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Hernia diafragmtica congnita.

Definicin:
Es el desplazamiento del contenido abdominal dentro del trax a travs de un defecto
diafragmtico.
Causa:
Este defecto puede ser causado por un fracaso en el cierre normal de las membranas
pleuroperitoneales o Crecimiento pulmonar anormal que provoca desarrollo
diafragmtico anormal.
Factores de riesgos asociados:
La etiologa de la hernia diafragmtica no es clara, han sido reportados casos familiares
sugiriendo predisposicin gentica. Talidomida y quinidina se han reportado como
causantes de hernia diafragmtica en humanos.
Cuadro clnico:
Clnicamente se observa un abdomen excavado por el desplazamiento del contenido
intestinal a travs del defecto diafragmtico, con grados variables de dificultad
respiratoria y disminucin de los ruidos pulmonares en el hemitrax afectado. En la
hernia diafragmtica congnita del lado izquierdo, el latido cardiaco puede estar
presente a la derecha, debido al desplazamiento del mediastino.
Diagnstico:
En caso de no haber sido detectado en el periodo prenatal, debe sospecharse en recin
nacidos a trmino con dificultad respiratoria y ausencia de ruidos respiratorios en el
lado de la herniacin. Se confirma con una radiografa de trax. El ultrasonido es
diagnstico en el periodo antenatal alrededor de la semana 24 de gestacin.
Malformaciones que se relacionen
En algunos casos podemos encontrar otras anomalas asociadas como alteraciones en
los cromosomas (cromosomopatas).

Tratamiento
El tratamiento al nacer se realiza con intubacin traqueal temprana y asistencia
respiratoria con volmenes pequeos, evitando la hiperinsulacin pulmonar y el
neumotrax. Tambin, es importante corregir la acidosis para disminuir la resistencia
vascular pulmonar.
Luego de la estabilizacin pulmonar, se debe evaluar y planear el procedimiento
quirrgico.

http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2005/cmas051aa.pdf
www.revcolanest.com.co/es/pdf/90150090/S300/

Gastrosquisis
Definicin:
La gastrosquisis es una anomala estructural de la pared abdominal del feto,
ocasionada por la exposicin de los intestinos al lquido amnitico: lo que da
lugar a hernia de las asas intestinales, el estmago, el hgado y en ocasiones
de la vejiga.
Causa:
La involucin precoz de los vasos que irrigan la pared abdominal: la vena
umbilical y la arteria onfalomesent- rica derecha.
Factores de riesgos asociados:
Los factores de riesgo asociados a este defecto: que la madre sea menor de
20 aos, el tabaquismo durante el embarazo, el consumo de cocana y de
pseudoefedrina, y la exposicin de la madre a insecticidas.
Cuadro clnico:
Bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequea, un defecto en
la pared abdominal y no se observan restos de algn saco protector del
intestino.
Diagnstico:
Prenatal: La gastrosquisis puede identificarse mediante ecografa en la 14
semana de gestacin.
Malformaciones que se relacionen:
Onfalocele
Defectos congnitos de pared abdominal
Tratamiento :
El tratamiento va dirigido hacia la nutricin, cierre quirrgico del defecto y la
prevencin contra infecciones. El tratamiento para la gastrosquisis es una
ciruga, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del abdomen y
cierra el defecto, de ser posible.
Bibliografa utilizada

http://www.cerpo.cl/_items/File_002_00366_0018.pdf
http://www.ultrasonografia.cl/us93/pmunoz.pdf
http://www.amolca.com.ve/pdf/d003.pdf
http://www.villavicencio.org.ar/pdf08/045.pdf

Sndrome de primer arco farngeo


Definicin:
Conjunto de sndromes debidos a un trastorno del desarrollo del primer arco
branquial (y tambin, a menudo, del segundo arco y de las dos primeras bolsas
branquiales): estos sndromes comprenden malformaciones de la cara y de la
oreja.
Causa:
Se cree que es consecuencia de una emigracin insuficiente de las clulas de
la cresta neural hacia el primer arco durante la cuarta semana.
Factores de riesgos asociados:
Cuadro clnico:
Anomalas congnitas de los ojos, odos, la mandbula, el paladar, hipoplasia
facial.
Diagnstico:

Malformaciones que se relacionen:


Sndrome de Digeorge
Sndrome de teacher Collins
Sndrome de Pierre Robin
Tratamiento:
El tratamiento de los pacientes con sndrome de Pierre Robin es interdisciplinar
y va a depender de las malformaciones especficas y de las necesidades
psicosociales de cada individuo afectado.
http://www.ciruped.org/articulos/vol2n22012/ARVOL2N22012-2.pdf

Hipotiroidismo congnito
Definicin:
Disminucin de la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular,
bien por una produccin deficiente o bien por resistencia a su accin en los
tejidos diana, alteracin de su transporte o de su metabolismo.

