Ao de la consolidacin del Mar de Grau

Facultad de Medicina Humana

Fernando Cabieses Molina
Histologa I
Trabajo de Investigacin: Patologas de las fibras de colgeno

Integrantes:

Ivn Gonzalo Hernndez Gozar

Sandra Trujillo Lvano
Betsy Marcelo Vivar
Eymmi Bonilla
Cristian Lenci
May Choy Chura
Pou Choy Chura

Profesor encargado:
Nancy Rojas Moran
Carolina Samanez Urrunaga
Turno:
Martes y Jueves: 7- 9 am

2017

Introduccin

El colgeno es una protena la cual es uno de los principales

constituyentes del tejido conectivo dentro de la matriz extracelular,
este colgeno forma fibras que tienen la propiedad de ser altamente
resistentes a la tensin, presin y proveen ese soporte para varias
partes del cuerpo.
El colgeno cumple funciones importantes en el sostn del cuerpo y
por ende algn dficit de colgeno, falla en la sntesis,
desnaturalizacin, alteracin, y autolisis en la protena podra causar
graves enfermedades en el individuo.

Objetivos
El objetivo de esta monografa seria estudiar las patologas
relacionadas con el colgeno, dentro de la posibilidad se verificara su
origen a nivel gentico si es que son causadas por mutaciones, se
verificaran sus efectos a nivel del cuerpo y si es que es posible que
sean tratados o son terminales.

Marco terico
Las fibras colgeno estn compuestas por cadenas de tropo colgena
que a su vez estn compuestas por cadenas de un polipptido
conocidas como cadenas (alfa) que estn ordenadas de forme
helicoidal triple y se organizan en distintos tipos de subunidades alfa
para formar cada tipo de colgeno conocido.

Estas cadenas alfa esta compuestas principalmente de glicina (33%),

alanina (11%), prolina e hidroxiprolina (21%), hidroxilisina. Cada una
cumple distinta funcin en la estructura de la cadena alfa, la glicina
permite que las subunidades alfa se vinculen, la hidroxiprolina con
forma enlaces puente de hidrogeno que mantienen juntas las 3
cadenas alfa y finalmente la hidroxilisina mantiene unidas las
molculas de colgeno entre si lo que causa la formacin de las fibras
de colgeno.
Los colgenos son sintetizados en el retculo endoplasmatico rugoso
de los fibroblastos, osteoblastos u otros tipos de clulas.
Existen distintos tipos de colgeno, se explicaran los siguientes:
-Colgeno tipo I:
Su funcin es resistir la tensin y esta principalmente ubicado en
tendones, ligamentos, huesos y capsulas
-Colgeno tipo II

Su funcin es resistir la presin se ubican tanto en el cartlago hialino

como en el elstico
-Colgeno tipo III
Forma los marcos estructurales de distintos rganos y tejidos, se
encuentra en el sistema linftico, bazo, pulmones, etc.
-Colgeno tipo IV
Forma la malla de la lmina densa en la lmina basal
-Colgeno tipo V
Est relacionado estrechamente al colgeno tipo I y la sustancia
fundamental de la placenta por lo tanto comparte las mismas
localizaciones que el colgeno tipo I.
-Colgeno tipo VII
Forma fibrillas que unen la epidermis con la dermis.

Artritis Reumatoide
Que es la artritis reumatoide:

La artritis reumatoide es una enfermedad que afecta las

articulaciones o coyunturas. Causa dolor, hinchazn y rigidez. Si una
rodilla o mano tiene artritis reumatoide, usualmente la otra rodilla o
mano tambin est afectada. Esta enfermedad ocurre a menudo en
ms de una articulacin y puede afectar cualquiera de las
articulaciones. Las personas con esta enfermedad pueden sentir
malestar y cansancio, y a veces pueden tener fiebre.
Adems de lo antes mencionado, Es una enfermedad en la que se
inflaman las articulaciones producindose dolor, deformidad y
dificultad para el movimiento.
Se trata de una enfermedad crnica, con una baja frecuencia de
curacin espontnea, aunque con un tratamiento adecuado se
consigue un buen control de la enfermedad en la mayora de los
casos.

