Malformasi kongenital mata, telinga, wajah dan leher

A. Malformasi kongenital mata

1. Katarak Kongenital
a. Gambar :

b. Definisi :
Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang timbul sejak
lahir pada tahun pertama kehidupan dan merupakan salah satu
penyebab kebutaan pada anak yang sering di jumpai.
c. Ciri-ciri :
Ciri-ciri bayi mengalami katarak bisa dikenali dengan kasat mata. Di
mana, pupil pada mata anak akan terlihat putih, bukan hitam
d. Gejala :
Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah
leukokoria. Gejala ini kadang-kadang tidak terlihat jelas pada
bayi yang baru lahir, karena pupil miosis. Bila katarak binokuler,
penglihatan kedua mata buruk sehingga orangtua biasanya
membawa anak dengan keluhan anak kurang melihat, tidak dapat
fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat
di jumpai antar lain fotofobia, strabismus, nistagmus. Adanya riwayat
keluarga perlu ditelusuri karena kira-kira sepertiga katarak kongenital
merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan
dengan prematuritas, infeksi maternal, pemakaian obat-obatan dan
radiasi selama kehamilan perlu ditanyakan.
e. Penyebab :
Diperkirakan 50% penyebab katarak kongenital idiopatik, 30%
herediter ( 20% diantarnya autosomal dominan ), selebihnya oleh
karena sebab lain. Wanita sebagai pembawa sifat ( carrier )
menunjukkan kekeruhan pada Y suture lensa tapi tidak terlihat jelas.
 Menurut Friedman 50% katarak kongenital adalah mutasi baru,
yang mana 8,3 - 23 bersifat familial. Sementara itu pewarisan secara
autosomal dominan, autosomal resesif dan X-linked jarang ditemukan.

Secara skematik penyebab terjadinya katarak kongenital dapat di bagi

atas :

1. Idiopatik
2. Pewarisan Mendel
a) Autosomal Dominan
b) Autosomal Resesif
c) X-linked

3. Infeksi intrauterine
Rubella, Chicken pox/ Herpes zoster, Herpes Simpleks,
Cytomegalovirus
4. Prematuritas
5. Gangguan Metabolic
a) Galaktosemia
b) Sindrom Lowe
c) Sindrom Alpor
6. Gangguan Kromosom
a) Trisomy- 21 ( Sindrom Down )
b) Trisomy- 13 ( Sindrom Patau )
c) Trisomy- 18 ( Sindrom Edwar )
7. Abnormalitas Okuler
Mikroptalmia, Aniridia, Persisten Hiperplasia Primary Vitreous (
PHPV )

2. Glaukoma Kongenital
a. Gambar :
 b. Definisi :
Merupakan kelainan bawaan yang jarang terjadi, dimana cairan di
dalam bola mata tidak dapat dialirkan dengan baik, sehingga tekanan
di dalam bola mata meningkat. Jika tidak ditangani, maka keadaan ini
bisa merusak saraf penglihatan dan menyebabkan kebutaan total.
c. Ciri-ciri :
Sering dijumpai adanya epifora dapat juga berupa fotofobia serta
peningkatan tekanan intraokuler.
d. Gejala :
Adanya gangguan perkembangan pada saluran humor aquos
e. Penyebab :
Kebanyakan kasus glaukoma kongenital primer ini terjadi secara
sporadik. Kira-kira 10% dari kasus ditemukan berhubungan dengan
gen autosom resesif.

B. Malformasi kongenital telinga

1. Fistula Preaurikula
a. Gambar :
 b. Definisi :
Kelainan bawaan pada telinga yang sering ditemukan, namun tidak
semuanya menimbulkan keluhan bagi penderitanya. Kelainan ini
terbentuk akibat gangguan perkembangan arkus brakial I dan II
c. Ciri-ciri :
Mengeluarkan sekret seperti keju yang terdiri dari deskuamasi keratin
debris.
d. Gejala :
- Biasanya pasien datang berobat oleh karena terdapat obstruksi dan
infeksi.
- Karena muara dari fistula ini mengeluarkan sekret.
e. Penyebab :
Penyebab yang teridentifikasi adalah Staphylococcus epidermidis
(31%), Staphylococcus aureus (31%), Streptococcus viridans (15%),
Peptococcus Sp (15%) dan Proteus Sp (8%).

