Qu es el sndrome de down?

El sndrome de Down es la causa ms comn de retraso mental entre leve y

moderado, y de los problemas mdicos mentales y fsicos que a menudo lo
acompaan. Lleva el nombre de John Langdon Down, el primer mdico que
identific el sndrome.

A quin afecta el sndrome de Down?

Sndrome de Down se produce en uno de cada 800 nacimientos vivos.

Puede afectar a todas las razas y grupos econmicos.

Qu causa el sndrome de Down?

Un vulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayora de las personas con sndrome de Down tienen una
copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

En la mayora de los casos de sndrome de Down es causado por un error

aleatorio en la divisin celular que ocurre durante la formacin del vulo de
la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando
fecundacin occure, el embrin tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
trisoma 21.

No se cree que el sndrome de Down sea un resultado de la conducta de los

padres o el medio ambiente.

Factores de riesgo del sndrome de Down

Los investigadores han encontrado que es ms probable para una madre de

ms edad de tener clulas reproductoras con una copia extra del
cromosoma 21. As que una madre de ms edad es ms probable que tenga
un beb con sndrome de Down que una madre joven.

Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome de Down

(aproximadamente 75%) nacen de madres que tienen 35 aos o menos.
Esto es debido a que las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Slo
el nueve por ciento del total de nacimientos ocurren en madres mayores de
35 aos, pero alrededor del 25% de los bebs con sndrome de Down nacen
de mujeres en este grupo de edad).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 aos quede embarazada y

tendr un beb con sndrome de Down es menos de uno de cada 1,000,
pero la posibilidad de tener un beb con sndrome de Down aumenta a 1 de
cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 aos. La
probabilidad de sndrome de Down sigue aumentando a medida que
aumenta la edad de la mujer, por lo que a los 42 aos la probabilidad de
que una mujer embarazada tenga un beb con sndrome de Down es de
uno en 60, y a los 49 aos la probabilidad es de uno en 12.

Debido a las posibilidades de tener un beb con sndrome de Down

aumenta con la edad de la madre, muchos mdicos recomiendan que las
mujeres mayores de 35 aos tengan prueba prenatal para la condicin.
Realizar la prueba antes de que el beb nazca para saber si es probable que
padezca sndrome de Down permite a los padres y a las familias prepararse
para las necesidades especiales del beb.

Los padres que ya tienen un beb con sndrome de Down o que tienen
anormalidades en su propio cromosoma 21 tambin estn en mayor riesgo
de tener un beb con sndrome de Down.

Diagnstico del sndrome de Down

Un beb recin nacido con sndrome de Down a menudo muestra seales
fsicas nicas. El mdico por lo general reconoce estas caractersticas
inmediatamente despus de que nazca el beb. Estos pueden incluir una
cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas de forma
anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de
Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un nio con sndrome de Down no puede tener todas estas
caractersticas.

A un nazca el beb, una prueba de sangre puede confirmar si el beb tiene

sndrome de Down.

Esta prueba se llama un cariotipo cromosmico. Para obtener los resultados

de esta prueba, las clulas de la sangre del beb tienen que crecer por
cerca de dos semanas. Las clulas se examinan bajo un microscopio para
ver si hay material extra del cromosoma 21.

Signos y sntomas del sndrome de Down

La mayora de las personas con sndrome de Down tienen retraso mental
leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la
capacidad intelectual de una persona, as como los comportamientos que
utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.

Las personas con sndrome de Down tambin pueden tener retraso en el

desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para
usar sus msculos.

Algunos de los sntomas fsicos ms comunes del sndrome de Down son:

Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el cuello corto y
las orejas de forma anormal
Una profunda arruga en la palma de la mano
Las manchas blancas en el iris del ojo
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeas manos y pies

Aunque las personas con sndrome de Down pueden tener algunas de las
caractersticas fsicas y mentales en comn, los sntomas del sndrome de
Down pueden ir de leves a severos.

Que son las personas con sndrome de Down capaz de hacer?

Los nios y adultos con sndrome de Down tienen una amplia gama de
habilidades. Una persona con sndrome de Down puede ser muy saludable y
puede tener problemas mdicos y sociales inusuales y exigentes en casi
todas las etapas de la vida.

Es importante recordar que todas las personas con sndrome de Down es un

individuo nico. Cada nio desarrollar a su propio ritmo. Tomar ms
tiempo para nios con sndrome de Down, que otros nios, para alcanzar
los hitos de desarrollo, pero muchos de estos hitos finalmente se reunieran.
Por lo tanto, los padres no deben comparar el progreso de un nio con
sndrome de Down con el progreso de los otros hermanos, o incluso a otros
nios con sndrome de Down.