Nivel Biolgico:
En la artritis reumatoide, el proceso autoinmune comienza en los
tejidos conectivos y las membranas que rodean y protegen a las
articulaciones y los extremos de los huesos. El colgeno es una
protena dura que, como si fuera pegamento, proporciona a los
huesos sustentacin y flexibilidad; constituye el 30 por ciento de las
protenas corporales. Se cree que la artritis reumatoide comienza
cuando las clulas T confunden a las clulas de colgeno del propio

organismo con cuerpos o antgenos extraos y alertan a las clulas B

para que produzcan anticuerpos que combatan al invasor. Los
leucocitos intervienen rpidamente y producen citosinas, diminutas
protenas esenciales para la curacin del cuerpo, pero que en grandes
dosis pueden resultar perjudiciales. El resultado es inflamacin y dolor
de las articulaciones. El proceso puede abocar en deformacin de las
articulaciones y diseminarse a todas las partes del cuerpo en las que
exista tejido conectivo.

Es ms frecuente en mujeres, pero tambin afecta a varones. Se

presenta con mayor frecuencia entre los 45 y los 55 aos. Asimismo,
una forma muy similar de artritis puede afectar a los nios.
Mientras que en la artrosis existe un proceso lento de desgaste del
cartlago articular (el tejido que recubre el hueso y acta de
amortiguador), en la artritis se produce una inflamacin crnica de la
membrana sinovial (la bolsa que recubre la articulacin) que da
lugar a dolor y dificultad para el movimiento y acaba daando muy
rpidamente el cartlago, el hueso, los ligamentos y los tendones.
Algunas personas padecen la enfermedad en forma leve o moderada
con pocas en que los sntomas empeoran y pocas en que se
mejoran. En los casos ms graves, la enfermedad puede durar
muchos aos o toda la vida. Esta forma de la enfermedad puede
causar daos graves a las articulaciones.
Los mdicos desconocen la causa exacta de la artritis reumatoide. Se
sabe que con este tipo de artritis, el sistema inmunitario ataca a los
tejidos de su propio cuerpo. Los investigadores estn aprendiendo
mucho acerca de por qu y cmo sucede esto.
Algunos factores que podran causar la artritis reumatoide son:

Los genes (pasan de padres a hijos)

El medioambiente

Las hormonas.

Para poder prevenir la artritis reumatoide s deber:

Mantener un peso corporal adecuado o adelgazar, si se trata de una

persona con exceso de peso, puede reducir el riesgo de desarrollar
osteoartritis en las rodillas y, posiblemente, en las caderas.
En el caso de los hombres, se debe evitar el aumento excesivo de
peso durante los primeros aos de la edad adulta para reducir el
riesgo de desarrollar gota.
El tratamiento precoz de la infeccin de garganta causada por
estreptococos ayuda a prevenir el desarrollo de fiebre reumtica (una
enfermedad que puede producirse como respuesta a la bacteria
estreptocccica).
Evitar las picaduras de garrapatas y recurrir al tratamiento precoz en
caso de erupcin cutnea puede reducir el riesgo de desarrollar la
enfermedad de Lyme.
Trate de impedir lesiones en las articulaciones y procure no realizar
movimientos repetitivos que pudieran daar u ocasionar lesin en las
articulaciones.
Hable con su mdico sobre suplementos vitamnicos y minerales.
Poseer insuficientes niveles de vitamina D baja la cantidad de calcio
que puede absorber el cuerpo. Esto, aunado a bajos niveles de calcio
con la edad puede contribuir a la osteoporosis
Evite fumar y limite su consumo de alcohol para ayudar a evitar la
osteoporosis. Ambos hbitos debilitan la estructura sea, con lo cual
aumenta el riesgo de fracturas.