Causa, etologa:
La causa ms frecuente de HC es la disembriognesis tiroidea. se heredan en
forma autosmica recesiva, y se producen por mutaciones en las protenas
responsables del transporte, oxidacin y organificacin del yodo, se debe
descartar la presencia de anticuerpos maternos (que bloquean el receptor de
TSH neonatal), el dficit o exceso de yodo y el uso de drogas anti tirodeas
maternas.
Factores de riesgos asociados:
Se relaciona con factores biolgicos, consumo de productos yodados en la
madre y/o hijo, drogas o anticuerpos maternos.
Cuadro clnico:
Las caractersticas clnicas ms frecuentemente observadas en RN o lactantes
pequeos son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia
umbilical y piel seca, letargia, hipotona, aumento del tamao de la lengua,
llanto ronco, constipacin e ictericia prolongada. La presencia de bocio.
Diagnstico:
Prueba del tamiz neonatal
Existen 3 estrategias de tamizaje: 1) T4 inicial, si el resultado se
encuentra bajo el punto de corte, se realiza TSH; 2) TSH inicial y 3) TSH y
T4 inicial combinados.
Malformaciones que se relacionen:
Anomalas cardacas, del sistema nervioso
anormalidades congnitas mltiples (ACM).

central

(SNC),

oculares

Tratamiento:
Tratamiento con hormonas tiroideas y terapia.
Bibliografa utilizada:
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf
http://www.siicsalud.com/pdf/clavesendocrinologia1_3.pdf

Labio hendido
Definicin:
El paladar hendido y el labio leporino son defectos congnitos, ocurre cuando
el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del
nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior.
Causa:

Deficiencia del mesnquima de la prominencia maxilar y de la prolongacin


palatina media.
Factores de riesgos asociados:
Factores genticos(Autosmica dominante, Autosmica recesiva, Recesiva
ligada a X) y ambientales (fsicas, qumicas y biolgicas)
Cuadro clnico:
Dificultades en la alimentacin y el crecimiento en el beb, dificultades con el
habla, problemas dentales especiales.
Diagnstico:
Diagnstico de labio leporino y paladar hendido puede ocurrir durante el
embarazo o despus del nacimiento, se analiza mediante ecografa en 18 a 20
semanas de embarazo.
Malformaciones que se relacionen:

Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome

de
de
de
de

Pierre Robin
Apert
Goldenhar
DiGeorge

Tratamiento:
Una ciruga puede cerrar el labio y el paladar. La ciruga para el labio leporino
se hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad.
Bibliografa utilizada
http://bvs.sld.cu/revistas/mgi/vol17_4_01/mgi11401.pdf
file:///C:/Users/Monse/Downloads/Dialnet-LabioYPaladarHendidos-5030441.pdf

Paladar hendido
Definicin:
Defecto congnito que afectan el labio superior y el paladar.
Causa:
Debido a la inadecuada fusin de los tejidos faciales en el medio.

Factores de riesgos asociados :


La exposicin de la madre, durante el primer trimestre del embarazo, a
plaguicidas, herbicidas, fungicidas, rociamientos antimalricos y antidengue
con DDT.As mismo, el consumo de drogas estimulantes del sistema nervioso
central, tranquilizantes, opiceos, alcohol, cigarrillo, antidepresivos.
Cuadro clnico:
Dificultad para alimentarse, problemas respiratorios y de odo, dificultades para
la comunicacin (trastornos del lenguaje), anomalas del crecimiento y
desarrollo facial.
Diagnstico:
El paladar hendido pueden detectarse mediante anlisis durante el embarazo.
Esto se denomina diagnstico prenatal mediante ecografa en 18 a 20 semanas
de embarazo.
Malformaciones que se relacionen
Sndrome de Pierre Robin
Sndrome de Apert
Sndrome de Goldenhar
Sndrome de DiGeorge
Tratamiento:
La reparacin del labio leporino, cuando el nio tiene de 6 a 12 semanas de
edad.
Bibliografa utilizada
file:///C:/Users/Monse/Downloads/Dialnet-LabioYPaladarHendidos-5030441.pdf

