REFERAT

KELAINAN CONGENITAL BEDAH SARAF

DISUSUN OLEH

Siti Nauli Amalia Pulungan

NIM 030.11.275

PEMBIMBING
Dr. Yossi Yudya S, Sp.BS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
RUMAH SAKIT TNI AL Dr. MINTOHARDJO
AGUSTUS 2016

1
 DAFTAR ISI

Daftar isi. 2
Bab I Pendahuluan....... 3
1.1 Latar Belakang..................................................................................... 3
Bab II Tinjauan pustaka. 4
2.1 Definisi...... ................................................................................ 4
2.2 Embriogenesis 4
2.3 Embriogenesis Abnormal ..... ...6
2.4 Patofisiologis.... 6
2.5 Anatomi............................ ... 9
2.6 Macam Pengelompokan Kelainan Kongenital..................... 18
2.7 Faktor Resiko.. 21
2.8 Hidrosefalus . 25
2.9 Spina Bifida .... 41
2.10 Ensefalokel.. 50
Bab III Penutup 52
Daftar Pustaka 53

BAB I
PENDAHULUAN

2
1.1 Latar Belakang
Abnormalitas bawaan susunan saraf pusat adalah salah satu kelompok
dari kasus cacat kongenital yang paling menonjol dengan frekuensi 3-4% dari
seluruh kasus abortus spontan dan kira-kira 1 dari 200 kelahiran hidup. Secara
menyeluruh kecacatan susunan saraf bawaan mempunyai varian kompleksitas
gabungan beberapa faktor etiologis seperti abnormalitas kromosom, kelainan
genetik, dan faktor lainnya. Berdasarkan patoembriologik dibagi atas tiga
kelompok anomali yaitu : malformasi perkembangan, defek tabung neural, dan
hidrosefalus kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-
kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada
waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Angka kejadian kelainan kongenital adalah sebesar 7,8 per 100
persalinan, dimana kejadian pada bayi laki-laki lebih besar dibandingkan
dengan kejadian pada bayi perempuan. Macam kelainan kongnital yang
terbanyak dari kelompok system susunan saraf pusat yaitu sebesar 3,7 dari
1000 persalinan, dimana anensefali menempati urutan pertama dengan angka
kejadian 1,5 per 1000 persalinan. Paritas penderita rata-rata 2,4. Umur
penderita rata-rata 30 tahun. Sebagian besar penderita tidak bekerja (ibu
rumah tangga) yaitu 54,3% dan sebagian besar dengan tingkat pendidikan
rendah yaitu SD (51,6%). Dari cara dan waktu dilakukan diagnosis, ternyata
hanya sebagian kecil yang dapat didiagnosis prenatal, yaitu 29,1 % dengan
pemeriksaan ultrasonografi atau BNO photo. Dari keseluruhan kasus 69,6%
tidak dapat diduga penyebabnya1.
Perlu dilakuakn pemeriksaan lebih baik untuk penapisan kemungkinan
adanya kelainan kongenital sedini mungkin, terutama pada ibu-ibu hamil
dengan risiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Penelitian
lanjut untuk mengetahui lebih baik faktor-faktor yang dapat mempengaruhi
kejadian kelainan kongenital.

3
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetic maupun non genetic. Kadang-
kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada
waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang
dapat berwujud dalm bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru
lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian2.

2.2 Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio
sampai menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal
merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan prenatal terdiri dari
tiga tahap, yaitu:

4
2.2.1 Tahap Implantasi (implantation stage), dimulai pada saat
fertilisasi/pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan
2.2.2 Tahap embio (embryonic stage), awal minggu keempat samapi
minggu ketujuh kehamilan:
- terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ
definitive
- Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan
menutupnya lubang saraf (neural tube) dan fleksi dari
segmen anterior membentuk bagian-bagian otak.
- Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat
bersirkulasi melalui system vaskularisasi yang baru
terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk
sempurna.
- Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstrimitas.

2.2.3 Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai

lahir. Pada tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna,
bertambah dalam ukuran, pertumbuhan progresif struktur
skeletal dan muskulus.

5
 Gambar 1. Embriogenesis

Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang

spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin
sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses
diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal
tidak hanya pada struktur tertentu, tetap juga pada berbagai jarigan di
sekitarnya. Sekali sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu,
maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat
saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan
mekanik atau infeksi3.

2. 3 Embriogenesis Abnormal

Setiap proses yang menganggu embrio dapat menyebabkan gangguan

bentuk atau kematian. SEtiap proses yang menganggu jani dapat berakibat
pertumbuhan organ yang salah misalnya otak, jantung atau seluruh janin.

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat

menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau irgan. SIfat dari
kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang erkena, penyimpangan,
mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan
pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus
spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir di periode ini.

Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya

defisiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai
ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi
sel menjadi jaringan yang matang mngkin menyebabkan lesi hematoma local
seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan
induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier,
sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti
pigmentais kulit4.

6
 Proses kematian sel yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelanan,
antara lain sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna
akan menyebabkan celah bibir dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat
menganggu perkembanga, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada
saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embrio (4).

2.4 Patofisiologi

Berdasarkan pathogenesis, kelainan kongenital dapat

diklasifikasikan sebagai berikut;

2.4.1 Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh

kegagalan atau ketidaksempurnaan dari suatu atau lebih proses
embryogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau
organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Beberapa contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan
atau tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba neural,
stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.

Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi

mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan
yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabka gangguan
fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem
kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada
segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal,
ekstremitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor,
sedangakn kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata,

7
 kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting
susu adalah contoh dari malformasi minor5.

2.4.2 Deformasi

Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau

posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya
mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki
bengkok atau mikrognatia (mandibular yang kecil). Tekanan in
dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun
faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

2.4.3 Disrupsi

Disrupsi adalah efek morfologik satu bagian tubuh atau

lebih yang disebabkan oleh gangguan pada proses
perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi
sesudah embryogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan
oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-
helaian membrane amnion, yang disebut pita amnion, dapat
terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk
ekstrimitas, jari-jari, terngkorak serta muka.

2.4.4 Displasia

Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan

kongenital adalah dysplasia. Istilah diplasia dimaksudkan
dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di
seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai

8
 kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar
disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri
abnormal secara intrinsic, efek klinisnya menetap atau semakin
buruk. Ini berbeda dengan ketiga pathogenesis terdahulu.
Malformasi, deformasi dan disrupsi menyebabkan efek dalam
kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi
penyebabkan relatif berlangsung singkat. DIsplasia dapat terus-
menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup6.

2.5 AnatomiKepaladanTulangBelakang

2.5.1 TulangTengkorakdanTulangBelakang

Tulangtengkorakterdiridaribagianparietal(tulang
dahi),bagiantemporal(tulangyangberadadisampingkanan
kiridekattelinga),bagianoccipital(daerahbelakangdari
tengkorak),bagiansphenoid(berdekatangdengantulang
ronggamata),danbagianethmoid(tulangyangmenyusun
ronggahidung).

9
 Gambar 2. Tulang Tengkorak

Tulang belakang tersusun dari tulang-tulang pendek

berupa ruas-ruas tulang sejumlah lebih dari 30 buah. Tulang-
tulang tersebut berjajar dari dasar tengkorak sampai ke tulang
ekor dengan lubang di tengah-tengah setiap ruas tulang
(canalis vertebralis), sehingga susunannya menyerupai seperti
terowongan panjang. Saraf dan pembuluh darah tersebut
berjalan melewati canalis vertebralis dan terlindung oleh
tulang belakangdari segla ancaman yang dapat merusaknya.
Antara setiap ruas tulang belakang terdapat sebuah
jaringan lunak bernaka diskus invertebra, yang berfungsi
sebagai peredam kejut (shock absorption), dan menjaga
fleksibilitas gerakan tulang belakang, yang cara kerjanya mirip
dengan shock breaker kendaraan kita. Di setiap ruas tulang,
juga terdapat 2 buah lubang di tepi kanan dan kiri belakang
tulang bernama foramen invertebrate, yaitu sebuha lubang
tempat berjalannya akar saraf dari canalis vertebra menuju ke
seluruh tubuh. Saraf-saraf tersebut keluar melalui lubang itu
dan mempersarafi seluruh tubuh baik dalam koordinasi gerakan
maupun sensasi sesuai daerah persarafannya.

