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I. Principios Bsicos de la Herencia
Tema 1. Introduccin a la Gentica
Tema 2. Gentica Mendeliana
Tema 3. Herencia Ligada al Sexo
Tema 4. Interaccin Gnica y Efecto del Medio Ambiente
Tema 5. Gentica de los Caracteres Cuantitativos
II. Ligamiento y Recombinacin
Tema 6. Ligamiento y Recombinacin en Eucariotas
Tema 7. Elaboracin de Mapas Genticos en Eucariotas
Tema 8. Recombinacin en virus
Tema 9. Recombinacin en Bacterias
III. Base Molecular del Material Hereditario
Tema 10. Estructura de los cidos Nucleicos
Tema 11. Replicacin del ADN
Tema 12. Base Molecular de la Mutacin y de la Reparacin
IV. Expresin de la Informacin Gentica
Tema 13. Fenognesis
Tema 14. La Transcripcin
Tema 15. Maduracin de los productos de la transcripcin
Tema 16. El Cdigo Gentico
Tema 17. La Traduccin
V. Regulacin de la Expresin Gnica
Tema 18. Regulacin de la Expresin Gnica en Procariotas
Tema 19. Regulacin de la Expresin Gnica en Eucariotas
Tema 20. Gentica del Desarrollo en Eucariotas
VI. Cambios en la Informacin Gentica. Gentica de Poblaciones y Evolucin
Tema 21. Naturaleza del Cambio Evolutivo
Tema 22. Gentica de Poblaciones y Evolucin
TEMA 21 NATURALEZA DEL CAMBIO EVOLUTIVO
Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones gnicas
Tasa y Frecuencia de mutacin
La mutacin como proceso al azar
Cambios cromosmicos
Estructurales
Duplicaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Numricos
Aneuploida
Poliploida
Elementos transponibles
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Todos los organismos exhiben variacin gentica.
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Terminologa de los cambios gnicos
Poblacin de
clulas mutantes
Mutacin
somtica
Mitosis
Tejido somtico
Clula mutante
Tejido de la Reproduccin
lnea germinal sexual
Mutacin de la
lnea germinal
Todas las clulas Ninguna clula
llevan la mutacin lleva la mutacin
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Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones puntuales
Mutaciones cromosmicas
Regiones
codificadoras
Gnicas (repercuten en el fenotipo)
Regiones no
codificadoras (regiones
reguladoras, intrones)
Intergnicas
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Terminologa de los cambios gnicos
A. Se elimina un
sitio de corte y B. Se genera un
empalme nuevo sitio de
corte y empalme
Se produce la
insercin de un Se produce la
intrn delecin de todo o
parte de un exn
ADN
Sin mutacin Mutacin de cambio de sentido Mutacin sin sentido Mutacin silenciosa
ADN
ARN
Codn de
terminacin
Protena
Conservadora No conservadora
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Mutacin
ADN Mutacin supresora
intragnica
ARN
Protena
12
ADN AAA TCA CTT GGC GTA CAA
Aminocidos Phe Ser Glu Pro His Val
Delecin de un nucletido
Insercin de un nucletido
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Gen 1 Gen 2
ADN
Transcripcin
ARNt
Transcripcin Transcripcin 1 mutacin 2 mutacin
Codn de terminacin
ARNm
Traduccin Traduccin
Transcripcin
Ribosoma
ARNm ARNt
Traduccin
Terminacin de
la traduccin
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TEMA 21 NATURALEZA DEL CAMBIO EVOLUTIVO
Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones gnicas
Tasa y Frecuencia de mutacin
La mutacin como proceso al azar
Cambios cromosmicos
Estructurales
Duplicaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Numricos
Aneuploida
Poliploida
Elementos transponibles
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Factores que afectan a la tasa de mutacin:
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Organismo Mutacin Tasa Unidad
Bacterifago T2 Inhibicin de la lisis 1 x 10-8 Por replicacin
Rango de huspedes 3 x 10-9
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La mutacin como un proceso al azar
Aleatorias
Pre-adaptativas
Impredecibles en su direccin
Desiguales en frecuencia
La mayora sin efecto fenotpico (neutras). Las que tienen efecto fenotpico
son ms frecuentemente perjudiciales que beneficiosas.
Cultivo de 10 ml (103 clulas de E.coli por mililitro)
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Cultivos pequeos de 0.2 ml Cultivos procedentes del cultivo grande
Nmero de N de colonias Nmero de N de colonias
cultivo resistentes a T1 cultivo resistentes a T1
1 1 1 14
2 0 2 15
3 3 3 13
4 0 4 21
5 0 5 15
6 5 6 14
7 0 7 26
8 5 8 16
9 0 9 20
10 6 10 13
11 107
12 0
13 0
14 0
15 1
16 0
17 0
18 64
19 0
20 35
Media = 11.3 Media = 16.7
Varianza = 694 Varianza = 15
Coeficiente de variacin =61 Coeficiente de variacin =0.9
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Telmero
Estructura de un cromosoma.
Centrmero
Cinetocoro
Dos cromtidas
hermanas
Microtbulos
del huso
Telmero
Cromosoma
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Localizacin
Denominacin Forma en metafase Forma en anafase
del centrmero
Brazo p
Central Metacntrico
Centrmero
Brazo q
Migracin
Entre el
Submetacntrico
centro y el
extremo
En el extremo Telocntrico
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Para que se produzca un cambio estructural se deben producir una o dos roturas en la
doble cadena de ADN que constituye cada cromosoma.
