Anda di halaman 1dari 18

DASAR KROMOSOM PEWARISAN SIFAT

OLEH

Kelompok : 5 (lima)

Prodi : Pendidikan Kimia


Dasar Kromosom Pewarisan Sifat
Dasar kromosom pewarisan sifat terdiri dari antara lain :

Dasar fisik pewarisan sifat Mendelian adalah perilaku kromosom


Gen tertaut seks menunjukkan pola pewarisan sifat yang unik
Gen-gen tertaut cenderung diwariskan bersama-sama karena terletak
berdekatan pada kromosom yang sama
Perubahan jumlah atau struktur kromosom menyebabkan beberapa kelainan
genetik
Beberapa pola pewarisan sifat merupakan pengecualian teori kromosom
standar

Menentukan Letak Gen pada Kromosom


Penjelasan faktor herediter oleh Gregor Mendel murni merupakan
konsep abstrak saat keberadaannya diajukan oleh seorang biarawan pada tahun
1860. Pada saat itu, struktur sel penampung unit-unit imajiner belum diketahui.
Bahkan setelah kromosom pertama kali diamati, banyak ahli biologi tetap skeptis
terhadap hukum-hukum Mendel tentang segregasi dan pemilahan bebas sampai
ada cukup bukti bahwa prinsip-prinsip pewarisan sifat ini memiliki dasar fisik
pada prilaku kromosom.

Sekarang, kita bisa melihat bahwa gen terletak di sepanjang kromosom.


Kita dapat melihat lokasi gen tertentu dengan cara melabeli kromosom. Pada bab
ini, kami mendeskripsikan dasar kromosomal pewarisan gen dari induk ke anak,
juga beberapa pengecualian penting dari mode standar pewarisan sifat.

Dasar Fisik Pewarisan Sifat Mendelian adalah Perilaku Kromosom


Dengan kecanggihan teknik-teknik mikroskopi, para ahli berhasil
memecahkan proses mitosis (1875) dan meosis (1890-an). Ketika para ahli mulai
melihat paralel antara perilaku kromosom dan perilaku faktor herediter yang
diajukan Mendel pada siklus hidup seksual sitologi dan genetika berkonvergensi.
Hasilnya kromosom dan sel sama-sama mempunyai pasangan di dalam diploid
dan kromosom-kromosom homolog memisah serta alel-alel bersegregasi selama
proses meosis dan fertilisasi mengembalikan kondisi untuk kromosom maupun
gen. Sekitar tahun 1902, Walter S. Sutton, Theodor Boveri, dan ahli lain
menyadari keparalelan ini dan teori kromosomal tentang pewarisan sifat
(chromosome theory of inheritance) mulai terwujud. Menurut teori ini, gen-gen
Mendelian memiliki lokus (posisi) yang spesifik di sepanjang kromosom, dan
kromosomlah yang mengalami segregasi serta pemilahan bebas.

Pada peraga 15.2 di bawah ini menunjukkan bahwa perilaku kromosom-


kromosom homolog selama meiosis dapat menjelaskan segregasi alel pada setiap
lokus genetik menuju gamet yang berbeda dan juga menunjukkan bahwa prilaku
kromosom nonhomolog dapat menjelaskan pemilahan bebas dari alel-alel untuk
dua gen atau lebih yang terletak pada kromosom yang berbeda.
Generasi P. Dimulai dengan dua ercis Biji kuning Biji hijau
yang disilangkan, kita akan mengikuti bulat keriput (yyrr)
dua gen melalui generasi f1 dan f2. Dua (YYRR)
gen dibedakan dalam warna (alel Y
untuk kuning dan y untuk hijau) dan
bentuk (alel R untuk bulat dan r untuk Meosis
kriput). Dua gen ini memiliki 7 pasang
kromosom yang berbeda. (ercis
Fertilissasi
memiliki 7 pasang kromosom, tapi
disisni hanya ditunjukkan 2 pasang).
Gamet
Semua tanamn F1 menghasilkan biji kuning
bulat n(YyRr)