10
 Gambar 3. Tulang Belakang

Tulang belakang terdiri dari 4 segmen, yaitu segmen

servikal (terdiri dari 7 ruas tulang), segmen torakal (terdiri dari
12 ruas tulang), segmen lumbal (teridir dari 5 ruas tulang) serta
segmen sakroccocygeus (terdiri dari 5 ruas tulang). Diskus
invertebra terletak mulai dari ruas tulang servikal ke-2 (C2)
hingga ruas tulang sacrum pertama (S1).

11
 Gambar 4. Ruas-ruas Tulang Belakang

2.5.2 Anatomi Otak

Otak terbagi atas 4 bagian, yaitu Cerebrum (Otak
Besar), Cerebellum (Otak Kecil), Brainstem (Batang Otak) dan
Limbic System (Sistem Limbik).

12
 Gambar 5. Anatomi Otak
a. Cerebrum
Cerebrum adalah bagian terbesar dari otak manusia
yang juga disebut dengan nama Cerebral Cortex,
Forebrain atau Otak Depan. Cerebrum membuat
manusia memiliki kemampuan berpikir, analisa, logika,
bahasa, kesadaran, perencanaan, memori dan
kemampuan visual. Cerebrum terbagi menjadi 4 bagian
yang disebut lobus. Bagian lobus terdapat bagian yang
menonjol yang disebut gyrus dan bagian lekukan
disebut sulcus. Keempat lobus masing-masing, yaitu:
- Lobus Frontal
Lobus yang paling depan dari cerebrum. Lobus ini
berhubungan dengan kemampuan membuat alasan,
kemampuan gerak, kognisi, perencanaan,
penyelesaian masalah, memberi penalian,
kreativitas, control perasaan, control perilaku
seksual dan kemampuan bahasa secara umum.

13
 - Lobus Parietal
Letaknya berada di tengah. Berhubungan dengan
proses sensor perasaan seperti tekanan, sentuhan
dan rasa sakit.
- Lobus Temporal
Berada di bagian bawah, berhubungan dengan
proses sensor perasaan seperti tekanan, sentuhan
dan rasa sakit.
- Lobus Occipital
Berada pada bagian paling belakang, berhubungan
dengan rangsangan visual yang memungkinkan
manusia mampu melakukan interpretasi terhadap
objek yang ditangkap oleh retina mata.

b. Cerebellum
Otak Kecil atau Cerebellum ini terletak di bagian
belakang kepala, dekat dengan ujung leher bagian atas.
Cerebeluum mengontrol banyak fungsi otomatis otak,
diantaranya mengatur sikap atau posisi tubuh,
mengontrol keseimbangan, koordiasi oto dan gerakan
tubuh. Otak kecil juga menyimpan serangkaian gerakan
otomatis seperti mengendarai mobil, menulis, mengunci
pintu. Jika terdapat gangguan pada otak kecil, dapat
mengakibatkan gangguan pada sikap dan koordinasi
gerak otot.
c. Brainstem
Berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala
bagian dasar dan memanjang sampai ke tulang
punggung atau sumsum tulang belakang. Bagian otak
ini mengatur fungsi dasar manusia termasuk
pernapasan, denyut jantung, mengatur suhu tubuh,
mengatur proses pencernaan dan merupakan sumber
insting dasar manusia. Terbagi menjadi 3 bagian, yaitu:
- Mesencephalon
Merupakan otak tengah yang menghubungan otak
besar dan otak kecil. Berfungsi dalam hal
mengontrol respon penglihatan, gerakan mata,

14
 pembesaran pupil mata, mengatur gerakan tubuh
dan pendengaran
- Medulla Oblongata
Titik awal saraf tulang belakang dai sebelah kiri
badan menuju bagian kanan badan, begitu juga
sebaliknya. Medulla mengontrol fungsi otomatis
otak, sperti detak jantung, sirkulasi darah,
pernafasan dan pencernaan.
- Pons
Merupakan stasiun pemancar yang mengirimkan
data ke pusat otak bersama dengan formasi reticular.
Pons yang menentukan apa kita terjaga atau tertidur.
d. Limbic System
Sistem limbic terletak di bagian tengah otak,
membungkus batang otak. Komponan limbic antara lain
hypothalamus, thalamus, amigdala, hippocampus dan
korteks limbic. Sistem limbic berfungsi menghasilkan
perasaan, mengatur produksi hormone, memelihara
homeostasis, rasa haus, rasa lapar, dorongan seks, pusat
rasa senang, metabolisme dan juga memori jangka
panjang7.

2.5.3 Lapisan pada Otak

a. Duramater
Selubung keras pembungkus otak yang berasal dari
jaringan ikat tebal dan kuat dibagian tengkorak terdiri
atas selaput tulang tengkorak dan durameter propia
dibagian dalam. Didalam kanal vertebralis kedua
lapisan ini terpisah. Durameter pada tempat tertentu
mengandung rongga yang mengalirkan darah vena dari
otak. Rongga ini dinamakan sinus longitudinal superior.
Rongga ini terletak diantara hemisfer otak.
b. Arachnoid
MErupakan selaput halus yang memisahkan durameter
dengan piameter. Selaput membentuk sebuah kantong
atau balon berisi cairan otak yang meliputi seluruh

15
 susunan saraf sentral. Medula spinalis terhenti dibawah
lumbal I-II yang terdapat sebuah kantong berisi cairan,
berisi saraf perifer yang keluar dari medulla spinalis
dapat dimanfaatkan untuk mengambil cairan otak yang
disebut fungsi lumbar
c. Piameter
Merupakan selaput tipis yang terdapat pada permukaan
jaringan otak piameter berhubungan dengan arachnoid
melali struktur-stuktur jaringan ikat yang disabut
trabekel.
2.5.4 Jalur LCS
Ruangan cairan serebrospinal mulai terbentuk pada minggu
kelima masa embrio, terdiri dari system ventrikel (yang mulai
terbentuk pada waktu terjadi penutupan neural groove menjadu neural
tube, yang juga merupakan tempat cairan dijumpai bahkan sebelum
cikal bakal pleksus koroideus), sisterna magna pada dasar otak dan
ruangan subaraknoid yang meliputi seluruh susunan saraf. Cairan
serebrospinal yang dibentuk di dalam system ventrikel oleh pleksus
koroidalis kembali ke peredaran darah melalui kapiler dalam piameter
dan arachnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat. Hubungan
antara system ventrikel dan ruang subarachnoid adalah melalui
foramen Magendie di median dan foramen Luschka di sebelah lateral
ventrikel IV.
Pleksus koroideus yang berada di ventrikel tiga dan ventrikel
empat berasal dari invaginasi roof plate, sedangkan pleksus koroideus
yang berada di ventrikel lateral berasal dari fisura koroidalis dari
telencephalon yang sedang berkembang. Pleksus koroideus terdiri dari
lapisan epitel yang membungkus jaringan stroma. Inti stroma tersebut
yang dikenal dengan tela choroidea berasal dari sel mesenkim,
sedangkan lapisan epitel yang membungkusnya berasal dari
spongioblast neural tube yang melapisi permukaan dinding ventrikel.
Lapisan epitel pada awalnya bersifat pseudostratified yang kemudian
akan berubah menjadi selapis sel kuboid. Dalam perkembangannya,
pleksus koroideus akan membentuk lobulus yang nantinya akan

16
dilapisi oleh mikrovili. Mikrovili ini semakin lama semakin
berkonvolusi dan melakukan fungsi sekresinya. Pleksus koroideus
pertama kali tumbuh di ventrikel empat. Sambil berjalannya waktu,
sebagian besar pleksus koroideus berada di ventrikel lateral terutama
pada dinding medial ventrikel. Pleksus koroideus di ventrikel lateral ini
mendapat vaskularisasi dari arteri koroidalis anterior dan posterior. Sisa
pleksus koroideus yang lain berada di atap ventrikel tiga dan ventrikel
empat yang mendapat vaskularisasi dari medial posterior choroidal
artery, anterior inferior cerebellar artery (AICA) dan posterior
inferior cerebellar artery (PICA). Vena-vena koroidalis akan mengalir
ke vena serebri interna yang merupakan bagian dari vena profunda
(vein of Galen).
Sebagian besar cairan serebrospinalis yang dihasilkan oleh
pleksus koroidalis di dalam ventrikel otak akan mengalir ke foramen
Monro ke ventrikel III, kemudian melalui akuaduktus Slyvius ke
ventrikel IV. Dari sana likuor mengallir ke foramen Magendi dan
Luschka ke sisterna magna dan rongga subarachnoid di bagian cranial
maupun spinal. Penyerapan terjadi melalui vilus arachnoid yang
berhubungan dengan system vena seperti sinus venous serebral.
Pembentukan CSF dipengaruhi oleh beberapa transporter dan
enzim (carbonic anhydrase, sodium-potassioum adenosine
triphosphatase/ Na+ K+ ATPase dan aquaporin-1). Semakin sempurna
sistem enzim dan transporter ini bekerja, semakin banyak CSF yang
dihasilkan. Pada pleksus koroideus papiloma, terjadi produksi cairan
serebrospinal yang berlebihan sehingga terjadi hidrosefalus