Las roturas son potencialmente letales a menos de que sean reparadas. Los sistemas de
reparacin corrigen las roturas de doble cadena reuniendo los extremos rotos.
Los nicos tipos de reordenaciones que sobreviven en meiosis y mitosis son los que
producen molculas de ADN con un centrmero y dos telmeros.
Cromosoma reordenado
Delecin
Translocacin
Giro 180
Inversin
Cromosoma reordenado
Duplicacin desplazada: el
Cromosoma original fragmento duplicado se localiza
a cierta distancia del original o
en otro cromosoma
Otro cromosoma
Duplicacin inversa: el
Cromosoma original fragmento duplicado se orienta
de forma inversa al fragmento
original.
Cromosoma reordenado
28
a b
29
Deleciones
15, brazo largo Sndrome de Prader-Willi Dificultades de alimentacin en edad temprana, pero con obesidad
despus de aos de edad, retraso mental leve o moderado.
18, brazo corto ____ Cara redonda, orejas grandes y desercin baja, retraso mental leve a
moderado.
18, brazo largo ____ Forma de la boca caracterstica, ms pequeos, cabeza pequea, retraso
mental.
Secuencia invertida
31
Translocaciones
32
Brazo corto
Puntos de
ruptura Brazo largo
En una translocacin robertsoniana
Cromosomas
acrocntricos el brazo largo de un cromosoma
acrocntrico se intercambia con el
Translocacin brazo largo de otro. Este tipo de
robertsoniana
translocacin est asociado a varios
Cromosoma
sndromes, entre ellos algunos tipos
metacntrico de sndrome de Down.
fragmento
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Manifestacin del sndrome Down en los hijos de un individuo no
afectado portador de una translocacin Robertsoniana
Cromosoma humano 2
Cromosomas de chimpanc
Cromosomas de gorila
Cromosomas de orangutn
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TEMA 21 NATURALEZA DEL CAMBIO EVOLUTIVO
Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones gnicas
Tasa y Frecuencia de mutacin
La mutacin como proceso al azar
Cambios cromosmicos
Estructurales
Duplicaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Numricos
Aneuploida
Poliploida
Elementos transponibles
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Cambios cromosmicos numricos
37
Tipos de aneuploida
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Aneuploida
No disyuncin en la meiosis I Gametos Cigotos No disyuncin en la mitosis
Meiosis I Meiosis II Mitosis
Fecundacin
Trismico
No disyuncin No disyuncin
(2n+1)
Monosmico (2n-
1) Proliferacin
celular
No disyuncin en la meiosis II Gametos Cigotos
Meiosis I Meiosis II
Fecundacin
Monosoma
40
Trisomas
41
El sndrome de Down es causado por la presencia de tres
copias del cromosoma 21 ( trisoma del 21).
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TEMA 21 NATURALEZA DEL CAMBIO EVOLUTIVO
Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones gnicas
Tasa y Frecuencia de mutacin
La mutacin como proceso al azar
Cambios cromosmicos
Estructurales
Duplicaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Numricos
Aneuploida
Poliploida
Elementos transponibles
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Autopoliploida
Autopoliploida por mitosis
MITOSIS
Anafase
Replicacin Separacin de
las cromtidas No disyuncin
MEIOSIS I MEIOSIS II
Replicacin No
disyuncin
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MEIOSIS I MEIOSIS II
Primera divisin
celular meitica Anafase II
Anafase I
No hay apareamiento
Ausencia de cromosomas
Gametos
Fusin
Generacin F1
Hbrido
No disyuncin al
comienzo de una
divisin celular mittica Gametognesis
Alotetraploide
Gametognesis
Gametos 46
Generacin P
T. monococcum Ae. speltoides?
El trigo harinero moderno,
Triticum aestivum es un trigo
Genoma AA
(2n = 14)
Genoma BB
(2n = 14)
hexaploide (6n) que se ha
originado por alopoliploida.
Generacin F1
Hbrido
Genoma AB
(2n = 14)
No disyuncin
mittica
Generacin F2
Hbrido
Genoma ABD
(3n = 21)
No disyuncin
mittica
T. aestivum
Genoma AABBDD
(6n = 42)
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TEMA 21 NATURALEZA DEL CAMBIO EVOLUTIVO
Terminologa de los cambios gnicos
Mutaciones gnicas
Tasa y Frecuencia de mutacin
La mutacin como proceso al azar
Cambios cromosmicos
Estructurales
Duplicaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Numricos
Aneuploida
Poliploida
Elementos transponibles
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Elementos transponibles o transposones
Secuencia de
ADN interrumpida
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Transposicin no replicativa o Transposicin replicativa:
conservativa:
El elemento se replica y la copia
El elemento se traslada de se inserta en una nueva posicin
posicin
El nmero de elementos se
El nmero de elementos en el duplica
genoma no varia
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Produccin de cortes escalonados en el ADN
Las repeticiones directas
flanqueantes se forman cuando
un elemento transponible se
inserta en el ADN.
Elemento
transponible Insercin del elemento
transponible en el ADN
Repeticiones directas
flanqueantes
51
Elemento transponible
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Tipos de elementos transponibles
Genes
Repeticin terminal invertida
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Transposn compuesto
Repeticin Tn10
directa (9300 pb)
flanqueante
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Elementos transponibles de Eucariotas
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Elemento Ac (4563 pb)
Elemento Ac
Delecciones
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Retrotransposones
57
Elemento Ty (6300 pb)
58
Retrotransposon copia (5000 pb)
60
Los elementos genticos transponibles juegan un
importante papel en la evolucin
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