2. Mikrotia
a. Definisi :
Malformasi daun telinga yang memperlihatkan kelainan bentuk
ringan sampai berat, dengan ukuran kecil sampai tidak terbentuk
sama sekali (anotia). Biasanya bilateral dan berhubungan dengan
stenosis atau atresia meatus akustikus eksternus dan mungkin
malformasi inkus dan maleus
b. Ciri-ciri dan gejala :
Anak yang dilahirkan memiliki telinga yang kecil hingga tidak
memiliki telinga (Anotia).
 c. Penyebab :
Sampai sekarang tidak diketahui dengan pasti apa penyebab
terjadinya Mikrotia. Tapi hal-hal berikut harus diperhatikan oleh ibu
hamil di trimester pertama kehamilan :
a. Faktor Makanan
b. Stress
c. Kurang Gizi pada saat kehamilan
d. Menghindari pemberian / penggunaan obat - obatan / zat kimia
e. Genetik bisa menjadi salah satu faktor penyebab mikrotia tapi
belum pernah diketahui bagaimana genetik bisa mempengaruhi /
menjadi faktor penyebab Mikrotia.
d. Gambar :

Gambar 1: Grade I Gambar 2: Grade II

Gambar 3: Grade III Gambar 4: Anotia

C. Malformasi Kongenital Wajah
1. Torus
a. Gambar
b. Definisi :
Torus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dan
mukosa mulut yang tidak berbahayadan disebabkan oleh pembentukan
tulangnormal yang berlebihan, tampak radiopak dan dapat terjadi di
beberapa tempat dari tulang rahang.
c. Ciri-ciri :
- Umumnya, Torus menjadi jelas setelah dewasa
- Dilapisi jaringan epitelium yang tipis dan mudah mengalami
trauma
- Tumbuh berleihan dari tulang kortikal
- Walaupun gambar fisiknya dapat merupakan suatu alarm
keganasan tp seara umum tidak dibutuhkan suatu kebutuhan
khusus
- Terdapat di midline palatum dimana maksila menyatu
d. Gejala :
Kebanyakan torus tidak menyebabkan gejala dan tanpa rasa sakit.
e. Penyebab :
Penyebab utama adanya torus baik itu pada mandibula (torus
mandibularis) maupun palatina (torus palatinus) saat ini belum
diketahui dengan pasti. Teori yang saat ini paling diterima secara luas
adalah berhubungan dengan genetik. Di bawah ini adalah
kemungkinan etiologi dari torus yang ditemukan oleh para peneliti:
- Peneliti menyebutkan bahwa torus diturunkan secara autosomal
dominan. Dimana pada anak perempuan, ibu dan nenek memiliki
autosomal dominan torus palatinus ditemukan terdapat pada semua
wanita tersebut.
- Adanya injury superficial atau kejadian tersebut merupakan respon
fungsional individual.
- Kebiasaan makan. Peneliti menghubungkan konsumsi ikan dengan
adanya torus karena ikan berisi asam lemak tak jenuh dan vitamin
D yang dapat mendorong pertumbuhan tulang.
Selain itu, adannya penggunaan jangka panjang dari phenitoin
merupakan faktor yang dapat meningkatkan ukuran torus karena
phenitoin akan mempengaruhi peningkatan hemostasis kalsium,
berfungsi sebagai agen osteogenik. Namun faktor ini bukan
 merupakan salah satu faktor yang dapat menyebabkan terjadinya
torus. (Garcia, 2000)

