Anda di halaman 1dari 3

Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah gangguan degenerasi saraf keturunan progresif yang


ditandai oleh gangguan perkembangan emosional, perilaku, dan kejiwaan, kehilangan
fungsi intelektual atau kognitif yang diperoleh sebelumnya, dan kelainan gerakan
(gangguan motorik). Juga dikenal sebagai korea Huntington, gangguan ini dinamai menurut
nama dokter Amerika yang pertama kali menggambarkan kondisinya pada tahun 1872.
Tanda-tanda klasik penyakit Huntington mencakup korea serta kehilangan bertahap
kemampuan berpikir dan belajar (demensia). Hasilnya mungkin berupa gangguan dalam
mengingat, berpikir abstrak, dan menilai; kesalahan persepsi waktu, tempat, atau identitas
(disorientasi); peningkatan agitasi dan perubahan kepribadian (disintegrasi kepribadian).
Meskipun gejala biasanya menjadi jelas usia 40-an atau 50-an, waktu onset bisa variabel
dan berkisar dari usia dini sampai dewasa akhir (misalnya, 70-an atau 80-an).
Penyakit ini diwariskan dalam keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Gangguan
ini terjadi sebagai hasil sekuen abnormal panjang atau pengulangan kode instruksi dalam
gen pada kromosom 4. Kehilangan progresif fungsi sistem saraf terkait terjadi karena
hilangnya jaras di daerah tertentu otak, termasuk di ganglia basal dan korteks serebri.

Penyakit Huntington. Penyakit turun-temurun, langka, bersifat dominan


autosomal, yang menyebabkan korea progresif dan kemunduran mental yang berakhir
menjadi demensia.
Epidemiologi Angka kejadiannya 4-10 per 100 ribu. Usia rata-rata pertama kali terkena
serangga (onset) penyakit Huntington adalah 40 tahun . sekitar 6% muncul sebelum usia
21 tahun dan 2% sebelum usia 15 tahun.
Penderita juvenile Huntington disease didiagnosis di usia 10-20 tahun dengan gejala yang
mirip penderita Huntington usia dewasa.

Penyebab
Penyebab pasti belum diketahui, namun diduga multifactor. Salah satunya adalah
mutasi gen di lengan pendek kromosom 4 (tepatnya 4p16.3). gen untuk penyakit
Huntington (ITI5) ini mengandung pengulangan CAG (rangkaian trinukleotida CAG
mengkode glutamin). Orang sehat memiliki 11-34 CAG pengulangan di lokus ini,
sedangkan penderita Huntington memiliki lebih daari 40. Produk gen diistilahkan
huntingtin.

Gejala & Tanda


Penyakit Huntington menyebabkan gerakan aneh, tak menentu, biasanya pertama kali
mememngaruhi wajah dan logat/gaya berbicara. Penyakit ini juga memengaruhi ingatan
dan mengganggu kemampuan berpikir, belaja, berkonsentrasi, memecahkan permasalahan,
memberi alasan. Secara perlahan namun pasti, kemampuan penderita untuk berjalan,
menelan, dan merawat diri sendiri berkurang, menurun, dan menghilang.

Pemeriksaan Penunjang
Pada beberapa kasus, dijumpai ketidaknormalan tes toleransi glukosa. Pemeriksaan CT
scan dan MRI menunjukkan berkurangnya volume otak (bagian ganglia basalis) pada
stadium dini. Pada stadium lanjut, dijumpai atrofi otak difus dan strofi ganglia basalis.
Pemeriksaan PET membuktikan rendahnya ikatan reseptor dopamine D1 & D2.
Pemeriksaan SPECT membuktikan lebih banyak penurunan Rcbf di nucleus kaudatus
daripada di putamen.
Terapi / Solusi. Terapi sebatas simtomatis. Mengingat efek samping yang banyak dan
berbahaya, maka obat haruslah direkomendasiakan oleh dokter.

Anda mungkin juga menyukai

  • Pengenalan Alat
    Pengenalan Alat
    Dokumen53 halaman
    Pengenalan Alat
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Medium
    Medium
    Dokumen16 halaman
    Medium
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Nitr I Metri
    Nitr I Metri
    Dokumen15 halaman
    Nitr I Metri
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Perhitungan Kuanti
    Perhitungan Kuanti
    Dokumen16 halaman
    Perhitungan Kuanti
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • MEDIUM
    MEDIUM
    Dokumen16 halaman
    MEDIUM
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • ANION
    ANION
    Dokumen12 halaman
    ANION
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Sistem Saraf Otonom
    Sistem Saraf Otonom
    Dokumen21 halaman
    Sistem Saraf Otonom
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Titrasi Asam Basa
    Titrasi Asam Basa
    Dokumen15 halaman
    Titrasi Asam Basa
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • ANION
    ANION
    Dokumen12 halaman
    ANION
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Grav I Metri
    Grav I Metri
    Dokumen13 halaman
    Grav I Metri
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Titrasi Asam Basa
    Titrasi Asam Basa
    Dokumen15 halaman
    Titrasi Asam Basa
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Titrasi Asam Basa
    Titrasi Asam Basa
    Dokumen15 halaman
    Titrasi Asam Basa
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Senyawa Karbon
    Senyawa Karbon
    Dokumen14 halaman
    Senyawa Karbon
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Alkohol Dan Fenol
    Alkohol Dan Fenol
    Dokumen16 halaman
    Alkohol Dan Fenol
    novia herawati
    100% (1)
  • Aldehid Dan Keton
    Aldehid Dan Keton
    Dokumen11 halaman
    Aldehid Dan Keton
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Senyawa Karbon
    Senyawa Karbon
    Dokumen14 halaman
    Senyawa Karbon
    novia herawati
    Belum ada peringkat
  • Protein
    Protein
    Dokumen10 halaman
    Protein
    novia herawati
    Belum ada peringkat