Electronic Journal of Ressearch in Educatonial Psychology,9(3)
1696-2095.
Medina, B. (2014). El sndrome X frgil: identificacin del fenotipo y propuestas
educativas. Revista Espaola de Discapacidad (REDIS), 2(2), 45-62.
Medina, B., & Garca, I. (2014). Sndrome x Frgil: Deteccin e intervencin en
el fenotipo conductual, International Journal of Developmental and
Education Psychology, 1(2), 145-154.
Ramos, F.J. & Gonzlez, E. (1999). El Sndrome de X Frgil. Revista Pediatra
de Atencin Temprana, 1(4), 51-66.
Ramos, F.J. & Gonzlez, E. (1999). El Sndrome de X Frgil. Revista Pediatra
de Atencin Temprana, 1(4), 51-66.
Ribate, M. P., Pi, J., & Ramos, F. J. (2010). Sndrome de X Frgil. Protoc
diagn ter pediatr, 1, 85-90.
Tejada, M.I. (2006). Sndrome X Frgil. Madrid, Espaa: Artegraf.
Turner, G., Webb, T., Wake, S., & Robinson, H. (1996) Prevalence of Fragile X
Syndrome. American Journal of Medical Genetic, 64, 196-207.
Vega, M.C., Ramos, I., Mrquez, A., Gonzlez, J., Martnez, R., Bonilla, V.,
Lucas, M., & Pintado, E. (2004). X frgil en una nia: caractersticas clnicas
y del genotipo. Vox Paediatrica, 12(1), 26-30.