Universidad de San Carlos de Guatemala

Centro Universitario Metropolitano - CUM

Facultad de Ciencias Mdicas
Investigacin I
Dra. Amy Castro Taks
Primer ao
Da: Mircoles
Grupo # 1 y 2

Complicaciones fisiolgicas y psicolgicas debido a

la enfermedad de Hartnup en nios de 3 a 10 aos a
causa de la baja absorcin de aminocidos.

Ana Luca Gonzlez Albizures

201500090

Jos Ricardo Dleon Velsquez

201500529

Perla Karina Gonzlez Montenegro

201500325

Andrs Kevin Omar Mazariegos Cordn 201512747

Julio Andrs Gonzlez Palacios

201513131

Laura Sofa Pea Durn

201500167

Mirella Cristel Alvarado Jurez

201500097

Vivian Gabriela Vela Villatoro

201500444

Margarita Yessenia Ochoa Asencio

201513123

Yoseline Andrea Lemus Vsquez

201500391

Diego Emilio Monzn de Paz

201500620

Guatemala, septiembre del 2015

RESUMEN
La

presente

investigacin

titulada

Complicaciones

fisiolgicas

psicolgicas debido a la enfermedad de Hartnup en nios de 3 a 10 aos a

causa de la baja absorcin de aminocidos tuvo como objetivo general,
exponer las complicaciones que provoca la enfermedad de Hartnup a nivel
psicolgico y fisiolgico en nios de 3 a 10 aos. Teniendo como objetivos
especficos que lo apoyan: describir qu es la enfermedad de Hartnup,
detallar qu complicaciones conlleva la enfermedad de Hartnup sobre los
individuos afectado, definir qu es un aminocido, identificar qu falla en el
proceso de absorcin de aminocidos y reconocer las etapas de desarrollo
normal de un nio de 3 a 10 aos de edad. Para cumplir estas metas se llev
a cabo una investigacin documental, apoyada en fuentes bibliogrficas y
hemerogrficas. Esta investigacin cumple con los pasos del modelo Big 6 y
las normas Vancouver para una investigacin documental. Las conclusiones
fueron: la enfermedad de Hartnup es una afeccin metablica hereditaria
debido a un gen defectuoso, SLC6A19, lo que produce una mala absorcin
de aminocidos como el triptfano y la histidina en nios de 3 a 10 aos.
Dentro de los sntomas que pueden ser presentados se encuentra la diarrea,
anemia, erupciones cutneas, foto sensibilidad, entre otros, aunque algunas
veces puede ser asintomtica. Adems en algunos casos puede provocar
complicaciones como depresin, insomnio, falta de coordinacin de
movimientos, cambios permanentes en la coloracin de la piel y erupciones
cutneas. Estas complicaciones contribuyen en un bajo rendimiento escolar,
problemas de crecimiento como consecuencia del bajo nivel de triptfano, y
problemas en el desarrollo de la personalidad.

Palabras clave: Hartnup, enfermedad de Hartnup, afecciones metablicas,

aminocido, triptfano, histidina, afeccin.

ii

NDICE GENERAL
INTRODUCCIN.......................................................................................

Captulo 1: Enfermedad de Hartnup

1. Enfermedad de Hartnup...

1.1

Qu es la enfermedad de Hartnup..

1.2

Causas de la enfermedad de Hartnup

1.3

Signos y sntomas de la enfermedad de Hartnup....

1.3.1

Signos y sntomas generales.

1.3.2

Complicaciones de la enfermedad

Captulo 2: Aminocidos relacionados a la enfermedad de Hartnup

2. Aminocidos relacionados a la enfermedad de Hartnup...
2.1

2.2

2.3

Qu es un aminocido......

2.1.1

Principales funciones de los aminocidos.................

Clasificacin de aminocidos.................................................

10

2.2.1

Aminocidos esenciales............................................

10

2.2.2

Aminocidos no esenciales.......................................

10

2.2.3

Aminocidos condicionales.......................................

10

Principales aminocidos relacionados a la enfermedad de

Hartnup...................................................................................

11

2.3.1

11

Triptfano..................................................................

2.3.1.1

Metabolismo....................................................

11

2.3.1.2

Funcin normal...............................................

12

2.3.1.3

Consecuencias de su deficiencia....................

12

Histidina.....................................................................

13

2.3.2

2.4

2.3.2.1

Funcin normal...............................................

13

2.3.2.2

Consecuencias de su deficiencia....................

14

Proceso de absorcin de aminocidos...................................

14

iii

2.4.1

Digestin y absorcin de aminocidos en el cuerpo

humano......................................................................

2.4.2

14

Fallas en la absorcin de aminocidos por la

enfermedad de Hartnup.............................................

16

Captulo 2: Etapas de desarrollo normal de los nios en las edades

de 3 a 10 aos
3. Etapas de desarrollo normal de los nio en las edades de 3 a 10
aos.....................................................................................................
3.1

18

Desarrollo fsico......................................................................

19

3.1.1

Etapa preescolar (3 6 aos)...................................

19

3.1.2

Etapa escolar (6 11 aos).......................................

19

3.2

Desarrollo de la personalidad.................................................

20

3.3

Desarrollo del lenguaje, cognicin y juego.............................

21

3.3.1

Lenguaje....................................................................

21

3.3.2

Cognicin...................................................................

21

3.3.2.1

Etapa preescolar (3 6 aos).........................

22

3.3.2.2

Etapa escolar (6 11 aos)............................

22

3.3.3

Juego.........................................................................

23

3.3.4

Desarrollo del sueo..................................................

23

El sistema endocrino y los neurotransmisores.......................

24

3.4.1

Glndulas y hormonas...............................................

24

3.4.2

Neurotransmisores.....................................................

25

3.4

Captulo 4: Complicaciones psicolgicas y fisiolgicas en nios de

3 a 10 aos debidas a la enfermedad de Hartnup
4. Complicaciones psicolgicas y fisiolgicas en nios de 3 a 10 aos
debidas a la enfermedad de Hartnup..................................................
4.1

26

Complicaciones psquicas en la enfermedad de Hartnup......

27

4.1.1

27

Serotonina..................................................................
iv

4.2

4.1.1.1

Depresin........................................................

27

4.1.1.2

Insomnio..........................................................

29

Complicaciones fisiolgicas en la enfermedad de Hartnup....

30

4.2.1

Problemas de crecimiento.........................................

30

4.2.2

Anemia.......................................................................

31

4.2.3

Erupcin cutnea (fotosensibilidad)...........................

32

Conclusiones.............................................................................................

34

Recomendaciones.....................................................................................

39

Referencias bibliogrficas..........................................................................

41

Apndices..................................................................................................

46

Anexos.......................................................................................................

52

NDICE DE TABLAS
Tabla 1
Aminocidos esenciales y no esenciales...................................................

57

Tabla 2
Desarrollo de vocabulario en nios de 3 a 6 aos.....................................

57

NDICE DE FIGURAS
Figura 1
Sistema endocrino.....................................................................................

58

Figura 2
Proceso de sntesis de serotonina.............................................................

59

NDICE DE APNDICES
Apndice A
Glosario....................................................................................................... 47
Apndice B
Sistema endocrino: glndulas y su funcin................................................