17
 Gambar 6. Aliran cairan serebrospinal
Cairan serebrospinal di dalam ventrikel mengandung hormone,
proteglikan dan ion-ion yang komposisinya selalu berubah-ubah setiap
waktu. Dilatasi ventrikel dapat dijumpai pada minggu-minggu awal
proses pertumbuhan janin dan akan segera kembali normal pada usia
kehamilan 30 minggu.
Cairan serebrospinal diproduksi sekitar 500 cc per hari (0.35
ml/ menit). Volume total cairan serebrospinal pada orang dewasa
adalah 100-150 cc. 15-25 cc dari jumlah tersebut berada didalam
ventrikel8,9.

18
Tabel 1. Kandungan CSS

2.6 Beberapa Macam Pengelompokan Kelainan Kongenital

2.6.1 Menurut Gejala Klinis

a. Kelainan Tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari
kelainan yang hanya menganai satu region dari satu
organ (isolated). COntoh kelainan ini yang juga
merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah
celah bibir, club foot, stenosis pylorus, dislokasi sendi
panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
Sebagian besar kelainan pada kelompok ini
penyebabnya adalah multifactorial.
b. Asosiasi
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang
sering terjadi bersama-sama. Istilah asosisasi untuk
menekankan kurangnya keseramagam dalam gejala
klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai
contoh Asosiasi VACTRL (vertebral anomalies, anal
atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal
fistula, renal anomalies, limb defects). Sbagian besar
anak dengan diagnosis ini tidak mempunyai
kesuluruhan anomaly tersebut, tetapi lebih sering
mempunyai variasi dari kelainan di atas.

19
c. Sekuensial
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple
dimana kelainan utamanya diketahui. SEbagai contoh,
pada Potter Sequence kelainan utamanya adalah
aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan
pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan
intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti
tungkau bengkok dan kontraktur pada sendi serta
menekan wajah (Potter Facies). OLigoamnion juga
berefek pada pematangan paru sehingga pematangan
paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan
Potter Sequence biasanya lebih banyak meninggal
karena distress repirasi dibandingkan karena gagal
ginjal.
e. Kompleks
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya
yang mengenai bagian utama dari suatu regio
perkembangan embrio yang mengakibatkan kelainan
pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat
berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak
yang sama pada titik tertentu saat perkembangan
embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan
vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah
pada saat embriogenesis awal dapat menyebabkan
kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh
pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya
sebuah arteri secara total dapat menyebabkan tidak
terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang
sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa
embrio mungkin akan mengakibatkan hipoplasia dari
tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari
kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral
agenesis, sirenomelia, Poland Anomaly, dan Moebius
Syndrome.
f. Sindrom

20
 Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal
(single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi
tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang
dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom.
Istilah syndrome berasal dari bahasa Yunani yang
berarti berjalan bersama. Pada pengertian
yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis,
tetapi hanya sebuah label yang tepat. Apabila penyebab
dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan
dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler
syndrome menjadi Mucopolysaccharidosis type I.
Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh
beberapa penulis tentang berbagai kasus yang
mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992
dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100
diantaranya merupakan kelainan kongenital kromosom.
Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum
dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.

2.6.2 Menurut Berat RIngannya

a. Kelainan Mayor
Kelainan Mayor adalah kelainan yang memerlukan
tindakan medis segera demi mempertahankan
kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan Minor
Kelainan Minor adalah kelainan yang tidak memerlukan
tindakan medis.

2.6.3 Menurut Kemungkinan Hidup Bayi

a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup,
misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya
sindrom down, spina bifida, meningomielokel,
fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan

21
 jantung bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia
ani.

2.6.4 Menurut Bentuk/Morfologi

a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh,
dimana tidak terbentuknya organ atau sebagian organ
saja yang terbentuk, seperti anensefalus, atau terbentuk
tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti
mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti
labiopalatoskisis, spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis
tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada
atresia ani atau vagina
e Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya
hipospadia, atresia esophagus.

2.6.5 Menurut Tindakan Bedah Yang harus Dilakukan

a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera,
dan bantuan tindakan harus dilakukan secepatnya
karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam
jiwa bayi.
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang
direncanakan, pada kasus ini tindakan dilakukan secara
elektif.

2.7 Faktor Resiko Kelainan Kongenital

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar
diketahui.Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai
faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi
terjadinya kelainan kongenital antara lain:
2.7.1 Kelainan Genetik dan Kromosom

22
 Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi
kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya
kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan
selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

2.7.2 Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin
dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas
organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes
varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(club foot).

2.7.3 Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam
trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama
di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh
infeksi virus ialah :
a. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama

23
 dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan.
b. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat),
kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat
seperti hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau
mikroftalmia pada 5-10%.
c. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital
yang mungkin dijumpai ialah hidrosefalus, retardasi mental,
korioretinitis, mikrosefalus, atau mikroftalmia. Ibu yang
menderita infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia
kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-
18 minggu.
d. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan
kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan
berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral
palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta
kematian bayi.
e. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air
dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada
otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari
normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

2.7.4 Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu
jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia.

2.7.5 Faktor Ibu

a. Umur

24
 Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu
hamil dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom
down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi
adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas
uterus seperti uterus bikornus, dan kehamilan kembar
b. Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat
berbeda-beda untuk berbagai ras dan etnis, misalnya
celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit
bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada
orang asia lebih besar daripada pada orang kulit putih
dan kulit hitam.
c. Agama
d. Pendidikan
e. Pekerjaan

2.7.6 Faktor Mediko Obstetrik

Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik
adalah umur kehamilan, riwayat komplikasi, dan riwayat
kehamilan terdahulu, dimana hal ini akan memberi gambaran
atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.
a. Umur Kehamilan
Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu,
dihitung dari hari pertama haid yang terakhir. Penelitian
Prabawa (1998) menunjukan bahwa sekitar 26,5% bayi
kelainan kongenital lahir pada umur kehamilan < 36
minggu (kurang bulan).
b. Riwayat Kehamilan Terdahulu
c. Riwayat Komplikasi

25
 Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi
dengan ibu penderita diabetes melitus adalah 6%
sampai 12%, yang empat kali lebih sering daripada bayi
dengan ibu yang bukan penderita diabetes melitus.
Keturunan dari ibu dengan insulin-dependent diabetes
mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk menderita
kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf
(neural tube defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu
lain yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan
kongenital adalah epilepsi. Risiko meningkat sekitar 6%
untuk timbulnya celah bibir dan PJB dari ibu penderita
epilepsy.
d. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula
dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan
dengan bayi yang normal.
e. Faktor Radiasi

f. Faktor Gizi
Frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang
baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya
defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid,
thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &
kelainan kongenital.
g. Faktor-faktor lain.

2.8 HIDROSEFALUS
2.8.1 Definisi
Hidrosefalus merupakan keadaan yang disebabkan gangguan
keseimbangan antara produksi dan absorpsi cairan

26
serebrospinal (CSS) dalam system ventrikel otak. Jika produksi
CSS lebih besar daripada absorpsi, CSS akan terakumulasi
dalam system ventrikel, dan biasanya peningkatan tekanan akan
menghasilkan dilatasi pasif ventrikel. Hidrosefalus dapat terjadi
karena penyumbatan aliran CSS. (Ropper & Robert, 2005).