Fistula traqueoesofagica
Definicin:
Cuando la trquea (el conducto respiratorio que conecta la nariz y la boca con
los pulmones) y el esfago (el conducto para tragar) estn conectados, Esto
puede provocar problemas respiratorios e, incluso, neumona.
Causa:
Divisin incompleta de la porcin craneal del intestino anterior en sus
componentes respiratorio y esofgico, fusin incompleta e los pliegues
traqueoesofagicos.

Factores de riesgos asociados:


A veces, los conductos no se desarrollan en forma correcta. No se considera
que estos problemas sean hereditarios.
Cuadro clnico:
Problemas para tragar, se les cae la baba en reposo, regurgitan la leche al
tomarla, reflujo, polihidramnios.
Diagnstico:
Una radiografa puede ayudar a establecer el diagnstico.
Una broncoscopa
Una tomografa computarizada
Malformaciones que se relacionen:
Atresia de esfago, estenosis, problemas del corazn, problemas en los
riones, problemas estomacales e intestinales, o problemas musculares y
seos.
Tratamiento:
Ciruga para solucionar el problema

Bibliografa utilizada
https://www.allinahealth.org/mdex_sp/SD7293G.HTM

Sindrome de la dificultad respiratoria


Definicin:
Es un trastorno entre los recin nacidos prematuros, cuyos pulmones no estn
completamente maduros..
Causa:
Falta de factor surfractante debido a la asfixia intrauterina prolongada
Factores de riesgos asociados:
Un hermano o hermana que lo padecieron.
Diabetes en la madre.
Parto por cesrea o induccin del parto antes de que el beb est a
trmino.

Problemas del parto que reducen la circulacin al beb.


Embarazo mltiple (gemelos o ms).
Trabajo de parto rpido
Cuadro clnico:
Respiracin rpida y fatigosa poco despus de nacer, cianosis, Aleteo nasal
Diagnstico:
Gasometra arterial: Muestra bajos niveles de oxgeno y exceso de cido
en los lquidos corporales
Radiografa de trax: Muestra que los pulmones tienen una apariencia de
"vidrio molido" que es tpico de la enfermedad. Esto a menudo aparece
de 6 a 12 horas despus de nacer.
Anlisis de laboratorio: Para ayudar a descartar infeccin como causa de
los problemas respiratorios.
Malformaciones que se relacionen:
Tratamiento:
Tratamiento con glucocorticoesteroides durante la gestacin acelera el
desarrollo y produccin del factor surfractante.
Bibliografa utilizada
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001563.htm

Hipoplasia pulmonar
Definicin:
Alteracin del desarrollo que afecta a los fetos y a los bebs que resulta en la
malformacin de los pulmones y de los alvolos pulmonares
Causa: Vas respiratorias acortadas, una reduccin del volumen pulmonar y el
peso pulmonar reducido.
Factores de riesgos asociados
Las causas pueden ser genticas o un error durante el desarrollo fetal y, en
funcin de las estructuras implicadas
Cuadro clnico:
Cianosis, apnea y letargo

Diagnstico:
La resonancia magntica (MRI) puede utilizarse para evaluar el volumen fetal
antes del nacimiento, y una tomografa computarizada (TC) puede ser utilizada
despus de que nazca el beb.
Malformaciones que se relacionen:
Hernia diafragmtica congnita o anomalas gastrointestinales. Otras
condiciones que pueden estar presentes en estos nios incluyen masas
torcicas
o
abdominales,
malformaciones
musculoesquelticas
y
complicaciones renales.
Tratamiento (sin profundizar mucho)
Ciruga correctiva podra ser necesario. El tratamiento adicional puede incluir
intubacin y ventilacin asistida.