HUKUM PEMILAHAN BEBAS. Alel-


Generasi F1 alel dari gen-gen pada kromosom
nonhomolog berpasangan bebas saat
HUKUM SEGREGASI. Kedua pembentukan gamet. Contohnya, ikuti
alel untuk setiap gen memisah kromosom panjang maupun pendek di
meiosis
selama pembentukkan gamet. kedua jalur. Bacalah penjelasan
Contoh, ikutilah nasib kromosom bernomor di bawah.
Dua susunan
panjang (yang mengandung R dan
kromosom 1.Alel-alel di kedua lokus
r). Bacalah penjelasan bernomor di
memiliki bersegregasi saat anafase I,
bawah.
probabilitas menghasilkan empat tipe sel anakan,
1.Alel R dan r yang sama bergantung pada susunan kromosom
bersegregasi saat anafase pada saat metafase I. Bandingkan susunan
I, menghasilkan dua metafase I alel-alel R dan r terhadap alel-alel Y
jenis sel anakan untuk dan y pada anafase I.
lokus ini. Anafase I
2. setiap gamet
2.Setiap gamet
memproleh satu
Metafase I kromosom panjang dan
memperoleh
satu kromosom satu kromosom pendek
panjang dengan pada salah satu dari
alel R atau r keempat kombinasi alel.

Gamet

yr yr yR
YR
Generasi F2 Fertilisasi Silang F1 x F1
3. fertilisasi
3. fertilisasi menghasilkan rasio
mengombinasikan ulang fenotipe 9:3:3:1
alel R dan r secara acak pada generasi F2

Parage 15.2 Dasar kromosomal hukum-hukum Mendel. Disini


menghubungkan hasil dari salah satu persilangan dihibrid Mendel dengan
perilaku kromosom selama meiosis. Susunan kromosom pada metafase I dari
meiosis dan pergerakan kromosom saat anafase I menyebabkan segregasi dan
pemilahan bebas dari alel-alel warna dan bentuk biji. Setiap sel yang mengalami
meiosis pada tanaman f1 menghasilkan dua macam gamet. Akan tetapi, jika
menghitung hasil untuk semua sel, setiap tanaman f1, menghasilkan keempat
jenis gamet dan jumlah yang sama, karena alternatif susunan kromosom pada
metafase I sama-sama memungkinkan.

Bukti Percobaan Morgan: Penelitian Ilmiah

Bukti kuat yang mengasosiasikan suatu gen spesifik dengan suatu kromosom
tertentu berasal dari awal abad ke-20, berkat penelitian Thomas Hunt Morgan,
seorang ahli embriologi ekprimental di Columbia University. Walaupun awalnya
ia skeptis tentang Mendelisme maupun teori kromosom, percobaan awalnya
memberikan bukti yang meyakinkan bahwa kromosom memang merupakan
lokasi dari faktor-faktor terwariskan Mendel

Organisme Percobaan Pilihan Mendel

Pada penelitiannya, Morgan memilih satu spesies lalat buah, Drosophila


melanogaster, serangga yang umumnya memakan fungi yang tumbuh pada buah.
Lalat buah berkembangbiak dengan mudah karena dalam satu perkawinan lalat
menghasilkan ratusan anak dan generasi baru dapat dihasilkan setiap dua minggu.
Di laboratorium , Morgan menggunakan organisme yang sangat cocok utuk
penelitian genetik pada tahun 1970 dan tempat tersebut dijuluki kamar lalar.

Keuntungan lain dari lalat buah yaitu lalat buah memiliki empat pasang
kromosom yang mudah dibedakan dengan mikroskop cahaya. Ada tiga pasang
autosom dan sepasang kromosom seks. Lalat buah betina memiliki pasangan
kromosom homolog X dan satu kromosom Y.

Morgan menghadapi tugas berat untuk melakukan banyak perkawinan


lalat dan memeriksanya untuk mencari individu varian yang terdapat secara
ilmiah. Setelah berbulan-bulan melakukan percobaan ini akhirnya beliau
memperoleh seekor lalat jantan dengan mata putih bukan seperti mata lalat buah
biasanya. Sifat-sifat yang merupakan alternatif wild type, misalnya mata putih
pada Drosophila, disebut fenotipe muatan karena disebabkan oleh alel yang
dianggap muncul sebagai perubahan, atau mutasi pada alel wild type.

Morgan dan para mahasiswanya menciptakan notasi untuk menyimbolkan


alel-alel pada Drosophila yang masih digunakan untuk allat buah. Dengan
demikian alel untuk mata putih pada Drosophila disimbolkan sebagai w. Tanda +
pangkat atas ia berikan untuk simbol wild type w+ untuk alel mata merah.