Aliran CSS yang normal ialan dari ventrikel latelaris melalu

foramen Monro ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran
yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui
foramen Luschka dan Magendie ke dalam subarachnoid
melalui system magna. Penutupan system basalis menyebabkan
gangguan kecepatan reabsorpsi CSS oleh system kapiler
(Muttaqin, 2008)

CSS diproduksi dan direabsorpsi terus-menerus di dalam SSP.

Volume total CSS di seluruh rongga cerebrospinal sekitar
125ml. CSS normal diproduksi kurang-lebih 0,35 ml/menit atau
500 ml/hari, dengan demikian CSS diperbarui setiap 8 jam.
Pada anak dengan hidrosefalus, produksi CSS ternyata
berkurang menjadi kurang-lebih 0,30ml/menit. Tekanan CSS
merupakan fugsi kecepatan dari pembentukan cairan dan
resistensi reabsorpsi oleh vili arakhnoidalis. Tekanan CSS
berkisar antara 130mmH2O (13mmHg) pada saat lumbal
pungsi dan pada posisi terlentang (Muttaqin, 2008).

27
 Gambar 7. Hidrosefalus

Insiden hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran.

Insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000
kelahiran dan 11%-43% disebabkanoleh stenosis aquaductus
serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua
jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat
terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering
disebbkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantile; 46%
adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena
perdarahan subarachnoid dan meningitis, dan kurang dari 4%
akibat tumor fossa posterior.Secara internasional, insiden
hidrosefalus yang didapat juga tidak diketahui jumlahnya.
Sekitar 100,000 shunt yang tertanam setiap tahun di Negara
maju, tetapi informasi untuk Negara-negara lain masih sedikit.
Kematian pada hidrosefalus yang tidak dapat ditangani dapat
terjadi oleh karena herniasi tonsil sekunder yang dapat
meningkatkan tekanan intracranial, kompresi batang otak dan
system pernapasan (Darsono, 2005:211)10.

Hidrosefalus menjadi kasus yang banyak terjadi di perkotaan.

Angka kejadian kasus hidrosefalus di RSUP Fatmawati di
ruang rawat bedah anak lantai III utara selama 3 bulan dari
bulan Januari-Maret 2013 adalah sebanyak 22 kasus.
Penyebab hidrosefalus salah satunya adalah bakteri. Pada
daerah perkotaan yang padat penduduk, memungkinkan terjadi
penyebaran bakteri dengan cepat salah satunya bakteri yang
menyebabkan hidrosefalus. Selain itu, pada daerah perkotaan
yang padat penduduk masih banyak penduduk yang tingkat
kesejahteraannya rendah. Tingkat kesejahteraan yang rendah
dapat mempengaruhi nutrisi pada ibu hamil. Nutrisi pada ibu
hamil juga mempengaruhi perkembangan janin. Pada ibu
dengan nutrisi yang kurang, maka perkembangan janin pun

28
 akan terganggu sehingga dapat menimbulkan kelainan
kongenital seperti hidrosefalus.

Gambar 8. Kasus Hidrosefalus

Kebanyakan kasus hidrosefalus dialami oleh neonatus. Anak

dengan hidrosefalus memerlukan perawatan khusus dan benar
karena pada anak yang mengalami hidrosefalus ada kerusakan
saraf yang menimbulkan kelainan neurologis berupa gangguan
kesadaran sampai pada gangguan pusat vital dan resiko terjadi
dekubitus. Di ruang perawatan bedah anak, pasien diberikan
perawatan termasuk tindakan pemasangan infus, perawatan
luka dan prosedur invasif lain. Dalam kasus hidrosefalus ini,
pemberian Non-nutritive sucking (NNS) dapat membantu untuk
mengurangi nyeri yang dirasakan oleh neonatus.

2.8.2 Etiologi

29
Penyebab hidrosefalus pada anak secara
garis besar dapat dibagi menjadi dua, yaitu
penyebab prenatal dan postnatal.

a. Penyebab Prenatal
Sebagian besar anak dengan hidrosefalus telah mengalami
hal ini sejak lahir atau segera setelah lahir. Beberapa
penyebabnya terutama adalah stenosis akuaduktus sylvii,
malfromasi Dandy Walker, Holopresencephaly,
Myelomeningokel, dan Malformasi Arnold Chiari. Selain
itu, terdapat juga jenis malformasi lain yang jarang terjadi.
Penyebab lain dapat berupa infeksi in-utero, lesi destruktif
dan faktor genetik. Stenosis Akuaduktus Sylvius terjadi
pada 10% kasus pada bayi baru lahir. Insidensinya berkisar
antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Insidennya 0,5-1%
kasus/1000 kelahiran. Malformasi Dandy Walker terjadi
pada 2-4% bayi yang baru lahir dengan hidrosefalus.
Malformasi ini mengakibatkan hubungan antara ruang
subarakhnoid dan dilatasi ventrikel 4 menjadi tidak adekuat,
sehingga terjadilah hidrosefalus. Penyebab yang sering
terjadi lainnya adalah Malformasi Arnold Chiari (tipe II),
kondisi ini menyebabkan herniasi vermis serebelum, batang
otak, dan ventrikel 4 disertai dengan anomali inrtakranial
lainnya. Hampir dijumpai di semua kasus myelomeningokel
meskipun tidak semuanya berkembang menjadi
hidrosefalus (80% kasus).

Infeksi juga dapat menyebabkan hidrosefalus, yang

penyebab terseringnya adalah toxoplasmosis. Akibat infeksi
dapat timblu perlengketan meningen. Secara patologis
terlihat penebalan jaringan piameter dan arachnoid sekitar
sisterna basalis dan daerah lain.

Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di

setiap tempat aliran CSS. Pada anak yang terbanyak

30
 menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus
Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal
dari serebelum, penyumbatan bagian depan ventrikel III
disebabkan kraniofaringioma.

b. Penyebab Postnatal
Lesi massa menyebabkan sekitar 20% kasus hidrosefalus,
kista arakhnoid dan kista neuroepitelial merupakan kedua
terbanyak yang mengganggu aliran likuor. Perdarahan,
meningitis, dan gangguan aliran vena juga merupakan
penyabab yang cukup sering terjadi11.

2.8.3 Klasifikasi
Tabel 2. Klasifikasi Hidrosefalus

HIDROSEFALUS OBSTRUKTIF HIDROSEFALUSKOMUNIKANS

Kongenital
Stenosis Akuaduktus
Kista Dandy Walker
Benign intracranial cysts (seperti
kista arachnoid)
Malformasi vascular (seperti
aneurisma vena Galen)
Didapat
Tumor (seperti ventrikel III,
region pineal, fossa posterior)
Lesi massa lainnya (seperti giant
aneurysms, abses)
Ventricular scarring
Kongenital
Malformasi Arnold CHiari (tipe
II, jarang pada tyoe I0
Ensefalokel
Deformitas basis kranii
Didapat
Infeksi (intrauterine misalnya
CMV, toxoplasmosis, post-
bacterial meningitis)
Perdarahan (IVH pada infant, sub-
arachnoid, haemorrhage)
Hipertensi vena (seperti
thrombosis sinus venosa, arterio-
venous shunts)
Sekresi berlebihan CSF
(papilloma pleksus koroidalis)

a. Hidrosefalus Komunikans
Apabila obstruktifnya terdapat pada rongga
subarachnoid, sehingga terdapat aliran bebas CSS
dalam system ventrikel sampai ke tempat sumbatan.
Jenis ini tidak terdapat obtruksi pada aliran CSS tetapi

31
 villus arachnoid untuk mengabsorpsi CSS terdapat
dalam jumlah yang sangat sedikit atau malfungsional.
Umumnya terdapat pada orang dewasa, biasaya
disebabkan karena dipenuhinya villus arachnoid dengan
darah sesudah terjadinya haemorrhage subarachnoid.
b. HIdrosefalus Obstruktif
Apabila obstruksinya terdapat terdapat didalam sistem
ventrikel sehingga menghambat aliran bebas dari CSS.
Biasanya gangguan yang terjadi pada hidrosefalus
kongenital adalah pada sistem vertical sehingga terjadi
bentuk hidrosefalus non komunikan. Biasanya
diakibatkan obstruksi dalam sistem ventrikuler yang
mencegah bersikulasinya CSS. Kondisi tersebut sering
dijumpai pada orang lanjut usia yang berhubungan
dengan malformasi congenital pada sistem saraf pusat
atau diperoleh dari lesi (space occuping lesion) ataupun
bekas luka. Pada klien dewasa dapat terjadi sebagai
akibat dari obstruksi lesi pada sistem ventricular atau
bentukan jaringan adhesi atau bekas luka didalam
system di dalam system ventricular. Pada klien dengan
garis sutura yang berfungsi atau pada anakanak
dibawah usia 1218 bulan dengan tekanan
intraranialnya tinggi mencapai ekstrim, tandatanda
dan gejalagejala kenaikan ICP dapat dikenali. Pada
anak-anak yang garis suturanya tidak bergabung
terdapat pemisahan /separasi garis sutura dan
pembesaran kepala.