49

Apndice C
Principales neurotransmisores y sus efectos.............................................

vi

50

NTRODUCCIN
La enfermedad de Hartnup (EH) es una afeccin hereditaria y recesiva,
causada por la mutacin del gen SLC6A19 en ambos padres. Es la ms
comn relacionada con el metabolismo de aminocidos. Esta enfermedad se
caracteriza por hacer que el cuerpo no sea capaz de absorber el triptfano
(un aminocido esencial que no puede ser sintetizado por el cuerpo), y otros
aminocidos neutros, por lo cual se da una aminoaciduria. Debido a la falta
de estos aminocidos en el organismo, puede haber complicaciones
psicolgicas y fisiolgicas. (1)

La presente monografa hace de su foco de estudio a la enfermedad de

Hartnup y como sta afecta a nios de 3 a 10 aos. El objetivo general de la
misma es exponer las complicaciones que puede provocar la enfermedad de
Hartnup a nivel psicolgico y fisiolgico en nios de 3 a 10 aos. Dicho
objetivo est apoyado en los objetivos especficos que consisten en:
1. Describir qu es la enfermedad de Hartnup.
2. Detallar qu complicaciones conlleva la enfermedad de Hartnup sobre
los individuos afectados.
3. Definir qu es un aminocido.
4. Identificar cules son las bases biolgicas de la enfermedad de
Hartnup.
5. Describir qu falla en el proceso de absorcin de aminocidos por la
enfermedad de Hartnup.
6. Reconocer las etapas de desarrollo normal de un nio de los 3 a los
10 aos de edad.

Esta enfermedad, a pesar de su baja incidencia de 5 en 100.000 y el

hecho de que puede ser asintomtica, reporta casos que genera

complicaciones en la vida de la persona que la padece. Por tal razn, la

presente monografa puede ser de gran importancia para que se den a
conocer los principales efectos de la enfermedad de Hartnup sobre las
personas afectadas, con el fin de informar, a todo aquel que desee conocer e
interese la presente investigacin, acerca de las complicaciones (aunque no
sean comunes entre los enfermos) que pueden adquirirse por padecer esta
enfermedad, y de este modo difundir el conocimiento que se tiene sobre la
misma, no solo por el gremio mdico si no por la comunidad y sobre todo la
poblacin ms propensa a padecerla; y as de alguna manera prevenir las
posibles complicaciones. As mismo, la EH se caracteriza por afectar
principalmente a los nios de 3 a 10 aos de edad, ya que stos estn en su
etapa ms importante del desarrollo orgnico, y la deficiencia metablica que
causa la afeccin, por lo tanto es de gran importancia que los padres de esto
nios se informen acerca del tema. Por otro lado, es importante difundir
informacin para que puedan desarrollarse nuevas formas de tratamiento y
diagnstico efectivos, que se pueda comprender los riesgos de la
enfermedad sobre la salud de los afectados y para que se sepa cmo
reconocer y actuar en caso de padecer la enfermedad.

La monografa consta de 4 captulos. El primer captulo trata sobre

aspectos generales acerca de la enfermedad de Hartnup, tales como su
definicin, sus signos y sntomas. En el segundo captulo se habla sobre los
aminocidos, donde se hace nfasis en el triptfano e histidina, con el fin de
saber qu funciones cumplen en el cuerpo humano y as reconocer los
aspectos en los que afecta su ausencia en el organismo debido a la EH. As
mismo, en el captulo 2 se detalla el proceso normal de absorcin de
aminocidos y las fallas en el proceso causado por la enfermedad de
Hartnup, con el fin de comparar y analizar qu tanto afecta la enfermedad a
la persona afectada.

Por otro lado, es necesario conocer cmo se desarrolla un nio normal para
reconocer qu tanto afecta la EH en aquellos que tienen de 3 a 10 aos de
edad. En el captulo 3 se desarrolla este importante aspecto. Por ltimo, est
el captulo 4, en el que se da enfoque a las complicaciones psicolgicas y
fisiolgicas en nios de 3 a 10 aos debidas a la enfermedad de Hartnup.
Dicho captulo da cierre a la monografa y aporta para el cumplimiento del
objetivo de la investigacin.

Captulo 1.
Enfermedad de Hartnup

1.1 Qu es la enfermedad de Hartnup

Es una afeccin metablica hereditaria que involucra el transporte de
ciertos aminocidos (por ejemplo, triptfanos e histidina) en el intestino
delgado y en los riones. (Ver anexo 1) (2)

La enfermedad de Hartnup consiste en un problema en la absorcin de

aminocidos, la cual consiste en su baja absorcin. Estos aminocidos, al ser
esenciales, son de gran importancia para la sntesis de compuestos
necesarios para el cuerpo, como la de neurotransmisores.

1.2 Causas de la enfermedad de Hartnup

El trastorno de Hartnup posiblemente es la afeccin metablica ms
comn que involucra los aminocidos. Es una afeccin hereditaria, en la cual
el nio tiene que heredar una copia del gen defectuoso (gen SLC6A19) de
ambos padres para resultar afectado. La afeccin generalmente comienza
entre las edades de 3 a 5 aos. (1, 2)

1.3 Signos y sntomas de la enfermedad de Hartnup

1.3.1 Signos y sntomas generales
Signos/Sntomas

Definicin

Diarrea

Es una afeccin intestinal que se caracteriza por

deposiciones acuosas o sueltas. (3)

Cambios de humor
Problemas del sistema El tono muscular, es un estado permanente de

nervioso: tono muscular contraccin parcial, pasiva y continua en el que se

anormal

encuentran los msculos. Durante el perodo de

sueo el tono muscular se reduce, por lo que el
cuerpo est ms relajado, y durante las horas de
vigilia se incrementa lo necesario para mantener
la

postura

corporal

adecuada

para

cada

movimiento que se realiza. (4)

Erupcin cutnea

Se genera cuando la piel se expone a la luz solar.

Fotosensibilidad

Es sensible a la luz

Estatura baja

Como se detallar en el captulo 2 y 4, la baja

estatura es un signo que muestra la enfermedad
de Hartnup, el cual tiene su origen en la baja
absorcin del triptfano, quien contribuye a
secretar la hormona de crecimiento.

Falta de coordinacin en No es capaz de hacer movimientos coordinados.

los movimientos
Ataxia cerebelosa

Es

el

repentino

movimiento

muscular

descoordinado debido a una enfermedad o lesin

al cerebelo.
Aminoaciduria

Al tener una baja absorcin en los aminocidos,

estos son expulsados del cuerpo por medio de la
orina

Fuente: elaboracin propia. Informacin recopilada en (5, 6)

1.3.2. Complicaciones de la enfermedad

Cambios permanentes en el pigmento de la piel

Problemas psiquitricos (como depresin e insomnio)

Erupcin cutnea

Falta de coordinacin en los movimientos

Los sntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; sin

embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales. (2,
5)

Captulo 2.
Aminocidos
relacionados a la
Enfermedad de Hartnup

2.1 Qu es un aminocido?
Los aminocidos son compuestos orgnicos que se combinan para
formar protenas, por tal razn, los aminocidos son los monmeros de las
protenas. Las protenas son los pilares fundamentales de la vida, pues son
necesarias en todos los procesos metablicos. (7)

2.1.1 Principales funciones de los aminocidos

Sus funciones ms importantes son:

Transporte ptimo de nutrientes

Optimizacin del almacenamiento de todos los nutrientes (agua,

grasas, carbohidratos, protenas, minerales y vitaminas). (8)

El cuerpo humano utiliza aminocidos para producir protenas con el fin de

ayudar al cuerpo a:

Descomponer los alimentos, mediante la formacin de protenas que

funcionan como catalizadores de funciones metablicas.

Crecer.

Reparar tejidos corporales, por medio de la formacin de protenas

estructurales, etc.

Los aminocidos tambin se pueden usar como una fuente de energa

por parte del cuerpo. (7)

2.2 Clasificacin de aminocidos

Los aminocidos se clasifican en tres grupos: aminocidos esenciales,
aminocidos no esenciales y aminocidos condicionales.

2.2.1 Aminocidos esenciales:

Los aminocidos esenciales no los puede producir el cuerpo. En

consecuencia, deben provenir de los alimentos.

La carencia de aminocidos esenciales limita el desarrollo del

organismo, ya que sin ellos no es posible reponer las clulas de los
tejidos que mueren y crear nuevos tejidos.

Los nueve aminocidos esenciales se nombran en el anexo 2, tabla 1.

