ALEXANDER

defek septum ventrikel (VSD) adalah

Penyakit jantung bawaan sering paling
pada orang dewasa, dengan
pemerataan
pada kedua jenis kelamin, dan memiliki
insiden
sekitar 20% di children.1,2 yang paling
umum
Jenis (70-80%) adalah cacat membran
terletak
di wilayah septum membran,
sementara cacat ventrikel otot yang
bertanggung jawab untuk 5-20% dari
VSDs.1,3,4
Diperkirakan 25-40% dari VSD akan
menutup pada usia 2 tahun, sementara
mereka tidak mungkin
untuk bertahan setelah usia 10 tahun.5
Dengan demikian, pada orang dewasa
penyakit jantung bawaan
VSD mewakili sekitar 10% dari
cases.1,2 yang
Namun, temuan dari VSD di tua
individu> 80 tahun sangat jarang.

Pasien 86 tahun tanpa predisposisi

faktor untuk penyakit arteri koroner adalah
dirujuk ke klinik rawat jalan kami untuk evaluasi
dari murmur sistolik. Pasien melaporkan
memiliki murmur sistolik sejak kecil
tanpa evaluasi lebih lanjut. Dia tidak melakukannya
mengeluh sesak napas dan dia
bekerja sebagai petani.
pemeriksaan klinis mengungkapkan highfrequency
a
holosistolik 4/6 murmur, terutama
terdengar di wilayah parasternal kiri, yang
didampingi oleh sensasi teraba.
Ekokardiografi menunjukkan konsentris ringan
ventrikel kiri (LV) hipertrofi dan
ringan dilatasi atrium kiri. Jenis otot VSD,
terletak di wilayah yang intraventricular medial
septum, 10 mm jelas
(Gambar 1) dan terus menerus gelombang Doppler
menunjukkan-kecepatan tinggi (maksimum 4,83
m / s) kiri ke sinyal yang tepat. Ada meningkat
kecerahan echogenic pada margin VSD,
menunjukkan bahwa proses fibrosis dan kalsifikasi
telah terjadi di wilayah tersebut, mungkin
sebagai hasil dari kecepatan tinggi meningkat
aliran darah melalui VSD (Gambar 2).
The paru untuk curah jantung sistemik
ditemukan menjadi Qp / Qs = 1,2 / 1, sedangkan
trikuspid
regurgitasi dengan kecepatan maksimum
2,9 m / s diamati. A konservatif
tindak lanjut direkomendasikan, dengan profilaksis
terhadap endokarditis infektif.

Kelangsungan hidup pasien adalah sekitar 85% di

kedua
dekade sedangkan angka kematian pada usia 60
adalah sekitar 75% 0,6
Namun, bukti dalam literatur medis tentang
pasien usia lanjut dengan VSD kurang, sedangkan
bagi mereka
lebih dari 80 tahun hanya dua cases7,8 telah
dilaporkan,
satu sebagai temuan di autopsy.7 Kasus ini adalah
kedua dilaporkan dalam literatur medis yang
ditemukan
pada pasien yang hidup sebagai temuan disengaja.
Juga menarik dalam kasus kita adalah
hyperechogenic yang
penampilan batas VSD, menyerupai
"kanal". peningkatan kecerahan echogenic dari VSD
margin menunjukkan bahwa proses fibrosis dan
kalsifikasi
telah terjadi di wilayah ini, mungkin sebagai
hasilnya
aliran kecepatan tinggi darah meningkat melalui
VSD, meskipun proses inflamasi kronis tidak bisa
dikesampingkan. Hanya satu kasus telah dilaporkan
dalam literatur
dengan VSD calcification9 dan itu dalam 60tahun pasien.
Indikasi bedah untuk VSD pada orang dewasa
adalah
cacat besar dengan paru output sistemik Qp / Qs
> 1,5 / 1, hipertensi pulmonal> 50mm Hg, progresif

dilatasi atrium kiri atau LV, mengurangi LV

fungsi, regurgitasi aorta dengan perimembranous
VSD dan riwayat endokarditis, terutama berulang.
Meskipun sejarah alam dari VSD kecil
dianggap jinak, komplikasi serius telah
dijelaskan pada pasien ini, termasuk endokarditis
infektif,
10,11 gagal jantung kongestif, aritmia 11, dan
bahkan death.10-12 mendadak Dalam kasus ini,
namun, kami
menyajikan bentuk jinak dari VSD yang relatif kecil
dengan
diperpanjang durasi hidup.