2. Makrognatia
a. Gambar

b. Pengertian :
Macrognathia adalah penyakit
yang memilki kondisi di mana rahang atas
tumbuh membesar tidak normal
tetapi tidak menyakitkan. Makrognasia adalah rahang yang besar.
Jika terjadi pada rahang bawah,
hal inidpat menyebabkan protusi (kelas III Angle)dengan dagu
menonjol. Keadaan ini dapat bersifat kongenital dan dapat pula bersifat
dapatan melalui penyakit serta dapat dikoreksi dengan tindakan bedah.
Hal ini juga disebut sebagai megagnathia.
Macrognathia dapat dikaitkan dengan gigantisme hipofisa, tumor,
dan gangguanlain. Hal ini dapat disebabkan karena trauma, bawaan
atau bisa diwariskan. Macrognathiadikaitkan dengan tumor
dan gangguan lain. Macrognathia juga dikenal
sebagai mandibula prognathic.Macrognathia adalah suatu keadaan
dimana mandibula dan regio protuberansia pada penderita lebih besar
daripada ukuran normal,biasanya terjadi pertumbuhan berlebihdari
maksila dan atau mandibula penderita. Macrognathia juga kadang
disebutsebagai megagnathia. Macrognathia mengalami gambaran
klinis yaitu dagu berkembanglebih besar. Sebagian besar macrognathia
ini tidak menyebabkan terjadinya maloklusi pada penderita.
Macrognathia ini paling mudah terjadi pada kondisi hormonal
yaituakromegali. Dsini pertumbuhan terus berlanjut diransang karena
sekresi yang berlebihandari hormone pertumbuhan (growth hormone).
 Pada akromegali selain rahang nya besargigi juga mengalami
pembesaran yang tidak normal.Macrognathia ini juga merupakan salah
satu yang menyebabkan gigi tidak rata.Seseorang dapat menyadari hal
ini denan melihat giginya secara dekat. Seiring berjalannya waktu gigi
tidak memiliki ruang yang cukup untuk pertumbuhan gigitersebut.
Dilain hal, macrognathia juga dapat dikaitkan dengan tumor dan
gangguan lain.Kondisi ini dapat menimbulkan masalah masalah
lainnya seperti dapat mengubah penampilan, gaya berbicara dan gaya
makannya.
c. Ciri-ciri :
- Adanyaa penonjolan pada dagu
- Kurva gigi rahang bawah berada jauh diluar dari gigi rahang atas
- Penampilan wajah tidak simetris
- Ketika rahang ditutup, gigi seri rahang bawah gigi menutupi gigi
anterior rahang atas dan gigi molar mandibular letaknya miring ke
dalam.
d. Penyebab :
Macrognathia disebabkan oleh beberapa factor pencetus seperti
heredity,
pitituary gigantisme, pagets disease of bone, akromegali dan leosntias
is ossea. Namun diantara tersebut yang paling banyak terjadi adalah ka
rena trisomikromosom 13 maupun 18. Juga etiologi macrognathia
berhubungandengan perkembangan protuberantia yang berlebih yang d
apat bersifat kongenital dandapat pula bersifat dapatan melalui
penyakit. Ada beberapa kondisi yang berhubungan dengan
macrognathia, yaitu gigantisme ptituary, pagets disease, dan
akromegali.
e. Gejala :
Penyakit tidak menimbulkan gejala yang cukup berat hanya
berbeda pada penampilan fisik.

D. Malformasi Kongenital Leher

1. Malformasi Chiari
a. Gambar
b. Definisi :
Kelainan
Chiari adalah
adanya tonjolan
sebagian otak
kecil yang masuk ke
dalam rongga sumsum tulang belakang leher. Kelainan ini ditemukan oleh
seorang ilmuwan bernama Hans Chiari. Normalnya, rongga sumsum
tulang belakang di leher hanya berisi sumsum tulang belakang leher (korda
spinalis servikal) dan cairan. Tetapi pada Kelainan Chiari ini, rongga
sumsum tulang belakang diisi juga oleh tonjolan dari otak kecil. Akibatnya
rongga sumsum tulang belakang leher akan menjadi sesak dan sumsum
tulang belakang menjadi terdesak oleh tonjolan tersebut.
c. Ciri-ciri :
- Keterlambatan Pertumbuhan
- Kesulitan makan dan menelan
- Tangisan yang lemah
- Penurunan kekuatan lengan
d. Penyebab :

Satu hipotesa menyebutkan bahwa bagian bawah otak (the skull)

terlalu kecil, sehingga cerebellum menurun. Teori lain menyebutkan
overgrowth pada cerebral region.

e. Gejala :

Pasien sering mengeluhkan pusing, ketika bersin pusing, rasa seperti

terbakar, ketidakseimbangan, nyeri di leher atau sakit pada bagian tangan,
memiliki problem visual atau spot-spot hitam pada penglihatan.
2. Lymphangioma
a. Gambar

b. Defi
nisi

Lymphangioma merupakan tumor jinak yang disebabkan dari

malformasi kongenital sistem limfatik. Tumor ini biasanya terjadi di
kepala, leher, dan ketiak, namun kadang terjadi pada mediastinum,
retroperitoneum, dan paha. Sering juga terjadi pada skrotum dan perineum.
Kejadian malformasi limfatik tidak diketahui, tetapi diyakini melebihi
6,3% dari semua malformasi. Limfangioma berasal dari sakus primitive
masa embrio, sebagian jaringan limfatik yang terlepas kehilangan
hubungan dengan system limfatik normal, tapi masih memiliki potensi
pertumbuhan cepat semula. Secara patologik dapa dibagi menjadi :
Limfangioma sederhana, limfangioma spongiosa, limfangioma kistik.

