Anda di halaman 1dari 22

BAB I

PENDAHULUAN

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi


salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini
disebut faktor pembekuan darah. Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal
dan sehat, misalnya terluka, maka dalam waktu yang tidak terlalu lama perdarahan
tersebut akan berhenti sendiri, apakah itu dengan bantuan penekanan pada tempat
luka ataupun tidak. Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu dinamakan
mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu terlibat sebagai faktor yang
berinteraksi satu sama lain membentuk sumbat pembekuan. Faktor-faktor yang
terlibat terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan faktor
pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang baik atau jumlah dan
kadarnya kurang, akan mengakibatkan perdarahan yang berlangsung lama atau
bahkan dapat terjadi perdarahan spontan.1
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit
kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang
pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang
hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British
Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak
pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata
adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga
meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.2
Dikenal tiga macam hemofilia. Hemofilia A karena kekurangan faktor VIII
dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX dan hemofilia C. Faktor-faktor
pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII).
1

Hemofilia, terutama A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras
tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 di antara 5000 - 10.000 kelahiran bayi
laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25.000-30.000 kelahiran bayi
laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) hemofilia A. Apabila penyakit ini tidak
ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada
persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. 1

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari
ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia merupakan
penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor
pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor tersebut merupakan
protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh
pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah
trauma.3
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang
ditentukan secara genetik.4
Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena
gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Ada 3 jenis hemofilia:5
1.

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

2.

Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = 5: 1)

3.

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)


B. Etiologi
Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh
kromosom X. Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier) yang
diturunkan kepada anak lelakinya. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan
3

warna kulit atau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada
pria. Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1
kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia,
mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga
membawa sifat jika:
1. ayahnya pengidap hemofilia
2. mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan
3. mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemofilia
Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah
menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki
mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen
itu. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang
hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier). Hal ini sangat jarang
terjadi.1

Gambar 1. Susunan genetik wanita carrier hemofilia dengan suami normal 1

Gambar 2. Susunan genetik wanita normal dengan suami penderita hemofilia1


4

Gambar 3. Susunan genetik wanita carrier dengan suami penderita hemofilia1


C. Klasifikasi
1. Hemofilia A
Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama hemofilia klasik, karena
jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan
pada darah dan hemofilia kekurangan faktor VIII, terjadi karena kekurangan
faktor 8 (faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah. Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering
dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenis hemofilia.3,4,5,6
Hemofilia A merupakan contoh klasik dari penyakit gangguan
koagulasi yang diturunkan, berdasarkan genetika sifat penurunannya adalah
secara X - linked recessive. Gen F VIII berlokasi pada lengan panjang
kromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosom X, terdiri dari 26 exons
protein F VIII, meliputi: triplicated region A1A2A3, duplicated homology
region C1C2, dan heavy glycosylated B domain, dimana kesemuanya menjadi
aktif setelah adanya aktivasi trombin. Gen F VIII berfungsi mengatur produksi
dan sintesis F VIII. Bila kromosom X laki-laki mengalami kelainan
sitogenetik maka gen F VIII orang tersebut tidak akan mampu memproduksi

atau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akan mengalami manifestasi


klinis hemofilia.2,6
Berat ringannya manifestasi klinis penderita hemofilia sangat
bergantung sekali dengan adanya kelainan sitogenetik dari X kromosom.
Kelainan sitogenetik kromosom X pada penderita hemofilia bisa berupa
adanya mutasi, delesi, inversi dari gen F VIII. Mutasi akan melibatkan CpG
dinukleotides gen F VIII. Kira-kira 5% pasien hemofilia A akan mengalami
delesi sejumlah >50 nukleotides pada gen F VIII.2,6
Pada saat ini diperkirakan hampir 80 95% dari penderita hemofilia A
telah dapat dideteksi adanya mutasi gen faktor VIII dan hanya 2% saja
penderita hemofilia A yang tidak dapat dideteksi adanya mutasi kode region
dari gen F VIII. Hampir 40% penderita hemofilia A berat terjadi oleh karena
adanya inversi pada lengan panjang kromosom X, introne 22 gen faktor VIII.
Perlu menjadi perhatian kita bahwa hampir 30% penderita hemofilia tidak
mengetahui adanya riwayat keluarga yang menderita hemofilia atau adanya
keluhan gangguan pembekuan darah, dan munculnya manifestasi hemofilia
pada orang ini mungkin disebabkan terjadinya mutasi yang spontan pada
kromosom X.2,6,7
2. Hemofilia B
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Christmas disease karena di
temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
Kanada dan hemofilia kekurangan Faktor IX, terjadi karena kekurangan faktor
9 (Faktor IX) pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah. Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia A (12-15%). Faktor IX
dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan
panjang kromosom X. Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan salah
satu faktor koagulasi tergantung vitamin K.4,6,7
3. Hemofilia C
6