CASO CLINICO:
Diagnstico de artritis reumatoide

Mujer de 35 aos derivada al reumatlogo desde atencin primaria

por dolores y rigidez creciente en sus dedos y muecas desde hace
ms de tres meses. Antes de su ltimo embarazo tres aos antes,
haba experimentado sntomas similares, pero estos con el tiempo
desparecieron.
Tras el nacimiento de su ltimo hijo, la paciente refiere una mayor
intensidad de los sntomas, encontrndose progresivamente ms
torpe para llevar a cabo tareas cotidianas y aficiones habituales como
jugar con su videoconsola. Los sntomas eran peores por la maana.
La paciente no presentaba problemas en el resto de sus
articulaciones.
La historia familiar revelo que su madre haba padecido artritis
reumatoide. En la
Exploracin la paciente estaba plida. Sus muecas presentaban
hinchazn dolorosa, bilateral y simtrica.
La paciente mostraba movimientos normales. El resto de la
exploracin fsica no mostraba ninguna alteracin.
Los resultados analticos encontrados tanto en el hemograma como
en la bioqumica rutinaria fueron normales, excepto los siguientes:
Parmetro
Velocidad de sedimentacin

Resultado
48

Intervalo de referencia
<10 mm/hora

globular
Protena C reactiva
16 mg/dL
0-0.5
Factor Reumatoide (IgM)
160 U/mL
0-50.0
Anticuerpos anti-pptido
84 UI/mL
0-25.0
cclico citrulinado
Anticuerpos Antinucleares
Negativo
Titulo<1/160
A la vista de esos resultados es evidente que nos encontramos ante
un proceso inflamatorio reflejado por los reactantes de fase aguda. La
fuerte y simultnea positividad del FR y los ACPA nos orientan con
fuerza a la presencia de AR. Los anticuerpos antinucleares negativos
nos permiten en cierta medida descartar otras enfermedades
autoinmunes. Si aplicamos los criterios ACR/EULAR de 2010, la
paciente sufra artritis reumatoide ya que ostentaba una puntuacin
de 7; adems, por los resultados podemos inferir que estamos ante
una AR agresiva y con peor pronstico.
Criterios ACR/EULAR 2010
Puntos asignados
A.
Afectacin 1-3 articulaciones
2
pequeas
B.
FR y anticuerpos anti-CCP positivo
3
fuerte
C.
PCR y VSG anormales
1
D.
Duracin sntomas 3 meses ( 6
1
semanas)
TOTA
Diagnostico confirmacin AR
7
L
puntos 6/10
El embarazo ejerci un efecto protector sobre la madre que
desapareci en cuanto tuvo lugar el parto. Se ha descrito que durante
el embarazo se produce una mejora o incluso una remisin completa
de la AR. Por ltimo, destacar la asociacin de algunas combinaciones
de determinados antgenos de histocompatibilidad de clase II
(principalmente HLA-DR4 y HLA-DR1), con la susceptibilidad de
padecer AR, puesto que la madre de la paciente tambin presento AR.

Sndrome de Ehlers Danlos (SED)

El Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se

conocen un grupo heterogneo de enfermedades hereditarias todas
relacionadas con una alteracin gentica de la estructura y sntesis
del colgeno y del tejido conectivo.
En el SED, las mutaciones genticas trastornan la produccin del
colgeno. Los genes determinan cmo fabricamos las protenas,
incluyendo aquellas que forman el colgeno. La mayor parte de las
anomalas encontradas hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de la sntesis del
colgeno que es una protena que acta como la goma en el
cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. Es el
componente ms abundante de la piel y de los huesos; las fibras
colgenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la traccin.

Sus principales caractersticas son la hiperelasticidad cutnea,

hipermovilidad articular y equimosis en la piel.
Edvard Ehlers describi la enfermedad en 1901 (Dinamarca) en un
paciente con piel hiperelstica, hiperlaxitud de las articulaciones y
mltiples equimosis.
La prevalencia del sndrome se desconoce, pero se estima de 1: 5,000
individuos.
Aunque los autores piensan que se encuentra subestimada, la
incidencia en todo el mundo se estima en 1: 400,000 individuos.

