Anda di halaman 1dari 2

Etiologi

1. kelainan kromosom
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant protektif yang
berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya
adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Kanker
bisa menyerang salah satu mata yang bersifat somatic maupun kedua mata yang merupakan
kelainan yang diturunkan secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung mata
dan ke otak (melalu saraf penglihatan/nervus optikus).
2. faktor genetik
Gen cacat RB1 dapat warisan dari orang tua baik, pada beberapa anak, bagaimanapun,
mutasi terjadi pada tahap awal perkembangan janin. Tidak diketahui apa yang menyebabkan
kelainan gen, melainkan yang paling mungkin menjadi kesalahan acak selama proses copy
yang terjadi ketika sel membelah.

Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.
Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan
patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan biopsy merupakan kontraindikasi, maka untuk
menegakkan diagnosis digunakan beberapa sarana pemeriksaan sebagai sarana penunjang :
1. Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina
disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam masaa tumor
tersebut dan berbatas kabur.
2. Pemeriksaan foto rontgen,

pada

hampIr

60-70%

kasus

penderita

retinoblastoma menunjukkan adanya klasifikasi. Bila tumor mengadakan


infiltrasi ke nervus optikus, maka foramen optikum melebar.
3. Pemeriksaan CTscan dan MRI untuk mendeteksi penyebaran tumor sampai ke
intracranial.
4. Pemeriksaan

onkologis

opthalmik

ultrasound

dapat

mendiagnosa

retinoblastoma intraokular lebih dari 95% kasus.


5. Pemeriksaan Enzim Lactic Acid Dehydrogenase (LDH), yaitu dengan
membandingkan kadar LDH humor akuos dengan serum darah. Bila rasio

lebih besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma intraokuler


(pada keadaan normal rasio kurang dari 1).