(7, 9)

2.2.2 Aminocidos no esenciales:

Los aminocidos no esenciales son aquellos que el cuerpo es capaz

de producir por s solo, sin necesidad de adquirirlo por medio de una
fuente de alimento. (Ver anexo 2, tabla 1) (7, 9)

2.2.3 Aminocidos condicionales:

Los aminocidos condicionales por lo regular no son esenciales,

excepto en momentos de enfermedad y estrs.

Ellos abarcan: arginina, cistena, glutamina, tirosina, glicina, ornitina,

Prolina y serina. (9)

10

2.3 Principales aminocidos relacionados a la

enfermedad de Hartnup
2.3.1 Triptfano
Dentro de los 20 aminocidos existentes, el triptfano se destaca por sus
caractersticas nutricionales dentro de los aminocidos esenciales. Los
niveles del triptfano son influenciados por la dieta, en particular, a travs de
macronutrientes como los carbohidratos y las protenas. (10)

2.3.1.1 Metabolismo
El aminocido esencial triptfano sigue 2 vas anablicas:
1. La de las aminas bigenas como es la serotonina (5-HT) siendo en las
clulas argentafines y enterocromafines del tubo intestinal el lugar de
mayor sntesis, para posteriormente ser transportada dentro de las
plaquetas por la sangre. La glndula pineal, adems de la 5-HT,
sintetiza la hormona melatonina siendo las enzimas limitantes: la Nacetil transferasa (NAT) que depende su actividad de la oscuridad y la
Hidroxindol-O-metil transferasa (HIOMT). La hormona melatonina se
excreta en orina en forma de 6-sulfatoximelatonina. (10)
2. La segunda va anablica del metabolismo del triptfano, se desarrolla
a partir de la quinurenina, hacia la formacin de cido nicotnico,
Vitamina B3. (10)

El catabolismo de dicho aminocido se dirige a la formacin de

quinurenina,

mediante

las

enzimas:

Triptfano

dioxigenasa

(TDO),

Indoldioxigenasa (IDO), actuando por ltimo una formilasa. De ah se pasara

a la formacin de cido xanturnico. (10)

11

2.3.1.2 Funcin Normal

El cuerpo utiliza el triptfano para ayudar a producir niacina y serotonina.
Esta ltima se cree que produce un sueo saludable y un estado de nimo
estable. Varios estudios han demostrado que la concentracin de serotonina
en el cerebro es directamente proporcional a la concentracin de triptfano
en el plasma y en el cerebro. (11)

Estas son algunas de las funciones ms importantes que realiza el triptfano

en el organismo:

Importante en la estructura y funcin de las protenas.

Importante en la produccin de neurotransmisores como la serotonina.

Ayuda a que el sistema inmunolgico funcione correctamente.

Es materia prima para la sntesis de la vitamina B3.

Colabora en la inhibicin del dolor.

til en los problemas de obesidad ya que ayuda a que la serotonina

controle el apetito.

Ayuda en la prevencin y tratamiento de diferentes alteraciones del

sistema nervioso como la esquizofrenia, las manas, la depresin, la
ansiedad, estrs, etc.

Mejora la induccin al sueo.

Ayuda en la prevencin de algunas enfermedades cardacas.

Aumenta la liberacin de hormonas de crecimiento. (12)

2.3.1.3 Consecuencias de su deficiencia

Deficiencia en la absorcin correcta de la vitamina B3 o niacina. Las

consecuencias que ocasiona en la persona la deficiencia de vitamina
B3 abarcan desde delirios, diarrea, confusin mental y lceras
cutneas descamativas.

Mayor predisposicin a padecer algunas enfermedades cardacas.

12

Alteraciones del sistema nervioso.

Insomnio.

Trastornos del crecimiento.

Cncer.

Trastornos del sistema inmunitario. (12)

2.3.2 Histidina
La histidina es un aminocido esencial, esto significa que debe ser
adquirido mediante los alimentos. Sin embargo solo es necesaria su
adquisicin por alimentos durante la infancia, ya que en la edad adulta puede
ser sintetizado a partir de otras protenas. Puede ser considerado como los
aminocidos ms importantes por sus mltiples funciones en el cuerpo. (13)
La estructura qumica bsica de la histidina es la siguiente: La histidina
es un aminocido bsico, pero es una base dbil. Su smbolo en cdigo de
una letra es H y en el de tres letras His. Interviene en centros activos de
enzimas y es til en muchas protenas por su capacidad de no estar cargada
a pH fisiolgico y pasar a estado inico a pH cido. (14)

2.3.2.1 Funcin normal

La histidina tiene una cantidad importante de funciones en el cuerpo:

Es necesaria para la produccin de glbulos rojos y glbulos blancos

en la sangre

Forma parte de la hemoglobina

Es esencial para el crecimiento y la reparacin de tejidos

Es fundamental para el mantenimiento de las vainas de mielina. (13,

15)

13

Sin embargo la histidina no realiza todas estas funciones directamente, antes

tiene que transformarse en histamina mediante su descarboxilacin. (5)

La histamina promueve la formacin de glbulos rojos y glbulos blancos

de la sangre, por lo que no solamente incrementa las defensas, sino tambin
previene la anemia. Forma parte de la hemoglobina al asegurar una
formacin correcta de las clulas sanguneas, favoreciendo su correcto
funcionamiento. As mismo la histamina es necesaria para reparar tejidos y
su correcta cicatrizacin. Esguinces, distensiones, heridas, hematomas,
quemaduras o fracturas, se vern mejorados por el aporte de este
aminocido en la dieta. (8)

2.3.2.2 Consecuencias de su deficiencia

Cuando hay un dficit de este aminocido el cuerpo sufre de
consecuencias que pueden ir de leves a graves. Las leves seran una anemia
y leucopenia leve. Las consecuencias moderadas seran una cicatrizacin y
reparacin de tejidos ms lenta; y por ultimo entre las graves podra
encontrarse un deterioro, dao o hasta una esclerosis de las vainas de
mielina. (15)

2.4 Proceso de absorcin de aminocidos

2.4.1 Digestin y absorcin de aminocidos en el cuerpo
humano
Los aminocidos se encuentran en forma de alimentos que se deben
ingerir diariamente. Estos entran al cuerpo cuando son masticados y,
convertidos en bolo, son tragados y llevados al estmago en donde enzimas,
como la pepsina, comienzan a degradar las protenas. Al llegar al intestino

14

hay

secreciones

que

contienen

enzimas

proteolticas:

tripsina,

quimotripsina, colagenasa y elastasa (endopeptidasas) y carboxipeptidasa A

y B (exopeptidasas). Estas hacen oligoprotenas y aminocidos en el cepillo
del enterocito. Una vez degradados los aminocidos hay competitividad entre
ellos para entrar al cepillo del enterocito. Esto es un proceso de transporte
activo dependiente de Na+. En la membrana basolateral existe otro
mecanismo como la difusin simple al igual que en el cepillo del enterocito.

Las

proteasas

(enzimas

proteolticas)

digestivas

se

dividen

en

endopeptidasas, que hidrolizan enlaces peptdicos dentro de la protena y

exopeptidasas, que lo hacen en los extremos carbonilos (carboxipeptidasas),
y aminos terminales (aminopeptidasas). Las enzimas (endopeptidasas) como
la pepsina actan sobre la mayora de los aminocidos neutros y aromticos;
la tripsina, sobre bsicos; la quimotripsina, sobre aminocidos aromticos; y
la elastasa, sobre aminocidos alifticos nuestros.

La accin conjunta de las enzimas proteolticas forma oligopptidos y

aminocidos libres. La mucosa intestinal solo puede dejar pasar pequeos
pptidos al enterocito, por lo que en el borde del cepillo de enterocitos
existen unas peptidasas que degradan oligopptidos: aminopeptidasas que
separan el amino terminal del aminocido; dipeptidasas y tripeptidasas
hidrolizan

dipptidos

tripptidos

aminocidos;

dipeptidil

aminopeptidasas, separan dipptidos del amino terminal. Para la entrada de

los

pptidos

los

enterocitos

existen

mecanismos

de

transporte

dependientes e independientes de Na+ especficos para ciertos aminocidos.

