Atrofia muscular (progresiva)

CIE9 : 335.21
Sinonimia: atrofia muscular familiar, atrofia muscular hereditaria, atrofia muscular progresiva pura,
enfermedad de neurona motora

Definicin

La atrofia muscular progresiva es un trastorno hereditario que afecta los nervios que controlan la
actividad del cuerpo (enfermedad de neurona motora). En la atrofia muscular progresiva, ocurre
deterioro (degeneracin) de las clulas del asta anterior de la mdula espinal, los ncleos motores
de los pares craneales inferiores, y las vas corticospinal y corticobulbar. Este padecimiento es una
enfermedad que genera debilitamiento progresivo. A medida que los nervios se deterioran, los
msculos debilitados de las manos, los brazos y las piernas muestran emaciacin (atrofia), se
ponen rgidos, y pueden presentar contracciones espasmdicas involuntarias (fasciculacin). Los
msculos que controlan la deglucin, la masticacin, la tos, respiracin y lenguaje, pueden quedar
afectados en grados variables, pero regularmente no hay afeccin de los que controlan los
intestinos y la vejiga urinaria.
Las cinco variedades de atrofia muscular progresiva son parlisis bulbar progresiva, seudoparlisis
bulbar, atrofia progresiva de los msculos espinales, esclerosis lateral primaria y esclerosis lateral
amiotrfica.
La enfermedad por lo general inicia entre los 30 y 60 aos de edad. Puede haber afeccin de ms
de un miembro en una familia.

Diagnstico

Interrogatorio: a medida que los nervios de la mdula espinal se degeneran, los individuos
tpicamente se presentan con debilidad muscular y emaciacin en las manos, los brazos y las
piernas. Esto puede acompaarse de contraccin muscular espasmdica involuntaria
(fasciculacin). En algunas formas de la enfermedad, los msculos de la cara y la lengua quedan
especialmente afectados por contracciones musculares espasmdicas. Con el tiempo, aumentan
las dificultades para hablar (disartria), deglutir (disfagia) y respirar. Dado que el conocimiento y el
intelecto permanecen sin cambios, esta enfermedad puede generar zozobra especial para el
individuo y la familia.
Examen fsico: revela debilidad y emaciacin musculares progresivas. Aunque puede haber
molestias sensitivas vagas, los sentidos (audicin, vista, olfato, gusto y tacto) no muestran cambios
objetivos.
Pruebas: El diagnstico se confirma por medio de electromiografa (EMG). La medicin de la
actividad elctrica muscular puede mostrar cambios en presencia de desnervacin parcial crnica.
Una biopsia muscular tambin puede indicar cambios de los nervios. Para excluir otras
enfermedades, las pruebas adicionales pueden comprender estudios de sangre, mielografa
(estudio radiogrfico de la mdula espinal con inyeccin de medio de contraste), tomografa
computarizada, o resonancia magntica.

Tratamiento

No se dispone de un tratamiento eficaz o un medio para lentificar el deterioro de nervios, conocido.

Por ende, el tratamiento se dirige a aliviar sntomas especficos y proporcionar el apoyo necesario.
Pueden prescribirse frmacos anticolinrgicos que disminuyen la cantidad de saliva producida por

las glndulas salivales si el babeo es un problema. Los tranquilizantes tipo benzodiazepina y los
relajantes musculares pueden disminuir la espasticidad muscular.
La fisioterapia y la terapia ocupacional mantienen la movilidad articular, evitan el acortamiento del
tejido muscular (contracturas), y mantienen la fuerza en los msculos que todava estn
funcionando. Los aparatos ortopdicos y los andadores pueden proporcionar estabilidad y mejorar
la movilidad. La independencia se mantiene en tanto es posible mediante el uso de sillas de
ruedas, andadores y otros auxiliares.
En etapas ms avanzadas, quiz se requiera alimentacin por medio de una sonda insertada a
travs de la nariz hasta el estmago (sonda nasogstrica), o a travs de una abertura quirrgica
directamente en el estmago (gastrostoma), debido a atragantamiento y dificultades para deglutir.
Tal vez se requiera una abertura en la trquea (traqueostoma) si los msculos respiratorios estn
gravemente afectados.

Pronstico

El progreso de la atrofia muscular progresiva es en especial devastador porque quienes la padecen

retienen sus facultades mentales (cognicin) en tanto el cuerpo muestra emaciacin gradual. Los
individuos que se encuentran en las etapas finales pueden tener parlisis total, y ser incapaces de
hablar, moverse o respirar por s mismos. La muerte por lo general ocurre tres a seis aos despus
del inicio de la enfermedad, regularmente como resultado de infecciones pulmonares.