Clasificacin

Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clnicas

como en el patrn de herencia, lo que da lugar a numerosas formas
de presentacin. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes
fenotpicas distintas de Ehlers Danlos

Gentica

En una persona con el sndrome de Ehlers-Danlos el colgeno que se

construye no est estructurado de la manera que debe ser, o se
produce slo una parte de ella. Con un colgeno mal construido o
procesado , el tejido que se basa en el se puede tirar ms all de los
lmites normales y por lo tanto ser daado.
Algunos de los genes asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos,
incluyendo COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 y COL5A2,
proporcionan instrucciones para la fabricacin de piezas de diferentes
tipos de colgeno. Estas piezas se ensamblan para formar molculas
de colgeno maduro que dan estructura y resistencia a tejidos
conectivos a travs del cuerpo. Otros genes, incluyendo ADAMTS2,
PLOD1, y TNXB, proporcionan instrucciones para hacer protenas que
procesan o interactan con el colgeno. Las mutaciones que causan
las diferentes formas de sndrome de Ehlers-Danlos interrumpen la
produccin o elaboracin de colgeno, evitando que estas molculas
puedan ensamblada correctamente. Estos defectos debilitan los
tejidos conectivos en la piel, los huesos y otras partes del cuerpo,
resultando en los rasgos caractersticos de esta afeccin.

CAUSAS

El sndrome de Ehlers Danlos es causado por una variedad de

alteraciones genticas (mutaciones) que son pasadas de padres a
hijos, tambin puede haber mutaciones nuevas o de novo, que no
fueron heredados de padres a hijos. Estas alteraciones genticas
alteran la actividad normal de las enzimas encargadas de la
produccin del colgeno.
Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las
distintas formas de los tipos de SED

SNTOMAS

El SED afecta al tejido conectivo y puesto que ste est presente en

todo el organismo humano, los sntomas son muy variados
dependiendo del rgano que est ms afectado por la enfermedad.
Adems, el SED puede afectar de manera muy diferente a las
personas que lo padecen, y los sntomas ir de moderados a muy
severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los
afectados no entran de manera clara en ninguna categora definida, y
tienen una mezcla de sntomas.
Las manifestaciones clnicas del sndrome de Ehlers Danlos
generalmente estn relacionadas con las articulaciones y la piel y
pueden incluir:

Articulaciones excesivamente flexibles. Debido a que el tejido

conectivo que mantiene las articulaciones entre s es ms
suelta, sus articulaciones se mueven mucho ms all del rango
normal de movimiento. Pequeas articulaciones se ven
afectadas ms que las grandes articulaciones.
La piel elstica. Tejido conectivo debilitado permite que su piel
se estire mucho ms de lo habitual. Su piel tambin se puede
sentir excepcionalmente suave y aterciopelada.
Piel frgil. La piel daada a menudo no se cura bien. Por
ejemplo, los puntos de sutura para cerrar una herida a menudo
se rompen y dejan una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden
tener un aspecto delgado y arrugado.

DIAGNSTICO

El diagnstico del Sndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la

actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que
permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED.
Muchas personas con SED requieren un diagnstico clnico
confirmado habitualmente por un genetista especializado en
enfermedades raras.
En algunas ocasiones, el mdico al observar las articulaciones
hiperflexibles, la piel frgil y elstica y escuchar la historia de otros
familiares con este problema, es suficiente para que pueda elaborar
el diagnstico de SED.atlogos, pediatras y reumatlogos tambin
pueden diagnosticar el SED.

Sndrome de Allport
El sndrome de Allport es una condicin gentica caracterizada por
enfermedades del rin, perdida de la audicin y anomalas oculares.
Las personas con el sndrome de Allport experimentan una prdida
progresiva de la funcin del rin .Casi todos los afectados tienen
sangre en su orina (hematuria) lo cual indica anomalas en la funcin

de los riones. Muchas personas con el sndrome de Allport

desarrollan altos niveles de protena en su orina (proteinuria).Los
riones se vuelven menos funcionales a medida que su condicin
progresa, resultando en una enfermedad renal crnica (ERN).
Las personas con sndrome de Allport con frecuencia desarrollan una
prdida auditiva neurosensorial, que es causada por anomalas en el
interior del odo, durante el final de la infancia o la adolescencia
temprana. Los individuos afectados tambin pueden tener una forma
anormal del cristalino en los ojos (lentcono anterior) y la coloracin
anormal de la retina.
Prdida significativa de audicin, anormalidades en los ojos, y la
enfermedad renal progresiva son ms comunes en los varones con
sndrome de Allport que en las mujeres afectadas.

