Anda di halaman 1dari 55

Presentasi Kasus

SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 2 TAHUN 5 BULAN DENGAN


SINDROM DOWN, GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT DAN STATUS
GIZI KURANG, UNDERWEIGHT, NORMOHEIGHT

Oleh :
Agil Noviar Alvirosa

G99152034 (N-11)

Pramitha Yustia

G99161073 (O-3)

R.rr. Ervina Kusuma W

G99161078 (O-4)

Pembimbing :
Dra. Suci Murti Karini, MSi

KEPANITERAAN KLINIK SMF / BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD Dr. MOEWARDI
SURAKARTA
2016

BAB I
STATUS PENDERITA
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama

: An. WTU

Umur

: 2 tahun 5 bulan

Tanggal Lahir

: 25 Juli 2014

Berat Badan

: 9,4 kg

Panjang Badan

: 90 cm

Jenis Kelamin

: Perempuan

Agama

: Islam

Alamat

: Jebres

Pemeriksaan

: 14 Desember 2016

II. ANAMNESIS
Anamnesis diperoleh dengan cara alloanamnesis terhadap orangtua yang
merawat penderita.
A. Keluhan Utama
Perkembangan tidak sesuai usia
B. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien merupakan anak pertama, orangtuanya mengeluh bahwa
anak tersebut perkembangannya lebih lambat daripada anak seusianya.
Anak tidak banyak bersuara dan belum bisa menirukan bunyi katakata, hanya bisa mengucap satu silabel dan kadang memberi respon bila
dipanggil. Anak sudah bisa duduk tanpa pegangan, belum bisa bertepuk
tangan dan belum bisa berjalan.
Saat dilakukan pemeriksaan rutin, didapatkan BAB (+) 3x dalam
sehari dengan konsistensi cair, warna kuning, lendir dan darah (-). Muntah
(-), rasa haus (+), rewel, sadar, BAK terakhir tidak ada keluhan, demam
(-), sesak (-), kejang (-).

C. Riwayat Penyakit Dahulu


Riwayat mondok

: disangkal

Riwayat alergi obat / makanan

: disangkal

Riwayat kejang sebelumnya

: disangkal

Riwayat perkembangan keterlambatan

: (+), keterlambatan bahasa,


personal

sosial,

motorik

kasar dan motorik halus


D. Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat alergi obat / makanan

: disangkal

Riwayat kejang pada keluarga

: disangkal

E. Riwayat Penyakit yang Pernah Diderita


Faringitis

(+)

Polio

(-)

Bronkitis

(-)

Thypus abdominalis (-)

Morbili

(-)

Cacingan

(-)

Pertusis

(-)

Gegar otak

(-)

Difteri

(-)

Fraktur

(-)

Varicella

(-)

Kolera

(-)

Malaria

(-)

TB paru

(-)

F. Riwayat Sosial Ekonomi


Penderita adalah anak petama, anggota keluarganya terdiri dari
ayah, ibu, dan penderita sendiri.
G. Riwayat Makan Minum Anak
-

Usia 0-10 bulan : ASI saja, frekuensi minum ASI tiap kali bayi
menangis atau minta minum, sehari biasanya 8 kali per hari dan lama
menyusui 10 menit, bergantian kiri kanan.

Usia 10-24 bulan : nasi tim 2-3 kali sehari satu mangkok kecil dengan
sayur hijau/bayam, telur, tahu, tempe, dengan diselingi dengan ASI dan
susu buatan (Nestle) jika bayi masih lapar. Frekuensi minum susu
buatan 2 kali per hari dengan takaran cangkir kecil.

Usia 24 bulan-sekarang : nasi tim 2-3 kali sehari satu mangkok kecil
dengan sayur hijau/bayam, telur, tahu, tempe, dengan diselingi susu
buatan. Frekuensi minum susu buatan 2-3 kali per hari dengan takaran
1 cangkir.

H. Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan Prenatal


Pemeriksaan kehamilan dilakukan ibu penderita di bidan setempat.
Frekuensi pemeriksaan pada trimester I dan II 2 kali tiap bulan, dan pada
trimester III 4 kali tiap bulan. Penyakit kehamilan (-). Riwayat minum
jamu selama hamil (-), obat-obatan yang diminum adalah vitamin dan
tablet penambah darah dari bidan.
I. Riwayat Kelahiran
Penderita lahir di RSUD Karanganyar, partus normal, ditolong oleh
bidan, pada usia kehamilan 9 bulan, bayi langsung menangis segera
setelah lahir. Berat waktu lahir 3200 gram, panjang badan saat lahir 47 cm.
J. Riwayat Pemeriksaan Post Natal
Pemeriksaan bayi setelah lahir dilakukan di bidan.
K. Riwayat Imunisasi
Jenis

II

III

IV

1 bulan -

2 bulan 3 bulan

4 bulan

1.

BCG

2.

DPT

3.

Polio

0 bulan 2 bulan

3 bulan

4 bulan

4.

Campak

9 bulan -

5.

Hepatitis B
Lahir

3 bulan

4 bulan

2 bulan

III.PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan Umum

: susah mengungkap sesuatu

Derajat Kesadaran

: compos mentis

Status gizi

: gizi kesan cukup

2. Tanda vital
S

: 36,7oC

: 100 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup.

RR

: 24 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup, reguler.

BB

: 9,4 kg

TB

: 90 cm

3. Kulit : warna sawo matang, kelembaban baik, turgor baik.


4. Kepala : bentuk mesocephal, lingkar kepala 49 cm (-2SD<LK<0SD)
5. Mata : conjunctiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-)
6. Hidung : bentuk normal, napas cuping hidung(-/-), sekret (-/-), darah (-/-),
deformitas (-).
7. Mulut : sianosis (-), mukosa basah (+).
8. Tenggorokan : uvula di tengah, tonsil T1 T1, faring hiperemis (-),
pseudomembran (-), post nasal drip (-).
9. Telinga : bentuk aurikula dx et sn normal, kelainan MAE (-), serumen(-/-),
membrana timpani sde, prosesus mastoideus tidak nyeri tekan, tragus pain
(-), sekret (-).
10. Leher : bentuk normal, trachea ditengah, kelenjar thyroid tidak membesar.
11. Limfonodi

kelenjar

limfe

auricular, submandibuler, servikalis,

suparaklavikularis, aksilaris, dan inguinalis tidak membesar.