Defisiensi faktor XI adalah tipe hemofilia paling kurang lazim dan


dijumpai pada 2-3% dari semua penderita hemofilia. Defisiensi faktor XI
diwariskan sebagai penyakit resesif autosomal tidak lengkap yang mengenai
pria maupun wanita. Penderita homozigot dengan defisiensi faktor XI
mempunyai PTT memanjang serta PT normal. Kadar faktor XI adalah 1-10%
(1-10 unit/dL), sedangkan penderita heterozigot mempunyai kadar faktor XI
30-65 unit/dL. Waktu paruh faktor XI in vivo adalah 40-80 jam.4
D. Patofisiologi
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita
hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih
banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Gangguan itu
dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang
terjadi antara orang normal dengan penderita hemofilia digambarkan dibawah
ini:3
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka
pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah
mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat
anyaman

(benang-benang

fibrin)

yang

akan

menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.


Gambar 4. Gambaran proses pembekuan darah pada orang normal 3

Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk
proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler, faktor koagulasi dan trombosit
(platelet). Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang
lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. 4
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir
keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluh.
d. Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu,
mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk
sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh.
Gambar 5. Gambaran proses pembekuan darah pada orang hemofilia 3
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut
diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera.
Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi faktor
VIII dan IX. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok: 1,5
1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi faktor VIII,
antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan faktor
utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF
yang ditemukan dalam darah jumlah sedikit dapat memperberat penyakit.
Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera,
8

mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor trombosit yang sangat penting untuk
mengawali sistem pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan
mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah
tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sistem fibrinolitik yang
mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan
memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.6

Gambar 6. Bagan proses patogenesis hemofilia 3


E. Manifestasi Klinik
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam,
seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada
bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih,
bahkan perdarahan otak. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam
darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadangkadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia
sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah
9

raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami


perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius.4,8
Gejala akut yang dialami penderita hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pasca
perdarahan. Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi
dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan
kemampuan

motorik

penderita

dan

gejala

lainnya.

Hemofilia

dapat

membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ


tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.4
Gejala-gejala dan tanda klinis untuk hemofilia biasanya sangat spesifik
dan umumnya penderita hemofilia mempunyai gejala-gejala klinis yang sama.
Hemofilia A dan hemofilia B secara klinis sangat sulit untuk dibedakan. Gejalagejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul sejak masa balita
pada saat anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat
itu karena seringnya mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan
pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi lutut
sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadang-kadang
sering disangkakan sebagai arteritis reumatik. Pembengkakan sendi ini akan
menimbulkan rasa sakit yang luar biasa.2,4,6
Selain persendian perdarahan oleh karena trauma atau spontan sering juga
terjadi pada lokasi yang lain di antaranya yaitu perdarahan

pada daerah

ileopsoas, perdarahan hidung (epistaksis). Pada penderita hemofilia sedang dan


ringan gejala-gejala awal muncul biasanya pada waktu penderita hemofilia mulai
tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering
mengalami sakit gigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadang-kadang
giginya terlepas secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar
untuk dihentikan. Tidak jarang biasanya pada penderita hemofilia ringan baru
10

diketahui seseorang menderita hemofilia saat penderita menjalani sirkumsisi yang


menyebabkan terjadi perdarahan yang terus menerus dan kadang-kadang dapat
menyebabkan terjadi hematom yang hebat pada alat kelaminnya. 2,4,6
F. Penegakkan Diagnosis
Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran
klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan
atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah
pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trombosit, uji
pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin
plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa trombin).4
1. Anamnesis

Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :


-

Lahir : perdarahan lewat tali pusat.

Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat
belajar berjalan.

Ada riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik

Adanya perdarahan yang dapat berupa :


-

hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

hemarthrosis

11

sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari


otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering
terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

3. Pemeriksaan Penunjang

2,4,5

Pemeriksaan laboratorium untuk menentukan aktivitas dan jenis factor


koagulasi merupakan hal yang sangat penting dalam menegakkan diagnostik
dan menentukan jenis hemofilianya. Sebelum dilakukan pemeriksaan faktor
koagulasi

sebaiknya

perlu

dilakukan

pemeriksaan

penyaring

fungsi

hemostasis karena hal ini merupakan langkah pertama kita menduga dan
memprediksi

kemungkinan

adanya

defisiensi

dari

faktor

koagulasi.

Pemeriksaan penyaring untuk menilai adanya kelainan fungsi pembekuan


darah di antaranya yaitu: pemeriksaan massa prothrombin (PT), massa
activated parsiel tromboplastin (aPT) dan massa thrombin (TT). Dugaan
kemungkinan seseorang menderita hemofilia bila hasil pemeriksaan aPTT
memanjang dari kontrol normal, hal ini merupakan indikasi bagi kita untuk
melakukan pemeriksaan lanjutan F VIII dan F IX, bila pemeriksaan F VIII
atau F IX hasilnya menunjukkan aktivitas yang menurun, maka ini merupakan
petunjuk bahwa pasien menderita hemofilia A atau hemofilia B.
-

APTT/masa pembekuan memanjang

PPT (Plasma Prothrombin Time) normal

SPT (Serum Prothrombin Time) pendek

Kadar fibrinogen normal

Retraksi bekuan baik

12

Assays fungsional untuk memeriksa faktor VIII dan IX


(memastikan diagnosis)

G. Komplikasi
Penyulit dari hemofilia umumnya timbul akibat terjadi perdarahan baik
oleh karena trauma maupun spontan. Perdarahan sendi yang berulang-ulang dapat
menyebabkan terjadinya pembengkakan pada sendi dengan gejala gejalanya
menyerupai arthritis serta menimbulkan rasa sakit yang luar biasa disertai
kerusakan kartilago dan sinovial persendian, akhirnya persendian menjadi kaku
(kontraktur) dan kemudian akan diikuti dengan atrofi otot kaki, komplikasi dan
penyulit seperti ini menyebabkan penderita hemofilia mengalami gangguan
berjalan dan beraktivitas sehingga dia tidak dapat menjalani kehidupan seperti
layaknya orang normal serta akhirnya dapat menyebabkan cacat fisik.2
Penyulit dan komplikasi lainnya terjadinya rasa sakit yang luar biasa di
perut hal ini sering disebabkan oleh karena terjadinya perdarahan retroperitoneal
dan intraperitoneal, namun dapat juga terjadi rasa sakit perut kanan bawah yang
gejala-gejalanya menyerupai infeksi akut usus buntu (appendisitis akut), bila hal
ini terjadi kita harus waspada dan tidak cepat-cepat untuk mengambil keputusan
dilakukannya appendektomi karena dampaknya pascaoperasi akan terjadi
perdarahan yang hebat serta dapat menyebabkan kematian. Hematemesis dan
melena juga dapat terjadi oleh adanya perdarahan pada saluran cerna dan dapat
terjadi gross hematuria. Penyulit dan komplikasi yang sangat fatal bila terjadi
perdarahan otak (stroke hemoragik) dan hal ini yang sering menimbulkan
kematian bagi penderita hemofilia. Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia
yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia
banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka
terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat
faktor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal 2
13