Bibliografa utilizada
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S037041062001000100010

Atresia Esofagica
Definicin:
Es un defecto congnito relativamente comn de etiologa desconocida, que
consiste en una falta de continuidad del esfago con o sin comunicacin a la
va area;
Causa:
Idioptico
Factores de riesgos asociados:
La etiologa es desconocida pero se considera que es multifactorial, incluyendo
factores genticos y ambientales.
Cuadro clnico:

Dificultad del paso de la sonda para verificacin de la permeabilidad esofgica.


Diagnstico:
ultrasonido obsttrico
El diagnstico se corrobora mediante radiografas de trax y de cuello,
tanto anteroposteriores (AP) como laterales.
Malformaciones que se relacionen:
Presentan anomalas asociadas a la atresia de esfago, ubicndose a nivel del
tracto urinario, digestivo, cardiaco y musculoesqueltico.
Tratamiento:
Reparacin quirrgica.

Bibliografa utilizada
http://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v68n6/v68n6a10.pdf

Atresia duodenal
Definicin:
Es una afeccin en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno)
no se ha desarrollado adecuadamente. No est abierto y no puede permitir el
paso de los contenidos del estmago.
Causa:
No se conoce la causa de la atresia duodenal. Se cree que es el resultado de
problemas durante el desarrollo de un embrin en el cual el duodeno no
cambia de una estructura slida a una estructura similar a un tubo, como lo
hara normalmente.
Factores de riesgos asociados:
Factores geneticos

Cuadro clnico:
Inflamacin de la parte superior del abdomen (a veces)
Vmito temprano en grandes cantidades y que puede ser verdoso
(contiene bilis)
Vmito continuo, incluso cuando el beb no ha sido alimentado por
varias horas.
Diagnstico
Ecografa fetal
Radiografa abdominal
Malformaciones que se relacionen:
Sndrome de Down
Tratamiento:
Sonda para descomprimir el estmago.
Ciruga para corregir la obstruccin duodenal.
Bibliografa utilizada
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001131.htm
http://childrens.memorialhermann.org/services/duodenal-atresia/

Onfalocele congnito
Definicin:
Defecto congnito en el cual el intestino u otros rganos abdominales del beb
estn por fuera del cuerpo debido a un orificio en el rea del ombligo.
Causa:
Se desconoce la causa exacta de los defectos de la pared abdominal Los
msculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran
apropiadamente. En consecuencia, el intestino permanece por fuera de la
pared abdominal.
Factores de riesgos asociados:
Alcohol y tabaco,
Algunos medicamentos: Las mujeres que utilizaron inhibidores selectivos
de la recaptacin de serotonina (SSRI) durante el embarazo,
presentaban una mayor probabilidad de tener un beb con onfalocele.
Obesidad: Las mujeres obesas o con sobrepeso antes de quedar
embarazadas presentaban mayor probabilidad de tener un beb con
onfalocele.

Cuadro clnico :
Un onfalocele se puede ver claramente. Esto se debe a que los contenidos
abdominales sobresalen (protruyen) a travs de la zona del ombligo.
Diagnstico:
Un onfalocele se puede ver claramente. Esto se debe a que los contenidos
abdominales sobresalen (protruyen) a travs de la zona del ombligo.
Malformaciones que se relacionen:
Problemas genticos (anomalas cromosmicas), hernia diafragmtica
congnita y defectos cardacos y renales.
Tratamiento:
Los onfaloceles se reparan con ciruga
Bibliografa utilizada
Islam S. Congenital abdominal wall defects. In: Holcomb GW, Murphy JP, Ostlie
DJ, eds. Ashcraft's Pediatric Surgery. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Saunders; 2014:chap 48.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000994.htm

Hernia umbilical
Definicin:
La hernia umbilical se define como un abultamiento alrededor del ombligo, que
puede contener epipln, parte del intestino delgado o intestino grueso.
Causa, etologa:
Esto ocurre cuando los tejidos en el abdomen se abultan a travs de una
abertura en la ingle.
Factores de riesgos asociados:
La obesidad, la multiparidad, la presencia de ascitis, tumores abdominales o
esfuerzos muy intensos son factores de riesgo para el desarrollo de hernia
umbilical
Cuadro clnico :
Las hernias umbilicales no presentan sntomas ms all de la protuberancia o
bulto en el ombligo, En algunos casos, el paciente puede sentir dolor o ardor en
la zona de la hernia al realizar esfuerzos en el abdomen, como toser,
estornudar, levantar objetos pesador.