Es un transporte activo. (16)

15

2.4.2 Fallas en la absorcin de aminocidos por

la

enfermedad de Hartnup
Para evaluar correctamente las fallas en la absorcin de aminocidos por
la enfermedad de Hartnup, es necesario recordar el proceso adecuado de la
absorcin de aminocidos y las consecuencias de la falla en dicho proceso.

Desde que los alimentos entran a la boca, la saliva se encarga de

descomponerlo en diferentes compuestos ms sencillos para facilitar su
procesamiento en el estmago, haciendo uso de la amilasa salivar. En el
estmago se libera una enzima llamada pepsina, la cual se activa debido al
pH cido de este rgano, que se encarga de iniciar con el procesamiento de
las protenas contenidas en los alimentos ingeridos convirtindolas en sus
subunidades ms bsicas, los aminocidos. En este proceso tambin
participan el yeyuno y el duodeno. Posteriormente en los intestinos,
principalmente en el intestino delgado, se realiza la absorcin de
aminocidos neutros. (17, 18)

No obstante, tal como cualquier otra estructura o mecanismo, el proceso

de absorcin de aminocidos puede tener defectos. Uno de estos defectos
es la causa de la enfermedad de Hartnup, por ejemplo. Dicha falla se debe a
una mutacin en un gen, el gen SLC6A19, el cual afecta al transportador de
aminocidos neutros SLC6A19, encargado de trasportarlos desde las clulas
en el interior de los intestinos hasta el citoplasma de los glbulos rojos. El
principal aminocido que se ve afectado por dicha mutacin es el Ltriptfano, sin embargo afecta tambin a otros aminocidos neutros como la
tripsina, leucina, histidina, entre otros. Como consecuencia, una baja
absorcin de aminocidos neutros provoca diarreas y se observa una gran
concentracin de estos aminocidos en la materia fecal. De igual modo
existe una gran liberacin de stos en la orina, debido a que los riones son
partcipes en el proceso de reabsorcin de aminocidos neutros. En el caso
16

de la enfermedad de Hartnup tambin puede provocar la descoordinacin de

movimientos y cambios en el estado de nimo. (1, 17)

17

Captulo 3.
Etapas de desarrollo
normal de los nios en
las edades de 3 a 10
aos

18

3.1 Desarrollo Fsico

3.1.1. Etapa preescolar (3-6 aos)
A los 2 aos del nio, se frena el crecimiento somtico y enceflico, con
las correspondientes disminuciones de las necesidades nutricionales y el
apetito. La cabeza crecer slo 5 cm ms entre los 3 y 18 aos de edad. La
mayora de los nios caminan con marcha segura y corren estables antes del
tercer cumpleaos. La mielinizacin se ha completado a los 7 aos de edad.
Las porciones media e inferior de la cara crecen de forma gradual. La fuerza
muscular, la coordinacin y la resistencia aumentan de forma progresiva, al
igual que la capacidad para realizar movimientos complejos. (19)

Durante estos aos los nios crecen de manera rpida, por lo cual es fcil
observar los cambios en su estatura. Sus msculos se vuelven ms fuertes y
esto hace que posean un mejor desarrollo de sus capacidades motoras,
como correr, saltar, lanzar, entre otras. Por otro lado, se logra una mayor
capacidad en los sistemas circulatorio, respiratorio e inmunolgico, logrando
mejorar la salud.

3.1.2. Etapa escolar (6-11 aos)

En esta etapa se observa que los nios no crecen al ritmo acelerado que
tuvieron en la niez temprana. En promedio, crecen entre 3 y 8 cm y
aumentan alrededor de 5 a 10 lbs por ao. Sin embargo, al final de esta
etapa las nias comienzan con un crecimiento repentino llegando a ser ms
altas y pesadas que los nios de su edad, adems, conservan mayor
cantidad de tejido graso que persistir hasta la edad adulta. Segn estudios
presentados por Papalia, los nios en este perodo gozan de buen apetito y
comen mucho ms que los nios menores.

19

Por otro lado, es la etapa en que aparecen los dientes permanentes a una
velocidad de aproximadamente 4 dientes por ao durante 5 aos. (20)

3.2 Desarrollo de la personalidad

Toda personalidad es influida tanto gentica como ambientalmente. El
factor gentico es responsable

de las limitaciones del sistema nerviosos

central tpicas del individuo, aunque dichas restricciones son bastante

amplias y permiten una cierta amplitud en la respuesta al ambiente. (19)

Ambientalmente, el nio es influido por sus sensaciones, que son

percibidas por los sentidos y luego traducidas e interpretadas por el cerebro,
lo cual crea experiencias y perspectivas hacia las distintas situaciones que el
infante puede llegar a vivir. Estas experiencias condicionan al organismo a
reaccionar de determinada manera, por ejemplo, si un nio ha sido mordido
por un perro, lo ms seguro es que la prxima vez que vea a un perro, el nio
tenga

miedo

comience

llorar.

Las

diferentes

reacciones

predisposiciones del nio, van moldeando su personalidad, pues el ambiente

le va enseando qu es lo que le gusta, lo que le desagrada y lo que desea.

Una parte muy importante del desarrollo de la personalidad, es la

percepcin del ego, o sea, el darse cuenta de la individualidad, de ser uno
mismo y distinto de los dems. El ego ha sido definido como la sede de la
conciencia, que controla las acciones voluntarias. A medida que el nio
crece, el comportamiento expresivo se hace ms refinado. Adquiere medios
de control y usa un nmero mayor de palabras y gestos como smbolos de
su vida emocional. El comportamiento emocional, como cualquier otro
comportamiento, queda sometido a un proceso de maduracin que depende
del crecimiento y desarrollo del individuo. (19)
20

3.3 Desarrollo del lenguaje, cognicin y juego

3.3.1 Lenguaje
El desarrollo del lenguaje ocurre con ms rapidez entre los 2 y 5 aos de
edad. (21) Generalmente, las primeras palabras estn formadas de
monoslabos o monoslabos reduplicados. Con frecuencia, estas primeras
palabras son fuertemente afectivas, expresando deseos, necesidades y
sentimientos. Hay notables variaciones individuales en la riqueza de los
vocabularios a cada edad, las cantidades ms comunes se expresan en el
anexo 2, tabla 2.

La articulacin del habla se desarrolla lentamente al principio. A los 2

aos de edad,

la tercera parte de los sonidos son expresados

correctamente, a los 4 aos, casi el 75%, y a los 6 aos se va llegando al

89% de los sonidos. (19)

3.3.2 Cognicin
En la edad preescolar ocurre la fase pre-operacional de Piaget, que se
caracteriza por el pensamiento mgico (cuando hay una confusin entre la
coincidencia y la casualidad), el egocentrismo (incapacidad del nio para
adoptar el punto de vista de otro y no necesariamente implica egosmo) y el
pensamiento dominado por la percepcin (lgica). (21)

El colegio impone al nio demandas cognitivas progresivas. El dominio de

los temas elementales requiere el funcionamiento eficiente de un gran
nmero de procesos preceptales, cognitivos e idiomticos, y se espera que
los nios atiendas a ms de un estmulo a la vez. (21)

21

3.3.2.1. Etapa preescolar (3-6 aos)

Durante el perodo pre-operacional, el infante desarrolla la capacidad de
representar objetos y acontecimientos mediante el pensamiento y el lenguaje
pre-lgico. En esta etapa puede usar smbolos y palabras para pensar,
presenta soluciones intuitivas para los problemas, pero su pensamiento est
limitado por la rigidez, la centralizacin y el egocentrismo. (22).

Segn Labinowicz, el nio en la etapa pre-operacional presenta las

siguientes caractersticas:

Desarrolla el uso del lenguaje y utiliza smbolos (funcin simblica).

