MEDICINA FETAL
INDICE
1. INTRODUCCIN.....3
MEDICINA FETAL
1. INTRODUCCION
En las ltimas dcadas ha habido espectaculares avances en biologa molecular,
gentica, bioqumica, inmunologa, fisiologa, microbiologa, estudio por imgenes,
medicina fetal y ciruga aplicadas al feto que nos permiten en la actualidad acercarnos a
un conocimiento ms profundo del concebido (embrin y feto). Sin embargo, la sola
utilizacin de estas sofisticadas tcnicas diagnsticas y teraputicas no garantizan una
buena prctica mdica o lo convierten a uno en un buen especialista en medicina fetal y
menos aseguran el nacimiento de una criatura sana.
En esto interviene adems la aplicacin del arte en la medicina, la puesta en prctica del
conocimiento de la naturaleza humana, el conocimiento intuitivo, la lgica, el buen juicio y
sobre todo el conceptualizar al feto como un paciente, un cambio indispensable en la
mentalidad y forma de analizar de los mdicos que redundar en beneficio de la salud del
ser humano antes de su nacimiento.
2. TCNICAS
INVASIVAS
NO
INVASIVAS
PARA
EVALUAR
CROMOSOMOPATAS FETALES
El estado actual de la investigacin del bienestar fetal prioriza las pruebas no invasivas
sobre las invasivas. Sin embargo, la evaluacin del bienestar fetal algunas veces requiere
la realizacin de tcnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC), la
amniocentesis y la cordocentesis.
2.1.
Es una tcnica invasiva prenatal que se realiza entre las 11 y 13 semanas de gestacin
para obtener informacin gentica relacionada con el feto, a fin de diagnosticar el
cariotipo, el sexo, trastornos metablicos y la presencia de infecciones intrauterinas por
agentes
como
la
rubola,
citomegalovirus,
toxoplasma
gondii
el
virus
de
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feto en los embarazos mltiples. La primera BVC fue realizada al final de la dcada de los
60, mediante histeroscopia (Hahnemann y col). En los aos 70 se realiz a ciegas, va
transcervical (Grupo Tietung, 1975). Posteriormente, se introdujo la gua ecogrfica para
la toma de muestra transcervical (Kazy y col, 1982) o transabdominal (Smidt-Jensen &
Hahnemann, 1984) utilizando diferentes tipos de cnulas
INDICACIONES
Estudio citogentico (cariotipo); Cribado combinado bioqumico ecogrfico del primer
trimestre con riesgo 1/270 para T21 o T18. ; Anomala cromosmica en gestacin
previa. ; Anomala cromosmica en uno de los progenitores. Edad materna avanzada
(38 aos); Anomala fetal ecogrfica detectada en el estudio morfolgico precoz.
Confirmacin de un diagnstico preimplantatorio en tratamientos de Reproduccin
Asistida de Alta Complejidad; Aborto diferido, sobre todo si es de repeticin;
Discordancia >1 semana en longitud corona nalga (CRL) entre gemelos (crecimiento
intrauterino retrasado (CIR) severo precoz); Enfermedad monognica con diagnstico
molecular o bioqumico disponible en vellosidad coriales.
TCNICA
Consentimiento informado vigente. Paciente en decbito supino con vejiga vaca.
Eleccin por ecografa del punto adecuado para la puncin. Asepsia de pared abdominal
con soluciones yodadas. Puncin con aguja de 18 a 20 G y 12 cm de longitud. Ubicada
la aguja en la placenta, retirar el mandril y conectar jeringa de 20 mL con 10 mL de medio
de cultivo. Movimiento de vaivn, bajo presin negativa, dentro del corion. Retirar la
aguja sin presin negativa. Recoger la muestra en un medio de cultivo, separando las
vellosidades de los cogulos sanguneos.
A. Mtodo directo: Descrito por Simoni (1983), citogenetista que cre el proceso, en
el que los resultados son ofrecidos en 72 a 96 horas. Consiste en la preparacin
rpida y directa de las vellosidades con fines de identificacin de cariotipos, para lo
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CONTRAINDICACIONES
Presencia de miomas, interposicin de asas intestinales, tero en posicin de marcada
retroflexin y placenta posterior.