word
defek septum ventrikel adalah cacat
jantung yang hadir pada saat lahir
(kongenital). Jantung normal memiliki
empat ruang. Dua bilik atas, yang dikenal
sebagai atrium, yang terpisah satu sama
lain oleh partisi berserat yang dikenal
sebagai septum atrium. Dua ruang bawah
dikenal sebagai ventrikel dan terpisah satu
sama lain oleh septum ventrikel. Katup
menghubungkan atrium (kiri dan kanan)
untuk ventrikel masing-masing. Aorta,
pembuluh utama sirkulasi arteri, membawa
darah dari ventrikel kiri dan jauh dari hati.

defek septum ventrikel dapat terjadi pada

setiap bagian dari septum ventrikel.
Ukuran dan lokasi dari cacat menentukan
keparahan gejala. defek septum ventrikel
kecil dapat menutup sendiri; (Spontan)
atau menjadi kurang signifikan sebagai
anak dewasa dan tumbuh. cacat cukup
berukuran dapat menyebabkan gagal
jantung kongestif, yang ditandai dengan
tingkat abnormal cepat pernapasan
(takipnea), mengi, detak jantung yang
cepat (takikardia), pembesaran hati
(hepatomegali), dan / atau gagal tumbuh.
Besar defek septum ventrikel dapat
menyebabkan komplikasi yang
mengancam jiwa selama masa bayi.
elevasi persisten dari tekanan dalam arteri
yang membawa darah dari jantung dan
paru-paru (arteri pulmonalis) dapat
menyebabkan kerusakan permanen pada
paru-paru. Penyebab pasti dari defek
septum ventrikel tidak sepenuhnya
dipahami.

Bayi dengan defek septum ventrikel kecil

mungkin tidak memiliki gejala kecuali mereka
mengalami infeksi yang menyebar ke selaput
jantung dan katup (endokarditis infektif).

Bentuk penyakit ini dikenal sebagai penyakit

Roger.
Bayi dengan defek septum ventrikel moderat
mungkin mengalami gejala gagal jantung
kongestif. Ini mungkin termasuk kelelahan
yang berlebihan dan kesulitan bernapas
selama
makan
atau
periode
aktivitas.
Beberapa bayi mungkin mengalami susah
makan; dingin, lengan keabu-abuan dan kaki;
dan / atau cepat, pernapasan dangkal. defek
septum ventrikel ukuran moderat juga ditandai
dengan
pembesaran
abnormal
jantung
(kardiomegali) dan murmur jantung.
Sebuah defek septum ventrikel besar dapat
menyebabkan gejala yang parah pada bayi.
Jika septum sama sekali tidak ada, 2 ventrikel
datang bersama-sama untuk membentuk
sebuah ruang tunggal. Kondisi ini dikenal
sebagai ventrikel umum atau cor triloculare
biatriatum. Pada bayi dan anak-anak, cacat
besar
umumnya
menyebabkan
retardasi
pertumbuhan dan gagal jantung progresif.
Gejala lain mungkin termasuk makan miskin;
perubahan warna kebiruan sedikit pada kulit,
bibir, dan mulut (sianosis); cepat sulit
bernapas; akumulasi cairan yang berlebihan di
paru-paru dan sekitar jantung (edema paru),
dan / atau adanya peninggian tekanan di
dalam arteri utama yang mengirimkan darah
ke jantung (hipertensi arteri paru-paru).
anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
dengan
defek
septum
ventrikel
dapat
mengembangkan sindrom Eisenmenger, yang
ditandai dengan penurunan progresif dari
pembuluh darah paru (penyakit obstruksi
vaskular). Gejala mungkin termasuk nyeri
dada,
sesak
napas
(dyspnea)
setelah
pengerahan tenaga fisik, dan episode pingsan.
Gejala lain mungkin termasuk batuk sampai
darah dari paru-paru (hemoptisis) dan tingkat
abnormal rendah oksigen dalam sirkulasi darah