12. Thorax : bentuk normochest, retraksi (+) interkostal dan sub sternal, iga
gambang (-), gerakan simetris kanan = kiri
Cor : Inspeksi

: Ictus cordis tidak tampak

Palpasi

: Ictus cordis tidak kuat angkat

Perkusi

: Batas jantung kesan tidak melebar


Kiri atas

: SIC II LPSS

Kiri bawah

: SIC IV LMCS

Kanan atas

: SIC II LPSD

Kanan bawah: SIC IV LPSD


Auskultasi
Pulmo :

: BJ I-II intensitas normal, reguler, bising sistolik (+)

Inspeksi

: Pengembangan dada kanan = kiri

Palpasi

: Fremitus raba kanan = kiri

Perkusi

: Sonor / Sonor di semua lapang paru

Batas paru-hepar

: SIC V kanan

Batas paru-lambung : SIC VI kiri

13. Abdomen :

Redup relatif di

: SIC V kanan

Redup absolut

: SIC VI kanan (hepar)

Auskultasi

: SD bronchovesikuler (+/+), RBK (+/+)

Inspeksi

: dinding dada sejajar dinding perut

Auskultasi

: peristaltik (+) normal

Perkusi

: tympani

Palpasi

: supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba,


lien tidak teraba.

14. Urogenital : dalam batas normal


15. Ekstremitas :
akral dingin -

sianosis -

oedem

CRT < 2 detik


16. Kuku : keruh (-), spoon nail (-), konkaf (-)
IV. STATUS GIZI
BB/U

: 9,4/13,5 x100 % = 69 % (-3SD<BB<-2SD)

PB/U

: 90/92 x 100% = 97% (-2SD<BB<2SD)

BB/PB : 9,4/13,4 x 100 = 69 % (-3SD<BB/PB<2SD)


Kesimpulan: gizi kurang, underweight, normoheight

V. DENVER DEVELOPMENTAL SCREEENING TEST


Hasil tes perkembangan Denver ditemukan keterlambatan pada aspek
personal sosial, adaptif-motorik-halus, bahasa, dan motorik kasar. Anak
tersangka global delay development. Hasil tes perkembangan Denver yaitu,
personal sosial setara dengan anak usia 7 bulan, adaptif-motorik halus setara
dengan anak usia 5 bulan, dan bahasa setara dengan anak usia 7 bulan, serta
motorik kasar setara dengan anak usia 7 bulan.

VI. RESUME
Orang

tua

anak

mengeluh

mengeluh

bahwa

anak

tersebut

perkembangannya lebih lambat daripada anak seusianya. Anak tidak banyak


bersuara dan belum bisa menirukan bunyi kata-kata, hanya bisa mengucap satu
silabel dan kadang memberi respon bila dipanggil. Anak sudah bisa duduk
tanpa pegangan, belum bisa bertepuk tangan dan belum bisa berjalan. Saat
dilakukan pemeriksaan rutin, didapatkan BAB (+) 3x dalam sehari dengan
konsistensi cair, warna kuning, lendir dan darah (-). Muntah (-), rasa haus (+),
rewel, sadar, BAK terakhir tidak ada keluhan, demam (-), sesak (-), kejang (-).
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum susah mengungkap
sesuatu, compos mentis dan gizi kesan cukup, tanda vital suhu 36,70C, nadi
frekuensi: 100 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup, frekuensi
nafas: 24 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup, dan reguler. Hasil tes
perkembangan Denver yaitu, personal sosial setara dengan anak usia 7 bulan,
adaptif-motorik halus setara dengan anak usia 5 bulan, dan bahasa setara
dengan anak usia 7 bulan, serta motorik kasar setara dengan anak usia 7 bulan.
VII.

ASSESMENT

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Down Syndrome
Global Delayed development
Keterlambatan perkembangan personal sosial setara usia 7 bulan
Keterlambatan perkembangan adatif motorik halus setara usia 5 bulan
Keterlambatan perkembangan bahasa setara usia 7 bulan
Keterlambatan perkembangan motorik kasar setara usia 7 bulan

VIII.

PENATALAKSANAAN

A. Edukasi :
-

Motivasi orangtua tentang penyakit anaknya

Beri asupan makanan yang cukup

Stimulasi di rumah

Konseling

IX.

PLANNING

Konsul Rehabilitasi Medik

Terapi Physiotherapy:
o Speech therapy
o Ocupation therapy

X.

PROGNOSIS

Ad vitam
Ad sanam

: dubia ad bonam
: dubia ad malam

Ad fungsionam : dubia ad malam

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
I.

Sindrom Down
1.1. Definisi Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan
satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal
hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah
keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik
dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh
(Pathol, 2003).
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan
mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh
akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari
semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan
berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua
yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan
karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus
(Lancet, 2003)
Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja
yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe
mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).
1.2. Etiologi
Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang
paling sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada
fenotipe Sindroma Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat
sebuah salinan tambahan pada kromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi
Robertsonian pada kromosom 21, sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian
adalah penyusunan seluruh lengan pada kromosom akosentrik (kromosom

manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa sebuah translokasi antara
kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom nonakrosentrik.
Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3% kasus. Pada bentuk
ini, terdapat dua kelompok sel: sebuah sel normal dengan 46 kromosom dan
kelompok lain dengan trisomi 21.
Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya disebabkan oleh
nondisjunction, sebuah kesalahan selama meosis. Nondisjunction adalah
kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama meosis I atau meosis
II. Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom
yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya menurunkan
satu kromosom yang menyebabkan monosomi.
Kesalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjunction sebagian
besar diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi selama spermatogenesis.
Kesalahan pada meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu.
Kesalahan yang diturunkan dari ibu paling sering terjadi pada meosis I (7680%) dan terjadi pada 67-73% pada kasus trisomi 21. Kesalahan yang
diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis II dan mungkin diakibatkan
oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. Mereka terjadi pada 18-20%
kasus trisomi 21. Nondisjunction yang diturunkan dari ayah biasanya terjadi
pada meosis II.
Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin
berhubungan dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami
pemecahan dan penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk
membentuk kombinasi baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik.
Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada nondisjunction meosis
telah dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang mengkode
enzim yang memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase
(MTHFR) dan methionine synthase (MTRR).
Diperkirakan 5% kasus kromosom ekstra 21 muncul diakibatkan oleh
kesalahan pada mitosis. Kasus ini tidak berkaitan dengan meningkatnya umur
ibu.

