Anda di halaman 1dari 5

TINJAUAN PUSTAKA

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dan
memiliki pekerjaan yang hampir sama dalam kromosom homolog. Dilihat dari
pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam
pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel.
Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila
terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda
atau multiple alelmorf (Bintang, Galai, 2012).
Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak
selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1
atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan.
Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan
anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3.
Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011).
Pada multiple alelmorf, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen
yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang
berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut
dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain),
atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat
kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang(Bintang, Galai, 2012).
Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan
banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai
berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) :
Banyaknya macam genotipe = n (n + 1) atau
Banyaknya macam genotipe

n = banyaknya anggota alel ganda


Pengaruh peranan alel ganda dapat dilihat pada kelinci. Beberapa warna dasar kulit
kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) :
1.
c+ adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur
kuning, cokelat dan dengan ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar
(normal).
2.
cch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak,
tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut chinchilla.
3.
ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga,
hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya.

4.

c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih.

Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi


petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah: c+ > cch > ch > c. Perkawinan
antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya
berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip =
3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan
warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005).
Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari
dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh
tiga alel pada satu gen tunggal : IA, IB, dan i. Golongan darah seseorang (fenotipe)
mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada
dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel
darah seseorang mungkin memiliki karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B
(golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan
darah O) (Campbell, dkk., 2008).
Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah
(eritrosit) dari beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam
kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan mata telanjang, apabila dicampur
dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian
diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi
antigen antibodi. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke
dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya
antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005).
Mengikuti penemuan Karl Landsteiner tentang penggumpalan sel-sel darah merah
dan pengertian tentang reaksi antigen-antibodi, maka penyelidikan selanjutnya
memberi penegasan mengenai adanya dua antibodi alamiah di dalam serum darah
dan dua antigen pada permukaan eritrosit. Seseorang dapat membentuk salah satu
atau kedua antibodi itu atau sama sekali tidak membentuknya. Demikian pula
dengan antigennya. Dua antigen itu disebut antigen A dan antigen B, sedangkan
dua antibodi itu disebut anti A (atau a) dan anti B (atau b). Melalui tes darah maka
setiap orang dapat mengetahui golongan darahnya. Berdasarkan sifat kimianya,
antigen A dan B merupakan mukopolisakarida, terdiri dari protein dan gula. Dalam
dua antigen itu bagian proteinnya sama, tetapi bagian gulanya merupakan dasar
kekhasan antigen antibodi (Suryo, 2005).
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi
yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya
reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan)
eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari (Selma, Risni,
2011).
Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah (Selma, Risni, 2011)

Golongan
Darah

Antigen
dalam
eritrosit

Antibodi
dalam serum

Eritrosit yang
digumpalkan

Golongan
darah
donor

Anti B

B, AB

A, O

Anti A

A, AB

B, O

AB

A dan B

A, B, AB, O

Anti A dan
Anti B

A, B, AB, O

Golongan darah O, A, B, dan AB mempunyai arti sangat penting untuk keperluan


transfusi darah, karena adanya interaksi antara antigen dan antibodi pemberi darah
(donor) dengan penerima darah (resipien) dapat menimbulkan penggumpalan
darah 9agglutinasi), yaitu bila antigen A bertemu dengan anti A atau antigen B
bertemu dengan anti B. Setelah mempelajari daftar transfusi darah, maka dalam
ilmu Kedokteran modern predikat pemberi umum (universal donor) untuk mereka
dengan golongan darah O dan penerima umum (universal recipient) untuk
mereka yang bergolongan darah AB tidak berlaku lagi (Suryo, 2005).
Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927
berhasil mengklasifkasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya
dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas
reaksi antigen antibodi. Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak
berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN ,
yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang
dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM),
golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ) (Selma, Risni, 2011).
Selain pada manusia dan hewan, alel ganda juga terdapat pada tumbuhan. Contoh
umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi
sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu
sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme
terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besar berupa kegagalan pembentukan
saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen antibodi
antara saluran tersebut dan dinding pistil (Susanto, Agus Hery, 2011).
II. TINJAUAN PUSTAKA
Sifat keturunan atau kejadian yang diterangkan di muka itu ditentukan oleh gen
yang terdapat pada autosom. Mempelajari menurunnya warna bunga atau sifat
albino pada manusia, keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut jenis
kelaminnya. Terdapat juga gen- gen yang terdapat pada kromosom kelamin. Gen ini
disebut gen- gen terangkai kelamin. Peristiwanya disebut rangkai kelamin atau
dalam bahasa inggrisnya sex linkage.(Suryo, 1994).
Alel- alel dari gen- gen yang berbeda terletak pada satu kromosom yang sama tidak