Cambios genticos
Las mutaciones en los genes COL4A3, COLA4A4 y COL4A5 causan el
sndrome de Allport. Cada uno de estos genes provee instrucciones
para hacer cada uno de los componentes de la protena llamada
colgeno tipo IV .Esta protena juego un rol importante en los riones
especficamente en las estructuras llamadas glomrulos .Los
glomrulos son racimos de vasos sanguneos especializados que
remueven el agua y productos de desecho de la sangre y crean la
orina.
Mutaciones en estos genes resultan en anomalas en el colgeno tipo
IV del glomrulo, cual evita que los riones filtren adecuadamente la
sangre y permita que la sangre y las protenas pasen a la orina
Imgenes de la membrana
basal glomerular, mostrando
un rin normal a la izquierda
y un rin de Allport a la
derecha, que ilustra las
mutaciones del colgeno IV.

El colgeno tipo IV tambin es un importante componente de las

estructuras del odo interno , en particular el rgano de Corti , que

transforma las ondas sonoras en impulsos nerviosos para el cerebro

.Las alteraciones en el colgeno tipo IV a menudo resultan en
anomalas en la funcin del odo interno , que puede conducir a la
perdida de la audicin .
Foto que ilustra la membrana
basal coclear en el odo de un
ratn normal a la izquierda y
un ratn Allport a la derecha.

En el ojo, esta protenas es importante para mantener la forma del

cristalino y el color normal de la retina .Las mutaciones que alteran el
colgeno tipo IV pueden dar lugar a cristalinos deformados y una
retina de color anormal.

Tratamiento
IECA y ARA-2 han sido los nicos frmacos que han demostrado
efectividad y seguridad. Su accin sobre el bloqueo del sistema renina
angiotensina disminuye la proteinuria y frena la progresin de la
enfermedad renal crnica.

Enfermedad pulmonar intersticial difusa

Patologa que refiere a una afeccin al tejido conectivo que forma
parte estructural y de soporte de los sacos de aire (alveolos) de los
pulmones, esta tambin es conocida por sus siglas en ingles ILD
El intersticio representa un espacio virtual en las paredes alveolares
entre la membrana basal del epitelio alveolar y el endotelio capilar
tras una lesin de la membrana alveolo capilar se pueden producir
una proliferacin de fibroblastos y un exceso de depsito de colgeno
apareciendo una fibrosis intersticial como consecuencia de un
proceso inflamatorio o de un proceso de reparacin , la patologa
intersticial difusa es u termino descriptivo que engloba a ms de 150
entidades que provocan un alteracin en el espacio intersticial con
similar traduccin clnica radiolgica y funcional , la prevalencia en la
poblacin general es de aproximadamente 4.6 y 7,4 varones cada

100mill habitantes, siendo la historia clnica fundamental en estos

pacientes, el interrogatorio ira dirigido a la historia ocupacional ,
ambiental, uso de medicamentos, y antecedentes familiares

Sintomatologa
Dificultad para respirar y una tos seca prdida de peso, dolor
muscular y de las articulaciones.
Corazn agrandado.
Agrandamiento de las puntas de los dedos (hipocratismo digital).
Cianosis (coloracin azul en los labios, la piel y las uas como
resultado de niveles bajos de oxgeno en la sangre).
Disnea de esfuerzo

Exmenes / Diagnostico
Para determinar la causa de la enfermedad pulmonar intersticial, el
mdico deber realizar un examen fsico y pruebas de diagnstico,
entre las que se incluyen:
Exmenes de sangre: estos exmenes pueden ayudar a identificar
enfermedades autoinmunes como escleroderma y artritis reumatoide,
que pueden resultar en la enfermedad pulmonar intersticial.
Espirometra: es un examen de la funcin pulmonar en el que el
paciente exhala rpido y con fuerza a travs de un tubo conectado a
una mquina que mide la cantidad de aire que los pulmones pueden
contener, y la rapidez con que el aire se mueve dentro y fuera de los
pulmones. La espirometra puede ayudar a determinar si existe un
problema para que entre aire hacia los pulmones (restriccin, como
en la fibrosis) o salga de los pulmones (obstruccin, como en el
asma).
Oximetra de pulso: este examen utiliza un pequeo dispositivo que
se coloca en la punta de los dedos para medir la saturacin de
oxgeno de la sangre. Emite una longitud de onda especfica de la luz,
que atraviesa la punta de los dedos para medir en forma indolora la
cantidad de oxgeno en la sangre
Rayos X del trax: los patrones de dao pulmonar asociados a
diversos tipos de enfermedad pulmonar intersticial son, a menudo,
identificables con rayos X del trax. Los rayos X del trax tambin se
pueden utilizar para seguir la progresin de la enfermedad intersticial
del pulmn.
Imgenes por TAC del trax: la tomografa computarizada (TAC),
incluyendo una tcnica especfica conocida como TAC de alta
resolucin, se utiliza para ver los detalles finos del intersticio, donde

