Alternatif Nama

Mediterania anemia, Cooley anemia, Beta thalassemia, Alpha thalassemia

Kembali ke TopCauses
Hemoglobin terbuat dari dua protein: globin beta globin dan Alpha. Thalassemia terjadi ketika ada cacat dalam
sebuah gen yang membantu pengendalian produksi dari salah satu protein.
Ada dua jenis utama thalassemia:
Alpha thalassemia terjadi ketika gen atau gen yang berhubungan dengan protein globin alpha yang hilang
atau berubah (bermutasi).
Beta thalassemia terjadi ketika cacat gen serupa mempengaruhi produksi protein globin beta.
Thalassemia alpha terjadi paling umum pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, Cina, dan orangorang keturunan Afrika.
Thalassemia beta terjadi pada orang-orang asal Mediterania, dan pada tingkat lebih rendah, Cina, Asia lainnya,
dan Afrika-Amerika.
Ada banyak bentuk talasemia. Setiap jenis memiliki subtipe yang berbeda. Kedua alpha dan beta thalassemia
meliputi dua bentuk berikut:
Thalassemia mayor
Thalassemia minor
Anda harus mewarisi gen cacat dari kedua orang tua untuk mengembangkan thalassemia mayor.
Thalassemia minor terjadi jika Anda menerima gen yang rusak hanya dari satu orang tua. Orang dengan bentuk
gangguan adalah pembawa penyakit dan biasanya tidak memiliki gejala.
Beta thalassemia mayor juga disebut anemia Cooley.
Faktor risiko untuk thalassemia meliputi:
Asia, Cina, Mediterania, atau African American etnis
Riwayat keluarga gangguan
Kembali ke TopSymptoms
Bentuk yang paling parah dari lahir mati alpha thalassemia mayor penyebab (kematian bayi yang belum lahir
saat kelahiran atau tahap akhir kehamilan).
Anak-anak lahir dengan thalessemia mayor (anemia Cooley) normal saat lahir, tetapi mengembangkan anemia
berat selama tahun pertama kehidupan.
Gejala lain bisa termasuk:
Tulang cacat di wajah
Kelelahan
Pertumbuhan kegagalan
Sesak napas
Kulit kuning (jaundice)
Orang dengan bentuk kecil dari alpha dan beta thalassemia memiliki sel darah merah kecil (yang diidentifikasi
dengan melihat sel-sel darah merah mereka di bawah mikroskop), tetapi tidak ada gejala.
Kembali ke TopExams dan Tes
Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan limpa (pembesaran) membengkak.
Contoh darah akan diambil dan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa.

Sel darah merah akan muncul kecil dan berbentuk tidak normal ketika melihat di bawah mikroskop.
Hitung darah lengkap (CBC) mengungkapkan anemia.
Sebuah tes yang disebut elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya bentuk abnormal hemoglobin.
Sebuah tes yang disebut analisis mutasi dapat membantu mendeteksi thalassemia alpha yang tidak dapat dilihat
dengan elektroforesis hemoglobin.
Kembali ke TopTreatment
Pengobatan untuk thalassemia mayor sering melibatkan transfusi darah secara teratur dan suplemen folat.
Jika Anda menerima transfusi darah, Anda tidak harus mengambil suplemen zat besi. Melakukan hal itu dapat
menyebabkan jumlah tinggi zat besi untuk membangun di dalam tubuh, yang dapat berbahaya.
Orang yang menerima sejumlah besar transfusi darah membutuhkan terapi pengobatan khelasi disebut untuk
menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.
Sebuah transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengobati penyakit pada beberapa pasien, terutama anakanak.
Kembali ke TopOutlook (Prognosis)
Talasemia berat dapat menyebabkan kematian dini akibat gagal jantung, biasanya antara usia 20 dan 30.
Mendapatkan transfusi darah secara teratur dan terapi untuk menghilangkan zat besi dari tubuh membantu
meningkatkan hasilnya.
Bentuk kurang parah dari thalassemia biasanya tidak memperpendek umur.
Konseling genetik dan skrining prenatal dapat membantu orang dengan riwayat keluarga kondisi ini yang
berencana untuk memiliki anak.
Kembali ke Komplikasi TopPossible
Tidak diobati, thalassemia mayor menyebabkan gagal jantung dan masalah hati, dan membuat orang lebih
mungkin untuk mengembangkan infeksi.
Transfusi darah dapat membantu mengendalikan beberapa gejala. Namun, mereka dapat menyebabkan terlalu
banyak zat besi, yang dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.
Kembali ke TopWhen untuk Hubungi Profesional Medis
Panggilan untuk janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika:
Anda atau anak Anda memiliki gejala thalassemia
Anda sedang dirawat karena gangguan dan gejala baru berkembang