H. Diagnosis Banding
Penyakit Von Willebrand
Hemofilia A perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand,karena pada
penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von
Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von
Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang,
karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Faktor Von
willebrand adalah suatu protein yang memiliki dua peranan yaitu menunjang
adesi trombosit pada endotel yang rusak dan merupakan molekul pembawa faktor
VIII. Defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan
memanjang karena proses adesi trombosit terganggu. Pada penyakit von
Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa
perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal
atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von
Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa
perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.4,7
I. Penatalaksanaan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah
faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil
apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan. Pengobatan definitive yang diberikan bertujuan untuk mengganti faktor
VIII atau faktor IX.4,5

14

Macam perdarahan

Kadar

Dosis unit/kg bb

F.VIII

per 12 jam

Terapi pelengkap

sampai (%)
Spontan dalam sendi, otot

40-50

20-25 (2-3 hari)

Prednison
2 mg/kg bb/hari (1x)
1 mg/kg bb/hari (x2)
Immobilisasi

Hematuria

40-50

Hematoma di tempat berbahaya

60-80

20-25

Prednison

(sampai gross

2 mg/kg bb/hari (1x)

hematuri

1 mg/kg bb/hari (x2)

menghilang)

(EACA kontraindikasi)

30-40

Fisioterapi jika ada gangguan

(5-7 hari)

saraf oleh karena tekanan

Tindakan gigi :

Perawatan gigi profilaktik

ekstraksi 1 gigi

20-30

10-15 (1 hari)

EACA 100 mg/kg bb/hari/6


jam (7 hari)

Ekstraksi multiple
40-50

20-25 (1-3 hari)

Operasi besar, trauma kepala,

Skrining inhibitor, assay

kecelakaan berat

100-150

50-75

Pasien dengan inhibitor F.VIII

F.VIII tiap jam (ideal)


Siklofosfamid iv atau oral,

Human AHF

plasmapheresis

concentrate dosis
tinggi, proplex
(faktor II, VIII, IX,
X) AHF sapi/babi

a. Hemofilia A 4,5
1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen
plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) concentrate.
Tabel 1. Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) 5
Keterangan: EACA = aminocaproic acid
15

2. Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat AHF kurang
memuaskan
3. Kortikosteroid: mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan
resistensi kapiler dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada
hematuria.
4. Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selalu
mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam
akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan
spontan terhindarkan.
b. Hemofilia B 5
1. Transfusi

preparat

PPSB

(mengandung

protrombin/F.II,

proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)


2. Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII (hemofilia A) dapat digunakan
untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).
3. Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).
c. Hemofilia C
1. terutama dengan pemberian produk plasma (FFP). Keuntungan pemberian
FFP ini adalah mudah dilakukan, sedangkan kerugiannya dalam bentuk
dapat terjadi over volume darah, potensial untuk transmisi agen infektif,
dan kemungkinan terjadi reaksi alergi.
2. Fresh frozen plasma ini juga dapat digunakan jika tidak didapatkan
konsentrat faktor XI. Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20
mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan 3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah
hemostasis terjadi.
3. Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada
anak-anak kecil; adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah
acetaminophen dan anti histamin (seperti diphenhydramine) untuk
mengurangi reaksi alergi. (6)

16

Belum banyak yang dapat dilakukan dalam program pencegahan


penurunan secara genetik dari hemofilia ini baik di Indonesia maupun di luar
negeri, dua hal yang perlu dipikirkan saat ini dan bila mungkin dapat
dilaksanakan agar tidak mendapat keturunan yang menderita hemofilia yaitu: 2
a. Menentukan apakah seorang wanita sebagai carier hemofilia atau tidak,
dengan pemeriksaan DNA probe untuk menentukan kemungkinan adanya
mutasi pada kromosom X, cara ini yang paling baik. Atau dari wawancara
riwayat keluarga namun cara ini kurang akurat yaitu: a). seorang wanita
diduga carier bila dia merupakan anak perempuan dari seorang laki-laki
penderita hemofilia, b). bila dia merupakan ibu dari seorang anak laki-lakinya
penderita hemofilia, c) wanita di mana saudara laki-lakinya penderita
hemofilia atau dia merupakan nenek dari seorang cucu laki-laki hemofilia.
b. Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan
F IX sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan
dengan kehamilan 16 20 minggu.
Obat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia : (6,7)
1.