ocurre la enfermedad intersticial. En base a los resultados de las

imgenes, a veces se puede confirmar un diagnstico (tal como la
fibrosis pulmonar idioptica), evitando probablemente la necesidad
de una biopsia pulmonar. Una tomografa computarizada, a menudo,
tambin puede ayudar a determinar la magnitud del dao a los
pulmones, guiar la biopsia si es necesario, y determinar un
tratamiento adecuado(s).
Broncoscopia y biopsia: en este procedimiento, se extrae una
pequea muestra de tejido del pulmn mediante un tubo pequeo y
flexible, llamado broncoscopio, que se pasa a travs de la boca o la
nariz hasta los pulmones.
Biopsia quirrgica: frecuentemente se necesita hacer una biopsia
quirrgica para obtener una muestra de tejido ms grande que la que
se puede conseguir con la broncoscopia. Durante este procedimiento
se insertan instrumentos quirrgicos y una pequea cmara a travs
de dos o tres incisiones pequeas entre las costillas, permitiendo a los
mdicos ver y extraer muestras de tejido de los pulmones.

Objetivos teraputicos
Incluyen la identificacin y retirada del agente causal, el tratamiento
especfico de la entidad responsable y la supresin de la alveolitis
para evitar la destruccin parenquimatosa progresiva, las neumonitis
de hipersensibilidad. La enfermedad puede regresar al eliminar el
agente causal o puede progresar y requerir la administracin de
esteroides para el control de la alveolitis. En general los corticoides
son el arma empleada para frenar la alveolitis.
Aquellos enfermos que responden inicialmente a los esteroides tienen
los mejores pronsticos y la mejor respuesta se alcanza los pacientes
con menor grado de disnea

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Qu es?
El lupus eritematoso sistmico (LES) es una enfermedad inflamatoria
crnica de naturaleza autoinmune, de etiologa desconocida en la que
hay dao celular y tisular por autoanticuerpos y que cursa con un
amplio espectro de manifestaciones clnicas.
Es un tipo enfermedad vascular del colgeno ya que los problemas
con el sistema inmunitario afectan al colgeno.
En el 90% de las ocasiones afecta a mujeres en edad frtil, aunque
tambin se puede presentar en la infancia, en dcadas tardas y en
hombres.

La enfermedad es multisistmica, aunque al principio pueda afectarse

slo un rgano.
La mayora de pacientes siguen una evolucin crnica y presentan
brotes o exacerbaciones de la enfermedad, intercalados con perodos
de inactividad.

Nivel Biolgico:
Los que padecen esta enfermedad producen anticuerpos contra sus
propios cidos nucleicos y estructuras celulares, incluidas las que se
encuentran en corazn, riones y articulaciones. Como resultado de
la interaccin defectuosa entre los linfocitos T y B, estas clulas son
incapaces de identificar una protena normal, y la confunden con un
antgeno o cuerpo extrao. A continuacin producen autoanticuerpos,
llamados anticuerpos antinucleares porque atacan al ncleo y al ADN
(material gentico) de las clulas sanas. Esta batalla equivocada
genera inmunocomplejos que, cuando se acumulan en el rin, los
vasos sanguneos, las articulaciones, y otras zonas, causan
inflamacin y dao a los tejidos.

