Anda di halaman 1dari 3

Apa Itu SCID?

SCID sebenarnya sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kelainan parah dari
sistem kekebalan tubuh. Gangguan ini mengakibatkan berkurang atau rusak T-dan B-limfosit,
sel-sel darah putih yang khusus dibuat dalam sumsum tulang untuk melawan infeksi. Ketika
sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik, bisa menjadi sulit atau tidak mungkin
untuk itu untuk virus pertempuran, bakteri, dan jamur yang menyebabkan infeksi.

SCID disebut "gabungan" immunodeficiency karena mempengaruhi fungsi dari dua jenis sel
yang melawan infeksi penyakit lain di mana sistem kekebalan tubuh hanya melibatkan satu.
Ada beberapa bentuk SCID. Jenis yang paling umum disebabkan oleh masalah pada gen yang
ditemukan pada kromosom X dan mempengaruhi laki-laki saja. Wanita mungkin pembawa
kondisi, tetapi karena mereka juga mewarisi kromosom X normal, sistem kekebalan tubuh
mereka biasanya dapat melawan infeksi secara normal. Pria, di sisi lain, hanya memiliki satu
kromosom X.

Bentuk lainnya adalah disebabkan oleh kekurangan dari enzim deaminase adenosin (ADA).
Kasus lain dari SCID disebabkan oleh berbagai cacat genetik lainnya.
Mendiagnosis SCID

Tanda-tanda klasik dari SCID termasuk peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan gagal
tumbuh sebagai akibat dari infeksi. Seorang bayi dengan SCID mungkin berulang bakteri,
infeksi virus, atau jamur yang jauh lebih serius dan kurang responsif terhadap pengobatan
dibandingkan biasanya akan diharapkan. Ini dapat termasuk infeksi telinga (otitis media
akut), infeksi sinus (sinusitis), oral thrush (sejenis infeksi jamur di mulut), infeksi kulit,
meningitis, dan pneumonia. Bayi dengan SCID juga mungkin memiliki diare kronis. Jika
seorang anak memiliki gejala-gejala, dokter akan menguji untuk jenis SCID atau defisiensi
kekebalan tubuh.

Orang tua yang memiliki anak dengan SCID atau riwayat keluarga immunodeficiency
mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik dan tes darah awal, karena diagnosis
dini dapat menyebabkan meminta pengobatan dan meningkatkan kemungkinan hasil yang
baik. Hal ini juga mungkin untuk menguji bayi berisiko tinggi untuk penyakit sebelum lahir
jika mutasi genetik menyebabkan SCID dalam keluarga dikenal. Bayi yang lahir dengan
SCID dapat memiliki sistem kekebalan tubuh yang sehat jika mereka diperlakukan awal
kehidupan.

Kebanyakan anak tanpa riwayat keluarga yang dikenal dari penyakit ini tidak terdiagnosa
sampai usia 6 bulan atau lebih.

U.S. National Library of Medicine

Gen ADA

Gen ADA menyediakan instruksi untuk memproduksi enzim deaminase adenosin.


Enzim ini diproduksi di semua sel, namun tingkat tertinggi deaminase adenosin
terjadi pada sel-sel sistem kekebalan yang disebut limfosit, yang berkembang di
jaringan limfoid. Ini jaringan limfoid termasuk timus, yang merupakan kelenjar
yang terletak di belakang tulang dada, dan kelenjar getah bening, yang
ditemukan di seluruh tubuh. Limfosit membentuk sistem kekebalan tubuh, yang
melindungi tubuh melawan penjajah berpotensi berbahaya, seperti virus atau
bakteri.

Fungsi enzim adenosin deaminase adalah untuk menghilangkan molekul yang


disebut deoxyadenosine, yang dihasilkan ketika DNA rusak. Deaminase adenosin
mengkonversi deoxyadenosine, yang merupakan racun bagi limfosit, dengan
molekul lain yang disebut deoxyinosine, yang tidak berbahaya.

Bagaimana perubahan dalam gen ADA terkait dengan kondisi kesehatan?

deaminase adenosin Kekurangan - disebabkan oleh mutasi pada gen ADA

Lebih dari 70 mutasi pada gen ADA telah diidentifikasi. Sebagian besar mutasi
mengakibatkan substitusi dari satu blok bangunan protein (asam amino) untuk lain asam
amino dalam enzim adenosin deaminase. Mutasi lainnya menyebabkan enzim menjadi tidak
stabil atau mencegah dari yang diproduksi sama sekali.

Mutasi ini mengakibatkan ketiadaan atau kekurangan enzim deaminase adenosin dalam
sel, mencegah kerusakan normal deoxyadenosine. Sebuah penumpukan senyawa ini beracun
mengganggu perkembangan dan pemeliharaan limfosit, sehingga parah serta
immunodeficiency (SCID), yang merupakan karakteristik dari kekurangan deaminase
adenosin.

Dimana gen ADA terletak?

Sitogenetika Lokasi: 20q13.12

Molekul Location pada kromosom 20: pasangan basa 43.248.162 untuk 43.280.375
Gen ADA terletak di lengan (q) panjang kromosom 20 pada posisi 13.12.

Gen ADA terletak di lengan (q) panjang kromosom 20 pada posisi 13.12.

Lebih tepatnya, gen ADA terletak dari pasangan basa 43.248.162 untuk pasangan basa
43.280.375 pada kromosom 20.

Lihat Bagaimana genetika menunjukkan lokasi gen? dalam Handbook.


Di mana saya dapat menemukan informasi tambahan tentang ADA?

Anda dan profesional kesehatan dapat menemukan sumber berikut tentang ADA membantu.

Gene Link ReviewsThis mengarah ke situs luar Referensi Depan Genetika. - Ringkasan
Klinis
Gene Link TestsThis mengarah ke situs luar Referensi Depan Genetika. - Tes DNA
diperintahkan oleh para profesional kesehatan
Anda juga mungkin tertarik dalam sumber daya, yang dirancang untuk para profesional
genetika dan peneliti.

Link PubMedThis mengarah ke situs luar Referensi Depan Genetika. - Terbaru literatur
Link OMIMThis mengarah ke situs luar Referensi Depan Genetika. - Katalog gangguan
genetik
Penelitian Sumber Daya - Alat untuk peneliti (5 link)

Apa nama lain orang menggunakan untuk gen atau produk gen ADA?

ADA_HUMAN
adenosin aminohydrolase

Lihat Bagaimana kondisi genetik dan gen bernama? dalam Handbook.


Di mana saya dapat menemukan informasi umum tentang gen?

Handbook ini menyediakan informasi dasar tentang genetika dalam bahasa yang jelas.

Apa itu DNA?


Apa gen?
Bagaimana gen mengarahkan produksi protein?
Bagaimana mutasi gen mempengaruhi kesehatan dan perkembangan?

Link ini menyediakan sumber daya tambahan genetika yang mungkin berguna.

Genetika pendidikan
Human Genome Project
Sumber daya untuk Peneliti Genetik

Apa definisi glossary membantu dengan pemahaman ADA?

asam, asam amino, bakteri, sel, senyawa, defisiensi, DNA, enzim, gen, sistem kekebalan
tubuh, immunodeficiency, getah bening; kelenjar getah bening, limfosit, limfoid, molekul,
mutasi, protein, substitusi, timus, jaringan, beracun, virus