2.8.4 Patofisiologi
Dikarenakan kondisi CSS tidak normal, hidrosefalus secara
teoritis terjadi sebgai akibat tiga mekanisme yaitu produksi
likuor yang berlebihan, peningkatan resistensi aliran likuor, dan
peningkatan tekanan sinus venosa. Konsekuensi tiga
mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial
(TIK) sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi

32
 dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup
rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama
perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat
dari kompresi sistem serebrovaskuler, redistribusi dari likuor
serebrospinalis atau cairan ekstraseluler, perubahan mekanis
dari otak, efek tekanan denyut likuor serebrospinalis, hilangnya
jaringan otak, dan pembesaran volume tengkorak karena
regangan abnormal sutura kranial.
Produksi likuor yang berlebihan disebabkan tumor
pleksus khoroid. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari
kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang
disebabkan gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor
secara proporsional dalam upaya mempertahankan reasorbsi
yang seimbang. Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai
dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal
sehingga menyebabkan volume vaskuler intracranial bertambah
dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang
dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap
tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari
hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak
(Darsono, 2005:212).12

2.8.5 Manifestasi Klinis

Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada
derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS
(Darsono, 2005). Gejala-gejala yang menonjol merupakan
refleksi adanya hipertensi intrakranial.
Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak
dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu:
a. Hidrosefalus terjadi pada masa neonatus
Meliputi pembesaran kepala abnormal, gambaran tetap
hidrosefalus kongenital dan pada masa bayi. Lingkaran
kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan
pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah

33
 selama tahun pertama kehidupan. Kranium terdistensi
dalam semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal.
Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanel
terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-
tulang kepala menjadi sangat tipis. Vena-vena di sisi
samping kepala tampak melebar dan berkelok. (Peter
Paul Rickham, 2003).
b. Hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak
Pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi nyeri kepala
sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri
kepala tidak khas. Dapat disertai keluhan penglihatan
ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus.
Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada
pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun
adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran
kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu
tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua
deviasi standar di atas ukuran normal. Makrokrania
biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial
lainnya yaitu fontanel anterior yang sangat tegang,
sutura kranium tampak atau teraba melebar, kulit kepala
licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial
menonjol, dan fenomena matahari tenggelam (sunset
phenomenon). Gejala hipertensi intrakranial lebih
menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan
dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala,
muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor,
dan pada kasus yang telah lanjut ada gejala gangguan
batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia
respirasi). (Darsono, 2005:213)

Kepala bisa berukuran normal dengan fontanela anterior

menonjol, lama kelamaan menjadi besar dan mengeras menjadi
bentuk yang karakteristik oleh peningkatan dimensi ventrikel

34
lateral dan anterior posterior diatas proporsi ukuran wajah
dan bandan bayi. Puncak orbital tertekan ke bawah dan mata
terletak agak ke bawah dan ke luar dengan penonjolan putih
mata yang tidak biasanya. Tampak adanya dsitensi vena
superfisialis dan kulit kepala menjadi tipis serta rapuh.Uji
radiologis : terlihat tengkorak mengalami penipisan dengan
sutura yang terpisah pisah dan pelebaran vontanela.
Ventirkulogram menunjukkan pembesaran pada sistem
ventrikel . CT scan dapat menggambarkan sistim ventrikuler
dengan penebalan jaringan dan adanya massa pada ruangan
occuptional. Pada bayi terlihat lemah dan diam tanpa aktivitas
normal. Proses ini pada tipe communicating dapat tertahan
secara spontan atau dapat terus dengan menyebabkan atrofi
optik, spasme ekstremitas, konvulsi, malnutrisi dan kematian,
jika anak hidup maka akan terjadi retardasi mental dan fisik13

Tanda dan gejala hidrosefalus pada bayi adalah kepala menjadi

makin besar dan akan terlihat pada umur 3 tahun;
keterlambatan penutupan fontanela anterior, sehingga fontanela
menjadi tegang, keras, sedikit tinggi dari permukaan tengkorak.
Tanda tanda peningkatan tekanan intracranial antara lain
muntah, gelisah, menangis dengan suara tinggi, peningkatan
sistole pada tekanan darah, penurunan nadi, peningkatan
pernafasan dan tidak teratur, perubahan pupil, lethargi stupor,
peningkatan tonus otot ekstrimitas, dahi menonjol bersinar atau
mengkilat dan pembuluh-pembuluh darah terlihat jelas, alis
mata dan bulu mata ke atas, sehingga sclera telihat seolah-olah
di atas iris, bayi tidak dapat melihat ke atas, sunset eyes,
strabismus, nystagmus, atropi optic, dan bayi sulit mengangkat
dan menahan kepalanya ke atas.

Pada anak yang telah menutup suturanya terjadi tanda-tanda

peningkatan tekanan intrakranial seperti nyeri kepala, muntah,
letargi, lelah, apatis, perubahan personalitas, ketegangan dari

35
 sutura cranial dapat terlihat pada anak berumur 10 tahun,
penglihatan ganda, kontruksi penglihatan perifer, strabismus,
dan perubahan pupil.

2.8.6 Pemeriksaan Diagnostik

Selain dari gejala-gejala klinik, keluhan pasien maupun dari
hasil pemeriksaan fisik dan psikis, untuk keperluan diagnostik
hidrosefalus dilakukan pemeriksaan-pemeriksaan penunjang
yaitu:
a. Rontgen Foto Kepala
Dengan prosedur ini dapat diketuhi, hidrosefalus tipe
kongenital atau tipe juvenile. Hasil yang didapat adalah;
- Tipe Kongenital/Infantile: ukuran kepala, adanya
pelebaran sutura, tanda-tanda peningkatan tekanan
intracranial posterior
- Tipe Juvenile/Adult: sutura telah menutup maka dari
foto rontgen kepala diharapkan adanya gambaran
kenaikan tekanan intrakranial
b. Transimulasi
Syarat untuk transimulasi adalah fontanela masih
terbuka, pemeriksaan ini dilakukan dalam ruangan yang
gelap setelah pemeriksa beradaptasi selama 3 menit.
Alat yang dipakai lampu senter yang dilengkapi dengan
rubber adaptor. Pada hidrosefalus, lebar halo dari tepi
sinar akan terlihat lebih lebar 1-2 cm.
c. Lingkaran Kepala
Diagnosis hidrosefalus pada bayi dapat dicurigai, jika
penambahan lingkar kepala melampaui satu atau lebih
garis-garis kisi pada chart (jarak antara dua garis kisi 1
cm) dalam kurun waktu 2-4 minggu. Pada anak yang
besar lingkaran kepala dapat normal hal ini disebabkan
oleh karena hidrosefalus terjadi setelah penutupan
suturan secara fungsional. Tetapi jika hidrosefalus telah
ada sebelum penutupan suturan kranialis maka
penutupan sutura tidak akan terjadi secara menyeluruh.

