RHABDOMYOSARCOMA

Definisi
Rhabdomyosarcoma adalah kanker ganas yang paling sering ditemukan pada anak-anak.
Daerah yang paling umum diserang antara lain kepala, leher, saluran urogenital, lengan atau
kaki. Penyebab Rhabdomyosarcoma tidak diketahui secara pasti. Tumor ini adalah tumor langka
hanya terjadi dalam beberapa pasien. Beberapa anak dengan cacat lahir tertentu mengalami
peningkatan risiko, dan beberapa keluarga memiliki mutasi gen yang memungkinkan risiko
terserang kanker ini. Namun, sebagian besar anak-anak dengan rhabdomyosarcoma tidak
memiliki faktor risiko yang diketahui.
Gejala
Gejala bervariasi tergantung pada lokasi tumor. Tumor di hidung atau tenggorokan dapat
menyebabkan perdarahan, menelan masalah, atau masalah neurologis jika mereka menyebar ke
otak. Tumor di vagina terlihat menonjol dari pembukaan vagina. Kandung kemih dan vagina
tumor dapat menyebabkan kencing atau obstruksi usus. Tumor pada otot dapat muncul benjolan
yang menyakitkan dan sering dianggap cedera. Namun, mereka tidak pergi, tetapi terus tumbuh,
walaupun mereka mungkin tidak terus menyakitkan. Diagnosis rhabdomyosarcoma sering
tertunda karena kurangnya gejala, dan karena tumor dapat muncul pada waktu yang sama seperti
cedera baru-baru ini. Diagnosis dini sangat penting karena merupakan agresif
rhabdomyosarcoma tumor yang menyebar dengan cepat.
Beberapa
kelompok histologis yang
berbeda memiliki
makna prognostik,
termasuk rhabdomyosarcoma embrional (Erms), yang
terjadi
pada 55% pasien; varian botryoid dari Erms, yang
terjadi
pada 5% pasien; rhabdomyosarcoma alveolar (ARMS), yang
terjadi
pada 20%
pasien ,
dan dibedakan sarkoma (UDS), yang terjadi pada 20% pasien.
Patofisiologi
Tumor ini diyakini berasal dari sel otot primitif, namun tumor dapat terjadi di mana saja
di tubuh, namun sebuah rhabdomyosarcoma tulang primer belum dilaporkan. Tempat yang
paling umum adalah kepala dan leher (28%), ekstremitas (24%), dan genitourinari (GU) saluran
(18%). Situs penting lainnya termasuk batang (11%), orbit (7%), dan retroperitoneum (6%).
Rhabdomyosarcoma terjadi di tempat lain dalam waktu kurang dari 3% dari pasien. Varian
botryoid dari Erms muncul dalam rongga mukosa, seperti kandung kemih, vagina, nasofaring,
dan telinga tengah. Lesi pada ekstremitas yang paling mungkin untuk memiliki jenis alveolar
histologi. Metastasis ditemukan terutama di paru-paru, sumsum tulang, tulang,