Diagnstico:
El diagnstico es bsicamente clnico y se realiza en la consulta externa de
medicina familiar, corroborando el aumento de volumen y defecto aponeurtico
en el rea umbilical.
Malformaciones que se relacionen:
Sndrome de Down, hipotiroidismo,
sndrome de EhlersDanlos

sndrome

de

BeckwitthWiedemann,

Tratamiento:
Se recomienda la ciruga ambulatoria en pacientes con hernia umbilical ya que,
disminuye las complicaciones y la estancia hospitalaria.
Bibliografa utilizada
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/068_GPC_He
rniaumbilical/Hernia_umbilical_ER_CENETEC.pdf
http://www.veteranshealthlibrary.org/spanish/flipbooks/general/2511564_VA.pdf

Agenesia renal
Definicin:
Es un defecto que ocurre temprano en el desarrollo embrionario que impide que
uno o ambos riones se formen correctamente
Causa:
Se debe al mal desarrollo de la naturaleza embriolgica en la yema renal.
Factores de riesgos asociados:
Usualmente no hay tendencia familar aunque se han descrito casos en
hermanos
Cuadro clnico
Manifiestan miccin copiosa, regurgitacin frecuente, que se convierten a
veces vmitos, deshidratacin grave, aumento de la presin sangunea,
sntomas de envenenamiento general del cuerpo y el fracaso.
Diagnstico:
Se determina por medios radiogrficos, autopsia tomografa axial
computarizada (TAC), ultrasonido (U.S) pielograma intravenoso (P.I.V.). El TAC,
es alternativa confiable.
Malformaciones que se relacionen:

Raramente presentaban mal formacin: Ano imperforado, tero didelfo, vagina


imperforada, fstula rectovaginal, oligohidramnios.
Tratamiento:
Es un medicamento antibacteriano o ciruga, que es un trasplante de rin.
Bibliografa utilizada
http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1996/pdf/Vol64-4-1996-8.pdf

Hiperplasia Suprarenal
Definicin:
Es el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas
suprarrenales.
Causa:
Se debe a una mutacin determinada genticamente por el gen citocromo
p450c21-esteroide 21-hidroxilasa, que provoca una deficiencia de enzimas en
la corteza suprarrenal.
Factores de riesgos asociados:
Factores hereditarios
Cuadro clnico:
Alimentacin deficiente o vmitos
Deshidratacin
Cambios electrolticos (niveles anormales de sodio y potasio en la
sangre)
Ritmo cardaco anormal
Diagnstico:
Los anlisis de sangre comunes
La radiografa de la mueca y la mano izquierda puede mostrar que los
huesos del nio parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genticas

Malformaciones que se relacionen


Sindrome andrenogenital
Tratamiento:
Se puede practicar ciruga a las nias con genitales de apariencia
masculina durante la lactancia.
Se emplean esteroides e para tratar la hiperplasia suprarrenal

Bibliografa utilizada
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000411.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal
_congenita.pdf

Hipospadias
Definicin:
Es la anomala ms frecuente del pene.
Causa:
Se debe a una produccin inadecuada de andrgenos por los testculos fetales
y/o por anomalas en los receptores para las hormonas.
Factores de riesgos asociados:
Mutaciones genticas, o por efecto de hormonas u otros disruptores
ambientales que afectan al embrin.
Cuadro clnico:
Rociado anormal de la orina
Tener que sentarse para orinar
El prepucio hace que el pene luzca como si tuviera "capucha"
Diagnstico:
Este problema casi siempre se diagnostica pronto despus de nacer durante un
examen fsico. Se pueden hacer exmenes imagenolgicos para buscar otras
anomalas congnitas.
Malformaciones que se relacionen:
La criptorquidia y la hernia inguinal son las anomalas ms frecuentes
asociadas a hipospadias.