36
d. Ventrikulografi
Yaitu dengan memasukkan kontras berupa O2 murni
atau kontras lainnya dengan alat tertentu menembus
melalui fontanela anterior langsung masuk ke dalam
ventrikel. Setelah kontras masuk langsung difoto, maka
akan terlihat kontras mengisi ruang ventrikel yang
melebar. Pada anak yang besar karena fontanela telah
menutup untuk memasukkan kontras dibuatkan lubang
dengan bor pada cranium bagian frontal atau oksipitalis.
Ventrikulografi ini sangat sulit, dan mempunyai risiko
yang tinggi. Di rumah sakit yang telah memiliki fasilitas
CT Scan, prosedur ini telah ditinggalkan.
e. Ultrasonografi
Dilakukan melalui fontanela anterior yang masih
terbuka. Dengan USG diharapkan dapat menunjukkan
system ventrikel yang melebar. Pendapat lain
mengatakan pemeriksaan USG pada penderita
hidrosefalus ternyata tidak mempunyai nilai di dalam
menentukan keadaan sistem ventrikel hal ini disebabkan
oleh karena USG tidak dapat menggambarkan anatomi
sistem ventrikel secara jelas, seperti halnya pada
pemeriksaan CT Scan.
f. CT Scan Kepala
Pada hidrosefalus obstruktif CT Scan sering
menunjukkan adanya pelebaran dari ventrikel lateralis
dan ventrikel III. Dapat terjadi di atas ventrikel lebih
besar dari occipital horns pada anak yang besar.
Ventrikel IV sering ukurannya normal dan adanya
penurunan densitas oleh karena terjadi reabsorpsi
transependimal dari CSS. Pada hidrosefalus
komunikans gambaran CT Scan menunjukkan
dilatasi ringan dari semua sistem ventrikel termasuk
ruang subarakhnoid di proksimal dari daerah sumbatan.

37
 Gambar 9. Kriteria Radiologis untuk menilai hidrosefalus
berdasarkan potongan aksial CT scan kepala

g. MRI
Untuk mengetahui kondisi patologis otak dan medula
spinalis dengan menggunakan teknik scaning dengan
kekuatan magnet untuk membuat bayangan struktur
tubuh14.

2.8.7 Tatalaksana
a. Bedah
Tindakan pembedahan adalah pilhan terapi yang lebih
disukai. Salah satu tindakan intervensi yang dapat
dilakukan adalah lumbal pungsi. Lumbal pungsi serial
dapat dilakukan untuk kasus hidrosefalus setelah
perdarahan intraventrikuler, karena pada kondisi seperti
ini hidrosefalus dapat hilang dengan spontan. Jika
reabsorpsi tidak terjadi ketika kandungan protein di
dalam cairan serebrospinal dibawah 100 mg/dL,
reabsorpsi spontan tidak mungkin terjadi. Lumbal
pungsi serial hanya dapat dilakukan pada kasus
hidrosefalus komunikan.

38
Kebanyakan pasien diterapi dengan shunt. Hanya
sekitar 25% dari pasien dengan hidrosefalus yang
berhasil diterapi tanpa pemasangan shunt. Prinsip dari
shunting adalah untuk membentuk suatu hubungan
antara cairan serebrospnal (ventrikel atau lumbal) dan
rongga tempat drainase (peritoneum, atrium kanan,
pleura).

Pada dasarnya alat shunt terdiri dari tiga komponen

yaitu; kateter proksimal, katub (dengan/tanpa reservior),
dan kateter distal.19 Komponen bahan dasarnya adalah
elastomer silicon. Pemilihan pemakaian didasarkan atas
pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yangdalam
hal ini sesuai dengan usia penderita, berat badan,
ketebalan kulit dan ukuran kepala. Sistem hidrodinamik
shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang
dan rendah, dan pilihan ditetapkan sesuai dengan
ukuran ventrikel, status pasien (vegetative, normal)
pathogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi
penyakit11,17

Berikut ini adalah beberapa pilihan dari pemasangan

shunt :
- Ventrikuloperitoneal (VP) Shunt adalah yang
paling sering digunakan.
Keuntungan dari shunt ini adalah tidak
terganggunya fungsi dari shunt akibat
pertambahan dari panjang badan pasien, hal ini
dapat dihindari dengan penggunaan kateter
peritoneal yang panjang
- Ventriculoatrial (VA) shunt yang juga disebut
sebagai vascular shunt. Dari ventrikel serebri
melewati vena jugularis dan vena cava superior
memasuki atrium kanan. Pilihan terapi ini

39
 dilakukan jika pasien memiliki kelainan
abdominal (misalnya peritonitis, morbid obesity,
atau setelah operasi abdomen yang luas). Shunt
jenis ini memerlukan pengulangan akibat
pertumbuhan dari anak
- Lumboperitoneal shunt digunakan hanya untuk
hidrosefalus komunikan, cairan serebrospinal
fistula, atau pseudotumor serebri

b. Non Bedah
Terapi obat-obatan pada hidrosefalus digunakan untuk
menunda intervensi bedah. Terapi obat-obatan dapat
digunakan pada hidrosefalus paska perdarahan (tanpa
adanya hidrosefalus akut). Terapi obat-obatan tidaklah
efektif untuk pengobatan jangka panjang dari
hidrosefalus kronis. Terapi ini dapat memicu perubahan
metabolik dan dengan demikian penggunaannya hanya
sebagai usaha sementara saja.

Obat-obatan dapat mempengaruhi dinamika dari cairan

serebrospinal dengan beberapa mekanisme. Obat-obatan
seperti asetazolamide dan furosemid mempengaruhi
cairan serebrospinal dengan cara menurunkan sekresi
cairan serebrospinal oleh pleksus koroideus. Isosorbide
(walaupun keefektifannya dipertanyakan) dikatakan
dapat meningkatkan reabsorpsi dari cairan
serebrospinal.

2.8.8 Komplikasi
Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga komplikasi yaitu;
infeksi, kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang
disebabkan jumlah aliran yang tidak adekuat. Infeksi
meningkatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi
ventrikel dan bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup

40
komplikasi komplikasi seperti; oklusi aliran di dalam shunt
(proksimal katub atau distal), diskoneksi atau putusnya shunt,
migrasi dari tempat semula, tempat pemasangan yang tidak
tepat. Kegagalan fungsional dapat berupa drainase yang
berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase
yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi lanjutan
seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi
ventrikel, hipotensi ortostatik

Komplikasi lain yang bisa terjadi dari pemasangan shunt

berhubungan dengan progresifitas hidrosefalus yaitu:
Perubahan Visual, oklusi dari arteri cerebral posterior akibat
proses skunder dari transtentorial herniasi,kronik papil udema
akibat kerusakan nervus optikus, dilatasi dari ventrikel ke tiga
dengan kompresi area kiasma optikum, disfungsi cognitive dan
inkontunensia Berhubungan dengan pengobatan yaitu elektrolit
imbalance dan metabolik asidosi.

Berhubungan dengan terapi bedah yaitu Tanda dan gejala dari

peningkatan tekanan intracranial dapat disebabkan oleh
gangguan pada shunt, subdural hematoma atau subdural
hygroma akibat skunder dari overshunting, nyeri kepala dan
tanda neurologis fokal dapat dijumpai, tatalaksana kejang
dengan dengan obat antiepilepsi, okkasional Infeksi pada shunt
dapat asimtomatik. pada neonates, dapat bermanifestasi sebagai
perubahan pola makan, irritabilitas, vomiting, febris, letargi,
somnolen, dan ubun ubun menonjol.

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa biasa dengan

gejala dengan sakit kepala, febris, vomitus, dan meningismus.
Dengan ventriculoperitoneal shunts, sakit perut dapat terjadi,
shunts dapat bertindak sebagai saluran untuk metastasis
extraneural tumor tertentu (misalnya medulloblastoma),
komplikasi dari ventriculoperitoneal shunt termasuk;

41
 peritonitis, hernia inguinal, perforasi organ abdomen, obtruksi
usus, volvulus, dan cairan serebrospinal asites15

2.9 SPINA BIFIDA

2.9.1 Definisi
Spina Bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa
melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Spina bifida
disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada
perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord,
saraf-saraf sekitar dan kantung yang berisi cairan yang
mengitari spinal cord. Kelainan ini menyebabkan pembentukan
struktur yang berkembang di luar tubuh.

Spina bifida disebut juga kelainan neural tube atau neural tube
defect yang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup
dengan sempurna. Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran. SPina
bifida erdiri dari sebuah hiatus yang biasanya terletka dalam
vertebra lumbosakralis dan lewat hiatus ini menonjol sakus
meninges sehingga membentuk meningokel. JIka sakus
tersebut juga berisi medulla spinalis, anomaly tersebut
dinamakan meningomielokel. Dengan adanya rakiskisis total,
medulla spinalis tergambar sebagai pita jaringan yang berwarna
merah serta menyerupai spons dan terletak dalam suatu sulkus
yang dalam. Dalam keadaan ini, bayis egera meninggal saat
lahir. Pada kasus-kasus lainnya, defek yang terjadi mungkin
sangat ringan seperti spina bifida okulta. Malformasi yang
menyertai, khususnya hidrosefalus, anansefalus dan clubfoot
umum terdapat. Jika bagian otak mengalami prostrusion ke
dalam sakus, terjadi meningoensefalokel. Pada kasus defek
neural tube aperta, kadar alfa feto protein mendekati
pertengahan kehamilan mungkin tinggi seperti biasanya baik
dalam plasma materal maupun dalam cairan amnion16.