Translokasi
Robertsonian,

trisomi

seluruh

21,
lengan

yaitu

ketidakseimbangan

panjang

pada

sebuah

translokasi
kromosom

ditranslokasikan ke lengan panjang pada sebuah kromosom akosentrik


melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma Down, bentuk yang paling
umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 14 dan 21. Individu yang
memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom 14 mengandung lengan panjang
kromosom 14 dan 21. Hal ini memberikan tiga salinan pada lengan panjang
kromosom 21 (dua berasal dari kromosom 21 dan yang ketiga berasal dari
lengan panjang yang ditranslokasikan dari kromosom 14).
Mayoritas translokasi Robertsonian yang mengakibatkan trisomi 21
adalah mutasi yang baru. Mereka hampir selalu berasal dari ibu dan terjadi
terutama selama oogenesis. Sindroma Down yang disebabkan oleh
mekanisme ini tidak berhubungan dengan umur ibu (Roizen et al., 2009).
Sejauh ini, tidak ditemukan hubungan antara Sindroma Down dan diet,
obat-obatan, ekonomi, status, ataupun gaya hidup. Risiko Sindroma Down
juga tidak meningkat meskipun memiliki saudara dengan Sindroma Down.
Beberapa bukti menunjukkan bahwa Sindroma Down sedikit lebih umum
terjadi pada keluarga dengan penyakit Alzheimer dalam satu atau lebih
anggota keluarga yang lebih tua (Benke et al., 1995).

Gambar 2.1 Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down

Gambar 2.2 Terjadinya Trisomi 21 Pada Penderita Sindrom Down

1.3 Genetika
Menurut Hattori et al. (2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva
(2008), hampir seluruh rangkaian DNA pada lengan panjang kromosom 21
(21q) telah berhasil ditentukan dan dipublikasikan dalam Nature. Hal ini
menunjukkan sebuah pencapaian baru dalam penelitian Sindroma Down,
yang sangat membantu dalam mengidentifikasikan setiap gen dan rangkaian
nonkode pada 21q.
Panjang dari 21q adalah 31,5 Mb dan diperkirakan 3% dari
rangkaiannya mengkode beberapa protein. Analisis pertama dari 21q
menunjukkan terdapat 225 gen dan 59 pseudogen. Menurut Gardiner et al.
(2003) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), meskipun katalog gen
yang tepat belum dapat disimpulkan, mereka telah memperkirakan 364 gen
dan sangkaan gen dari rangkaian yang selesai dari kromosom 21. Protein
yang dikode oleh gen ini mempunyai beberapa kategori fungsi yaitu faktor
transkripsi, regulator, dan modulator (Sommer dan Henrique-Silva, 2008).
Dalam trisomi 21, kehadiran gen ekstra menyebabkan overexpression
pada gen yang terlibat sehingga meningkatkan produk-produk tertentu. Pada
sebagian besar gen, efek overexpression tersebut memiliki efek yang sedikit
karena tubuh memiliki mekanisme regulasi. Tetapi gen yang terlibat pada
Sindroma Down tampaknya merupakan pengecualian.

Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori yang terkenal meyebutkan


bahwa hanya sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya dibutuhkan
untuk membuat efek pada Sindroma Down, yang disebut sebagai critical
region. Kromosom 21 memegang 200-250 gen, tetapi diperkirakan hanya
beberapa persen saja yang mengakibatkan ciri-ciri pada Sindroma Down
(Leshin, 2003).
Adanya Down Syndrome Critical Region (DSCR), sebuah segmen kecil
pada kromosom 21 yang mengandung gen-gen yang bertanggung jawab pada
ciri-ciri utama Sindroma Down, telah mendominasi penelitan Sindroma
Down pada tiga dekade terakhir. Gen-gen yang terdapat pada daerah 5,4Mb
ini dikelompokkan menjadi DSCR1 dan DSCR 2 (Sommer dan HenriqueSilva, 2008).
Menurut Davies et al. (2007) dalam Sommer dan Henrique-Silva
(2008), DSCR1, yang sekarang diberi nama RCAN1 (Regulator of
Calcineurin 1) di overexpress dalam otak fetus Sindroma Down dan
berinteraksi secara fisik dan fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik
sub unit dari kalsium/ calmodulin dependent protein phosphatase. Menurut
Fuentes et al. (1995) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), RCAN1
yang banyak diekspresikan di otak dan jantung menunjukkan overexpression
itu berhubungan pada patogenesis Sindroma Down, terutama retardasi mental
dan atau kelainan jantung. Menurut Vidal-Taboada et al., (2000) dalam
Sommer dan Henrique-Silva (2008), sedangkan DSCR2 lebih banyak
diekspresikan pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti
jaringan fetus, testis, dan sel kanker.
Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down adalah:

Superoxide Dismutase (SOD1) -- overexpression menyebabkan penuaan


dini dan menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam

demensia pada tipe Alzheimer


COL6A1 -- overexpression menyebabkan cacat jantung.
ETS2 -- overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal.
CAF1A -- overexpression menyebabkan detrimental pada sintesis DNA
Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpression menyebabkan
gangguan metabolisme dan perbaikan DNA

DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental.


CRYA1 -- overexpression menyebabkan katarak.
GART -- overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan

DNA
IFNAR gen yang mengekspresiakn interferon, overexpression
mempengaruhi sistem imun dan organ sistem lainnya (Lewis, 2008)

1.4 Faktor Risiko


Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan
meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita
yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang
hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan
sindrom Down.
Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down
adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan
sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah
mendapat kondisi yang sama. Walaubagaimanapun kebanyakan kasus yang
ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal (Livingstone, 2006).
Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down
berdasarkan umur ibu yang hamil:
- 20 tahun: 1 per 1,500
- 25 tahun: 1 per 1,300
- 30 tahun: 1 per 900
- 35 tahun: 1 per 350
- 40 tahun: 1 per 100
- 45 tahun: 1 per 30

1.5 Skrining

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode


deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom
Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan
tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti
kemungkinan

besar

pasien

menderita

penyakit

atau

kondisi

yang

memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko


pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih
mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah
dilakukan.Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah:
ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar
tidak) dan false-negatif (pasien memiliki k ondisi tapi tes menyatakan

dia / dia tidak).