kelenjar getah bening, payudara, dan otak. Seperti kebanyakan tumor masa kanak-kanak,
penyebab rhabdomyosarcoma tidak diketahui. Varian alveolar dinamakan demikian karena tipis
silang-persimpangan band berserat yang muncul sebagai ruang antara daerah seluler dari tumor
(mengingatkan paru alveolus). Varian ini biasanya berhubungan dengan 1 dari 2 translokasi
kromosom, yaitu, t (2; 13) atau t (1; 13). Ini menghasilkan fusi dari domain DNA-mengikat
faktor transkripsi perkembangan neuromuskuler, dikodekan oleh PAX3 pada kromosom 2 atau
PAX7 pada kromosom 1 [4], untuk domain aktivasi transkripsional faktor transkripsi yang relatif
di mana-mana, FKHR (atau FOXO1a) , yang dikodekan pada kromosom 13. Translokasi kurang
umum
yang
melibatkan gen PAX telah ditemukan dalam beberapa kasus yang jarang terjadi. [5]Molekul
hibrida yang dihasilkan adalah suatu aktivator transkripsi kuat. Hal ini diyakini untuk
berkontribusi pada fenotipe kanker dengan normal mengaktifkan atau menekan gen-gen lain.
Subtipe embrional biasanya memiliki hilangnya heterozigositas di band 11p15.5; pengamatan ini
menunjukkan adanya gen supresor tumor. Penyimpangan molekul lain yang dapat memberikan
petunjuk untuk asal tumor dan yang mungkin berguna untuk strategi pengobatan di masa
mendatang termasuk mutasi TP53 (yang terjadi pada sekitar satu setengah dari pasien), tingkat
N-myc meningkat (pada 10% pasien dengan ARMS ), dan titik mutasi pada N-ras dan K-ras
onkogen (biasanya embrional). Selain itu, tingkat pertumbuhan insulin faktor-2 mungkin
meningkat, menunjukkan jalur yang melibatkan faktor pertumbuhan autokrin dan parakrin.
Epidemiologi
AmerikaSerikat
Kejadian adalah 6 kasus per 1.000.000 penduduk per tahun (sekitar 250 kasus) pada anakanak dan remaja lebih muda dari 15 tahun.
Internasional
Tidak ada kecenderungan geografis penting adalah dilaporkan.
Mortalitas/Morbiditas Pada
pasien
dengan penyakit
lokal, keseluruhan 5-tahun
tingkat kelangsungan
hidup
telah meningkat lebih
dari 80% dengan penggunaan
kombinasi operasi, terapi radiasi, dan kemoterapi [7]. Namun, pada pasien dengan penyakit
metastasis, sedikit kemajuan telah dibuat dalam kelangsungan hidup tingkat, dengan tingkat 5tahun kelangsungan hidup acara bebas kurang dari 30%. Pasien dengan penyakit
metastasis tanpa berisiko tinggi lainnya faktor, termasuk situs yang tidak menguntungkan, lebih
dari 3 situs, keterlibatan sumsum tulang, dan usia lebih muda dari 1 tahun atau lebih tua
dari 10 tahun, memiliki prognosis
yang
lebih
baik (50% 3-y acara
bebas bertahan
hidup) dibandingkan dengan 3-4 faktor ini (12% dan 5% 3-y kelangsungan hidup acara

bebas, masing-masing) [8]. penggunaan dosis

tinggi terapi myeloablative dengan sel
induk autologus penyelamat belum membaik hasil untuk pasien[9].Dalam analisis data yang
dikumpulkan
oleh Surveillance, Epidemiologi, dan
Hasil
Akhir (SIER) Program,
kematian sangat terkait dengan
usia,
situs, dan
histologi. [10] Kelangsungan
hidup 5 tahun tertinggi pada
anak
usia 1-4
tahun (77%) dan terburuk pada
bayi dan
remaja (47% dan
48%, masing-masing). Orbital dan
situs GU adalah
yang
paling menguntungkan (86% dan
80%, masingmasing). Situs menguntungkan termasuk tumor dari ekstremitas (50%), retroperitoneum (52%),
dan
batang (52%). Embrional histologi yang
terbaik (67%) dibandingkan
dengan alveolar histologi (49%). Kebanyakan
pasien
dengan kekambuhan
lokal dapat
disembuhkan dengan terapi penyelamatan, terutama jika kekambuhan adalah setelah terapi
awal telah selesai.
Pengobatan
Pengobatan yang tepat tergantung pada lokasi dan jenis rhabdomyosarcoma. Tumor ini
paling baik dirawat di pusat dengan pengalaman mengobati rhabdomyosarcoma. Secara umum,
operasi dan terapi radiasi digunakan untuk mengobati daerah yang terserang tumor, sedangkan
kemoterapi digunakan untuk mengobati penyakit di semua bagian dalam tubuh. Kemoterapi
adalah bagian penting dari perawatan untuk mencegah penyebaran kanker. Banyak obat
kemoterapi yang berbeda aktif terhadap rhabdomyosarcom