Utiliza la funcin semitica.

Es capaz de pensar lgicamente en operaciones unidireccionales

No considera el punto de vista de otra persona (egocentrismo).

Le falta conceptos de organizacin (espacio, cantidad, tiempo).

No entiende lo que es el futuro.

Usa el monlogo colectivo como forma de hablar en que los nios de

un grupo se expresan, pero en realidad no interactan ni se
comunican.(23)

3.3.2.2. Etapa escolar (6-11 aos)

Aproximadamente a los 7 aos los nios comienzan la etapa de las
operaciones concretas, pues pueden utilizar las reflexiones mentales para
solucionar problemas reales. Esta etapa se caracteriza porque el nio:

Es capaz de resolver problemas lgicamente

Entiende las leyes de la conservacin y es capaz de clasificar y

establecer series.

Entiende la retrospectiva.

Clasifica y percibe que los eventos externos tienen causas externas.

Puede establecer un orden secuenciado.

22

Alcanza el dominio completo de la identificacin. (23)

Aunque la memoria presenta poco cambio con la edad, la capacidad de la

memoria de trabajo aumenta considerablemente durante la niez intermedia.
La memoria a largo plazo parece madurar entre los 8 y los 10 aos y tambin
mejoran el tiempo de reaccin, velocidad de procesamiento, atencin
selectiva y concentracin. (24)

Las capacidades del lenguaje continan creciendo durante la infancia

intermedia, los nios son ms aptos para comprender e interpretar la
comunicacin hablada y escrita y hacer que ellos mismos sean entendidos.
(24)

La meta-cognicin, que se refiere al proceso de conocer los propios

procesos mentales, ayuda a los nios a monitorear la comprensin de lo que
leen y a desarrollar estrategias para aclarar cualquier problema. De igual
manera, la interaccin con los pares favorece el desarrollo de las habilidades
para la escritura. (24)

3.3.3 Juego
El juego aumenta en complejidad e imaginacin, desde simples
imitaciones de experiencias habituales, como el ir de compras o acostar a un
beb (2 a 3 aos), hasta escenarios ms amplios que comprenden
acontecimientos concretos, como visitar el zoolgico o salir de viaje (3 a 4
aos), o la creacin de escenarios totalmente imaginarios (4 a 5 aos). (19)

3.3.4 Desarrollo del sueo

El sueo en la vida de un nio es fundamental para su desarrollo, debido
a que el avance acelerado de su crecimiento y la constante actividad en la
que se encuentra (jugar, estudiar, ejercitarse, etc.), requieren gran cantidad
23

de energa, por lo que el cuerpo necesita descansar para reponer todo

aquello que se ha consumido.

La necesidad de una siesta puede desaparecer, en algunos casos raros a

la temprana edad de 3 aos y medio; pero lo ms frecuente es que siga
practicando hasta que el nio se aproxima a la edad de 5 aos. Cuando se
ha alcanzado ya la edad de la escuela preprimaria (4 a 5 aos), el nio
puede echar una siesta de tres a cinco veces por semana. Entonces declina
gradualmente la cantidad de sueo necesaria, de modo que el promedio es
de 9 a 10 horas a los 12 aos. (19)

Los hbitos del sueo pueden variar de acuerdo a la cantidad de energa

que el nio gaste en sus actividades diarias, tambin influye la cantidad de
alimento que este reciba dado a que si se tiene una alimentacin deficiente,
es muy probable que el nio no tenga las caloras necesarias y por lo tanto
su cuerpo necesitar de ms descanso para reponer la energa gastada.

3.4 El sistema endocrino y los neurotransmisores

3.4.1 Glndulas y hormonas
La base del sistema endcrino son las hormonas y las glndulas. Las
hormonas transfieren informacin e instrucciones de un conjunto de clulas a
otro. Cada hormona afecta solo a las clulas que estn genticamente
programadas para recibir y responder a su mensaje. Los niveles hormonales
pueden verse influenciados por factores como el estrs, una infeccin y
cambios en el equilibrio entre el lquido y los minerales de la sangre. (25)

24

Las glndulas son grupos de clulas que producen y secretan (o liberan)

sustancias qumicas. Seleccionan y extraen materiales de la sangre, los
procesan y secretan el producto qumico terminado para su uso en algn
lugar del cuerpo. (25) (Ver anexo 3, figura 1)

El funcionamiento de las glndulas y de sus principales hormonas se

describe brevemente en el apndice B.

3.4.2 Neurotransmisores
Un neurotransmisor es una molcula liberada por las neuronas al espacio
sinptico donde ejerce su funcin sobre otras neuronas u otras clulas
(clulas musculares o glandulares). Son elementos clave en la transmisin
de los estmulos nerviosos. (Ver apndice C) (26)

Las funciones desempeadas por los neurotransmisores son muy

importantes para tener un buen equilibrio en la mente. Cumplen la funcin de
crear sensaciones que se originan a partir de estmulos (en el medio
ambiente) que son percibidos por los sentidos. El desequilibrio producido por
los neurotransmisores puede provocar diversos tipos de enfermedades
mentales las cuales pueden causar un gran dao en la salud y desarrollo
normal de los nios.

25

Captulo 4.
Complicaciones psicolgicas
y fisiolgicas en nios de 3 a
10 aos debidas a la
enfermedad de Hartnup

26

4.1 Complicaciones psquicas en la enfermedad de

Hartnup
Las complicaciones psquicas de la enfermedad de Hartnup se deben
principalmente a los bajos niveles de serotonina, la cual se debe a la baja
absorcin del triptfano, quien

participa para

la sntesis de

este

neurotransmisor.

4.1.1 Serotonina
La serotonina ejerce importante accin en el carcter, conducta,
movimiento, apreciacin del dolor, actividad sexual, apetito, secreciones
endocrinas, funciones cardacas y el ciclo de sueo-vigilia. (27)

La serotonina es producida a partir del aminocido triptfano, el cual es

transportado a travs de la barrera hemato-enceflica hasta las neuronas por
el gran transportador neutral de aminocidos (LNAA). Ya dentro de la
neurona, se lleva a cabo el proceso que sintetiza la serotonina, que se
describe en el anexo 3, figura 2. (27)

La serotonina depende del triptfano, y por la enfermedad de Hartnup, los

niveles de la misma son bajos si no se lleva la dieta adecuada. Cuando hay
carencia de serotonina, es muy probable que la persona afectada por la
enfermedad presente alteraciones en el estado de nimo (depresin) o
insomnio.

4.1.1.1 Depresin
La depresin es una enfermedad de elevada prevalencia. Se trata de un
trastorno psiquitrico incapacitante caracterizado por una alteracin del
estado de nimo que impregna todos los niveles de funcionamiento de la

27

persona, acta con cierta independencia de la propia voluntad y disminuye la

capacidad de reaccin ante sucesos. Se deben considerar dos formas
bsicas de depresin: exgena y endgena. La depresin exgena (o
reactiva) obedece a una causa externa generalmente bien definida (prdida
de un familiar o un ser amado, prdida monetaria o de posicin social,
enfermedad invalidante, etc.). La depresin endgena, en cambio, no tiene
causa externa manifiesta, lo cual lleva a considerarla una alteracin
biolgica, como ocurre en las psicosis bipolar (maniaco-depresiva) o unipolar
(depresiva). (27)

La depresin es considerada un trastorno psiquitrico debido a que es

provocada por deficiencia del neurotransmisor Serotonina, es decir tiene una
base biolgica en el cerebro. Si una persona que padece la Enfermedad de
Hartnup y no lleva un tratamiento ni dieta adecuada para recuperar y
compensar la absorcin de los aminocidos deficientes en esta patologa,
puede tener esta complicacin. Si se habla de complicaciones a nivel
psicolgico hay un trastorno del estado de nimo, depresin, para este caso
particular depresin endgena, la cual no tiene ninguna causa externa, sino
se considera causa de una alteracin biolgica, ms especficamente un bajo
nivel de serotonina ocasionada por la baja absorcin del triptfano.
Una depresin endgena se considera una psicosis bipolar, es decir,
maniaco depresivo.