1.5.1 Maternal Serum Screening


Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein
(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)
membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini
merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan
usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan
sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam
kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna
bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati
janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down,
AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih
kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan


yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam
sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan


digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down
meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat
inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom
Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin

(usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung


pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk
menentukan bahwa adalah dengan USG.

1.5.2 Ultrasound Screening (USG Screening)


Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk
mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat
daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG
juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti
penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini
mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran
Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan
USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki
hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat

dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa


kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau
abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac
fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai tanda sindrom
Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda
dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang
lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin;
janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG
dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk
mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan
USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar
diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

1.5.3 Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang
ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit.
Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,
menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk
pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk
tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin
sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek
samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya
cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat
normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis
meningkatkan risiko oleh tambahan 1/2 sampai 1%. Amniosentesis tidak

dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih


tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan
sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan
amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko
pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada
saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome
membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

1.5.4 Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)


Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil
jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel
ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat
dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain
untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.
Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko
keguguran

setelah

CVS

sedikit

lebih

tinggi

dibandingkan

dengan

amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%.


Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan
CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

1.6 Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ
dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat
menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses

hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan


survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak
anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik,
maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan
tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas,
anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis
molekular

menunjukkan

regio

21q.22.1-q22.3

pada

kromosom

21

bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita


sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang
diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak
dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung
(Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme
thiroid dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat
dari respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi
kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas
terhadap

proses

fisiologis

tubuh,

seperti

hipersensitivitas

terhadap

pilocarpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak anak
dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap
methotrexate.

Menurunnya

buffer

proses

metabolik

menjadi

faktor

predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap


insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada
penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center,
2006).
Anak

anak

yang

menderita

sindrom

Down

lebih

rentan

menderitaleukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute


Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita
sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic
transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak anak dengan
sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan

mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui
pasti (Lange BJ,1998).
1.7 Mortalitas/Morbiditas
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan
bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50%
dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital
sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom Down. Selain
itu,

penyakit

seperti Atresia

Esofagus

dengan

atau

tanpa

fistula

transesofageal, Hirschsprung disease, atresia duodenal dan leukemia akan


meningkatkan mortalitas (William, 2002).
Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas
yang tinggi karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi
seperti tonsil yang membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal stenosis,
atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi pada saluran nafas atas.
Obstruksi saluran nafas dapat menyebabkan Serous Otitis Media, Alveolar
Hypoventilation, Arterial Hypoxemia, Cerebral Hypoxia, dan Hipertensi
Arteri Pulmonal yang disertai dengan cor pulmonale dan gagal jantung
(Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital yang
tidak stabil dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang
irreversibel. Gangguan pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang
lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak anak dengan sindrom
Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. Mereka juga akan menghadapi
masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya berbahasa, dan
kemampuan interpersonal (Cincinnati Children's Hospital Medical Center,
2006).
1.8 Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh
Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat
dengan mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan

berbagai gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Ciri-ciri tersebut
adalah sebagai berikut:
1.
2.

Pertumbuhan: tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja


Sistem saraf pusat: retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-

3.

85 (rata-rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan


artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran
napas atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal

4.

itu sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.


Tingkah laku: spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan,
lemah lembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang

5.

mengalami kecemasan dan keras kepala.


Gangguan kejang: spasme infantil sering terjadi pada masa bayi,

6.

sedangkan kejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.


Penuaan dini: berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan
rambut lebih awal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran,
hipotiroidisme yang berkaitan dengan umur, kejang, keganasan,
penyakit vaskular degeneratif, hilangnya kemampuan adaptasi, dan

7.

meningkatnya demensia tipe Alzheimer.


Tulang tengkorak: brachycephaly, microcephaly, kening melandai,
oksiput datar, fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent
metopic suture, tidak adanya sinus frontalis dan sfenoidalis, dan

8.

hipolplasia sinus maksilaris.


Mata: fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus
bialteral, brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter
(50%), strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%),
konjungtivitis, kongenital katarak (3%), pseudopapiledema, kekeruhan

9.
10.

lensa yang didapat (30-60%), dan keratokonus pada orang dewasa.


Hidung: tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.
Mulut dan gigi: mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang
bercelah, pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah
yang merekah, angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis
gigi, malformasi gigi, erupsi gigi yang terlambat, mikroodonsia (3550%) pada pertumbuhan gigi primer dan sekunder, hipoplastik dan

11.

hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.


Telinga: telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis
media kronis dan hilang pendengaran sering terjadi.

12.

Leher: atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan


ligamen transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan
atlas yang melengkung. Kelemahan itu dapat menyebabkan proses
odontoid berpindah ke belakang, mengakibatkan kompresi medula

13.

spinalis.
Penyakit jantung bawaan: penyakit jantung bawaan sering terjadi (4050%); hal itu biasanya diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down
yang berada di rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering
terjadi pada kasus ini pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit
jantung bawaan yang sering terjadi adalah endocardial cushion defect
(43%), ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect
(10%), tetralogy of Fallot (6%), dan isolated patent ductus arteriosus
(4%). Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat. Lesi
yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic
stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects

14.
15.

berhubungan dengan Sindroma Down.


Abdomen: rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.
Sistem saluran cerna (12%): atresia atau stenosis duodenum. Penyakit
Hirschprung (<1%), fistula trakeoesofagus, divertikulum Meckel, anus

16.

imperforata, dan omfalokel juga dapat terjadi.


