Penyebab
Penyebab pasti belum diketahui, namun diduga multifactor. Salah satunya adalah
mutasi gen di lengan pendek kromosom 4 (tepatnya 4p16.3). gen untuk penyakit
Huntington (ITI5) ini mengandung pengulangan CAG (rangkaian trinukleotida CAG
mengkode glutamin). Orang sehat memiliki 11-34 CAG pengulangan di lokus ini,
sedangkan penderita Huntington memiliki lebih daari 40. Produk gen diistilahkan
huntingtin.
Pemeriksaan Penunjang
Pada beberapa kasus, dijumpai ketidaknormalan tes toleransi glukosa. Pemeriksaan CT
scan dan MRI menunjukkan berkurangnya volume otak (bagian ganglia basalis) pada
stadium dini. Pada stadium lanjut, dijumpai atrofi otak difus dan strofi ganglia basalis.
Pemeriksaan PET membuktikan rendahnya ikatan reseptor dopamine D1 & D2.
Pemeriksaan SPECT membuktikan lebih banyak penurunan Rcbf di nucleus kaudatus
daripada di putamen.
Terapi / Solusi. Terapi sebatas simtomatis. Mengingat efek samping yang banyak dan
berbahaya, maka obat haruslah direkomendasiakan oleh dokter.