Kelompok 5

Aurora Trika Sari 1606595

Bella Aulia Alfatihah 1607320
Eka Suci Fitrianti 1606409
Lulu Maulidiah 1607373

SINDROM PATAU

A. Penyebab syndrome patau

Syndrome patau disebabkan oleh trimoti 13/ bertambahnya satu kromosom pada sepasang
kromosom no 13 yang terjadi karna kesalahhan dalam pemisahhan kromosom homolog atau non
disjunction selama proses meosis. Sesetengahnya pula berlaku di sebabkan translokasi
robertsonian. Ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan
keturunan sindrom patau pada bayinya.
B. Gejala
o Bibir sumbing
o Mata kecil
o Kepala kecil
o Kelainan jantung bawaan
o Kejang-kejang
o Kelainan tulang
o Rahang bawah kecil
o Kedua mata terpisah jauh.

C. Diagnosa

Disarankan untuk pemeriksaan sitogenetik (kromosom) untuk setiap neonatus atau anak yang
dicurigai dengan Trisomi 13 (kariotipe). Jika trisomi 13 dicurigai saat periode prenatal (biasanya
karena pemeriksaan USG, adanya riwayat kelainan kromosom sebelumnya, atau usia ibu sebagai
faktor resiko tinggi) sebaiknya disarankan pemeriksaan sitogenetik konvensional melalui cairan
amnion, vili chorionic, atau darah fetus. Lakukan pemeriksaan imaging (CT-scan, Foto x-ray,
USG, Echokardiografi) jika ditemukan holoprosensafali, anomali jantung atau ginjal. Oleh karena
tingginya defek struktural, lakukan evaluasi untuk intervensi bedah jika pasien telah melewati
periode neonatal. Patau syndrome sering terdeteksi selama kehamilan pada pemindaian anomali
janin rutin pada 20 hingga 22 minggu kehamilan (lihat bagian diagnosis prenatal). Orang tua dapat
memilih untuk tidak melanjutkan kehamilan. Dalam banyak kasus bayi hilang sebagai keguguran
spontan.
Kadang-kadang bayi dapat lahir dengan fitur patau syndrome setelah scan normal pada
kehamilan. Dalam situasi ini, sampel darah dari bayi akan dikirim untuk analisis kariotip untuk
mengkonfirmasikan diagnosis.
D. Pengobatan

Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan
hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan pemulihan pos
operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko berulangnya trisomi 13 seperti
halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus
dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada
masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan
dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung
. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan
langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome
mencapai potensi penuh perkembangan mereka.