Saluran urin dan kelamin: malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis,

17.

dan kriptorkoidisme.
Skeletal: tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan
lipatan fleksi tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya

18.

jarak antara dua jari kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat.
Sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan
hipotiroidisme adalah gangguan tiroid yang paling sering didapat pada
pasien Sindroma Down. Diabetes dan menurunnya kesuburan juga

19.

dapat terjadi.
Sistem hematologi: anak dengan Sindroma Down memiliki risiko untuk
mengalami leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut dan
leukemia mieloid. Risiko relatif leukemia akut pada umur 5 tahun 56
kali lebih besar daripada anak tanpa Sindroma Down. Transient
Myeloproliferative Disease (TMD) adalah abnormalitas hematologi
yang sering mengenai bayi Sindroma Down yang baru lahir. TMD

dikarakteristikkan dengan proliferasi mieoblas yang berlebihan di darah


dan sumsum tulang. Diperkirakan 10% bayi dengan Sindroma Down
20.

mengalami TMD.
Imunodefisiensi: pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk
terkena penyakit infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan

21.

imunitas seluler.
Kulit: xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis,
alopesia areata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang (Tarek, 2005).

1.8.1 Temuan Fisik


Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang
pendek. Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang
rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri ciri yang khas.
Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari
kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari
yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu
jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007).
Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan
xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis garis transversal pada
telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa,
alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang
rekuren (Am J., 2009).

Gambar 2.3 Garis Transversal Pada Telapak Tangan Sindrom Down

Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent


quatio (IQ) mereka sering berada antara 20 85 dengan rata-rata 50.
Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka
sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao R., 2003).
Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan,
sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan
menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi
(Nelson, 2003)
Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada
anak anak sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering
didapatkan pada yang dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat
beruban dan sering gugur, hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal
yang berhubungandengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang
meningkat,

kejang,

neoplasma,

penyakit

vaskular

degeneratif,

ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer


dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down. Semuanya adalah
penyakit yang sering terjadi pada orang orang lanjut usia (Am J., 2009).
Penderita

sindrom

Down

sering

menderita

Brachycephaly,

microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang
besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat, sutura metopik,
tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus
maksilaris (John A. 2000).
Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas
(upslanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya
lipatan epicanthal, titik titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%,
strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis,
ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma
nutans dan keratoconus (Schlote, 2006). Pasien sindrom Down mempunyai
hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung
yang rata (Schlote, 2006).

Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang


kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air
liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi
yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat,
mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan
periodontal yang jelas (Selikowitz, Mark., 1997).
Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang
berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering
ditemukan. Kira kira 6080% anak penderita sindrom Down mengalami
kemerosotan 15 20 dB pada satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).

Gambar 2.4 Penampakan Fisik Penderita Sindrom Down

Gambar 2.5 Tanda dan Gejala Pada Anak Dengan Sindrom Down

1.8.2 Hematologi
Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat
Leukemia, termasuklah Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia
Myeloid. Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom Down akan
mendapat klon preleukemic, yang berasal dari progenitor myeloid pada hati
yang mempunyai karekter mutasi pada GATA1, yang terlokalisir pada
kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai
TransientLeukemia, Transient Myeloproliferative Disease (TMD), atau
Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) (Lanzkowsky, 2005).
1.8.3 Penyakit Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom


Down dengan prevelensi 40-50%. Walaubagaimanapun kasus lebih sering
ditemukan pada penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab
kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama
kehidupan.

Antara

penyakit

jantung

kongenital

yang

ditemukan

Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga sebagai


Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%),
Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%), dan
Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering ditemukan
adalah Patent Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis (9%). Kira kira 70% dari endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom
Down. Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira kira 30%
mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka (Baliff JP, 2003).
Atrioventricular septal defects (AVD)
Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya
kelainan anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak
sempurna sewaktu tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan
dengan AVD adalah patent ductus arteriosus, coarctation of the aorta, atrial
septal defects, absent atrial septum, dan anomalous pulmonary venous
return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi. Penderita AVD
selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama
kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga
kehidupan. Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous
return, yang akhirnya akan menjadi left-to-right shunt pada atrium dan
ventrikel. Akhirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai
dengan antara lain takipnu dan penurunan berat badan (William 2002).
AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada
salah satu, atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan
penyakit ini, jaringan jantung pada bagian superior dan inferior tidak
menutup dengan sempurna. Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui
septum atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum. Akan
terjadi letak katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah dari

letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga
mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral. Pada penderita
sering terjadi predominant left-to-right shunting. Apabila penderita
mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium
primum pada septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka
dapat terjadi defek pada septum ventrikel dan juga insufisiensi valvular.
Kemudian akan terjadi volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan
yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia. Sekiranya
terjadi overload pulmonari, dapat terjadi penyakit vaskuler pulmonari yang
diikuti dengan gagal jantung kongestif (Kallen B.,1996).
Ventricular Septal defect (VSD)
Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada
kondisi dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi
ini boleh terjadi sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek kardiak
yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of
Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defects transposition of
great arteries,dan corrected transpositions (Freeman SB, 1998)
Secundum Atrial Septal Defect (ASD)
Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau
jalur yang menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri,
atau sebaliknya, melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada
septum ini, darah arterial dan darah venous akan bercampur, yang bisa atau
tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. Percampuran darah ini juga
disebut sebagai shunt. Secara medis, right-to-left-shunt adalah lebih
berbahaya (Freeman SB, 1998).
Tetralogy of Fallot (TOF)
Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada
anak yang sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darahyang
kaya oksigen dengan

darah yang kurang oksigen. Terdapat empat

abnormalitas yang sering terkait dengan Tetralogy of fallot. Pertama adalah


hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan atau tahanan pada katup
pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka kearah luar
dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah akan

memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan


menimbulkan hipertrofi pada ventrikel. Kedua adalah ventricular septal
defect. Pada kondisi ini, adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua
ventrikel, akan menyebabkan darah yang kaya oksigen dan darah yang
kurang oksigen bercampur. Akibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang
dihantar ke seluruh tubuh dan menimbulkan gejala klinis berupa sianosis.
Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah pulmonary valve
stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal terjadi
karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika stenosisnya sedang
atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis
akan menjadi lebih berat (Amit K, 2008).
Isolated Patent Ductus Arteriosus (PDA)
Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak
gagal menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terjadi
bising jantung. Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang pendek
dan aritmia jantung. Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung kongestif.
Semakin besar PDA, semaki buruk status kesehatan penderita (Amik K,
2008).