mengikuti hokum Mendel 2 tentang pemisahan secara bebas. Sehingga gen- gen
tersebut mengalami tautan terlebih gen- gen yang berbeda, akan tetapi letaknya
berdekatan seingga dipindahkan secara bersama- sama.
1. Tautan
Tautan ini dapat terjadi pada kromosom tubuh ataupun pada kromosom
kelamin.Tautan yang terjadi pada kromosom tubuh disebut tautan atau tautan non
kelamin (tautan autosomal). Sedangkan pada tautan kelamin disebut tautan seks.
Tautan autosomal
Tautan autosomal adalah gen- gen yang terletak pada kromosom yang sama,
sehingga tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan
bersama. Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan. Penelitian ini
menggunakan lalat. Kerena lalat mudah berkembang biak dan disamping itu lalat
mempunyai empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom autosom dan satu
pasang kromosom seks. Drosophila betina mempunyai kromosom X yang homolog,
sedangkan Drosophila jantan mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Tautan kelamin
Gen tertaut kelamin merupakan gen yang terletak pada kromosom kelamin dan
sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama- sama dengan
jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Pada perempuan
kromosomnya XX sedangkan pada laki- laki XY. Terdapat dua jenis gen tertaut
kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna dan gen tertaut kelamin
sempurna. Gen tertaut kelamin tidak sempurna adalah gen yang terletak pada
bagian homolog. Sedangkan gen tertaut kelamin sempurna adalah gen- gen yang
terletak pada bagian yang tidak homolog.
a. Gen tertaut kromosom X
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini
merupakan gen yang tertaut kelamin tidak sempurna. Perempuan memiliki susunan
kromosom kelamin XX, terdapat sepasang kromosom seks yang benar- benar
homolog. Hal ini menjadikan hokum dominansi dan resesif bagi sifat- sifat yang
ditentukan oleh gen- gen tertaut kromosom X pada perempuan sama seperti tautan
pada sifat- sifat yang ditentukan oleh gen- gen autosom. Jadi, tidak heran jika sifatsifat tersebut lebih sering diekspresikan pada laki- laki. Contohnya pada penyakit
buta warna dan hemophilia.
b. Gen terpaut kromosom Y
Gen tertaut kromosom Y adalah gen tertaut kelamin sempurna. Pada gen tertaut
kromosom ini disebut holandrik, berarti sifat yang diturunkan hanya terdapat pada
laki- laki saja. Organism yang memiliki kromosom XY, sebagian besar kromosom Y
tidak mempunyai homolog pada kromosom X. Dan juga pada kromosom Y sangat
langka. Walaupun ada gen pada kromosom Y tersebut akan diwariskan dari ayah
kepada semua anak laki- lakinya, akan tetapi tidak akan diwariskan pada anak
perempuannya. Contohnya pada hyipertrichosis (pertumbuhan rambut pada
telinga) dan keratoma dissipatum (penebalan kulit pada tangan dan kaki). (Aryulina,
Diah, 2005)
2. Pindah silang (Crossing Over)

Pindah silang adalah pertukaran bagian kromosom satu dengan bagian kromosom
lainnya, baik kromosom yang homolog maupun dengan kromosom yang berbeda.
Makin panjang kromosom makin banyak kemungkinan terjadinya pindah silang.
(Wijaya, Hendra, 1987).
Seperti yang telah dibahas bahwa kromosom kelamin (gonosom) pada individu
jantan pada umumnya kromosom XY, dan sekitar 1/3 bagian kromosom X adalah
kromosom nonhomolog. Berarti jika pada 1/3 kromosom X, nonhomolog itu terdapat
gen penyakit, maka tidak ada gen pasangannya yang berfungsi sebagai alel gen
tersebut. Kelemahannya tidak dapat ditutupi oleh alel pasangannya. Contoh
penyakit yang disebabkan oleh gen pautan seks,yaitu:
1) Hemoflia
Hemophilia adalah penyakit yang mengakibatkan darah sukar membeku. Sehingga
jika terjadi luka kecil maka akan menyebabkan kematian. Karena penderita tidak
bisa membentuk atau memproduksi factor pembeku. Gen pembentuk factor
pembeku adalah pada kromosom nonhomolog. Gen yang bersifat dominan diberi
symbol H (mampu memproduksi factor pembeku darah) sedangkan resesif h
(tidak dapat memproduksi factor pembeku darah). Pada wanita mempunyai alel
pasangannya dan pada pria tidak. Sehingga pengaruh gen h pada wanita ditutup
oleh pasangannya, yaitu gen H yang normal sedang pada pria tidak. Dan
menjadikan penyakit Hemoflia lebih banyak diderita oleh kaum pria daripada
wanita.
2) Buta warna
Gen pada penderita buta warna terdapat pada kromosom X nonhomolog dan
bersifat resesif. Pada wanita heterozigot, fenotipenya normal menikah dengan pria
normal, maka mempunyai ketutunan dari anak laki- lakinya akan menderita buta
warna. Dan penyakit ini lebih banyak diderita oleh pria. (Syamsuri, 2004)

Persilangan dengan gen resesif


Mutan betina disilangkan dengan jantan normal, hasilnaya semua generasi F1-nya
untuk yang betina mempunyai fenotipe normal sedangkan untuk yang jantan
memunyai fenotipe mutan. Sedangkan F2-nya mempunyai genotip 50% nomal dan
50% mutan. Jika mutan jantan disilankan dengan betina normal maka fenotipenya
normal. Keturunan berikutnya semua betina mempunyai fenotipe normal, sedang
pada jantan 50% normal dan 50% mutan.
Persilangan dengan gen dominan
Jika mutan betina dulu, maka semua F1-nya mempunyai fenotipe induk betina.
Generasi berikutnya semua bergenotipe mutan, dan pada jantannya 50% mutan
dan 50% normal. Dan jika mutan jantan yang dijadikan sebagai induk penyilangan,
maka semua keturunan F1 betina akan berfenotipe mutan, sedangkan pada jantan
maka akan berfenotipe normal. Generasi berikutnya akan diperoleh keturunan
betina maupun jantan 50% berfenotipe mutan dan 50% berfenotipe normal.