c. Ciri-ciri :
a) Tumor tampak sebagai benjolan tak beraturan
b) Lesi yang agak menonjol dari permukaan tubuh
c) Pedunculated, Diameter 2 cm
d) Konsistensi lunak & kistik & Berbatas baik
d. Penyebab :

Penyebab terjadinya limfangioma dikarenakan oleh malformasi

congenital dari system limfatik. Faktor genetik, paparan tembakau,
konsumsi alkohol, virus dan defisiensi makanan juga dapat menjadi
penyebab terjadinya limfangioma.
 e. Gejala :
a) Terjadi pembengkakan leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum
b) Timbul lesi pada leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum
c) Sering terasa nyeri

Terminologi Medis

Saluran ejakulasi
- Azoospermia
Definisi : tidak adanya spermatozoa hidup dalam semen
Prefix : a = tidak ada
Root : zoospermia = spermatozoa
- Premature ejaculation
Definisi : ejakulasi yang secara konstan terjadi sebelum, pada saat,
atau sesudah penetrasi dan sebelum waktu yang diinginkan
Prefix : pre = sebelum
Root : mature = matang
ejaculation = pengeluaran air mani (semen)
- Anejaculation
Definisi : kegagalan ejakulasi semen dari meatus urethrae saat
berhubungan seksual
Prefix : an = tidak ada
Root : ejaculation = pengeluaran air mani (semen)
- Retarded ejaculation
Definisi : adanya penghamabatan saat ejakulasi
Root : retardasi = penghambatan
ejaculation pengeluaran air mani (semen)
Uretra
- Urethritis
Definisi : peradangan pada uretra
Root : urethro = uretra
Suffix : itis = peradangan
- Urethrorrhea
Definisi : kondisi sekret dari uretra yang abnormal
Root : urethro = uretra
Suffix : rrhea = kondisi
- Urethrolithiasis
Definis : adanya batu pada uretra sehingga terjadi inflamasi
Root : urethro = uretra
lith = batu
 Suffix : itis = peradangan
- Urethrocystitis
Definisi : peradangan pada uretra dan kandung kemih
Root : urethro = uretra
cyst = kandung kemih
Suffix : itis = peradangan
- Urethralgia
Definisi : nyeri pada bagian uretra
Root : urethro = uretra
Suffix : algia = nyeri
Kelenjar prostat :
- Prostatitis
Definisi : peradangan pada prostat
Root : prostate = prostat
Suffix : itis = peradangan
- Prostatocystitis
Definisi : peradangan pada prostat dan kandung kemih
Root : prostate = prostat
cyst = kandung kemih
- Prostatorrhea
Definisi : kondisi sekret prostat yang abnormal
Root : prostate = prostat
Suffix : rrhea = kondisi
- Prostatomegaly
Definisi : pembesaran pada prostat
Root : prostate = prostat
Suffix : megaly = pembesaran/besar
- Prostatodynia
Definisi : nyeri pada bagian prostat
Root : prostate = prostat
Suffix = dynia = nyeri

Daftar Pustaka :

W.A. Newman Dorland, 2010, Dorlands illustrated medical dictionary,

edisi 31, Jakarta : EGC
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/33624/3/Chapter%20II.pdf
http://www.harianterbit.com/hanterhumaniora/read/2015/04/27/26501/87/4
0/Waspada-Infeksi-Kehamilan-Picu-Katarak-Saat-Bayi-Lahir
http://eprints.undip.ac.id/44546/3/Dina_Ameliana-22010110120122-
BAB_2_KTI.pdf
http://asysyfa.blogspot.co.id/2010/10/glaukoma-kongenital.html
http://writebygia.blogspot.co.id/2015/01/fistula-preaurikular.html
https://www.scribd.com/doc/123761165/KELAINAN-KONGENITAL-
PADA-LIANG-TELINGA-DAN-DAUN-TELINGA-docx
 https://id.wikipedia.org/wiki/Chiari_Malformation
http://documents.tips/documents/chiari-malformation-578ef62c6e50f.html
http://derixfaldeinscouv.blogspot.co.id/2011/11/lymphangioma_28.html
http://www.urbandictionary.com/define.php?term=Ejaculitis