La depresin es causante de la alteracin de la conducta, desrdenes

alimenticios, problemas de desempeo escolar. Esto debido a que un nio
deprimido suele expresar sus sentimientos de maneras anormales como de
manera violenta o al contario ser un nio extremadamente sensible, lo cual
conlleva a que tengan problemas al socializar e interaccionar con otros nios.
Los problemas escolares son principalmente causados porque los nios no
quieren desenvolverse ni cooperar en ningn ambiente social, esto afecta en
28

los trabajos grupales y ms importantes en su motivacin por estudiar y

asistir con regularidad al colegio. As mismo, como se mencion en el
captulo 3, los nios en las edades de 3 a 10 aos estn atravesando una
etapa crtica en el desarrollo de su personalidad. La personalidad se forma
mediante la unin de varios factores como el ambiente, la sociedad, el estado
de nimo y factores biolgicos. Por lo tanto, si un nio padece de la
enfermedad de Hartnup, que a causa de la baja produccin de serotonina por
la baja absorcin de triptfano, tiene un factor biolgico que lo hace propenso
a la depresin. Por consiguiente, ese nio, con la enfermedad de Hartnup, va
a percibir su mundo de una forma no muy positiva, lo cual provocar
inseguridad en su personalidad.

4.1.1.2 Insomnio
El insomnio es la incapacidad para iniciar o mantenerse dentro del sueo
o la percepcin de que el sueo es insuficiente, o que ste no es restaurador.
(28)

Como se dijo anteriormente, la serotonina tambin est relacionada con la

regulacin del sueo. Si la Enfermedad de Hartnup no es tratada con las
medidas adecuadas o a tiempo, trae consigo complicaciones a nivel
psicolgico que puede ser el insomnio.

Las consecuencias del insomnio no se presentan en el mismo momento

de experimentar el insomnio, si es un insomnio del sueo nocturno las
consecuencias sern diurnas.

Los nios pueden experimentar distintas

repercusiones que pueden ser: al da siguiente presentar hiperactividad, falta

de concentracin, irritabilidad y fatiga. Esto debido a que el cerebro no ha
descansado y no puede iniciar tareas como el almacenaje de informacin.
Tambin debido a que debe usar la energa de otra manera para sustituir la

29

que no se obtuvo debido a la falta de descanso. Este cansancio mantiene

niveles de estrs altos lo cual lleva a la irritabilidad.

Por otro lado, un nio de 3 a 10 aos se encuentra en su etapa de

crecimiento (ver captulo 3), por lo que, si padece de la enfermedad de
Hartnup y esta no ha sido tratada y presenta sntomas, el insomnio puede
llegar a afectar su adecuado crecimiento, pues su cuerpo no logra adquirir las
energas necesarias para cubrir todas las necesidades. Por lo tanto, los nios
que padecen de una enfermedad de Hartnup manifiesta, podran llegar a ser
personas menudas y de baja estatura.

Entonces, psicolgicamente, un nio que padece insomnio a causa de la

enfermedad de Hartnup, puede ser afectado en su crecimiento y en su
relacin con los dems. Esto ltimo se refiere a la irritabilidad y estrs que se
puede generar a causa de la falta de sueo, lo que lo hace susceptible a los
estmulos exteriores, y por tanto, a su personalidad.

4.2 Complicaciones fisiolgicas en la enfermedad de

Hartnup
4.2.1 Problemas de crecimiento
En el captulo 2 se mencion que el triptfano ayuda a aumentar la
liberacin de hormonas de crecimiento, la cual se encarga de controlar el
crecimiento normal de los nios. Sin embargo, la enfermedad de Hartnup no
permite la absorcin adecuada del triptfano, por lo que no va a haber un
adecuado estmulo para liberar suficientes hormonas de crecimiento. Por otro
lado, la histamina promueve la formacin de glbulos rojos y glbulos
blancos de la sangre, por lo que no solamente incrementa las defensas, sino

30

tambin previene la anemia. La histidina es otro aminocido que la

enfermedad de Hartnup no logra absorber. En el captulo 1 se mencion que
la edad en la que mayormente se desarrolla la enfermedad de Hartnup es de
los 3 a 5 aos de vida. Esta etapa es crtica para el crecimiento de los nios,
y si durante estos aos, el nio no logra secretar hormonas de crecimiento y
sufre de anemia, es muy probable que en un futuro el nio tenga problemas
de baja estatura y debilidad, adems de que la anemia a temprana edad
afecta el desarrollo del cerebro, adems de provocar que se ralentice el
crecimiento a causa de los bajos niveles de hierro y otros suplementos
esenciales para que el cuerpo funcione correctamente.

4.2.2 Anemia
La anemia se define como la disminucin de la cantidad de hemoglobina o
glbulos rojos. (29)

Como se mencion en el captulo 2, la histidina contribuye en la

produccin de glbulos rojos y blancos, pero a causa de la enfermedad de
Hartnup, este aminocido no logra ser absorbido, y por lo tanto, la produccin
de glbulos rojos no es suficiente, por lo que se puede desarrollar la anemia.
As mismo, la baja absorcin de triptfano causa deficiencia en la absorcin
de vitamina B3, la cual es importante para el metabolismo celular. Si no hay
suficientes vitamina B3, el cuerpo no va a ser capaz de degradar
ptimamente los compuestos que necesita (ya sean lpidos, protenas,
carbohidratos, etc.). Esa dificultad en el metabolismo va a provocar bajos
niveles en sustancias esenciales para tener un cuerpo sano y activo, lo cual
producir anemia.

En nios, la anemia es muy perjudicial debido a que ralentiza el

crecimiento fsico y dificulta el aprendizaje a causa de la ausencia de energa
por la falta de nutrientes absorbidos y la baja produccin de hemoglobina.
31

Como se mencion en el captulo 3, los nios crecen a gran velocidad en las

edades de 3 a 5 aos y en menor cantidad de los 6 a los 10 aos. As mismo,
se refiri que en estas edades, el nio tiene un alto nivel de aprendizaje, por
lo que necesita una mente activa. Si el nio sufre de anemia causada por la
enfermedad de Hartnup, no tendr suficiente energa y nutrientes para crecer
normalmente, y su capacidad de atencin y aprendizaje se reducir, por lo
que puede causar dficit de atencin e incluso retardo mental.

4.2.3 Erupcin cutnea (Fotosensibilidad)

Un nio normal sale a jugar y se expone a luz solar constantemente sin
mayor problema que una leve quemadura de sol, sin embargo, un nio que
padece de la enfermedad de Hartnup no puede realizar esa actividad sin
antes protegerse de los rayos de sol, pues estos le causan daos en la piel,
producindoles erupciones en la misma.

Como se mencion en el captulo de aminocidos, el triptfano es materia

prima para la sntesis de la vitamina B3. En la enfermedad de Hartnup, al
haber una baja absorcin de triptfano, hay una deficiencia de vitamina B3. A
continuacin se detallarn aspectos sobre la vitamina B3 o niacina:
o Se necesita para el sano funcionamiento del cerebro y los
nervios
o Reduce los niveles de colesterol
o Puede aumentar los niveles de colesterol, Bueno, HDL
o Ayuda al metabolismo
o Mejora la circulacin sangunea
o Ayuda en la produccin de hormonas sexuales
o Reduce la necesidad de azcares
o Ayuda a mantener sana la piel y previene el acn
o Mejora la memoria (30)

32

Carencia:
o La deficiencia de niacina puede causar mal aliento y erupciones
severas en la piel (30)

Al haber una deficiencia de B3 o niacina por la enfermedad de Hartnup,

sin un tratamiento adecuado o deteccin temprana de la enfermedad, pueden
ocurrir algunas complicaciones a nivel fisiolgico como lo son las erupciones
cutneas. Debido a la deficiencia de B3 que ayuda a mantener sana la piel,
esto ya no puede ser posible por lo cual la piel, del portador de la
enfermedad, se vuelve ms sensible ocasionando mltiples y seguidas
erupciones cutneas con la particularidad de que es ms difcil de que ocurra
una rpida cicatrizacin.