Korelasi Perilaku Alel-alel Suatu Gen Dengan Perilaku Pasangan


Kromosom
Morgan mengawinkan lalat jantan mata putih dengan betina mata merah.
Semua keturunan F1 bermata merah, menunjukkan bahwa alel wild type
dominan. Ketika ia mengawinsilangkan lalat F1 satu sama lain, ia mangamati
rasio fenotipe 3:1 klasik di antara keturunan F2 yang menghasilkan, semua betina
F2 bermata merah, sedangkan setengah dari jantan bermata merah dan
setengahnya lagi bermata putih. Morgan menyimpulkan bahwa warna mata lalat
tertaut dengan jenis kelamin. (jika gen warna mata tidak terkait dengan jenis
kelamin, kita bisa menduga bahwa setengah dari jumlah lalat bermata putih
adalah jantan sedangkan setengahnya lagi adalah betina).

Lalat betina memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan lalat jantan


memilikii satu X dan satu Y (XY). Korelasi antara sifat warna mata putih an jenis
kelamin jantan pada lalat F2 yang terpengaruh oleh kedua sifat itu menunjukkan
kepada beliau bahwa gen yang dimiliki oleh muatan mata putih terletak hanya
pada kromosom X, tanpa ada alel yang bersesuaian pada kromosom Y.

Penemuan Morgan tentang korelasi antara sifat tertentu dan jenis kelamin
individu mendukung teori k\romosom pewarisan sifat, yaitu suatu gen yang
spesifik dikandung dalam suatu kromosom yang spesifik dan penelitian Morgan
mengindikasikan bahwa gen-gen yang terketak pada kromosom seks
menunjukkan pola pewarisan sifat yang unik.

Gen Tertaut Seks Menunjukkan Pola Pewarisan Sifat yang Unik


Dasar kromosomal jenis kelamin

Telah diketahui bahwa individu itu memiliki dua macam kromosom, yaitu
autosom dan gonosom. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan
seks.

Walaupun banyak perbedaan anatomis dan fisiologis antara perempuan


dan laki-laki, dasar kromosomal penentuan jenis kelamin cukup sederhana. Pada
manusia dan mamalia lain, ada dua macam kromosom seks, disimbolkan X dan Y.
Kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X. Seseorang yang mewarisi
dua kromosom X, satu dari masing-masing orang tua, akan berkembang menjadi
perempuan. Sedangkan Laki-laki berkembang dari zigot yang mengandung
kromosom X dan satu kromosom Y.

Beberapa tipe tipe penentuan jenis kelamin :


1. Penentuan jenis kelamin tipe XY

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom manusia


terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks (kromosom
kelamin). Pria memiliki sepasang kromosom seks yang diberi symbol XY.
Sedangkan perempuan juga memiliki sepasang kromosom seks yang diberi
symbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet (sel
kelamin )X atau Y. pada waktu terjadi pembuahan, pertemuan sel sperma Y dan
sel telur X akan membentuk individu XY (laki-laki). Sedangkan pertemuan sel
sperma X dan sel telur X akan membentuk individu XX (Perempuan) jadi,
kemungkinan anak yang di lahirkan itu laki- laki atau perempuan adalah 50 %.

2. Penentuan jenis kelamin tipe XO

Pada beberapa serangga,khususnya ordo Hemiptera (kepik) dan ordo Orthoptera


(belalang), hewan jantanya bersifat heterogametik . sel gamet yang dihasilkan
jantan ada dua macam, yaitu X dan O (tanpa kromosom kelamin). Penentuan
kelaminya adalah hewan jantan XO dan hewan betina XX .

Contoh penentuan jenis kelamin serangga tipe XO misalnya pada belalang


(Melanoplus differentialis ). Belalang betina memiliki 24 kromosom atau 22 +X
pada saat pembuahan, pertemuan sel telur X dan sel sperma X membentuk
individu XX (belalang betina), sedangkan sel telur X dan sperma O membentuk
individu XO (belalang jantan).

3. Penentuan jenis kelamin tipe ZW

Penentuan jenis kelamin pada tipe ini terdapat pada burung (termasuk Unggas),
kupu-kupu. Sebagai contoh, penentuan jenis kelamin pada unggas, misalnya Ayam
.Ayam jantan memiliki kromosom kelamin ZZ, sedangkan ayam betina ZW. Pada
saat terjadi pembuahan, pertemuan sperma Z dan sel telur W membentuk individu
ZW (ayam betina). Sedangkan pertemuan sperma Z dan sel telur membentuk
individu ZZ (ayam jantan) . perhatikan gambar 5.24 jumlah kromosom tubuh
dapat juga tidak di cantumkan dalam penulisan.