2.9.2 Etiologi

42
 Penyebab langsung spina bifida masih menjadi hal yang belum
diketahui. Tidak ada yang mengetahui penyebab utama
penutupan atau defek dari neural tube yang terjadi pada spina
bifida dan menyebabkan terjadinya malformasi. Para peneliti
mengatakan yang menyebabkan terjadi spina bifida itu
multifactorial seperti genetic, asupan nutrisi dan faktor-faktor
lain. Studi penelitian mengindikasinya bahwa insufisiensi
pemasuka asam folat ( vitamin B ) pada asupan diet ibu dari
anak tersebut dapat menyebabkan spina bifida dan kelainan
neural tube defect lainnya. Vitamin-vitamin yang dikonsumsi
pada masa prenatal yang dianjurkan merupakan asam folat dan
vitamin-vitamin lainnya17.

2.9.3 Klasifikasi
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain :
a. Spina bifida okulta Menunjukkan suatu cacat yang
lengkung- lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit
yang biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada
di bawahnya. Cacat ini terjadi di daerah lumbosakral
( L4 S1 ) dan biasanya ditandai dengan plak rambut
yang yang menutupi daerah yang cacat.
Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya
lengkung-lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada
kolumna vertebralis ) dan terjadi pada sekitar 10%
kelahiran.
b. Spina bifida kistika Adalah suatu defek neural tube
berat dimana jaringan saraf dan atau meningens
menonjol melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan
kulit sehingga membentuk sebuah kantong mirip kista.
Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan
mengakibatkan gangguan neurologis, tetapi biasanya
tidak disertai dengan keterbelakangan mental.
c. Spina bifida dengan meningokel Pada beberapa kasus
hanya meningens saja yang berisi cairan saja yang

43
 menonjol melalui daerah cacat. Meningokel merupakan
bentuk spina bifida dimana cairan yang ada di kantong
terlihat dari luar ( daerah belakang ), tetapi kantong
tersebut tidak berisi spinal cord atau saraf.
d. Spina bifida dengan meningomielokel Merupakan
bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam
kantong tersebut. Bayi yang terkena akan mengalami
paralisa di bagian bawah.
f. Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Merupakan
bentuk spina bifida berat dimana lipatan-lipatan saraf gagal
naik di sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral
dan tetap sebagai masa jaringan saraf yang pipih. Kelainan-
kelainan di atas biasanya timbul di daerah cervical dan atau
lumbar dan dapat menyebabkan gangguan neurologis pada
ekstremitas bawah dan gangguan kandung kemih. Defek
neural tube ini dapat dideteksi melalui pemeriksaan kadar
alfa feto protein ( AFP ) pada sirkulasi fetus setelah
perkembangan empat minggu18.

Gambar 10. Spina Bifida

2.9.4 Patofisiologi
Defek neural tube disini yang dimaksud adalah karena
kegagalan pembentukan mesoderm dan neurorectoderm. Defek
embriologi primer pada semua defek neural tube adalah

44
 kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan
struktur kutaneus ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 -
30 kehamilan. Selama kehamilan , otak, tulang belakang
manusia bermula dari sel yang datar, yang kemudian
membentuk silinder yang disebut neural tube. Jika bagian
tersebut gagal menutup atau terdapat daerah yang terbuka yang
disebut cacat neural tube terbuka. Daerah yang terbuka itu
kemungkinan 80% terpapar atau 20% tertutup tulang atau kulit.
90% dari kasus yang terjadi bukanlah faktor genetik /
keturunan tetapi sebagian besar terjadi dari kombinasi faktor
lingkungan dan gen dari kedua orang tuanya.

Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama

perkembangan janin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk
neuroectoderm dan berkembang menjadi bentukan seperti pita
pipih yang dinamakan neural plate, kemudian masuk ke dalam
ke bagian belakang embrio yang dinamakan neural groove.

Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas

( neural fold ) dan menyatu membentuk suatu tabung yang
dinamakan neural tube, penyatuan / fusi dari neural fold
dimulai dari bagian tengah dari embrio dan bergerak ke arah
atas ( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas dinamakan
anterior ( rostral ) neuropore dan bagian bawah dinamakan
posterior ( caudal ) neuropore. Anterior neuropore menutup
pada hari 26 atau sebelumnya sedangkan caudal neuropore
akan menutup pada akhir minggu ke empat. Jika bagian dari
tabung neural ( neural tube ) tidak menutup, tulang belakang
juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina
bifida18.

2.9.5 Manifestasi Klinik

Gejala klinis yang terlihat pada anak yang spina bifida tidak
pernah spesifik pada satu sama lain, tergantung dari pada tipe

45
 dan level yang bersangkutan. Penutupan neural tube paling
sering dideteksi atau teriddentifikasi pada masa neonates yang
terjadi pada bagian punggungnya terdapat abnormalitas
gumpalan rambut atau titik kecil atau seperti tanda lahir pada
kulit yang terjadi pada bagian spinal yang mengalami
abnormalitas.

Meningocele dan myelomeingicele biasanya meliputi fluid-

filled sac yang terlihat pada bagian punggung yang terjadi
karena keluarnya dari spinal canal. Pada meningocele, kantung
yang terjadi bisa saja tertutupi oleh lapisan kulit yang tipis.
Pada kasus myelomeningocele, tidak terdapatnya kulit tipis
yang meliputi atau membungkus kantung dan biasanya, area
abnormalitas yang terjadi pada jaringan spnal cord terlihat jelas
atau keluar.

Kerusakan yang terjadi pada kasus spina bifida antara lain,

terjadinya hidrosefalus pada anak, gangguan kognitif dan
persepsi dan gangguan pada saluran kemih. Dan secondary
impairments meliputi obesitas, fraktur, alergi, kejang, dislokasi
panggul, dan scoliosis neuromuscular.

2.9.6 Diagnostik
Diagnostik yang bisa dilakukan pada penderita spina bifida,
bisa pada saat prenatal atau postnatal. Walaupun, beberapa
kasus kecil yang terjadi bisa tidak terdeteksi sampai postnatal.
Bentuk yang tersederhana (seperti, spina bifida okulta), yang
merupakan kasus yang tidak terdapatnya symptom itu tidak
dapat terdeteksi.
a. Diagnosis Prenatal
Skrining spina bifida terbanyak adalah ketika masa
kehamilan trimester kedua (minggu 16-minggu 18),
dideteksi dari serum alpha fetoprotein (MSAFP)
skrining dan ultrasound fetal. Skrining MSAFP adalah

46
 untuk melihat level dari protein yang disebut alpha-
fetoprotein yang merupakan natural terbentuk pada
fetus dan plasenta. PAda masa kehamilan, level AFP
yang sedikit biasanya melewati plasenta dan masuk ke
pembuluh darah ibunya. Secara abnormal, jika terdapat
AFP yang berlevel tinggi dapat menyebabkan terjadinya
pembukaan (yang tidak tertutupi oleh kulit tipis) pada
neural tube.

Namun pemeriksan MSAFP ini tidak spesifik pada

kasus spina bifida dan memerlukan tanggal pemeriksaan
gestasi yang tepat.
b. Diagnosis Postnatal
Kasus-kasus kecil pada spina bifida yang tidak
terdeteksiterdiagnosa pada masa prenatal dapat
dideteksi pada masa postnatal dengan menggunakan X-
ray pada masa control yang rutin. Beberapa melakukan
MRI atau CT scan untuk melihat jelas bagian dari spine
dan vertebrae.
Bentuk individual yang cukup terlihat pada spina bifida
adalah seperti kelemahan otot pada ekstemitas. Jika
pada pasien terdeteksi hidrosefalus, maka dianjurkannya
dilakukan CT scan atau dengan X-ray pada tulang
belakang untuk melihat cairan ekstra serebrospinal yang
terdapat pada luar otak19.