Diagnstico diferencial

Incluye parlisis bulbar progresiva, seudoparlisis bulbar, atrofia progresiva de los msculos
espinales, esclerosis lateral primaria, esclerosis lateral amiotrfica, compresin de la mdula
espinal por neoplasia, enfermedad inflamatoria crnica de la mdula espinal y las meninges, y
debilidad progresiva por enfermedades intrnsecas de los msculos.

Especialistas
Fisioterapeuta
Internista
Neurlogo
Psiquiatra
Terapeuta ocupacional

Restricciones/adaptaciones en el trabajo

Dado que el trabajo a menudo es teraputico, el sujeto puede esforzarse por seguir trabajando en
tanto sea capaz de hacerlo. Las actividades laborales limitadas pueden ser posibles dependiendo
de la naturaleza del trabajo y del grado de debilidad muscular del sujeto. Quiz sea necesario
modificar el espacio de trabajo del individuo a fin de adaptar una silla de ruedas, y proporcionar un
ambiente seguro. Los temas de seguridad y las adaptaciones giran alrededor de la debilidad del
individuo, la inestabilidad fsica, y la tendencia a atragantamiento.

Padecimientos comrbidos

Los que pueden tener impacto sobre la recuperacin y prolongar la incapacidad comprenden
obesidad, tabaquismo y enfermedades preexistentes que afectan cualesquiera de los sistemas
corporales importantes, como diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crnica, o cardiopata
crnica.

Complicaciones

Las personas con atrofia muscular progresiva son susceptibles a todas las enfermedades y todos
los padecimientos comunes a otros individuos que padecen enfermedad crnica, debilitados, con

alteraciones de la movilidad. Estos padecimientos incluyen enfermedad vascular, apopleja,

cogulos de sangre, atragantamiento y aspiracin pulmonar, enfermedad infecciosa, trastornos
gastrointestinales, diabetes, complicaciones respiratorias, y lceras por presin. Si se requiere
intervencin quirrgica para cualesquiera de estos padecimientos, el individuo queda sujeto a las
complicaciones quirrgicas habituales, como infeccin, reaccin adversa al anestsico, neumona,
o cierre inadecuado de la herida.

Factores que influyen sobre la duracin de la incapacidad

La duracin de la incapacidad puede estar influida por la salud general y la estabilidad mental y
emocional del sujeto. La intensidad de los sntomas y la progresin de los mismos determinarn
finalmente cunto tiempo puede seguir trabajando el individuo. A la postre, la incapacidad se hace
permanente.

Duracin de la incapacidad

La incapacidad puede ser permanente.

Falta de recuperacin

Si un individuo no se recupera en el transcurso del periodo de expectativa de duracin mxima de

la incapacidad, el lector quiz desee recurrir a las preguntas que siguen, que pueden ayudarlo a
entender mejor los aspectos especficos del caso mdico de un individuo.
Respecto al diagnstico:
Cul de las cinco variedades de atrofia muscular progresiva tiene el individuo? Parlisis bulbar
progresiva? Seudoparlisis bulbar? Atrofia progresiva de los msculos espinales? Esclerosis
lateral primaria o esclerosis lateral amiotrfica?
Hay debilidad y emaciacin de los msculos en las manos, los brazos y las piernas? Ocurren
cualesquier contracciones musculares espasmdicas involuntarias (fasciculacin)?
Hay aumento de las dificultades para hablar, deglutir y respirar?
El conocimiento y el intelecto no mostraron cambios?
Hay molestias sensitivas vagas? No han cambiado la audicin, la vista, el olfato, el gusto ni el
tacto?
Se efectuaron electromiografa, biopsia muscular, pruebas sanguneas, mielografa, tomografa
computarizada o resonancia magntica?
Se excluyeron padecimientos que generan sntomas similares?
Respecto al tratamiento:
El sujeto est recibiendo tratamiento sintomtico con apoyo?
Se prescribieron frmacos anticolinrgicos? Relajantes musculares?
El tratamiento comprende fisioterapia?
Se requiri una sonda para alimentacin? Traqueostoma?
Hace cunto tiempo se hizo el diagnstico?
Respecto al pronstico:
La empresa donde labora el individuo puede adaptarse a cualesquier restricciones necesarias?
El individuo tiene participacin activa en rehabilitacin? El sujeto tiene un programa de ejercicio
en el hogar?
El individuo y los prestadores de cuidado participan en grupos de apoyo? Asesoramiento?
Hay cualesquier padecimientos que pueden afectar el proceso morboso?
Hay cualesquier complicaciones, como enfermedad vascular, apopleja, cogulos de sangre,
atragantamiento y aspiracin pulmonar, enfermedad infecciosa, trastornos gastrointestinales,
diabetes, complicaciones respiratorias o lceras por presin?

Bibliografa

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