4. Penentuan jenis kelamin lebah madu

Penentuan jenis kelamin lebah madu dan hymenoptera tidak berdasarkan


kromosom seks, karena mereka tidak memiliki kromosom seks. Lebah jantan dari
sel telur yang tidak terfertilisasi sehingga memiliki jumlah kromosom yang
haploid, sedangkan lebah betina berkembang dari sel telur yang terfertilisasi
sehingga bersifat diploid.
Pada umumnya sel telur yang haploid dihasilkan dari pembelahan meiosis khusus.
Pengaturan jenis kelamin pada keturunanya sangat khas dan tidak dimiliki oleh
hewan lainnya. Selain ditentukan oleh kromosom seks, jenis kelamin juga
ditentukan oleh faktor lain, misalnya faktor ploidi sel. Ploidi sel adalah jumlah
set kromosom. Contohnya penentuan jenis kelamin pada lalat buah.

Pewarisan sifat pada gen tertaut seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen
yang terpaut dalam seks bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y. Berdasarkan hasil peneletian, tidak
kurang dari 60 gen ditemukan yang terpaut kromosom X pada manusia. Diantara
gen-gen tersebut adalah gen-gen resesif. beberapa gen terpaut sex pada manusia
dapat menimnulkan kelainan dan sering menyebabkan penyakit genetik, misalnya
hemofilia dan buta warna.

1. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila
penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku
sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti
juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun yang tertaut kromosom
kelamin (sex linkage).
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati
tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
H H
X X Wanita Normal -
H h
X X Wanita Pembawa -
Karrier
h h
XX Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
H
X Y Pria Normal -
h
XY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki


normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY
(Pria Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak
perempuan normal adalah 50%.

2. Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada
laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini
menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada
kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada
manusia.
Pewarisan pada dan Normal cb
X Y Xcb Y
cb
Normal X XX XY X X XY
cb
X XX XY X X XY
cb cb cb cb cb
Carrier X X X X Y X X XcbY
X XX XY XcbX XY
cb cb cb cb cb
cb X X X X Y X X XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Inaktivasi kromosom X pada mamalia betina

Inaktivasi kromosom X adalah kasus khusus imprinting dimana terjadi inaktivasi


total pada salah satu kromosom X mamalia betina. Pada mamalia betina memiliki
2 kromosom X , bila kedua kromosom X pada individu betina aktif maka akan
terdapat 2 kali lipat protein-protein yang dikodekan oleh gen-gen pada kromosom
X. Untuk menghindari hal ini maka salah satu kromosom X betina
diinaktifkan. Silencing terjadi pada awal perkembangan embrio dan dikontrol oleh
pusat inaktivasi X yang terdapat pada setiap kromosom X. Kromosom X yang
inaktif dalam setiap betina akan terkondensasi menjadi objek padat yang disebut
badan Barr (Barr body) yang terletak didalam selaput inti.Inaktivasi kromosom X
melibatkan modifikasi DNA termasuk pelekatan gugus metil (-CH 3) kesalah satu
basa bernitrogen nukleotida.

Gen-gen Tertaut Cenderung diwariskan Bersama-sama karena Terletak


Berdekatan pada Kromosom yang Sama
Jumlah gen dalam suatu sel jauh lebih besar daripada jumlah kromosom.
Bahkan , setiap kromosom mengandung ratusan atau ribuan gen. Gen gen
yang terletak pada kromosom yang sama dan cenderung diwariskan bersama
sama dalam persilangan genetik disebut sebagai gen gen tertaut (inked genes ).
ketika ahli genetika mengikuti gen gen tertaut dalam percobaan persilangan ,
hasil hasil yang diperoleh menyimpang dari yang diharapkan oleh hukum
Mendel tentang pemilahan bebas .

Rekomendasi Genetik dan Tautan

Rekomendasi Gen Gen Tak Tertaut :