2.9.7 Terapi
Pada spina bifida, tidak terdapatnya terapi yang spesifik. Pada
jaringan saraf yang rusak atau hilang tidak bisa diperbaiki atau
digantikan, dan tidak dapat berfungsi dengan sempurna. Terapi
yang dilakukan tergantung pada tipe dan tingkat keparahan
yang sudah terjadi pada spina bifida. Umumnya, anak-anak
yang mengalami kasus-kasus kecil tidak dilakukan terapi lanjut.

47
Kunci dari terapi pada kasus myelomeningocele adalah untuk
mengatasi dan mencegah terjadinya infeksi yang dapat terjadi
dan menyebar pada jaringan saraf dan mengurangi terjadinya
trauma pada daerah tersebut. Tindakan pembedahan yang
dilakukan untuk menutup defek dan meminimalisir risiko
infeksi atau trauma yang berkelanjutan pada awal-awal
terjadinya.

Untuk menentukan terapi yang dilakukan pada anak yang

memiliki spinda bifida adalah dilihat dari kekukatan motoric,
range of motion, tonus otot, sensasi, dan kelainan kulit.

Terapi yang dilakukan bedasarkan usia dan level spinal yang

terkena.
a. Berdasarkan usia;
- Newborn and Infant
o Seating and Positioning
o Range Of Motion
o Splinting
o Educatiion
o Ongoin Assesment of Strength.

-
-
-

48
 Gambar 11. Seating and Positioning for Newborn
and Infant Theraphy

- Toddler and Preschool

o Development milestones
o Positioning
o Stretching and strengthening
o Mobilty and Activity of Daily Living (ADL)
o Enviromental Exploration
o Prevent Secondary Impairments
- School Age
o Positioning
o Stretching and Strengthening
o Independence in ADL
o Independent Mobilty
o Enviromental Adaptions
o Recreational Activities
o Prevent Secondary Impairments
b. Berdasarkan tingkat/level
- Thoracic Level T12 & above
o Impairments
No Active muscles in legs and
possibly trunk
Contractures:external rotation
Clubfeet
Kyphoscoliosis
Pressure sores
o Treatment
Positioning
Function: rolling, sitting, commando
crawl, wheelchair
Skin protection
- High Lumbar Level L1-3
o Impairments
Hip flexion contractures
Hyperextended trunk posture
Risk dislocated hips, windswept hips
No active hip extension
o Treatments
Function: prone, quadruped pull to
kneel, sit hands free
Ambulate with Reciprocating Gait
Orthosis (RGO) or Hip-Knee-Ankle-

49
 Foot Orthosis (HKAFO) and walking
aids

Gambar 12. RGO

- Low Lumbar Level L4-5

o Impairments
Hip flexion contractures
Hyperextended trunk to promote
standing balance
o Motor
Knee extension, some dorsiflexion
and abductor
o Treatment
Function: crawling
Ambulation: household and
community using ground reaction
force ankle-foot orthosis or Knee-
Ankle-Foot Orthosis (KAFO) with or
without crutches
- Sacral Level S1-2
o Impairment
Foot contractures
Pressure sores on feet

50
 o Motor
Hipextensor, plantarflexors
o Treatment
Ambulation: 12-14 months
independent by 5 years, walker to
crutches to no device, teach falling,
Supramalleolar Orthosis (SMAFO)
bracing20.

2.10 ENSEFALOKEL
2.10.1 Definisi
Suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk
seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

51
 Gambar 12. Ensefalokel

2.10.2 Patofisiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya,
infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil,
mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga
mengakibatkan kekurangan asam folat.

Kegagalan penutupan tabung saraf ini disebabkan oleh

gangguan pembentukan tulang cranium saat dalam uterus
seperti kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya
infeksi pada saat kehamilan terutama infeksi TORCH, mutasi
gen (terpapar bahan radiologi), obat obatan yang
mengandung bahan yang terotegenik.

2.10.3 Gejala Klinis

a. Hidrosefalus
b. Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia
stastik)
c. Mikrosefalus
d. Gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan
pertumbuhan
e. Ataksia
f. Kejang

52
 BAB III
PENUTUP

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang
suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,
tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat
menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau irgan. SIfat dari kelainan yang
timbul tergantung pada jaringan yang erkena, penyimpangan, mekanisme
perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi
dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari
seluruh konsepsi akan berakhir di periode ini.
Kasus-kasus tersering merupakan hidrosefalus, spina bifida dan ensefalokel,
yang satu sama lain merupakan kelainan congenital bedah saraf yang berkaitan. Hal
ini terjadi dikarenakan satu bagiannya anatomi dan bagian saraf yang menyebabkan
satu sama lain saling bekerja sama. Kelainan c=kongenital seperti hidrosefalus
memiliki tindak lanjut pembedahan, sedangkan spina bifida dan ensefalokel memiliki
tindak lanjut yang disarankan untuk memajukan kualitas hidup pasien yang
menggunakan terapi non bedah.

53
 DAFTAR PUSTAKA

1. Kadri N. Kelainan KOngenital Dalam: Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak JIlid
I. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UI, 1991; 240-60
2. Megadhana, Suharsono. Kematian Perinatal di RSUP Dr. Kariadi. Majalah
Obstetri Ginekologi Indonesia. 1997; 21:11-17
3. Warkany J. Congenital Malformations Notes and Comments. Chicago: Year
book medical publishers inc., 1972; 3-5
4. Leck L. Fetal Malformation in: Barron LS, Thompson MA eds Obstetrical
Epdimeiology. London: Academic pres inc. 1983; 263-7
5. Nawir J. Kelainan bawaan janin di RSUD Dr Sutomo 1991-1995 (Thesis).
Surabaya: Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga Surabaya. 1996
6. Behrman ER, Kliegman MR, Nelson EW. Nelsons Textbook of Pediatrics.
Philadelphia: WB Saunders Co, 1992; 514-8
7. Wong HB. Prenatal Diagnosis In: Cheng WC, Tan SL, eds. Advances in
reproductive and medicine. Singapore: PG Publishing, 1988; 133-41
8. Mawardi WI, Sjahid S. Tinjauan kematian neonatal dini pada bayi dengan
berat badan lahir > 2500gr slm 3 tahun (1993-1995) di RSHS. Bagian / SMF
Obstetri dan Ginekologi FKUP / RSHS Bandung.
9. Romero R. Oyarzum, Sirtoti M, Hobbins CJ. Prentala detection of anatomic
congenital anomalies In: Fiescher CA Zed The principiles and practice of
Ultrasonography in Obstetric and GInecology. Norwalk: Appleton Lange,
1991; 193-207
10. Satyanegara. Buku Ajar Bedah Saraf Edisi IV. Jakarta : PT. Gramedia Pustaka
Utama; 2010. P.267- 89
11. Ibrahim S, Rosa AB, Harahap AR. Hydrocephalus in children. In:
Sastrodiningrat AD, ed. Neurosurgery lecture notes. Medan: USU Press; 2012.
P.671-80.
12. Espay AJ. Hydrocephalus [internet]. [place unknown]: Medscape reference;
1994 [updated 2012 Sept 17; cited 2013 April 28]. Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/1135286-overview
13. National Institute of Neurosurgical Disorders and Stroke [internet]. Bethesda:
National Institutes of Health; 2013 [cited 2013 April 28]. Available from:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydrocephalus/hydrocephalus.htm
14. Rizvi R, Anjum Q. Hydrocephalus in children [internet]. Pakistan: Journal of
Pakistan Medical Association; 2005 [cited 2013 April 28]. Available from:
http://jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=956
15. Rashid QT, Salat MS, Enam K, Kazim SF, Godil SS, Enam SA, et al. Time
trends and age-related etiologies of pediatric hydrocephalus: results of a
groupwise analysis in a clinical cohort. Childs Nerv
16. Beck, F., Moffat, D.B., Davies, D.P. ( 1985 ). Human Embryology.
17. ORahilly Ronan., Muller Fabiola. ( 1992 ). Human Embryology &
Teratology.

54
18. Kurtzweil Paula., ( 1999 ). How folate can help prevent birth defects. Article
FDA Consumer, Diambil 13Juni 2008, dari
http;//www.fda.gov/Fdac/features/796 fol.html
19. Pantanowitz Liron, Sur Monalisa. ( 2004 ). Malformations Associated With
Spina Bifida. The Internet Journal of Pediatrics and Neonatology
20. .Larsen, Hans R., ( 2005 ) Folic acid. Diambil 13 Juni 2008, dari
http;//www.pinc.com/healthnews/folate.

55
56