DDAVP
Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine vasopressine
(DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada hemofilia ringan sampai sedang
obat ini menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat. Diberikan pada hemofilia dan
penyakit vol Willebrand dengan dosis 0,2-0,5 ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam
30 cc garam fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit. Dapat diulang dalam
beberapa jam. Infus yang diberikan dengan cepat dapat menimbulkan takikardia
dan muka menjadi merah. Hasil pengobatan sangat bervariasi.

17

2.

EACA dan Tranexamic Acid


Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asama traneksamik (Tranexamic Acid),
dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal ini dapat diterangkan karena
sifat anti fibrinolisis EACA dan asam traneksamik menyebabkan fibrin yang
sudah terbentuk tidak segera dilisiskan, oleh plasmin. Dengan dosis 50-100
mg/kgBB intravena atau peroral, segerak sebelum tindakan dimulai, kemudian
diulang 3 jam berikutnya, dan seterusnya setiap 6 jam selama 1 minggu
berikutnya memberikan hasil yang baik. Juga dapat diberikan dosis 4-5 g tiap 4
jam pada orang dewasa dengan hasil yang baik.

3.

Kortikosteroid
Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis pemberian
kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga diberikan bila timbul anti
koagulan atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.

4.

Analgetik
Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab lainnya,
obt analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu pula
obat analgetik lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.

J. Prognosis
Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat
mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka bertahan
hidup penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari beratnya
penyakit dan pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk oleh
komplikasi virus yang terjadi selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga
halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun organ vital lainnya.(3)
Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik apalagi
jika tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien dengan tendensi
18

perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk mencegah


terjadinya pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka diagnosisnya
menjadi jelek. (6)

K. Pencegahan
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan
preventif yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping
pencegahan terhadap terjadinya trauma sendiri. (7)
Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :
-

Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory


drugs (NSAIDs).

Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk
vaksin hepatitis B.

Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki. (5,6)


Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka
selama masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada
ibu hamil untuk mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang
dapat dilakukan antara lain amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS),
dengan pemeriksaan ini dapat diketahui adanya defek genetik pada fetus yang
menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus memiliki hemofilia, maka
tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi kehamilan,
walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan
trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya
maka harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan
persalinan yang akan dilakukan. (7)
BAB III
KESIMPULAN
19

Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara Xlinked recessive. Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena defisiensi F
VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX dan hemofilia C karena defisiensi
faktor XI. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik
dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis penyaring dijumpai
APTT memanjang sedang semua tes lain memberi hasil normal. Untuk mengetahui
aktivitas masing masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX.

DAFTAR PUSTAKA

20

1. Djajadiman

Gatot.

Hemofilia.

Available

from:

URL:

http://

http://www.idai.or.id/. Published 17 May, 2009.


2. Adi Koesoma Aman. Penyakit Hemofilia di Indonesia: Masalah Diagnostik dan
Pemberian Komponen Darah. Pidato Pengukuhan Guru Besar. Universitas
Sumatera Utara. 2006: 1-38.
3. Indonesian Hemophilia Society. Apa Itu Hemofilia ?. Available from:
URL:http://www.hemofilia.or.id. Published 2007.
4. Waldo E.N, Richard E.B, Robert K, Ann M.A, Editors, Kelainan Fase I:
Hemofilia, dalam Buku Pegangan Pediatrik (ed) Nelson Textbook of Pediatric,
edisi 15. EGC. Jakarta. Hlm 1736-41.
5. Bambang P, IDG Ugrasena, Mia R. A. Hemofilia. Available from: URL: http://
http://www.pediatrik.com/. Published 2006
6. Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of
Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at
Jacksonville.

Copyright

2012,

eMedicine.com,

Inc.

Http://www.

eMedicine.com.html
7. Lizbeth S, Guillermo J, Pilar C, Winnie S, Karin W, Gerardo J, et al. Molecular
Diagnosis of Hemophilia A and B: Report of Five Families from Costa Rica.
Rev. Biol. Trop. 2004. 52 (3): 521-30.

REFERAT

JANUARI 2017

21

HEMOFILIA

Nama

: Indra Tandi

No. Stambuk

: N 111 16 013

Pembimbing

: dr. Suldiah, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
2017

22