1.8.4 Immunodefisiensi
Penderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi
dibandingkan orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka
mempunyai respons sistem imun yang rendah. Contohnya mereka sangat
rentan mendapat pneumonia (William W. Hay Jr. 2002).
1.8.5 Sistem Gastrointestinal
Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down
yang dapat ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease
(<1%), TE fistula, Meckel divertikulum, anus imperforata dan juga
omphalocele. Selain itu, hasil penelitian di Eropa dan Amerika didapatkan
prevalensi mendapat Celiac disease pada pasien sindrom Down adalah

sekitar 5-15%. Penyakit ini terjadi karena defek genetik, yaitu spesifik pada
human leukocyte antigen (HLA) heterodimers DQ2 dan juga DQ8.
Dilaporkan juga terdapat kaitan yang kuat antara hipersensitivitas dan
spesifikasi yang jelek (Livingstone, 2006).
1.8.6 Sistem Endokrin
Tiroiditis Hashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah
gangguan pada sistem endokrin yang paling sering ditemukan. Onsetnya
sering pada usia awal sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun. Insidens
ditemukannya Graves disease juga dilaporkan meningkat. Prevelensi
mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid primer,
autoimun

tiroiditis,

dan

compensated

hypothyroidism

atau

hyperthyrotropenemia adalah sekitar 3-54% pada penderita sindrom Down,


dengan persentase yang semakin meningkat seiring dengan bertambahnya
umur (Merritt's, 2000).
1.8.7 Gangguan Psikologis
Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan
psikiatri atau prilaku. Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko
mendapat gangguan psikis. Beberapa kelainan yang bisa didapat adalah
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant
Disorder, gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spektrum
Autisme (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
1.8.8 Trisomi 21 mosaik
Trisomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala gejala
sindrom Down yang sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria
diagnosis awal bagi penyakit Alzheimer. Fenotip individu yang mendapat
trisomi 21 mosaik manggambarkan persentase sel sel trisomik yang
terdapat dalam jaringan yang berbeda di dalam tubuh (Andriolo, 2005).

1.9 Pencegahan
Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan
Sindrom Down:
1.

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang


dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.

2.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau


yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat
dinonaktifkan.

3.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom


melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak
bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2
menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko
untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis
pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12
minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 1416 minggu.

1.10 Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim
penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam

menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan


kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome
lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan
kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan
mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa
tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat
terjadi

berkat

perawatan

kesehatan,

pendekatan

pengajaran,

serta

penanganan yang efektif.

1.10.1 Stimulasi Dini


Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah
tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal,
walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat
minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai
bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan
halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak
mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat
waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka
sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anakanak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari,
mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua
berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan
ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum
mempunyai pengertian yang baik.
1.10.2 Pembedahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi


adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan
adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian
terapi pencegah infeksi yang adekuat.

1.10.3 Fisioterapi
1. Penanganan
motorik kasar

fisioterapi
untuk

menggunakan

mencapai

manfaat

tahap
yang

perkembangan
maksimal

dan

menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.


Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti
bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini
harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan
pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate
ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome
dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat
mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik
yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan
berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down
syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang
terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi
terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan

dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini


peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling
berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya
terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa
yg harus dilakukan dirumah.
1)

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang


mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

2)

Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal
kemandirian,

kognitif/pemahaman,

kemampuan

sensorik

dan

motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS


tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang
lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
3)

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami


gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini
adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

4)

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan


mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan
bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya
pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan
terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.

5)

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) mengajarkan anak DS


yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang
sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang
berlaku di masyarakat.

6)

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak


hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif.
hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat
karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya,

meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua


harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan
janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus
melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu
mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan
anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
(1)

Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada
bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk
disesuaikan dengan kondisi sang anak.

(2)

Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat
senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat
menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik

(3)

Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak
sindrom Down. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan
menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

(4)

Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan
pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak sindrom Down
diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh
lebih meningkat. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi
alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun
dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

II. Global Developmental Delay


2.1 Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain
perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif,
personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak
berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun
saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang
dipergunakan adalah retardasi mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita
retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak
mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi
psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik (Srour dan Mazer, 2006; First
dan Parley, 1994).
2.2 Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun. Penelitian oleh Suwarba dkk. di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20%
nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan
global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra
uterin, serta asfiksia perinatal (Suwarba, 2008).
Menurut penelitian Deborah M dkk. prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari
12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan
terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan
berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.
Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan
pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%
mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan

40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada


61% dengan penyebab (Melati, 2010).
2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak
2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak
konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak
dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan
yang sesuai dengan usianya (Shevall, 1998).
Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan
interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau
keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan berat (Shevall,
1998).
Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih
kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta
sosialisasi dan kemandirian.
Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara
simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi
kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya
perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi.
Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses
pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri
yang

satu

sama

lainnya

saling

berkaitan.

Ciri-ciri

tersebut

antara

lainperkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan perkembangan


pada tahap awal menentukan perkembangan selanjutnya, pertumbuhan dan
perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi
dengan pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta
perkembangan memiliki tahap yang berurutan (Walters, 2010).
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga
memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan
sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan
anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan
merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan dapat
diramalkan.

Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak


Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal

yang merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktorfaktor tersebut antara lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa,
keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan kelainan kromosom; faktor eksternal,
diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi,
infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan,
faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis
dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan) (Srour dan Mazer, 2006; Soetjiningsih, 1995).
2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi (Srour dan Mazer, 2006):
1 Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak
melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti
2

duduk, berdiri, dan sebagainya.


Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan
dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat

seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.


Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan

untuk

memberikan

respon

terhadap

suara,

berbicara,

berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.


Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai
bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi
dengan lingkungannya, dan sebagainya.

2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak


Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan
berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa.Tumbuh kembang
anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak adalah
sebagai berikut (Srour dan Mazer, 2006; First dan Parley, 1994):
1 Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.

Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum
yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi

diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh.


Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir
kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur
kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada
masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia

sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi.


Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini
pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi.
Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta.
Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan

Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina.