Tratamiento:
Los bebs con hipospadias no deben ser circuncidados. El prepucio debe
conservarse para utilizarlo en una reparacin quirrgica posterior.
Bibliografa utilizada
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/46711_Hipospadias/IMSS-46711_GER_Diagnxstico_y_Tratamiento_de_Hipospadias.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2013/rmc131w.pdf

Criptorquidia
Definicin:
Los testculos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testculos no logran
bajar al escroto antes de nacer.
Causa:
La causa de la mayora de la de los casos de criptorquidia es desconocida, pero
un factor importante es una deficiencia en la produccin de andrgenos.
Factores de riesgos asociados (si existen):
La relacin del consumo de alcohol durante el embarazo es un factor de riesgo
para el nacimiento prematuro y bajo peso al nacer
Cuadro clnico:
La mayora de las veces, no hay sntomas distintos a la ausencia del testculo
en el escroto (esto se denomina escroto vaco)
Diagnstico:
Se pueden realizar exmenes imagenolgicos, como una ecografa o una
tomografa computarizada.
Malformaciones que se relacionen (si existen):
Asociada a otras anomalas congnitas, o ser signo de endocrinopatas o de
alteraciones cromosmicas o alteraciones del desarrollo sexual. Algunos
autores la consideran parte del llamado sndrome de disgenesia testicular, que
incluye adems hipospadias, infertilidad y cncer testicular, asociados a una
alteracin del desarrollo embrionario de las clulas germinales, de Leydig y de
Sertoli.

Tratamiento
Inyecciones de hormonas (B-HCG o testosterona) para tratar de llevar el
testculo hacia el escroto.
Ciruga (Orquiopexia) para llevar el testculo hacia el escroto. Este es el
principal tratamiento.
Bibliografa utilizada
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/03_criptorquidia.pdf
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/157_GPC_CR
IPTORQUIDIA/SSA_157_09_EyR_Criptorquidia.pdf

Comunicacin interauriculares
Definicin:
Es un defecto cardaco que est presente al nacer (congnito). Mientras el
beb se desarrolla en el tero, se forma una pared (llamada tabique
interauricular) que divide la cmara superior en aurcula izquierda y derecha.
Una formacin anormal de esta pared puede provocar un agujero que
permanece despus del nacimiento
Causa:
Normalmente, la sangre no puede circular entre las dos cmaras superiores del
corazn. Sin embargo, la CIA permite que esto ocurra.
Cuando la sangre circula entre las dos cmaras del corazn, esto se denomina
derivacin o comunicacin (shunt). Se puede acumular presin en los
pulmones.
Factores de riesgos asociados:
Factores hereditarios
Cuadro clnico:
Una persona que no tiene ningn otro defecto cardaco o que tiene
uno pequeo (menos de 5 mm) puede ser asintomtica, o puede que los
sntomas no se presenten hasta una mediana edad o posteriormente.
Disnea
Infecciones respiratorias frecuentes en nios
Falta de aliento con la actividad
Diagnstico:
Examen fsico y los resultados de pruebas cardacas.
ruidos cardacos anormales al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Malformaciones que se relacionen:


Tratamiento:
Es posible que la CIA no necesite tratamiento si no hay sntomas o si estos son
pocos o el defecto es pequeo y no est asociado con otras anomalas. Se
recomienda ciruga para cerrar el defecto si este ocasiona una gran cantidad
de derivacin, el corazn est hinchado o si se presentan sntomas.
Bibliografa utilizada
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000157.htm

Trasposicin de grandes arterias


Definicion:
Es un defecto cardaco que ocurre desde el nacimiento, en el cual los 2 vasos
principales por los que la sangre sale del corazn, la aorta y la arteria pulmonar, estn
intercambiados.
Causas:
Los factores en la madre que pueden incrementar el riesgo de esta afeccin incluyen:

Edad mayor a 40 aos

Alcoholismo

Diabetes

Rubola u otra enfermedad viral durante el embarazo

Factores de riesgo:

Cuadro Clnico:

Color azulado de la piel

Dedos de la mano o el pie en palillo de tambor

Mala alimentacin

Dificultad para respirar

Diagnostico:
Entre los exmenes ms frecuentes se encuentran los siguientes:

Cateterismo cardaco

Radiografa de trax

ECG

Ecocardiografa

Tratamiento:
Se le administrar inmediatamente una medicina llamada prostaglandina por va
intravenosa.
Bibliografa utilizada:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001568.htm

Tetraloga de Fallot
Definicin:
Es un tipo de defecto cardaco congnito, lo que significa que est presente al
nacer.
Causas:
La tetraloga de Fallot causa niveles bajos de oxgeno en la sangre, lo cual lleva
a que se presente cianosis (una coloracin azulada y prpura de la piel).
Factores de riesgo asociados:

Alcoholismo materno

Diabetes

Madre mayor de los 40 aos de edad

Desnutricin durante el embarazo

Rubola y otras enfermedades virales durante el embarazo

Cuadro clnico:

Cianosis
Dedos hipocrticos
Dificultad para alimentarse
Desarrollo deficiente

Diagnostico:
Radiografa de trax
Conteo sanguneo completo
Electrocardiograma
Resonancia magntica del corazn
Malformaciones que se relacionen:

Tratamiento:
La ciruga para reparar la tetraloga de Fallot se lleva a cabo cuando el beb es
muy pequeo.
Bibliografa utilizada:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001567.htm

Conducto arterioso permeable


Definicion:
Es una afeccin en la cual el conducto arterial no se cierra.
Causas:
Porque el vaso sanguneo que permite que la sangre circule alrededor de
los pulmones del beb no se cierra.
Factores relacionados:
Factores genticos
Madres que hayan contrado rubola durante el embarazo estn
en mayor riesgo de padecer este problema.
Cuadro Clinico:
Respiracin rpida
Malos hbitos de alimentacin
Pulso rpido
Dificultad para respirar
Sudoracin al alimentarse
Cansancio con mucha facilidad

Retraso en el crecimiento
Diagnostico:
Examen mdico fsico
Malformaciones relacionadas:
Sindrome de down
Sindrome de dificultad respiratoria neonatal

Tratamiento:
Cierre del conducto arterial persistente
Bibliografa utilizada:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001560.htm

Espina bfida
Definicin:
La espina bfida, que literalmente significa "columna hendida," est
caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la mdula espinal, o las
meninges
Causas:
La causa exacta de la espina bfida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qu
interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformacin.
Factores de riesgo asociados:
Los factores genticos
Nutricionales
Ambientales
Cuadro clnico:
Asintomtico
Diagnostico:
En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal.
Tratamiento:
El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los
nios con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden
necesitar ciruga al crecer.
Bibliografa Utilizada:
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm

Craneosinostosis
Definicin:
Es un defecto congnito en el cual una o ms suturas de la cabeza del beb se
cierran antes de lo normal, lo que provoca que el beb tenga una forma
anormal de la cabeza y puede limitar el crecimiento del cerebro.
Causas:
Se desconoce la causa de la craneosinostosis.
Factores de riesgo asociados:
Se transmite de padres a hijos (hereditario)
Cuadro Clinico:
Ausencia de un "punto blando" (fontanela) en el crneo del beb
Surco sobresaliente y duro a lo largo de las suturas afectadas
Forma de cabeza irregular
Diagnostico:
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Una medicin del ancho de la cabeza del beb
Radiografas del crneo
TC de la cabeza
Malformaciones que se relacionen:
Los sndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen y Pfeiffer.
Tratamiento:
Aliviar cualquier presin sobre el cerebro.

Asegurarse de que haya espacio suficiente en el crneo para permitir el


crecimiento apropiado del cerebro.

Mejorar la apariencia de la cabeza del nio.

Bibliografa utilizada:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001590.htm

Acondroplasia
Definicin:
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn
de enanismo.
Causas:
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo
cual significa que, si un nio recibe el gen defectuoso de 1 de los padres,
presentar el trastorno.
Factores de riesgo asociado:
Factores Genticos
Cuadro clnico:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo
del corazn y el anular

Pies en arco

Disminucin del tono muscular

Diferencia muy marcada del tamao de la cabeza con relacin al cuerpo

Frente prominente Brazos y piernas cortos

Estatura baja

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Diagnostico:
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido
amnitico excesivo rodeando al feto.
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de
acondroplasia en el recin nacido.
Malformaciones asociadas:
La estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal
Tratamiento:
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las
anomalas conexas, cuando causan problemas.
Bibliografa utilizada:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm

Torticolis Congenita:
Definicion:
Contractura del msculo esternocleidomastoideo, que produce una desviacin
de la oreja hacia el lado afectado y rotacin de la barbilla hacia el lado
contralateral.
Causas:
Puede ser debido a: un parto traumtico, un sobreestiramiento del msculo,
mala posicin fetal, nacimiento en posicin podlica.