Epidemiologa
La incidencia y prevalencia del LES varan en funcin del rea
geogrfica y de la etnia analizada (ms elevadas en Europa y
Australia que en Estados Unidos)
Afecta con ms frecuencia y gravedad a ciertas etnias, como los
nativos indgenas americanos, orientales y afroamericanos.
En Espaa se estima una prevalencia para el LES de 34-91 por
100.000 personas, y la incidencia de 2/100.000/habitantes-ao.

Causas
Las causas exactas de la reaccin autoinmune en el LES siguen
siendo desconocidas. Hasta la fecha hay indicios que apuntan tanto a
la predisposicin gentica como a factores infecciosos y hormonales.
Aparece con mayor frecuencia en algunas familias y los gemelos de
personas con LES tienen un mayor riesgo de desarrollar tambin esta
enfermedad autoinmune. Adems se pueden relacionar ciertos
factores hereditarios, por ejemplo, un trastorno del proceso de muerte
celular programada (apoptosis) u otros defectos inmunitarios con la
respuesta anormal del sistema inmune. El lupus eritematoso
sistmico aparece con mayor frecuencia tras infecciones o exposicin
a la radiacin UV, lo que hace sospechar que estos factores externos
pueden estar vinculados al origen de la enfermedad. Tambin
determinados estados hormonales parecen desempear un papel en
el desarrollo del LES, ya que se observa una mayor incidencia entre

las mujeres en edad frtil y en ocasiones tras la toma de

anticonceptivos hormonales.

Sntomas:
-

Fotosensibilidad

Ulceras orales

Sangre (anemia hemoltica, leucopenia)

Neuropsiquiatrico (convulsiones)

Eritemia

Serositis

Artritis no erosiva

Piel: se manifiesta tpicamente en forma de un enrojecimiento

de la piel de la cara en forma de mariposa (eritema). Este
eritema se intensifica con la exposicin a la radiacin UV. El LES
tambin puede causar erupciones cutneas visibles en otras
zonas del cuerpo.
Vasos sanguneos: la exposicin al fro provoca una
vasoconstriccin en los dedos, por lo que estos adquieren una
coloracin blanca o azulada (sndrome de Raynaud).
Articulaciones: son habituales los dolores matutinos de las
articulaciones pequeas y grandes (artralgia), en ocasiones con
inflamacin (artritis) y dolores musculares (mialgias).

rganos y ganglios linfticos de la cavidad abdominal: el lupus

eritematoso sistmico se caracteriza por la activacin y
afectacin del sistema inmune. La reaccin del cuerpo provoca
un aumento del tamao de los ganglios linfticos, del hgado y
del bazo. Asimismo las inflamaciones del peritoneo (peritonitis)
pueden causar dolores abdominales

Tratamiento
No existe cura para el lupus eritematoso sistmico y el objetivo del
tratamiento es el control de los sntomas.
La enfermedad se puede tratar con:

Antinflamatorios no esteroides (AINES) para tratar la artritis y la

pleuresa.

Cremas que contienen corticosteroides para tratar las

erupciones de piel.

Un medicamento antipaldico (hidroxicloroquina) y dosis bajas

de corticosteroides para los sntomas cutneos y artrticos.

Usted debe usar ropa protectora, gafas de sol y protector solar

cuando est expuesto al sol.
Los sntomas graves o potencialmente mortales (tales como anemia
hemoltica, compromiso cardaco o pulmonar extenso, nefropata o
compromiso del sistema nervioso central) a menudo requieren
tratamiento por parte de mdicos especialistas.
El tratamiento para el lupus ms grave puede abarcar:

Corticosteroides o medicamentos en altas dosis para disminuir

la respuesta del sistema inmunitario.

Frmacos citotxicos (que bloquean el crecimiento celular) si no

mejora con corticosteroides o si los sntomas empeoran cuando
los deja de tomar. Estos medicamentos tienen efectos
secundarios serios. El mdico lo debe vigilar muy de cerca.

Conclusiones:
El colgeno es una de las protenas ms importantes del tejido
conjuntivo que se encuentra en todo el cuerpo, anomalas en esta
protena causa diversos tipos de enfermedades
En la mayora de los casos las enfermedades asociadas al
colgeno resultan de mutaciones de genes que codifican para los
diferentes tipos de colgeno, originando alteraciones estructurales
y funcionales de la molcula.

Bibliografa:

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