Masa bayi (umur 0 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a Masa neonatal (umur 0 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
b Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan
berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem
saraf.
Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI
eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping
ASI sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh
yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak
terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat

besar.
Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 59 bulan)
Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan
dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi
ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa
balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan
dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan
serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan
hubungan-hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala

kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga
bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada
masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak
dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya
4

manusia dikemudian hari.


Masa anak prasekolah (umur 60 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan
dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan
proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka
lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak
dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima
rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar
dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.

2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental

(mulai

dari

disabilitas

belajar

hingga

kelainan

neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG


(Soetjiningsih, 1995) :
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters
AV, 2010)
Kategori

Komentar

Genetik atau Sindromik


Sindrom yang mudah diidentifikasi,
Teridentifikasi dalam 20% dari
misalnya Sindrom Down
mereka yang tanpa tanda-tanda Penyebab genetik yang tidak terlalu
neurologis, kelainan dismorfik,
jelas pada awal masa kanak-kanak,
atau riwayat keluarga

misalnya

Sindrom

Fragile

X,

Sindrom Velo-cardio-facial (delesi


22q11),Sindrom
Sindrom

Soto,

fenilketonuria

Angelman,
Sindrom

Rett,

maternal,

mukopolisakaridosis,

distrofi

muskularis tipe Duchenne, tuberus


sklerosis, neurofibromatosis tipe 1,
Metabolik
Teridentifikasi dalam 1% dari
mereka yang tanpa tanda-tanda
neurologis, kelainan dismorfik,

dan delesi subtelomerik.


Skrining universal secara nasional
neonatus

untuk

fenilketonuria

(PKU) dan defisiensi acyl-Co A

atau riwayat keluarga

Dehidrogenase rantai sedang.


Misalnya, kelainan siklus/daur urea

Endokrin

Terdapat skrining universal neonatus

Traumatik

untuk hipotiroidisme kongenital


Cedera otak yang didapat

Penyebab dari lingkungan

Anak-anak memerlukan kebutuhan


dasarnya seperti makanan, pakaian,
kehangatan, cinta, dan stimulasi
untuk dapat berkembang secara
normal
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh
dengan
ketakutan,
lingkungan

kekerasan,

penuh

dibawah

stimulasi

mungkin

tidak

menunjukkan perkembangan yang


normal
Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan
dengan

patologi

lain

dan

merupakan kondisi yaitu ketika


kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua
Malformasi serebral

untuk

dapat

menyediakan/memenuhinya
Misalnya, kelainan migrasi neuron

Palsi Serebral dan Kelainan Kelainan motorik dapat mengganggu


Perkembangan

Koordinasi

perkembangan secara umum

(Dispraksia)
Infeksi

Perinatal, misalnya Rubella, CMV,

Toksin

HIV
Meningitis neonatal
Fetus: Alkohol maternal atau obatobatan saat masa kehamilan
Anak: Keracunan timbal

2.5 Deteksi Dini


Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap
tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan
normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali
terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua
perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak. Untuk mengetahui
apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data /
laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining
perkembangan pada anak (Walters, 2010)
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif

untuk

menemukan

penyimpangan

tumbuh

kembang

dan

mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini
dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya
pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan
indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan
dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan
penilaian perkembangan (Srour dan Mazer, 2006; First dan Parley, 1994)
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat
dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang

tercantum di bawah (Walters, 2010):


Tanda bahaya perkembangan motor kasar
Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh

bagian kiri dan


kanan.
Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia

3
4

6 bulan
Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh

5
1
2

Adanya gerakan yang tidak terkontrol


Tanda bahaya gangguan motor halus
Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3 Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat
dominan setelah usia 14 bulan
4 Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1 Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap
suatu benda pada usia 20 bulan
2 Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3 Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1 Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
2

misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons


Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan

dengan orang lain pada usia 20 bulan


3 Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4 15 bulan: belum ada kata
5 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7 Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1 2 bulan: kurangnya fixation
2 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4 9 bulan: belum babbling seperti mama, baba
5 24 bulan: belum ada kata berarti
6 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini
gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau
panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental
Screening Test II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan
motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parents
Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining
yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)

dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai
kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.
2.6 Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila
di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli
dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut (Shevell, 1998).
Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan
akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining
dengan beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar
kepala, lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang
berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar,
motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari
dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal
spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestonesyang seharusnya, yaitu
(Srour dan Mazer, 2006; First dan Parley, 1994) :
1 Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2 Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3 Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4 Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5 Anak memiliki masalah komunikasi
6 Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus
2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara
seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap
keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak
tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah
perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko
biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat
salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis
saat infant (IDAI, 2013, Walters, 2010).

Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis


dan Judith, 1994

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah
seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau
meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung
memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk
didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak
sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga
bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering
menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti
myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki
hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering
pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan
perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun
pertama sering dihubungkan dengan HIV (Walters, 2010)

2.7.2 Pemeriksaan Fisik


Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.
Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)
adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering
dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit
dilihat dalam pemeriksaan yang cepat. Sebagai tambahan, pemeriksaan secara
terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan
menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya
lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat
ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test
dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur
memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan
peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa
menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari
infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi
secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan
kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit
ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan
dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang
berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro
reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus (Shevell, 2003).
2.7.3 Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan
gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan
pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun
beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain (Srour dan Mazer, 2006; Shevell,
2003):

Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,
bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik
rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan

sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya


bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang
mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anakanak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak
dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit
b

muscular dystrophy.
Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak
ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan
suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya
riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih
sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas
yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila
terdapat indikasi yang jelas.Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan
pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat

dijelaskan.
Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital
perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya

dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki
riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner).
Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum
dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG
tanpa riwayat epilepsi.

Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG
(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus
lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara
klinis sebelumnya.

