Laporan Tutorial Skenario B

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya
sehingga penulis dapat menyelesaikan laporan tutorial yang berjudul Laporan Tutorial Kasus
Skenario B Blok VI sebagai tugas kompetensi kelompok. Shalawat beriring salam selalu
tercurah kepada junjungan kita, nabi besar Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat,
dan pengikut-pengikutnya sampai akhir zaman.
Penulis menyadari bahwa laporan tutorial ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu
penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa
mendatang.
Dalam penyelesaian laporan tutorial ini, penulis banyak mendapat bantuan, bimbingan
dan saran. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa hormat dan terima kasih
kepada:
1. dr. Yakub, selaku Tutor kelompok 5.
2. Kedua orang tua yang selalu memberi dukungan materil maupun spiritual.
3. Teman-teman seperjuangan.
4. Semua pihak yang membantu penulis.
Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan
kepada semua orang yang telah mendukung penulis dan semoga laporan tutorial ini
bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga kita selalu dalam
lindungan Allah SWT. Amin.

Palembang, Mei 2016

Penulis

Blok 6 Angkatan 2015 1

 Laporan Tutorial Skenario B

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.................................................................................................... 1

Daftar Isi .............................................................................................................. 2

BAB I : Pendahuluan

1.1 Latar Belakang .......................................................................... 3

1.2 Maksud dan Tujuan ................................................................... 3

BAB II : Pembahasan

2.1 Data Tutorial .............................................................................. 4

2.2 Skenario Kasus........................................................................... 4

2.3 Klarifikasi Istilah ....................................................................... 5

2.4 Identifikasi Masalah .................................................................. 5

2.6 Analisis Masalah......................................................................... 6

2.9 Hipotesis..................................................................................... 8

3.0 Kerangka Konsep ...................................................................... 8

Blok 6 Angkatan 2015 2

 Laporan Tutorial Skenario B

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Biologi molekul dan genetika kedokteran adalah blok keenam pada semester II dari
Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Palembang. Pembelajaran blok ini sangat penting untuk dipelajari dalam
komponen pendidikan blok di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah
Palembang.
Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario B yang
memaparkan kasus yang berhubungan dengan genetika kedokteran yaitu mengenai
penyakit herediter.

1.2 Maksud dan Tujuan

Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu :
1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan dari sistem
pembelajaran Kurikulum Berbasis Kompetensi (KBK) di Fakultas Kedokteran
Muhammadiyah.
2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis
dan pembelajaran kelompok.
3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

Blok 6 Angkatan 2015 3

 Laporan Tutorial Skenario B

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Data Tutorial

Tutor :

Moderator : Nyayu Balkis Putri Permatasari

Sekretaris Meja : Novita Indah Yanti

Sekretaris Papan : Titi Janah P. L.

Hari/Tanggal : Selasa, 10 05 2016

Peraturan Tutorial : 1. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat.

2. Mengacungkan tangan jika ingin memberi pendapat.

3. Berbicara dengan sopan dan penuh tata karma.

4. Izin bila ingin keluar ruangan.

2.2 Skenario B Blok 6

Tn. A dan Ny. B memiliki anak ketiga, bayi C, berusia 2 bulan dengan bentuk
kemaluan yang tidak jelas. Bila dilihat seperti alat kelamin perempuan namun ada juga
bentuk alat kelamin laki laki. Bayi C terlahir sehat tanpa ada kelainan bentuk tubuh lainnya.
Danak pertama dan kedua Tn. A dan Ny. B normal.

Tn. A tidak dapat menerima keadaan bayi C dan menganggap bahwa bayi C bukan
anaknya. Tn. A menuduh Ny. B berselingkuh sehingga berakibat melahirkan anak yang tidak
normal. Mereka meminta seorang dokter umum untuk memastikan bahwa Tn. A adalah ayah
dari bayi C sekaligus menanyakan jenis kelamin bayi C. Dokter umum tersebut merujuk
mereka ke ahli genetic untuk dilakukan tes paternalistic dan tes penentuan jenis kelamin. Ahli
genetic mengambil sampel dari Tn. A dan Ny. B, dan bayi C. Hasil pemeriksaan kromosom
bayi C: 46, XY.

Blok 6 Angkatan 2015 4

 Laporan Tutorial Skenario B

2.3 Klarifikasi Istilah

1. Bentuk kemaluan tidak jelas :

2. Tes Paternalistik :

3. Ahli Genetik :

4. Kromosom : suatu struktur dalam nucleus yang mengandung

benang linear DNA yang menghantarkan informasi

genetik.