(hipoksia). Seiring waktu, hipoksia dapat

mengakibatkan clubbing dari jari-jari dan
proliferasi sel-sel darah merah (polisitemia).
Beberapa bayi dengan defek septum ventrikel
berukuran kecil atau sedang mungkin pada
peningkatan risiko untuk peradangan akut
pada katup dan lapisan jantung (endokarditis
infektif).
Penyebab
Penyebab pasti dari VSD tidak diketahui. Cacat ini
mungkin terjadi sebagai akibat dari kesalahan
dalam pengembangan embrio. Selama bagian awal
dari perkembangan janin tidak ada dinding
(septum) untuk memisahkan kiri dan ventrikel
kanan. Sebagai janin tumbuh, begitu pula dinding
otot yang membagi ruang bawah menjadi dua
ventrikel. Jika otot tidak membentuk dinding yang
kokoh, lubang tetap dan apa yang disebut defek
septum ventrikel. Mengapa dan bagaimana
kesalahan ini perkembangan tidak sepenuhnya
dipahami. Namun, penelitian menunjukkan bahwa
mereka dapat terjadi sebagai hasil dari interaksi
yang kompleks dari banyak faktor, genetik dan
lingkungan (multifaktorial).
Populasi yang terkena dampak
defek septum ventrikel yang cacat bawaan langka
jantung yang lebih sering terjadi pada laki-laki
daripada perempuan. Sekitar 1 persen dari bayi
yang baru lahir memiliki cacat jantung bawaan.
Sekitar 25 sampai 30 persen dari bayi ini
didiagnosis dengan defek septum ventrikel. Dari
bayi yang lahir dengan VSD, 80 sampai 90 persen
hadir dengan lubang kecil dan gejala ringan.
Kebanyakan bayi dengan defek septum ventrikel
memiliki malformasi tunggal yang tidak terkait
dengan gangguan lain. Kadang-kadang, bayi
mungkin memiliki defek septum ventrikel berkaitan
dengan sindrom malformasi lain. Ini mungkin
termasuk sindrom janin alkohol, sindrom trisomi,
sindrom hydantoin janin (terkait dengan obat yang
digunakan untuk mengobati epilepsi), infeksi
postrubella (campak Jerman), fenilketonuria ibu
(PKU), dan gangguan lainnya.

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan

defek septum ventrikel. Perbandingan mungkin
berguna untuk diagnosis diferensial:
cacat septum atrium adalah cacat jantung bawaan
yang umum ditandai oleh adanya lubang kecil di
antara dua atrium jantung. cacat ini menyebabkan
peningkatan beban kerja di sisi kanan jantung serta
aliran darah yang berlebihan ke paru-paru. Gejala
yang mungkin menjadi nyata selama masa bayi,
kanak-kanak, atau dewasa, tergantung pada tingkat
keparahan cacat dan dapat sangat bervariasi.
Gejala cenderung ringan pada awalnya dan
mungkin termasuk kesulitan bernapas (dyspnea),
peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan, dan / atau perubahan warna kebiruan
abnormal kulit dan selaput lendir (sianosis).
Beberapa orang dengan cacat septum atrium
mungkin pada peningkatan risiko untuk
pembentukan bekuan darah yang dapat melakukan
perjalanan ke arteri utama (emboli) dan sirkulasi
blok darah. (Untuk informasi lebih lanjut tentang
gangguan ini, pilih "atrial septal defect" sebagai
istilah pencarian Anda di Rare Disease Database.)
Atrioventrikular cacat septum adalah cacat jantung
langka yang hadir pada saat lahir (kongenital) dan
ditandai dengan perkembangan yang tidak tepat
dari septa dan katup jantung. Bayi dengan bentuk
lengkap cacat biasanya mengembangkan gagal
jantung kongestif. cairan yang berlebihan
terakumulasi di daerah lain dari tubuh, terutama
paru-paru. kongesti paru dapat menyebabkan
kesulitan bernapas (dyspnea). Gejala lain mungkin
termasuk perubahan warna kebiruan pada kulit