2.8 Diagnosis Banding


Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun
memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention
deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD)
(Depkes, 2005).
2.8.1 Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSMIV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat
gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui
adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5
tahun), dengan klasifikasi hasil (Depkes, 2005):
a Ringan , yaitu IQ 50-70
b Sedang, yaitu IQ 40-50
c Berat, yaitu IQ 20-40
d Sangat berat, yaitu IQ <20
2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)
Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal
yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi
lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin
berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor
risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak.
Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat
dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi
serebral dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih,
1995), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot; evolusi
reaksi postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon, primitif dan
plantar (Depkes, 2005, IDAI, 2013).
2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran
bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD
yaitu development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial.
Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD.
2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD)

Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG.Beberapa kata


kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan
antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek
kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun
kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku
lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain.
2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anakanak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor
yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain (Srour dan
Mazer, 2006; First dan Parley, 1994; Walters, 2010):
1 Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,
autism, kehilangan pendengaran, dan KPG.Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan

kemampuan

berbicara,

berbahasa

dan

oral

motoric

abilities.Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari


anak tersebut.Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau
barang yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot
pada mulut, lidah dan tenggorokan.Metode tersebut digunakan pada anak-anak
dengan gangguan pengucapan.Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat
yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi
2

tersebut.
Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri
dalam menghadapi permasalahan tugasnya.Pada anak-anak, tugas mereka
antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi,
memakai pakaian, makan, dan lain-lain.Sehingga anak-anak yang mengalami
kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka

meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.


Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus,
keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.Kemampuan

motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti
berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.Kemampuan motorik
halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan
mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau perkembangan dari
anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan
motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan
orang-orang yang berada dekat dengan anak tersebut.Sehingga terapi ini dapat
4

mencapai tujuan yang diinginkan.


Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay developmentakan mengalami stress pada dirinya dan
memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau
buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lainlain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk
mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi.
Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya.
Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif.Hal itu terlihat
pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang
mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan behavioural therapy dilakukan
dengan

mengubah

dan

mengurangi

sikap-sikap

yang

tidak

diinginkan.Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang


disebut cognitive-behavioural therapy.
2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat.Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya
aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi
akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap negatif atau agresif (Shevell, 2003; IDAI 2013).
2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment).Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang
baik terhadap perkembangannya.Walau beberapa anak tetap menjalani terapi

hingga dewasa.Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam


menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif
(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan
menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami
kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan
dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya (Srour dan Mazer, 2006; First
dan Parley, 1994).

Berikut Patofisiologi dari development delay


Morbili
Penyinaran
Sifilis
Genetik

Etiologi

Didapat

Antenat
al

Toksoplasmo
sis

Intranata
l

Kelainan sirkulasi
darah janin

Pascanata
l

Tidak diketahui
penyebabnya

Perdarahan
Anoksia
Ensefalitis
Trauma
kepala
Malnutrisi

Anoksia

Asfiksia

Penyusutan volume
otak

MIKROSEF
ALI

Global Delay
development

Malnutrisi
Perlakuan dibedong
ketat selama 6
bulan

Untuk mendiagnosis keterlambatan perkembangan, biasanya dapat


menggunakan DDST , KMS, KPSP.
Terapi yang diberikan pada pasien ini mengkonsultasikan ke bagian
rehab medis, dimana fungsi dari berkonsultasi ke rehab medis adalah untuk
dapat melatih anak yang mengalami keterlambatan tumbuh, kembang dan
fungsional yang seharusnya sesuai dengan usia anak tersebut. Stimulasi
tetap diberikan pada bayi risiko tinggi mungkin baik oleh orangtua maupun
tenaga profesional yang terlatih. Kebutuhan dasar atau stimulasi dasar yang
dibutuhkan: ASUH kebutuhan ASI, nutrisi, imunisasi, sandang-pangan,
kesehatan , hygiene dan sanitasi, ASIH kebutuhan hubungan ibu-anak,
emosi, psikososial dan kasih sayang, ASAH agama, moral-etika,
kreativitas dan keterampilan. Stimulasi yang diberikan tenaga profesional
meliputi fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara, terapi bermain, terapi
pijat, terapi suara, latihan persepsi motorik,psikoterapi dan edukasi.
Stimulasi yang diberikan orangtua dan tenaga profesional berupa stimulasi
sensori yang terintegrasi meliputi : penglihatan, pendengaran,proprioseptif
raba dan sentuhan serta keseimbangan (vestibuler)
Prognosis yang mungkin timbul pada anak dengan keterlambatan
tumbuh kembang adalah anak dengan keterlambatan tumbuh kembang akan
berprognosis buruk jika tidak di berikan terapi baik berupa stimulan, latihan
sedini mungkin serta pemberian support dari orangtua, jika dibiarkan maka
tidak menutup kemungkinan anak mengalami gagal tumbuh.

DAFTAR PUSTAKA
Barlow K, Stewart. Trisomy 21-Down Syndrome. 8 thed. The Australasian
Genetics Res Book 2007: 1-3.
Children grow up clinic. Down syndrome: Deteksi dini, pencegahan dan
penatalaksanaan sindrom down <http://childrengrowup.wordpress.com/2012
/02/06/deteksi-dini-pencegahan-dan penatalaksanaan-sindrom-down/> (6
Februari 2012).
Depkes, 2005. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini
Tumbuh Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar.
Departemen Kesehatan RI. 2005.
Desai SS. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surg, Oral Med, Oral
Radiol, Oral Pathol and Endodontics 1997; 84(3): 279-85.
Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical Pediatric
Neurology: A signs and symptoms approach. Edisi ke-4.Philadelphia: WB
Saunders; 2001.h.11747.
First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478483.
IDAI, 2013. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan
Dokter Anak Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available
from]:

URL:

http

//idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-

anak/mengenal-keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html.
Khan R, Abdallah I, Antony VV. Down syndrome : a case report. Orthodontic
Cyber J 2009: 1-11.
Lancet. 2003. Antenatal Screening for Downs Syndrome. The Lancet volume 362,
issues 9377, p 81.
Lubis WH, Sitepu MOH. Prinsip penanggulangan gigi dan mulut penderita
sindroma down. Dentika Dent J 2006; 11(1): 62-5.
Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Udayana Bali

Palupi J. Down syndrome dan terapi gen. <http://www.fk.unair.ac.id/> (30 Maret


2012).
Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:2126.
Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting. Tumbuh
kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32Supratiknya A. Mengenal
perilaku abnormal. Kanisius, 2012 : 77-78.
Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic
yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics
2006;118:139-45.
Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;
10(2);32-4.