As mismo, como se mencion en el captulo 2, la enfermedad de Hartnup

tambin tiene deficiencia en la absorcin de histidina, el cual es necesario
para reparar tejidos y la correcta cicatrizacin de los mismos. Por lo tanto,
si hay una deficiencia en la histidina, como de triptfano (produce B3) la
cicatrizacin correcta de heridas no va a ser posible, o va a tener un proceso
largo y complicado.

Todo esto respecto a la mala cicatrizacin por la enfermedad de Hartnup,

afecta a los nios, pues estos siempre estn en constante movimiento, y son
ms propensos a sufrir un golpe o estar expuestos al sol. Por consiguiente,
para que un nio no tenga que limitarse tanto en sus actividades normales,
debe

aprender

cuidarse

tomar

medidas

complicaciones que le provoca su enfermedad.

33

que

prevengan

las

Conclusiones

34

CONCLUSIONES
1.

La enfermedad de Hartnup es una afeccin hereditaria en la cual el nio

tiene que heredar una copia del gen defectuoso (gen SLC6A19) de ambos
padres para resultar afectado. Esta enfermedad es caracterizada por producir
una baja absorcin de aminocidos neutros, principalmente el triptfano y la
histidina. Esta enfermedad es diagnosticada y afecta principalmente en nios de
3 a 10 aos de edad. El trastorno de Hartnup se distingue por presentar
diarreas, anemia, erupciones cutneas, fotosensibilidad y cambios de nimo
como signos y sntomas generales.

2.

Le enfermedad de Hartnup puede llegar a originar complicaciones en las

personas afectadas, las cuales pueden ser cambios permanentes en la
coloracin de la piel, erupciones cutneas, problemas psiquitricos como la
depresin e insomnio y falta de coordinacin en los movimientos, lo cual puede
ser causado por el tono muscular anormal.

3.

Un aminocido es unas molculas orgnicas que sirven de base para la

formacin de protenas en el cuerpo. Brindan un buen funcionamiento del
organismo, ya que son muy importantes en los diferentes procesos metablicos.
Los aminocidos pueden ser esenciales, que se adquieren por medio de la
dieta; y no esenciales, que son sintetizados por el cuerpo.

4.

Las bases biolgicas identificadas en la enfermedad de Hartnup son la

deficiencia de Triptfano e Histidina por su baja absorcin en el metabolismo.
Ambos aminocidos tienen la caracterstica que son esenciales, lo que significa
que deben ser adquiridos mediante los alimentos. Los problemas derivados por
la deficiencia estos aminocidos se observan en la enfermedad de Hartnup, de
los cuales estn: las erupciones cutneas, trastornos de crecimiento,
alteraciones del sistema nervioso e insomnio debido a la deficiencia de
triptfano; y cicatrizacin y reparacin de tejidos ms lenta, deterioro de las
vainas de mielina y anemia debido a la deficiencia de Histidina.

35

5.

Las protenas en el cuerpo comienzan a degradarse en el estmago. Dicho

proceso termina en el intestino en donde se absorben por medio de microvellosidades. No obstante, se ha descubierto que, debido a la mutacin del gen
SLC6A19, los transportadores de aminocidos neutros se ven afectados, dando
como consecuencia una mala absorcin de estos aminocidos, especialmente
el triptfano e histidina, por lo tanto afectan de gran manera al proceso normal
de absorcin. Como efecto de esta mala absorcin se da el aparecimiento de
diarreas, aminoaciduria, fotosensibilidad, alteraciones psicolgicas, entre otras.

6.

Los nios, durante la etapa preescolar (de 3 a 6 aos de edad) presentan un

crecimiento rpido, donde desarrollan capacidades motoras, tono muscular y
resistencia, adems se observa un crecimiento de la cabeza de 5 cm, ms entre
los 3 y 18 aos de edad; poseen un mejor funcionamiento en los sistemas
circulatorio, respiratorio e inmunolgico de su cuerpo; as mismo, desarrollan el
lenguaje con ms rapidez por medio de smbolos. Por otro lado los nios, en
etapa escolar (de 6 a 11 aos), no crecen de manera tan acelerada ya que solo
aumentan de 3 a 8 centmetros y alrededor de 5 a 10 libras por ao. Adems
en esta etapa disfrutan de un buen apetito y comen mucho ms que los nios
en etapa preescolar; aparecen los dientes permanentes alrededor de 4 dientes
por ao. La etapa escolar es importante, pues es en la que se desarrolla la
personalidad, y la memoria a largo plazo madura.

7.

La enfermedad de Hartnup, al no ser tratada de manera correcta o no recibir

un tratamiento a tiempo debido a que normalmente es asintomtica, puede
presentar ciertas complicaciones a nivel psicologa y fisiolgico. Referente a las
complicaciones a nivel psicolgico destaca la depresin y el insomnio, los dos
estados producidos por un dficit de serotonina causado por la baja absorcin
del triptfano (contribuye en la sntesis de serotonina). La serotonina es un
neurotransmisor encargado de regular los estados de nimo, apetito, deseo
sexual, sueo entre otras funciones. En la EH, la falta de serotonina afecta en el
momento de resaltar que regula los estados del sueo y de nimo, por lo que su
deficiencia producir insomnio y depresin. El insomnio y la depresin, pueden

36

afectar considerablemente en la vida de los nios, debido que lo pueden

acarrear a tener un bajo rendimiento escolar, agresividad, estrs, problemas de
socializacin, problemas en el desarrollo de la personalidad y por supuesto
problemas de crecimiento, por la etapa de alto crecimiento en la que suele
encontrarse un nio de 3 a 10 aos.

8.

Las principales complicaciones fisiolgicas causadas por la enfermedad de

Hartnup son: los problemas de crecimiento, anemia y erupciones cutneas. Los
problemas de crecimiento son causados por los bajos niveles de triptfano, el
cual es importante para la produccin de la hormona de crecimiento. Los nios
de 3 a 5 aos de vida estn en etapa de crecimiento acelerado, y si en esta
edad los nios presentan la enfermedad de Hartnup, y no son tratados con la
debida dieta, podran llegar a ser afectados en su desarrollo fsico normal,
teniendo como consecuencia una estatura ms baja al promedio, poca masa y
resistencia

muscular,

incluso

debilidad,

pues

no

estn

creciendo

correctamente.
Por otro lado, la anemia en la EH se origina a partir de los bajos niveles de
histidina, la cual ayuda en la produccin de glbulos rojos; y por los bajos
niveles de triptfano, til en la absorcin de vitamina B3 o niacina, la cual es
fundamental para llevar a cabo el metabolismo celular. La escasa produccin de
glbulos rojos y los problemas en el metabolismo pueden llegar a causar
anemia, la cual es muy perjudicial en los nios de 3 a 10 aos, pues estn en
su etapa de desarrollo, y si tienen anemia se ralentiza su crecimiento fsico, y
se dificulta su aprendizaje debido a la falta de nutrientes, por lo tanto energa
necesaria para que se puedan desarrollar adecuadamente.
Por ltimo, estn las erupciones cutneas, las cuales tambin son originadas
por la deficiencia de niacina (por bajos niveles de triptfano), la cual es
necesaria para mantener sana la piel; y por la histidina, que es funcional para la
reparacin de tejidos y cicatrizacin. La enfermedad de Hartnup se caracteriza
por producir fotosensibilidad, la cual puede afectar la piel del enfermo si se
expone mucho tiempo al sol. Un nio de 3 a 10 aos se distingue por su alta
actividad fsica (juegos, estudio, etc.), lo que los lleva a estar mucho tiempo en
exteriores, en donde es ms probable estar bastante tiempo expuestos a la luz

37

y a recibir golpes. Si no hay suficiente vitamina B3, y la poca histidina no

permite que haya una buena cicatrizacin, los nios estaran obligados a
recluirse para evitar sufrir daos severos en la piel.