(sianosis), kebiasaan makan yang buruk, normal

bernapas cepat (takipnea) dan denyut jantung
(takikardia), dan / atau berkeringat berlebihan
(hiperhidrosis). Orang dewasa dengan
atrioventrikular defek septum mungkin mengalami
tekanan abnormal rendah darah, denyut jantung
tidak teratur, dan / atau denyut jantung yang cepat.
(Untuk informasi lebih lanjut tentang gangguan ini,
pilih "atrioventrikular cacat septum" sebagai istilah
pencarian Anda di Rare Disease Database.)
Cor Triatriatum adalah cacat jantung bawaan sangat
jarang ditandai dengan kehadiran sebuah ruang
tambahan di atas atrium kiri jantung. Pembuluh
darah paru, mengembalikan darah dari paru-paru,
mengalir ke ekstra "atrium ketiga." Gejala Cor
Triatriatum sangat bervariasi dan tergantung pada
ukuran pembukaan antara ruang. Gejala mungkin
termasuk pernapasan abnormal cepat (takipnea),
mengi, perubahan warna kebiruan pada kulit
(sianosis), batuk, dan / atau akumulasi abnormal
cairan di paru-paru (kongesti paru). (Untuk
informasi lebih lanjut tentang gangguan ini, pilih
"Kor Triatriatum" sebagai istilah pencarian Anda di
Rare Disease Database.)
Mitral valve stenosis adalah cacat jantung langka
yang mungkin hadir pada saat lahir (kongenital)
atau didapat. Hal ini ditandai dengan penyempitan
abnormal dari pembukaan katup mitral. Dalam
bentuk bawaan, gejala sangat bervariasi dan dapat
mencakup batuk, kesulitan bernapas, jantung
berdebar-debar, dan / atau infeksi saluran
pernapasan sering. Dalam mengakuisisi stenosis
katup mitral, gejala juga dapat mencakup
kelemahan, perut tidak nyaman, nyeri dada
(angina), dan / atau kerugian periodik kesadaran.
Tetralogi Fallot adalah bentuk paling umum dari
penyakit jantung bawaan sianotik. Sianosis adalah
perubahan warna kebiruan abnormal kulit yang
terjadi karena rendahnya tingkat sirkulasi oksigen
dalam darah. Tetralogi Fallot terdiri dari kombinasi 4
cacat yang berbeda: a defek septum ventrikel;
terhambat keluar darah dari ventrikel kanan ke
paru-paru (stenosis pulmonal); aorta pengungsi,
yang menyebabkan darah mengalir ke aorta dari
kedua ventrikel kanan dan kiri (dextroposition atau
aorta utama); dan pembesaran abnormal ventrikel

kanan (hipertrofi ventrikel kanan). Gejala mungkin

termasuk kesulitan bernapas (dyspnea), kelelahan,
kehilangan nafsu makan, berat badan lambat,
murmur jantung, peningkatan abnormal dalam
jumlah sel-sel darah merah (polisitemia), clubbing
dari jari tangan dan kaki, dan / atau pertumbuhan
fisik tertunda. (Untuk informasi lebih lanjut tentang
gangguan ini, pilih "Tetralogi Fallot" sebagai istilah
pencarian Anda di Rare Disease Database.)
defek septum ventrikel dapat terjadi dalam
hubungan dengan berbagai gangguan lainnya
termasuk Holt-Oram Syndrome, Sindrom FG,
Sindrom Genitopalatocardiac, Sindrom Fryns,
bentuk-bentuk tertentu dari Dandy-Walker
Syndrome, Cardiomyopathy-HipogonadismeCollagenoma Syndrome, Familial idiopatik
Cardiomyopathy, Simpson dysmorphia Syndrome ,
Fetal Alcohol Syndrome, Sindrom DiGeorge,
berbagai trisomi Syndromes, alkoholisme ibu,
menelan ibu dari phenylhydantoin, infeksi
postrubella, dan Fenilketonuria ibu. (Untuk informasi
lebih lanjut tentang gangguan ini memilih "HoltOram," "FG," "Fryns," "Dandy-Walker," "Simpson
dysmorphia," "Fetal Alcohol," "DiGeorge," "trisomi,"
dan "Fenilketonuria" sebagai istilah pencarian Anda
di Rare Disease database.)