CONFIABILIDAD
La muestra puede contaminarse con clulas maternas y dar un resultado errneo;
adems, puede haber casos de mosaicismos confinados a la placenta, que tienen una
incidencia de 1% y su origen corresponde a una mutacin del trofoblasto o de las clulas
del mesodermo extraembrionario; ante la presencia de un mosaico, es mandatorio la
confirmacin del cariotipo en lquido amnitico.
COMPLICACIONES
Aborto: Aumento del riesgo de 0,8 veces con respecto a la amniocentesis, relacionado
con la experiencia del operador, nmero de punciones necesarias, va utilizada (mayores
prdidas por va transcervical). Hemorragia: Suele ser de poca importancia. Prdida de
lquido amnitico: 0,4%. Infeccin: 0,3 %. Sensibilizacin Rh. Sndrome de anomala
reduccional, en biopsias realizadas antes de las 9 semanas.
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2.2.
AMNIOCENTESIS
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CORDOCENTESIS
Consiste en la puncin del cordn umbilical bajo gua ultrasonogrfica continua con el fin
de obtener sangre fetal. Se realiza a partir de las 18 semanas, de preferencia en la
insercin del cordn a la placenta; en menos casos, en la insercin del cordn al
abdomen fetal, en el seno porta o en asa libre.
INDICACIONES
Las ms frecuentes son: estudio hematolgico fetal [grupo y Rh, complejo BRAF-HDAC
(BHC), plaquetas), estudio citogentico, estudio molecular (ADN), hemocultivo, panel de
infectologa, terapia fetal intravascular (transfusin intrauterina)]. Se utilizar un antibitico
profilctico -como una cefalosporina- en pacientes con riesgo. Es recomendable realizarla
en un gabinete cercano a sala de operaciones, debido a que, en algn caso de feto
mayor de 26 semanas, podra ser necesaria la extraccin urgente por hemorragia fetal.
TCNICA
Identificacin de la base de insercin del cordn en la placenta y determinacin del
punto de acceso a la base del cordn sin interposicin de partes fetales (punto ptimo de
puncin). Asepsia de la piel con solucin bactericida de amplio espectro. Puncin
guiada bajo ecografa hasta la base del cordn, con aguja 20 G. En las placentas de
insercin anterior, la puncin es transplacentaria, intentando no acceder hasta la cavidad
amnitica. En las placentas de insercin posterior, la puncin se realiza aproximadamente
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COMPLICACIONES
Bradicardia fetal, sangrado del punto de puncin, hematoma umbilical, corioamnionitis,
aborto (1 a 2%). La cordocentesis no se realiza en nuestro pas en forma sistemtica; la
experiencia se limita a casos personales.
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entonces procesados por una computadora que los interpreta y los convierte en puntos en
la pantalla de un monitor, que a la postre formarn las imgenes caractersticas del
ultrasonido.
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CUNTAS
ECOGRAFAS
SON
NECESARIAS
DURANTE
EL
EMBARAZO?
EL PRIMER EXAMEN
Lo recomendamos de preferencia entre las 6 y las 8 semanas. La va transvaginal es de
eleccin a esta edad. Sus objetivos principales son:
- Precisar la edad gestacional (EG).
- Diagnosticar el embarazo mltiple y su corionicidad.
- Pesquisar precozmente anomalas embrionarias tales como aborto retenido, huevo
anembrionado y otros.
- Pesquisar patologa uterina o anexial concomitante.
EL SEGUNDO EXAMEN
Lo indicamos entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. En esta etapa del desarrollo
del feto, nos interesa:
- Confirmar el diagnstico de EG efectuado en el examen anterior.
- Pesquisar anomalas anatmicas fetales y efectuar el screening de algunas
cromosomopatas y genopatas. Aqu la medicin de la translucencia nucal, la evaluacin
del hueso nasal, ductus venoso entre las 11 y las 14 semanas ha demostrado ser de
utilidad en el diagnstico precoz de problemas cromosmicos como por ejemplo el
Sndrome de Down. Si a esto ltimo le sumamos los antecedentes, riesgo por edad
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EL TERCER EXAMEN
Lo indicamos entre las 20 y las 24 semanas de embarazo. A esta edad de gestacin, el
examen ultrasonogrfico persigue los siguientes objetivos:
- Efectuar un minucioso y sistemtico examen de la anatoma fetal con el fin
de
asegurar su normalidad.
EL CUARTO EXAMEN
Lo
indicamos
entre
las
32
36
semanas.
Sus
principales
objetivos
son:
para
la
correcta
interpretacin
de
los
siguientes.
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