38

Recomendaciones

39

RECOMENDACIONES
A los padres de nios afectados por la enfermedad de Hartnup, para que
hagan una revisin de su ascendencia e identifiquen si ha habido
antecedentes de enfermedad de Hartnup en su familia.

A los afectados por la enfermedad de Hartnup, para que utilicen lentes de

sol y protector solar para evitar erupciones cutneas y enrojecimiento de los
ojos.

A los padres de nios afectados por la enfermedad de Hartnup, para que

velen por que sus hijos tengan una dieta balanceada y rica en aminocidos.

A los padres de nios afectados por la enfermedad de Hartnup, para que

lleven a su hijo al mdico con el menor signo de complicacin de la
enfermedad y as pueda recibir un tratamiento adecuado.

Al mdico, para que siempre tenga presente la existencia del trastorno de

Hartnup.

Al lector, para que difunda la existencia de la enfermedad de Hartnup en

su entorno, y as la ignorancia del tema disminuya con el tiempo.

40

Referencias
bibliogrficas

41

Referencias bibliogrficas
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45

Apndices

46

Apndice A
Glosario

Amilasa salivar

Enzima hidrolasa, tambin conocida como Ptialina,

encargada de la degradacin del almidn de los alimentos
en componentes ms bsicos.

Aminocido

Subunidad bsica de las protenas, poseen diversas

funciones, entre ellas la descomposicin de alimentos y la
reparacin de tejidos corporales.

Aminocidos

Aminocidos que poseen un anillo de benceno como

aromticos

grupo R.

Aminocidos

Aminocidos

neutros

hidrocarbonados. No tienen carga positiva ni negativa.

Duodeno

Porcin del intestino delgado ubicada entre el estmago y

que

poseen

grupos

funcionales

el yeyuno cuya funcin radica en la descomposicin

enzimtica de los alimentos y la absorcin de vitaminas,
minerales y nutrientes.
Gen

Subunidad de ADN que contribuye en la formacin del

genotipo en seres vivos.

Gen SLC6A19

Gen

codificador

del

transportador

de

aminocidos

neutros.
Endopeptidasas Hidrolizan enlaces peptdicos dentro de la protena.
Enterocito

Clula del intestino especializada en la absorcin por

medio de micro-vellosidades.

Enzimas

Enzima que cataliza la degradacin de protenas.

proteolticas
Exopeptidasas

Hidrolizan extremos carbonilos y aminos de la protena.

pH

ndice que mide el grado de acidez o alcalinidad de una

solucin.

47

Pepsina

Enzima encargada de iniciar el proceso de degradacin

de protenas.

Pptido

Nombre que se le da a la unin de aminocidos.

Yeyuno

Segunda porcin del intestino delgado cuya funcin

radica en la degradacin y absorcin de lpidos, protenas
y carbohidratos.

Fuentes: Elaboracin propia. Informacin recopilada en:

1. Diccionario mdico-biolgico, histrico y etimolgico [en lnea].
Universidad de Salamanca. [citado el 13 de Jul del 2015]. Disponible
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2. Diccionario mdico-biolgico, histrico y etimolgico [en lnea].
Universidad de Salamanca. [citado el 13 de Jul del 2015]. Disponible
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3. Mataix Verd J., Snchez de Medina F. Protenas. [en lnea] [citado 7
de

Julio

del

2015];

p.

100

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http://www.uco.es/master_nutricion/nb/Mataix/proteinas.pdf
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Madrid: McGraw-Hill interamericana; 2003, p. 113.
5. Kent M. diccionario Oxford de medicinas y ciencias del deporte. 1 ed.
Barcelona: Editorial Paidotribo; 2003: P. 267.

48

Apndice B
Sistema endocrino: glndulas y su funcin
Glndula
Pineal
Hipfisis
pituitaria

Hormona

Funcin

Melatonina
o Gran

Ciclos de sueo y vigilia.

variedad

hormonas,

como

de Regula la actividad de muchas

la glndulas,

participan

el

hormona

de crecimiento, las contracciones

crecimiento.

En uterinas durante el parto, la

general se les dicen produccin

Paratiroides

en

de

leche

entre

hormonas hipofisiarias.

otras funciones.

Paratiroidea

Regulas los niveles de calcio y

fosfato en el cuerpo.

Tiroides

Tiroxina

Regula la tasa de metabolismo

del cuerpo, por lo tanto el
estado de alerta, energa y qu
tan gordos o delgados son.

Pncreas

Insulina y glucagn

Controlan los niveles de azcar

en la sangre.

Suprarrenales

Ovarios

Epinefrina

y Activa

el

norepinefrina.

simptico.

Estrgeno

Organiza

sistema

el

nervioso

desarrollo

del

sistema reproductor femenino.

Testculos

Testosterona

Regulan

el

desarrollo

del

sistema reproductor masculino.

Fuente: Elaboracin propia. Informacin recopilada en (23)

49

Apndice C
Principales neurotransmisores y sus efectos.
NEUROTRANSMISOR
Acetilcolina

FUNCIN
Activacin,
memoria,

EJEMPLO

atencin, Movimiento
motivacin

de

un

y brazo.

movimiento.
Dopamina

Controla

conductas

y El

comerse

emociones, incluyendo el chocolate

placer y el dolor.
Serotonina

Regulacin

produce

placer.

de

sueo, Despus

de

un

soar, estado de nimo, atareado,

se

secreta

alimentacin,

da

conducta serotonina como seal

agresiva.
Norepinefrina

un

de ir a dormir.

Activacin,

vigilia, Un actor hace uso de

aprendizaje, memoria y este

estado de nimo.

neurotransmisor,

pues

aprende

su

libreto, y al interpretar,
debe

cambiar

estado

de

su
nimo

general.
Endorfinas

Inhibicin del dolor.

En

un

trauma

muy

fuerte, el cuerpo las

secreta para calmar el
dolor.
Glutamato

Participa

en

el Un

aprendizaje y la memoria.

nio que

va al

colegio y aprende algo

nuevo.

GABA

Es inhibitoria.

Su desorden provoca
trastornos del sueo y

50

de alimentacin.
Glicina

Inhibicin de la mdula Estado de alerta del

espinal

los

centros cuerpo.

enceflicos inferiores.

Fuente: Elaboracin propia. Informacin recopilada en (23)

51

Anexos

52

Anexo 1

53

54

55

Fuente: Revista de Medicina e Investigacin

Disponible en: Flores Miranda R. De la disrupcin en el metabolismo del
triptfano a la complejidad clnica de la enfermedad de Hartnup. Rev Med
Inves [En lnea] 2014 [Citado 7 de julio 2015]; 2 (2): 170-173. Disponible en:
http://www.uaemex.mx/RevMedInvUAEMex/docs/Vol2Num2/16_AR_DE_LA_
DISRUPCION.PDF

56

Anexo 2 (Tablas)
Tabla 1
Aminocidos esenciales y no esenciales

Fuente: demedicina.com
Disponible en: http://demedicina.com/wp-content/uploads/diferenciasamino%C3%A1cidos-esenciales-y-no-esenciales.png

Tabla 2
Desarrollo de vocabulario en nios de 3 a 6 aos
Edad
Aos

Meses

Nmero de palabras

896

1222

1540

2072

2562

57

Anexo 3 (Figuras)
Figura 1
Sistema Endocrino

Fuente: Steven Dowshen MD editor

Disponible en: http://kidshealth.org/parent/misc/reviewers.html

58

Figura 2
Proceso de sntesis de serotonina

59