Problemas comunes de salud del sndrome de Down

Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que

tienen sndrome de Down, que incluye:

Cardiopata congnita (enfermedades del corazn que est presente en el

nacimiento)
Los problemas de audicin
Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esfago bloqueado
La enfermedad celaca (una enfermedad digestiva que daa el intestino
delgado)
Los problemas oculares, como las cataratas (una nubosidad en el cristalino
del ojo)
Disfunciones tiroideas (problemas con la glndula que afecta el
metabolismo)
Problemas seos
Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Recin nacidos con sndrome de Down

Los bebs con sndrome de Down tienen un tono muscular pobre y una
lengua que sobresale. Por lo tanto, la alimentacin de los bebs con
sndrome de Down por lo general toma ms tiempo. Madres de los lactantes
con sndrome de Down deben buscar el asesoramiento de un experto en
lactancia materna para asegurarse de que el beb est recibiendo
suficiente nutricin.

Tono muscular deficiente puede causar estreimiento en los bebs.

Tambin, una malformacin de la parte superior de la columna situada
debajo de la base del crneo, que est presente en algunos individuos con
sndrome de Down, puede causar la compresin de la mdula espinal, si no
se trata adecuadamente.

La atencin mdica para los nios con sndrome de Down debe incluir el
mismo cuidado del nio sano que otros nios reciben. Adems, se debe
prestar especial atencin a los problemas que son ms comunes en los
nios con sndrome de Down.

Nios pequeos con sndrome de Down

Un nio con sndrome de Down a menudo es lento para vueltas, sentarse,

pararse y responder. Esto puede estar relacionado con un tono muscular
pobre del nio. Expresin oral pueden tomar ms tiempo para desarrollar,
en comparacin con otros nios, y a veces no pueden alcanzar el nivel que
algunos padres les gustara. Pero los nios con sndrome de Down suelen
desarrollar las habilidades de comunicacin necesarias. De hecho, muchos
nios con sndrome de Down pueden ajustar muy bien en las clases
regulares en la escuela.

Durante los primeros aos de vida, los nios con sndrome de Down son 10
a 15 veces ms propensos que otros nios a desarrollar leucemia, una
enfermedad que puede ser fatal. Los nios con sndrome de Down tienden a
desarrollar infecciones respiratorias que se vuelven a repetir, las
infecciones del odo medio y la amigdalitis (amgdalas infectadas). Los nios
con sndrome de Down tambin se enferman de neumona con ms
frecuencia que la mayora de los otros nios.

Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de

un tratamiento mdico que incluye los suplementos de aminocidos y un
frmaco conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que
algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para
aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clnicos
controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que
demostrar su seguridad y eficacia.
Pronstico del sndrome de Down

La esperanza de vida para las personas con sndrome de Down ha

aumentado considerablemente. En 1929, el promedio de vida de una
persona con sndrome de Down era de nueve aos. Hoy en da, es comn
que una persona con sndrome de Down viva hasta los 50 aos y ms.

Adems de vivir ms tiempo, las personas con sndrome de Down estn

viviendo vidas ms plenas y ricas que antes como miembros de la familia y
contribuyen a su comunidad. Muchas personas con el sndrome de Down
formar relaciones significativas y finalmente se casan.

Ahora que las personas con sndrome de Down estn viviendo ms tiempo,
las necesidades de los adultos con sndrome de Down estn recibiendo
mayor atencin. Con la ayuda de familiares y cuidadores, muchos adultos
con sndrome de Down han desarrollado las habilidades necesarias para
mantener puestos de trabajo y para vivir semi-independiente.

Adolescentes con sndrome de Down

Como todos los adolescentes, las personas con sndrome de Down

experimentan cambios hormonales durante la adolescencia. Por lo tanto, los
adolescentes con sndrome de Down deben ser educados acerca de sus
impulsos sexuales.

Los cientficos tienen evidencia mdica que los hombres con sndrome de
Down suelen tener un menor recuento de espermatozoides y raramente son
capaces de tener hijos. Sin embargo, las mujeres con sndrome de Down
tienen perodos menstruales regulares y son capaces de quedar
embarazadas y llevar un embarazo a trmino

Problemas de salud en adultos con sndrome de Down

El envejecimiento prematuro es una caracterstica de los adultos con

sndrome de Down. Adems, la demencia o prdida de memoria y deterioro
del juicio similar a los pacientes con la enfermedad de Alzheimer pueden
aparecer en adultos con sndrome de Down. Esta afeccin a menudo ocurre
cuando la persona tiene menos de cuarenta aos. Los familiares y
cuidadores de un adulto con sndrome de Down deben estar dispuestos a
participar si el individuo comienza a perder las habilidades necesarias para
vivir de forma independiente.