standar Terapi
Diagnosis defek septum ventrikel dikonfirmasi oleh
evaluasi klinis dan tes khusus yang memungkinkan
dokter untuk mengevaluasi struktur dan fungsi
jantung serta sifat yang tepat dari cacat. Studi X-ray
dan elektrokardiogram (EKG) hasil dapat membantu
untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dalam satu

prosedur, gelombang ultrasonik diarahkan menuju

jantung
(Doppler echocardiogram), memungkinkan dokter
untuk mempelajari gerak dan fungsi jantung dan
pembuluh darah di sekitarnya. Selama kateterisasi
jantung, tabung hampa kecil (kateter) dimasukkan
ke dalam vena besar dan berulir melalui pembuluh
darah yang mengarah ke jantung. Prosedur ini
memungkinkan dokter untuk menentukan laju
aliran darah melalui jantung, mengukur tekanan di
dalam hati, dan benar-benar mengidentifikasi
kelainan anatomi.
Meskipun operasi adalah pengobatan definitif untuk
cacat septum ventrikel, mungkin tidak
direkomendasikan untuk semua bayi dengan cacat.
Operasi tidak diindikasikan untuk bayi dengan defek
septum ventrikel kecil yang dapat menutup sendiri
atau menjadi kurang signifikan sebagai anak
dewasa dan tumbuh. Pengobatan konservatif
mungkin termasuk pemantauan hati-hati gejala dan
fungsi jantung.
manajemen medis dari bayi dengan cacat septum
ventrikel sebelum operasi meliputi pengobatan
gejala yang berkaitan dengan gagal jantung
kongestif. Obat-obatan seperti digoxin dapat
membantu untuk mencegah denyut jantung tidak
teratur dan detak jantung yang terlalu cepat
(takikardia). Pembatasan garam dalam diet, obatobatan yang membantu untuk menghilangkan
cairan yang berlebihan dari tubuh (diuretik), dan
sisanya tidur mungkin juga terapi yang efektif untuk
gagal jantung kongestif. Pertimbangan nutrisi juga
penting pada bayi dengan cacat septum ventrikel.
Infeksi pernafasan harus diperlakukan dengan
penuh semangat dan awal. Karena risiko infeksi
bakteri pada selaput jantung dan katup
(endokarditis), individu dengan cacat septum
ventrikel harus diberikan obat antibiotik sebelum
prosedur bedah, termasuk prosedur gigi seperti
pencabutan gigi.

Jika gejalanya menetap setelah pengobatan

konservatif, operasi jantung terbuka biasanya
dianjurkan untuk memperbaiki defek septum
ventrikel. Operasi selama bayi atau masa kanakkanak memiliki tingkat keberhasilan yang tinggi dan
dapat mencegah penyakit pembuluh darah paru.
Salah satu dari beberapa prosedur bedah dapat
dipertimbangkan untuk perbaikan cacat. Prosedur
yang tepat dipilih berdasarkan tingkat keparahan
dan lokasi cacat. Bedah dapat terdiri dari
penutupan lubang di septum dengan jahitan
(jahitan) atau dengan patch (dacron atau allograft).
Indikasi lain untuk perbaikan bedah pada bayi
dengan defek septum ventrikel termasuk gagal
jantung kongestif yang tidak responsif terhadap
manajemen medis, berat badan miskin, dan / atau
hipertensi arteri paru-paru yang signifikan.
Pembedahan juga menyarankan ketika jantung
abnormal membesar (kardiomegali) atau ada
pertukaran yang signifikan darah dari kiri ke sisi
kanan jantung (shunting), dengan ketahanan
terhadap masuknya darah ke paru-paru.