Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta.

Muy rara vez se producen errores, y el ADN

nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin,
puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el
botnico holands Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede presentar
un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las
propiedades de la protena resultante. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos,
sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales
para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la
funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de
sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar
debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a
que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones
humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las
mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos
coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea,
en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante
recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los
nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.

2. Mutaciones gnicas.

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que
son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la
estructura completa de la protena.
Tirosina arginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC

De vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina
(T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero.
Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen,
que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena.
Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traduccin da
lugar a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que
aunque la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen
y gracias a esta caracterstica se sintetice una protena distinta , que tenga propiedades distintas o participe en
la formacin de estructuras ms eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies , los individuos portadores de la
mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus congneres , por lo que el gen mutado es posible que con
el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que
componen la poblacin

3. Mutaciones cromosmicas

La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede
ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias
o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede
separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el
fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el
fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice
que uno presenta una delecin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o
terminal, respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales
en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las
translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los
puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos
cromosmicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.

4. Errores de dusyucin

Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es decir, los individuos que las
presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son
mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin, la cual suele
ser el resultado de una separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos
encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas homlogos. Esto puede originar
gametos y, por lo tanto, cigotos con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas.
En el hombre, existen varios sndromes provocados por la no separacin de una pareja de cromosoma
homlogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto
provocando lo que se denomina trisoma, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno,
monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con
sndrome de Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un
gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el
nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de los
dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente
estar dotado de cuatro grupos homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el
nombre de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas
en una generacin nica. Se han observado poliploides viables y frtiles casi exclusivamente en organismos
hermafroditas, como la mayora de las plantas con flores y algunos invertebrados
Por lo general, las plantas poliploides son mayores y ms robustas que sus antecesoras diploides Estos
poliploides as formados son genticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en da la
mayora de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen..
Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo
fetal y se produce un aborto.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomas ms frecuentes tanto en los autosomas, como en los
cromosomas sexuales.

Alteraciones En Los Autosomas

SNDROME

Sndrome de Down

Sndrome de Edwars
Sndrome de Patau

Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Sndrome de Klinefelter

Sndrome del duplo Y

Sndrome de Turner

Sndrome de Triple X

5. Causas de las mutaciones

En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba
mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y
varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la
esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las
clulas somticas, pueden desencadenar un cncer. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos
especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen
defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN.

exon es la forma en la que se organiza un gen eucaritico. La mayora de los genes

codifican para un producto proteco va un RNAm (no todos tienen como producto un
RNA traducible a protena).
Los intrones (intervening sequences) son partes del gen que no aparecen en un RNAm
maduro y por lo tanto no formaran parte de la secuencia de la protena para la cual
codifica el mensajero. Los exones son las regiones codificadoras que forman parte del
marco de lectura y llevan el codigo que especifica la secuencia de aminocidos que
formaran parte de una protena que ser elaborada por los ribosomas.

Los intrones se eliminan por una serie de reacciones llamadas splicing (o corte y
empalme) donde se cortan los limites intron-exon y se pegan los exones para formar el
RNAm, el cual sufre otros dos procesos para que madure en el nucleo: se agrega una
cola de poli adeninas en el 3' y una capucha de metil guanosina en el 5' a fin de
estabilizarlo y protegerlo contra la degradacion en el citosol. Una vez llevado a cabo
estos procesos el RNAm esta maduro y puede salir del nucleo al citosol para ser
potencialmente traducido.
Los exones son las regiones de un gen que codifican protena. El ARNm maduro que
dirige la sntesis de una protena est compuesto slo de secuencias correspondientes
a exones.

Los genes humanos estn constituidos por fragmentos de dos clases: Intrones y
Exones. Los exones son los fragmentos del gen que codifican aminocidos de la
protena mientras que los intrones son fragmentos del gen que se encuentran
separando los distintos exones y no codifican aminocidos.

Los plsmidos son molculas circulares de ADN que se replican de manera independiente al
cromosoma de la clula hospedera. De manera natural se encuentran en las bacterias en tamaos que van
desde 5,000 hasta 400,000 pb.

Pueden ser introducidos en las clulas bacterianas por un proceso denominado transformacin. Las clulas y
el plasmido se incubas juntos a 0C en soluciones de cloruro de calcio, posteriormente se da un incremento de
temperatura al medio de entre 37 y 43 C, alternativamente se puede utilizar un choque de corriente elctrica
en una tcnica denominada electroporacin.

El fenmeno que permite que las clulas incorporen a los plsmidos por estos mtodos, no es claro.

A la fecha se han obtenido muchos plsmidos a partir de los que ocurren de manera natural. Todos los
vectores de clonacin deben al menos contener:

1.- un origen de replicacin para poder tener ms de una copia del mismo en la clula infectada.

2.- dos genes que confieran resistencia a diferentes antibiticos, lo que permite la identificacin de las clulas
que portan a dicho vector.

Un transposn es una secuencia de ADN que puede moverse autosuficientemente a diferentes partes del
genoma de una clula, un fenmeno conocido como transposicin. En este proceso, se pueden causar
mutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma. Anteriormente fueron conocidos como "genes
saltarines"[cita requerida] y son ejemplos de elementos genticos mviles. fueron descubiertos por Barbara
McClintock a inicios de su carrera, por lo cual fue laureada con el Premio Nobel en 1983. Existe una amplia
diversidad de elementos genticos mviles y pueden ser clasificados en base a su mecanismo de
transposicin. Los elementos genticos mviles de clase I, o retrotransposones, se mueven en el genoma
siendo transcritos a ARN y despus en ADN por retrotranscriptasa, mientras que los de clase II se mueven
directamente de una posicin a otra en el genoma usando una transcriptasa para copiar y pegarse en otro locus
del mismo. Los transposones son muy tiles para los investigadores como medios de alteracin del material
gentico dentro de un organismo vivo.
Se pueden distinguir tres tipos principales de elementos transponibles basados en el mecanismo de
transposicin:

1. Elementos de Clase I o retrotransposones.

2. Elementos de clase II o DNA transposones.

3. Clase III o MITE.[cita requerida]

El transposn modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un

cromosoma a otro, rompindolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo. En algunas especies, la
mayor parte del ADN basura (hasta un 50% del total del genoma) corresponde a transposones.

A diferencia de los provirus, los transposones integran en el ADN celular en lugares bien determinados.