Pemilahan Bebas pada Kromosom
Mendel mempelajari dari persilangan dengan pengamatan terhadap dua
karakter bahwa sebagian keturunan menunjukan kombinasi sifat yang tidak sama
dengan kedua induk. Misalnya , pada persilangan antara tanaman ercis dengan biji
kuning bulat yang hetrozigot untuk warna biji maupun bentuk biji ( YyRr ) dan
tanaman dengan biji hijau keriput ( homozigot untuk kedua alel resesif , yyrr )
dengan bujur sangkar punnet.
Percobaan-percobaan persilangan pada kacang ercis yang dilakukan oleh
Mendel, baik monohibrid maupun dihibrid, telah menghasilkan dua hukum
Mendel, yakni hukum segegasi dan hukum pemilihan bebas. persilangan dihibrid
menyangkut pewarisan warna biji dan bentuk biji, maka akan terlihat bahwa
gamet-gamet yang terbentuk tidak hanya mengandung kombinasi gen dominan
untuk warna biji (K) dengan gen dominan untuk bentuk biji (B), tetapi
memungkinkan pula kombinasi gen resesif untuk warna biji (k) dengan gen
resesif untuk bentuk biji (b), dan juga kombinasi gen K dengan gen b, serta gen k
dengan gen B. Oleh karena peluang terjadinya kombinasi-kombinasi tersebut
sama besar, maka keempat macam gamet yang dihasilkan, yaitu KB, Kb, kB, dan
kb, akan mempunyai nisbah 1 : 1 : 1 : 1.
. Gen-gen yang mengatur warna biji dan bentuk biji dewasa ini telah
diketahui letaknya masing-masing. Gen pengatur warna biji terletak pada
kromosom 1, sedang gen pengatur bentuk biji terletak pada kromosom 7. Inilah
keuntungan lain yang diperoleh Mendel di samping secara kebetulan tanaman
yang digunakan adalah diploid. Seandainya gen pengatur warna biji dan gen
pengatur bentuk biji terletak pada kromosom yang sama, barangkali Mendel tidak
akan berhasil merumuskan hukum pemilihan bebas.

Sebagian besar keturunan dari silang uji untuk warna tubuh dan ukuran
sayap memiliki fenotipe parental. Hal tersebut menunjukan bahwa kedua gen
terletak pada kromosom yang sama , sebab kemunculan tipe parental dengan
frekuensi yang lebih besar dari 50% mengidintifikasi bahwa gen gen itu tertaut .
akan tetapi sekitar 17% diantara keturunan merupakan rekombian .
Morgan yang dihadapkan pada hasil hasil ini , mengajukan bahwa suatu
proses terkadang mematahkan hubungan fisik antara gen gen pada kromosom
yan sama. Percobaan percobaan setelahnya mendemontrasikan bahwa proses
ini ,disebutkan bahwa dua buah gen yang berangkai akan cenderung untuk tetap
bersama-sama di dalam gamet yang terbentuk. Akan tetapi, di antara keduanya
masih terdapat pula kemungkinan untuk mengalami segregasi dan rekombinasi
sehingga akan diperoleh kombinasi gen-gen seperti yang dijumpai pada gamet
tipe rekombinasi. Terjadinya segregasi dan rekombinasi dua buah gen berangkai
ini tidak lain karena mereka mengalami peristiwa yang dinamakan pindah silang
(crossing over), yaitu pertukaran materi genetik (gen) di antara kromosom-
kromosom homolog.

Dari pengertian pindah silang tersebut kita dapat menyederhanakan batasan


tentang gamet tipe parental dan gamet tipe rekombinasi.

Dalam pindah silang , yang terjadi ketika kromosom kromosom


homolog tereplikasi berpasangan saat profase meosis I , sekumpulan protein
mengontrol pertukaran segmen segmen yang bersesuaian dari satu kromatid
paternal . akibatnya , bagian bagian ujung dua kromatid non saudara bertukar
tempat setiap kali pindah silang.
Kromosom kromsom rekombian yang dihasilkan oleh pindah silang
dapat menyatukan alel alel dalam berbagai kombinasi baru , dan peristiwa
setelahnya dalam berbagai kombinasi baru , dan peristiwa peristiwa setelahnya
dalam meiosis membagikan kromosom rekombinan tersebut ke gamet.

Memetakan data jarak antara gen menggunakan data rekombinan :