2.4 Identifikasi Masalah

1. Tn. A dan Ny. B memiliki anak ketiga, bayi C, berusia 2 bulan dengan bentuk
kemaluan yang tidak jelas. Bila dilihat seperti alat kelamin perempuan namun ada
juga bentuk alat kelamin laki laki. Bayi C terlahir sehat tanpa ada kelainan bentuk
tubuh lainnya. Danak pertama dan kedua Tn. A dan Ny. B normal.

2. Tn. A tidak dapat menerima keadaan bayi C dan menganggap bahwa bayi C bukan
anaknya. Tn. A menuduh Ny. B berselingkuh sehingga berakibat melahirkan anak
yang tidak normal.

3. Mereka meminta seorang dokter umum untuk memastikan bahwa Tn. A adalah ayah
dari bayi C sekaligus menanyakan jenis kelamin bayi C. Dokter umum tersebut
merujuk mereka ke ahli genetic untuk dilakukan tes paternalistic dan tes penentuan
jenis kelamin.

4. Ahli genetic mengambil sampel dari Tn. A dan Ny. B, dan bayi C. Hasil pemeriksaan
kromosom bayi C: 46, XY.

Blok 6 Angkatan 2015 5

 Laporan Tutorial Skenario B

2.5 Analisis Masalah

1. Tn. A dan Ny. B memiliki anak ketiga, bayi C, berusia 2 bulan dengan bentuk
kemaluan yang tidak jelas. Bila dilihat seperti alat kelamin perempuan namun ada
juga bentuk alat kelamin laki laki. Bayi C terlahir sehat tanpa ada kelainan bentuk
tubuh lainnya. Danak pertama dan kedua Tn. A dan Ny. B normal.

a) Apakah bentuk kemaluan tidak jelas termasuk kelainan genetic?

b) Apa penyebab bentuk kemaluan yang tidak jelas?

c) Apa makna bayi C berusia 2 bulan mempunyai bentuk kemaluan tidak jelas?

d) Bagaimana kemungkinan genotip dan fenotip kelainan kemaluan pada bayi C?

e) Bagaimana pembentukan embriologi pada anak genetalia?

f) Bagaimana kriteria bayi sehat?

g) Bagaimana ciri dan bentuk kemaluan pada bayi laki laki dan perempuan
yang normal?

h) Apa saja jenis jenis bentuk kemaluan yang abnormal?

2. Tn. A tidak dapat menerima keadaan bayi C dan menganggap bahwa bayi C bukan
anaknya. Tn. A menuduh Ny. B berselingkuh sehingga berakibat melahirkan anak
yang tidak normal.

a) Apa penyebab bayi Tn. A dan Ny. B abnormal?

b) Bagaimana Pandangan Islam pada kasus ini?

Suudzan

Tidak menerima keadaan bayi

Jenis kelamin tidak normal

Blok 6 Angkatan 2015 6

 Laporan Tutorial Skenario B

3. Mereka meminta seorang dokter umum untuk memastikan bahwa Tn. A adalah ayah
dari bayi C sekaligus menanyakan jenis kelamin bayi C. Dokter umum tersebut
merujuk mereka ke ahli genetic untuk dilakukan tes paternalistic dan tes penentuan
jenis kelamin.

a) Apa tujuan dan manfaat tes Paternalistik?

b) Bagaimana cara pemeriksaan tes paternalistik?

c) Bagaimana komponen dan tahapan dari tes paternalistik?

d) Bagaimana tingkat akurat pada tes paternalistik?

e) Apa saja pemeriksaan DNA aelain tes paternalistik?

f) Bagaimana pemeriksaan genetik untuk menentukan jenis kelamin?

4. Ahli genetic mengambil sampel dari Tn. A dan Ny. B, dan bayi C. Hasil pemeriksaan
kromosom bayi C: 46, XY.

a) Bagaimana peran ahli genetic pada kasus?

b) Apa sajian pembagian dari kromosom? (letak sentromer, jenis)

c) Bagaimana interpretasi dari hasil pemeriksaan genetik?

d) Apa saja sampel yang dapat diambil pada pemeriksaan kromosom?

e) Bagaimana cara menentukan jenis kelamin berdasarkan pemeriksaan

kromosom?

f) Apa tindakan yang dapat dilakukan berdasarkan kelainan genetalia pada

kasus?

2.6 Hipotesis

Bayi C, anak ketiga berusia 2 bulan dilakukan pemeriksaan tes paternalistic dan
penentuan jenis kelamin karena memiliki kelainan pada alat kelamin.

Blok 6 Angkatan 2015 7

 Laporan Tutorial Skenario B

Bayi C, 2 bulan memiliki alat kelamin ganda karena kelainan saat pembentukan
genetalia (embryogenesis)

2.7 Kerangka Konsep

Blok 6 Angkatan 2015 8