penelitian ilmiah
Sturtevant mengajukan hipotesis bahwa frekuensi frekuensi rekombinasi yang
dihitung dari percobaan percobaan yang bergantung pada jarak diantara gen
gen pada kromosom. Ia mengansumsi bahwa pindah silang merupakan peristiwa
acak , dengan peluang pindah silang kira - kira sama pada semua titik di sepanjang
kromosom. Berdasarkan asumsi asumsi tesebut , sturtevant memprediksi bahwa
semakin jauh dua gen , semakin banyak pula titik titik pula probalitas
bahwa pindah silang terjadi antara keduanya bahwa pindah silang terjadi
diantara keduanya sehingga lebih tinggi pula frekuensi rekombinasinya.
Penalaran sederhana : semakin jauh jarak antara dua gen , semakin banyak pula
tittik diantara keduanya tempat pindah silang dapat terjadi. Dengan mengggunaan
data rekombinasi dari berbagai persilangan lalat buah ,
Sturvent berhasil menetapkan posisi posisi relatif gen gen pada kromosom
kromosom yang sama artinya memetakan gen .
Dengan menggunakan data rekombinasi , sturtevant dan para koleganya mampu
memetakan banyak gen drosophila dalam susunan lurus.mereka menemukan
bahwa gen gen tergugus menjadi empat kelompok gen yang bertautan . karena
mikroskopi cahaya telah mengungkapkan bahwa sel sel dropsophia memiliki
empat pasang kromosom , peta tautan pun menyediakan bukti tambahan bahwa
gen gen terletak pada kromosom. Setiap kromosom memiliki susunan gen gen
spesifik yang lurus ,masing masing dengan lokus tersendiri.
Karena berdasarkan pada frekuensi rekombinasi peta tautan hanya memberikan
perkiraan tentang kromosom. frekuensi pindah silang sebenarnya tidak seragam
di sepanjang kromosom, seperti yang diasumsikan oleh sturtervant sehingga
satuan peta tidak sesuai dengn jarak fisik yang sesungguhnya (dalam nanometer).
peta tautan memang menggambarkan urutan urutan gen disepanjang kromosom
namun tidak menunjukan lokasi sesunguhnya dari gen gen secara akurat.

Perubahan Jumlah atau Struktur Kromosom Menyebabkan Beberapa


Kelainan Genetik

Jenis Mutasi Kromosom dan Perubahannya

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam
kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi
kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :
a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu,
mutasi ini dapat memicu terjadinya kelainan pada individu.

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut ini.


1) Delesi dan Duplikasi
Delesidapatterjadijikaadasuatualel yang hilangdarikromosomnya. Jikaalel
yang hilangtersebutberpindahkekromosomhomolognya, disebutduplikasi.
Prosesnyasebagaiberikut.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena
itu, peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner,
yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom
22AAXO.

2) Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut
dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi
dua tipe, yaitu sebagai berikut.
a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
3). Translokasi, terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada
kromosom yang bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk
kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan
kekurangan gen. Peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga
tidak.

b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh:
set kromosom tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan
kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom
homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh
manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan
pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui
fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom
diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.
Berikut kromosom-kromosom yang terdistribusi secara normal.

Keterangan gambar:
(a) Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase meiosis I
(b) Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II

Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom yaitu :
Sindroma Down
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi
Angka
Penyakit Kelainan Keterangan Prognosis
kejadian

Perkembangan
Trisomi 1 dari fisik & mental
Kelebihan Biasanya
21 700 bayi terganggu,
kromosom bertahan sampai
(Sindroma baru ditemukan
21 usia 30-40 tahun
Down lahir berbagai kelainan
fisik

Kepala kecil,
telinga terletak
lebih rendah,
celah bibir/celah
langit-langit, Jarang bertahan
1 dari
Trisomi tidak memiliki sampai lebih dari
3.000 Kelebihan
18 ibu jari tangan, beberapa bulan;
bayi kromosom
(Sindroma clubfeet, diantara keterbelakangan
baru 18
Edwards) jari tangan mental yg terjadi
lahir
terdapat selaput, sangat berat
kelainan jantung
& kelainan
saluran kemih-
kelamin

Kelainan otak &


Yg bertahan
mata yg berat,
hidup sampai
1 dari celah bibir/celah
Trisomi lebih dari 1
5.000 Kelebihan langit-langit,
13 tahun, kurang
bayi kromosom kelainan jantung,
(Sindroma dari 20%;
baru 13 kelainan saluran
Patau) keterbelakangan
lahir kemih-kelamin &
mental yg terjadi
kelainan bentuk
sangat berat
telinga

PENYEBAB
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
PENGOBATAN
- Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk
menjalani konsultasi genetik.
- Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan
khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Sindroma Turner

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan,
dimana salah satu dari kromosom X nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu
orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang
bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.

PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.

PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif. Seperti terapi estrogen yang dimulai pada usia
12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga
penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti.

Sindroma XXX

Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang


anak perempuan memiliki 3 kromosom X.

Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang


menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2
kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1
kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY).
Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXX).

Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita


bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa
penderita mengalami menopause dini.
Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X


(digambarkan sebagai 47,XXY).

Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2


kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu
dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X
sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1
kromosom Y.

GEJALA
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

PENGOBATAN

Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis
menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita
sindroma Klinefelter menurun.

Pengobatan yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang


merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan
pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan
diberikan lebih sering.